Vihdoin yksi hyvä hypoteesi syistä. Tutkijat ovat vihdoin päässeet jyvälle, mistä etsiä autismin selitystä.



Julkaistu Tiede-lehdessä 2/2009

Autismi on monenkirjava ja vaikeudeltaan vaihteleva neurobiologinen kehityshäiriö, johon sairastuu arviolta kaksi lasta tuhannesta. Kun mukaan luetaan lievimmät autismikirjon sairaudet, oireita - sosiaalisen vuorovaikutuksen poikkeavuuksia, kaavamaista käytöstä ja kiinnostuksen rajoittuneisuutta - esiintyy jopa yhdellä 150:stä.

Autismin biologiaa ei vielä ymmärretä. Sairauteen ei myöskään tunneta parannuskeinoa, vaikka monia siihen liittyviä ongelmia toki voidaan helpottaa esimerkiksi oikeanlaisella opetuksella. Autismi kiehtoo tutkijoita paitsi haasteellisuutensa vuoksi myös siksi, että se voi avartaa ymmärrystämme ihmismielen peruspilareista, kuten oppimisesta, muistista, kielestä ja sosiaalisesta kanssakäymisestä.


Vanhat selitykset eivät kantaneet

Ensimmäinen teoria autismin synnystä väitti sen johtuvan vanhempien tunnekylmyydestä. Myöhemmin tulilinjalle joutuivat rokotukset, etenkin niin sanottu kolmoisrokote, joka annetaan tuhka- ja vihurirokkoa sekä sikotautia vastaan. Kummallekaan väitteelle ei löytynyt tieteellisesti kestävää perustetta.

Seuraavaksi autismi yhdistettiin kromosomipoikkeamiin, kuten kromosomin 15 pitkän käsivarren kahdentumaan ja sukupuolikromosomien muutoksiin. Selviä poikkeamia löytyy enintään viidennekseltä autisteista. Tutkijat ovat niiden avulla yrittäneet paikantaa, minkä geenien toiminnan häiriöt kytkeytyvät autismiin. Sairauden syntytapaa ne eivät kuitenkaan ole paljastaneet.


Perinnöllisyys avitti pikkuisen

Jo varhain huomattiin, että autismi esiintyy perheittäin. Autistisen lapsen sisarusten sairastumisriski on kymmeniä kertoja tavallista suurempi; heistä sairaus todetaan noin 2-8 prosentilla. Tämä ei kuitenkaan riitä osoittamaan perimän merkitystä sairauden synnyssä. Siksi geenien osuutta on jäljitetty kaksostutkimuksilla.

Identtisten kaksosten perimät ovat täysin samanlaiset, kun taas ei-identtisten kaksosten geeneistä vain puolet on samoja aivan kuin muillakin sisaruksilla. Kun identtisistä kaksosista toisella on autismi, on sairaus toisellakin 90 prosentin todennäköisyydellä. Ei-identtisillä kaksosilla vastaava riski on vain noin 10 prosenttia. Tästä voidaan päätellä, että autismi on vahvasti perinnöllinen.

Perhe- ja kaksostutkimukset jättävät kuitenkin useita tärkeitä kysymyksiä avoimiksi. Kuinka suuri vaikutus on yksittäisellä geenimutaatiolla? Kuinka monta altistavaa geenimuotoa lapsen täytyy periä, ennen kuin autismi kehittyy? Kuinka monta altistavaa geenimuotoa väestössä kaiken kaikkiaan esiintyy? Miten ympäristö vaikuttaa sairastumiseen?


Palaset loksahtivat synapseihin

Vielä 2000-luvun alussa näytti siltä, etteivät perimän yksityiskohtaiset kartoitukset tuo toivottuja läpimurtoja sairauden ymmärtämiseksi. Autismin pääteltiin syntyvän jopa 10-15 altistavan geenimuodon yhdistelmänä. Tämä ei luvannut hyvää: jos kunkin yksittäisen alttiustekijän vaikutus on pieni, niiden kaikkien paikantaminen vaatii massiivisia näyteaineistoja ja erittäin kehittyneitä molekyyligeneettisiä tekniikoita.

Vuonna 2003 autismigeenien metsästys sai kuitenkin yllättävän käänteen. Professori Thomas Bourgeronin johtama ranskalaisryhmä raportoi neuroligiini-geenien muutoksista kahdessa ruotsalaisperheessä. Toisen perheen autistisilla veljeksillä oli havaittu mutaatio neuroligiini-3-geenissä. Toisen perheen veljeksiltä taas oli löytynyt neuroligiini-4-geenin toiminnan estävä mutaatio. Hiukan myöhemmin jälkimmäinen muutos paikannettiin myös erään suurperheen usealta kehitysvammaiselta ja autistiselta jäseneltä. Näissä perheissä sairauden taustalla eivät siis olleetkaan lukuisat alttiustekijät, vaan yksittäiset geenivirheet.

Nämä havainnot olivat myös ensimmäinen näyttö siitä, että autismi voi kummuta hermosolujen liitosten eli synapsien häiriöistä. Neuroligiini-proteiinit ovat nimittäin synapsien avainmolekyylejä. Ne toimivat hermoimpulsseja vastaanottavissa soluissa ja linkittyvät viestintuojien neureksiini-proteiineihin. Ilmeisesti koko synapsi rakentuu tämän proteiiniparin ympärille.

Oivallus neuroligiinien merkityksestä tarjosi oikotien uusien autismigeenien paikannukseen. Nyt tutkijat saattoivat keskittyä synapsien rakenteen ja toiminnan kannalta tärkeisiin geeneihin. Tämä strategia tuottikin pian tulosta. Muutamilla autisteilla havaittiin muutoksia neuroligiinien aisaparin neureksiinin geenissä, toisilla taas näiden yhteistyökumppanin Shank3-proteiinin geenissä. Näin palapelin ensimmäiset osat oli saatu koottua.


Signaalien tasapaino järkkyy

Kun kerran synapsiproteiinien virheet voivat aiheuttaa autismin, miten ne tarkalleen ottaen häiritsevät aivojen toimintaa?

Synapsit ovat keskeisiä rakenteita hermosolujen välisessä viestinnässä. Kun hermosignaali saavuttaa tuojasolun päätteen, solujen väliseen synapsirakoon vapautuu välittäjäainetta, joka kiihdyttää vastaanottavan hermosolun toimintaa tai estää sitä. Solu summaa kaikista synapseistaan tulevat viestit, ja mikäli kiihdyttävät signaalit pääsevät voitolle, laukeaa hermoimpulssi, joka kiidättää viestin eteenpäin. Tämä kaikki tapahtuu sekunnin tuhannesosissa.

Keskeisten synapsiproteiinien virheet voivat muuttaa kiihdyttävien ja estävien synapsien tasapainoa. Autisteilla havaitut neuroligiini-mutaatiot näyttävät häiritsevän erityisesti kiihdyttävien synapsien kehitystä ja näin hölläävän kaasua suhteessa jarruun.

Tällä voi olla dramaattinen vaikutus hermoverkkojen muotoutumiseen lapsen varhaisessa kehitysvaiheessa. Synapsien toimintahäiriöt nimittäin ruokkivat itse itseään, sillä - kuten oppimisesta ja muistista on tuttua - synapsit muovautuvat käytettäessä. Virheelliset synapsiproteiinit voivat siis horjahduttaa aivojen kehityksen autismiin johtaville raiteille.

Tätä hypoteesia tukevat myös hiirikokeet, joissa on tutkittu tarkemmin neuroligiini-geenimuotojen vaikutuksia. Geenivirheitä kantavilla hiirillä on havaittu muun muassa sosiaalisen vuorovaikutuksen ja ääntelyn häiriöitä, jotka muistuttavat autistisia käyttäytymispiirteitä. 


Uusia johtolankoja löytyy vielä

Nykyisen tutkimustiedon valossa on selvää, että autismikirjon sairaudet ovat erittäin monimuotoinen ryhmä paitsi oireistoltaan myös biologiselta perustaltaan. Häiriön taustalla voivat olla kromosomipoikkeamat, useiden alttiusgeenien yhdistelmät tai uusimman tiedon mukaan myös yksittäiset geenivirheet. Myös ympäristötekijöillä on osuutensa sairauden synnyssä. Onkin todennäköistä, että tunnettujen alttiustekijöiden rinnalle löytyy vielä paljon uusia.

Toisaalta saattaa olla, että moninaiset tekijät palautuvat muutamaan yhteiseen syntymekanismiin - joista yksi näyttää liittyvän juuri synapsien toimintaan.

Muita ehdokkaita ovat esimerkiksi eri syistä suurentunut hermosolujen määrä, neuronien epänormaali ärtyvyys tai jakaantuminen aivoissa, tavallista vähäisemmät yhteydet eri aivoalueiden välillä, krooninen tulehdustila ja liiallinen serotoniinin eritys.

Vaikka tähän mennessä löydettyjen synapsigeenien muutosten arvellaan olevan autismin syynä enintään yhdessä tapauksessa kahdestakymmenestä, ne tarjoavat ensimmäisen kunnollisen hypoteesin taudin synnystä. Itse asiassa harvinaisen geenimuodon löytyminen avaa usein uuden oven sairauden ymmärtämiseen. Esimerkiksi Alzheimerin taudin tapauksessa sellainen johti amyloidiplakkien jäljille. Kun kyse on autismin kaltaisesta sairaudesta, puhutaan vieläkin perusluonteisemmista kysymyksistä: tutkijoiden käsissä saattavat olla avaimet oppimisen, kielen kehityksen ja sosiaalisen vuorovaikutuksen biologian parempaan ymmärtämiseen.


Tero Ylisaukko-oja on filosofian tohtori, joka on väitellyt autismikirjon sairauksien molekyyligenetiikasta.


Autismin koko kirjo


- Autismi Nykyinen autismikäsitys alkoi muotoutua 1943, jolloin itävaltalais-yhdysvaltalainen psykiatri Leo Kanner julkaisi havaintonsa yhdestätoista lapsesta, joiden älyllinen, kielellinen ja sosiaalinen kehitys olivat jäljessä normaalista ja jotka käyttäytyivät kaavamaisesti.

- Aspergerin oireyhtymä Vain vuotta myöhemmin itävaltalainen psykiatri Hans Asperger kertoi ryhmästä poikia, joiden älylliset kyvyt olivat normaalit mutta sosiaaliset taidot vajaat ja käytös stereotyyppistä. Raportit saivat laajempaa huomiota vasta 1980-luvun alussa, kun ne käännettiin saksasta englanniksi.

Näiden kahden tutkijan havainnot toimivat edelleen autismisairauksien diagnoosin perustana, sillä luotettavaa biokemiallista tunnistusmenetelmää ei ole.

Diagnoosin edellytyksinä ovat eriasteiset

1 sosiaalisen vuorovaikutuksen häiriöt

2 kommunikaatiovaikeudet

3 rajoittuneet ja kaavamaiset toiminnot ja kiinnostukset.

Näiden lisäksi autismiin liittyy usein kehitysvammaisuutta sekä unihäiriöitä ja aistien yli- tai aliherkkyyttä, joita esiintyy myös Asperger-potilailla. Joillakin autisteilla on myös savant-kykyjä eli erityislahjakkuutta esimerkiksi musiikissa tai matematiikassa (ks. s. 42-47).

- Epätyypillinen autismi Kyseinen diagnoosi tehdään, jos autismi havaitaan vasta kolmannen ikävuoden jälkeen tai jos jokin kolmesta diagnostisesta kriteeristä ei täsmää.


 

Viki
Seuraa 
Viestejä1
Liittynyt29.3.2014

Autismissa takkuavat synapsit.

Varhainen diagnoosi Jos autismin diagnoosi tehdään alle kolme vuotiaana, puhumattomuus on yleisin syy. Myöhemmin puhuva vauva voi saada epäilyn hyvätasoisesta autismista, mikäli hänellä on sosiaalista vetäytyvyyttä tai raivokohtauksia. http://www.vauva.fi/keskustelu/1051063/ketju/autismin_diagnosointi_2_vuotiaalla
Lue kommentti
Hyvä harrastus – ja helppo. Lukemista löytyy aina. Kuva: Shutterstock

Kieli rikastuu, ajattelu syvenee ja sosiaalinen taju kehittyy.

Tietokirjan järki on selvä: saa tietoa, jolla jäsentää maailmaa ja vaientaa mutuilijat. Riittävästi tietoa hankkimalla tulee asiantuntijaksi, ja sillä on selvä hyötyarvo.

Entä missä on fiktion lukijan tulosvastuu? Mitä itua on kuluttaa aikaansa tuntitolkulla hatusta vedettyjen ihmisten hatusta vedettyihin edesottamuksiin? Paljonkin: romaani tai novelli opettaa toimimaan muiden ihmisten kanssa.

Fiktio simuloi sosiaalista maailmaa, esittää asiaa tutkinut Toronton yliopiston psykologian professori Keith Oatley. Niin kuin lentosimulaattori opettaa lentotaitoja, sosiaalisten tilanteiden simulaattori – romaani – opettaa sosiaalisia taitoja.

Kokeet vahvistavat, että fiktiota lukeneet tajuavat paremmin so­siaalisia kuvioita kuin tietotekstiä lukeneet. 

Suvaitsevaisuus kasvaa

Kuvitteellisesta tarinasta on sekin ilo, että pääsee väliaikaisesti jonkun toisen nahkoihin. Samastuminen tarinan henkilöön voi muuttaa lukijan käyttäytymistä ja pistää asenteet uusiksi, ovat kokeillaan osoittaneet Ohion yliopiston tutkijat.

Samastumisella on vaaransa. Romaanin aiheuttama itsemurha-aalto koettiin 1700-luvun lopulla, kun nuoret onnettomat miehet matkivat Johan Wolfgang von Goethen päähenkilön tekoa Nuoren Wertherin kärsimyksissä.

Ohiolaistutkimuksessa vaikutus oli rakentavampi: kun nuoret aikuiset olivat lukeneet tarinan miehestä, joka meni äänestämään, he menivät hanakammin vaaliuurnille vielä viikon kuluttua lukemisesta. He olivat saaneet kansalaishyvetartunnan.

Valkoihoisten suvaitsevaisuutta taas kasvattivat tarinat, joissa päähenkilö osoittautui homoseksuaaliksi tai afroamerikkalaiseksi. Lukijoilta karisi myös stereotypioita. Tämä kuitenkin edellytti, että päähenkilön ”erilaisuus” paljastui vasta tarinan myöhemmässä vaiheessa ja lukijat olivat ehtineet asettua hänen nahkoihinsa.

Stressi väistyy

Kun uppoutuu lukemaan, maailman meteli jää kauas ja paineet hellittävät. Tuttu tunne, josta on myös tieteelliset näytöt: lukeminen poistaa stressiä.

Terveystieteen opiskelijat saivat Yhdysvalloissa tehdyssä tutkimuksessa lukeakseen netistä ja aikakauslehdestä poimittuja artikkeleita, jotka käsittelivät historiallisia tapauksia ja tulevaisuuden innovaatioita. Aihepiirit olivat siis kaukana tenttikirjojen pakkolukemistosta.

Puolentunnin lukutuokio riitti laskemaan verenpainetta, sykettä ja stressin tuntua. Huojennus on yhtä suuri kuin samanpituisella joogahetkellä tai televisiohuumorin katselulla. Mikä parasta, apu löytyy helposti, lukemista kun on aina saatavilla.

Sanasto karttuu

Kirjoitettu kieli on ylivoimaisesti suurempi uusien sanojen lähde kuin puhuttu. Erot lasten sanavaraston runsaudessa voi johtaa suoraan siihen, miten paljon he altistuvat erilaisille teksteille, vakuuttavat lukemisen tutkijat Anne Cunningham ja Keith Stanovich.

Tiuhimmin uutta sanastoa kohtaa tieteellisten julkaisujen tiivistelmissä: tuhatta sanaa kohti harvinaisia on peräti 128. Sanoma- ja aikakauslehdissä harvinaisten sanojen tiheys nousee yli 65:n ja aikuisten kirjoissa yli 50:n.

Lastenkirjakin voittaa sanaston monipuolisuudessa televisio-ohjelman mennen tullen. Lapsilukija kohtaa kirjassa yli 30 harvinaista sanaa tuhatta kohti, kun aikuisten telkkariviihdettä katsoessa niitä tulee vastaan 23 ja lastenohjelmissa 20.

Juttelukaan ei pahemmin kartuta sanavarastoa. Aikuispuhe sisältää vain 17 epätavallista sanaa tuhatta kohti.

Syntyy omia ajatuksia

Ihmisen aivoja ei ole ohjelmoitu lukemaan. Kun taito kehittyi 5 500 vuotta sitten, näkemiseen, kuulemiseen, puhumiseen ja ajatteluun rakentuneet alueet alkoivat tehdä uudenlaista yhteistyötä.

Nyt olemme jälleen uudenlaisen lukukulttuurin alussa. Verkkolukeminen on tullut jäädäkseen, ja jotkut pelkäävät, että tyhmistymme, kun totutamme aivomme ärsyketulvaan ja pikaselailuun netissä. Tiedonvälitys on lisääntynyt räjähdysmäisesti mutta niin myös häly.

Syventyvän lukemisen kohtalosta kantaa huolta professori Maryanne Wolf Tufts-yliopistosta. Tapaa näet kannattaisi vaalia. Aivokuvaukset paljastavat, että paneutuva lukija käyttää laajasti molempia aivopuoliskojaan. Hän ei vain vastaanota kirjoittajan sanomaa vaan vertaa sitä aiemmin hankkimaansa tietoon, erittelee sitä ja rakentaa omaa ajatteluaan. Pintalukijalla ei tähän ole aikaa.

Mikko Puttonen on Tiede-lehden toimittaja.

Julkaistu Tiede-lehdessä 12/2012 

Täysin raittiiden suomalaisnuorten osuus on moninkertaistunut vuosituhannen alusta.

Nuoruus raitistuu, kertoo Helsingin Sanomat jutussaan.

Nuorten alkoholin käyttö kasvoi vuoteen 1999, joka oli myös kaikkein kostein vuosi. Silloin vain joka kymmenes yhdeksäsluokkalainen ilmoitti, ettei ollut koskaan käyttänyt alkoholia.

Sittemmin täysin raittiiden osuus on moninkertaistunut, ilmenee vuoteen 2015 ulottuneesta eurooppalaisesta, nuorten päihteidenkäyttöä käsittelevästä Espad-tutkimuksesta.

Jopa muut eurooppalaiset jäävät jälkeen. Suomessa täysin raittiita 15–16-vuotiaista nuorista on joka neljäs, kun Euroopassa heitä on keskimäärin joka viides.

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen THL:n erikoistutkija Kirsimarja Raitasalo kollegoineen on ­koettanut tunnistaa niitä nuoruuden muutoksia, jotka voisivat selittää humalan hiipumista.

Ratkaisevaa näyttää olleen ainakin se, että alaikäisten on yhä vaikeampi saada alkoholia. Nykynuoret kokevat sen selvästi hankalammaksi kuin aiemmat ikäpolvet.

Kauppojen omavalvonta on osaltaan tehonnut. Kassoilla kysytään kaikilta alle 30-vuotiaan näköisiltä papereita.

Vanhemmat ja muutkin aikuiset ovat tiukentaneet asenteitaan nuorten juomiseen.

”Tietoisuus alkoholin haitoista on ehkä lisääntynyt. On tullut paljon tutkimustietoa esimerkiksi siitä, miten alkoholi vaikuttaa nuorten aivojen kehitykseen”, Raitasalo pohtii.

Nuorten omakin maailma on muuttunut toisenlaiseksi. Älylaitteet, pelit ja sosiaalinen media kyllästävät arkea. Pussikaljoittelu joutuu kilpailemaan monen muun kiinnostavan ajanvietteen kanssa ja on ehkä osittain hävinnyt niille.

Juovuksissa olemisesta on ehkä tullut myös tyylirikko. Nuoret eivät enää näytä arvostavan kännissä örveltämistä.

Kysely

Mikä mielestäsi raitistaa nuoria?

Neutroni
Seuraa 
Viestejä25754
Liittynyt16.3.2005

Viikon gallup: Mikä mielestäsi raitistaa nuoria?

Käyttäjä4809 kirjoitti: Eiköhän syy ole -90 luvulla alkaneen laman menetetyt työpaikat ja samalla supistettu koulutus, minkä seurauksena vuodestä -99 alkaen vanhemmilla ei enää ole ollut niin paljon rahaa annettavaksi nuorisolle. Sekä myös nuorisolle soveltuvien työpaikkojen vähentyminen ja samaan aikaan tapahtunut kohtuuton vuokrien nousu, vasinkin pääkaupunkiseudulla. En tiedä, mutta en usko rahaan. Esimerkiksi kilju, 10 % juoma joka maksaa joitain senttejä litralta, tuntuu olevan...
Lue kommentti
molaine
Seuraa 
Viestejä1187
Liittynyt3.8.2011

Viikon gallup: Mikä mielestäsi raitistaa nuoria?

En kyllä usko, että rahalla on iso merkitys ja veikkaan, että käytettävissä olevat rahat on vain kasvaneet, jos verrataan vaikka omaan nuoruuteen. Ei viina suomessa ole niin kallista, etteikö köyhälläkin olisi varaa dokailla. Oma junnu ei läträä lainkaan viinan kanssa. Iso osa kavereistakaan ei, vaikka osa ilmeisesti jonkin verran lipittelee. Kyllä nuorten asenteet on mielestäni muuttuneet ihan selkeästi. Ehkä alkoholipolitiikka on toiminut? Kotoa ei meillä kyllä tällaista ole opittu...
Lue kommentti

Panterarosa: On selvää, että "Partitava kisaa kurupati-kuvaa" ei oikein aukene kehitysmaalaisille N1c- kalmukinperseille.