Tulevaisuudessa terveellisin ruokavalio ja paras lääkitys räätälöidään perimäsi perusteella.



Julkaistu Tiede-lehdessä 1/2007



On vuosi 2019. Sinua on jo pitkään kiusannut väsymys sekä aamuinen pä­kiöitten ja sormien arkuus. Kun nivelturvotuksen vuoksi edes paidan napittaminen ei enää luonnistu, päätät pirauttaa lääkärillesi. Hän pyytää sinua käymään verikokeessa ennen vastaanotolle saapumista.

Laboratorio kartoittaa verinäytteestä dna-mikrosirujen avulla geeniesi toiminnan. Tiedot saat mukaasi levykkeellä.
Vastaanotolla lääkäri kertoo epäilyksensä: oireesi sopivat nivelreumaan. Mutta ei hätää! Nyt vain täytyy selvittää, millä lääkkeillä sairautesi eteneminen pysähtyy.

Ojennat lääkärille levykkeesi, jonka hän syöttää tietokoneeseen. Ohjelma ehdottaa reumalääkkeiden yhdistelmää ja annostelua, joilla hoitosi kannattaa aloittaa. Lisäksi kone varoittaa, että eräs yleisesti käytetty reumalääke aiheuttaa sinulle hengenvaarallisia sivuvaikutuksia.

Koska ruokavalion on todettu vaikuttavan nivelreuman oireisiin, saat reseptin lisäksi lähetteen saman klinikan ravitsemusterapeutille. Levykkeesi avulla hän räätälöi sinulle syömissuositukset. Seuraavien viikkojen ruokalistasi ei näytä pahalta: runsaasti N-3-rasvahappoja sisältävää kalaa ja rypsiöljyä sekä täysjyvätuotteita, palkokasveja, pähkinöitä, mustikoita ja maksaa.


Yksilöllisyys tulossa mahdolliseksi

Mahdollisuus räätälöidä ruokavaliota ja lääkitystä ei ole turhaa hypetystä. Lähes jokaisen lähipiiristä löytyy henkilö, joka saa syödä rasvaista ruokaa ilman, että vaa’an viisari juuri heilahtaa tai että kolesteroliarvot nousevat tappiin. Toisella sama ruokavalio tuottaa vyötärön ympärille pelastusrenkaan ja saa kolesterolin kokkaroitumaan valtimoiden seinämiin. Vastaavasti lääkkeet vaikuttavat yksilöllisesti. Onnekkaalla jo ensimmäinen valittu masennuslääke helpottaa oloa, mutta toinen voittaa reseptilotossa vasta viidennen lääkkeen kohdalla.

Näiden eroavuuksien uskotaan osittain selittyvän geeniemme dna:n pienillä eroilla, polymorfismeilla. Ihmiset ovat perimältään 99,8-99,9-prosenttisesti samanlaisia, mutta 0,1-0,2 prosentin erot vaikuttavat sairauksien syntyyn ja lääkevasteisiin. Iän, terveydentilan ja lääkkeiden yhteisvaikutuksen lisäksi juuri geeniesi hienosäädöstä riippuu, mitä lääkkeille elimistössäsi tapahtuu. Niin ikään hienosäätö vaikuttaa siihen, mitä ravinto tekee sinulle.

Perimän ja elintapojen yhteispelin tutkiminen on ollut näihin aikoihin asti hankalaa, sillä yhden geenin sijasta mukana on yleensä useamman geenin soppa.

Ihmisen kaikkien noin 39 000 geenin emäsjärjestyksen selvittämisen ja dna:n käsittelytekniikan kehittymisen ansiosta nykyisin on kuitenkin mahdollista tallentaa yksilön lähes koko genomi mikrosirulaseille. Niiden avulla solu- tai kudosnäytteistä voi tutkia yhdellä kertaa jopa kymmenientuhansien geenien toimintaa. Näin saatua valtavaa tietomäärää pystytään myös yhä paremmin analysoimaan kehittyvän bioinformatiikan ja entistä älykkäämpien tietokoneiden avulla.

Tieteenalaa, jotka hyödyntää näitä uusia menetelmiä ravinnon vaikutusten tutkimuksessa sekä yksilöllisten erojen selvittämisessä, nimitetään nutrigenomiikaksi. Lääkeainetutkimuksen vastaava ala on farmakogenomiikka.


Toisen lääke on toisen myrkky

Optimistisimmat uskovat, että nutri- ja farmakogenomiikka mullistavat ravitsemustutkimuksen ja lääkekehityksen. Tavoitteena ovat geenitestit, joilla voi etukäteen arvioida, miten tietty yksilö reagoi tiettyyn lääkeaineeseen tai ravintotekijään.

- Näin voisimme muun muassa vähentää lääkityksen sivuvaikutusten vaaraa niillä, joilla on altistava perimä, kertoo sisätautiopin professori Kimmo Kontula.

Hyödyt olisivat toteutuessaan huomattavat. Lääkkeiden haittavaikutuksiin kuolee vuosittain satojatuhansia potilaita ympäri maailmaa. Virheellinen annostus selittänee puolet tapauksista, mutta toinen puoli johtuu täysin odottamattomasta reagoinnista lääkkeisiin, jotka muilla ihmisillä samoilla annoksilla ovat osoittautuneet turvallisiksi. Lievät haittavaikutukset ovat vielä yleisempiä, ja niistä huomattavan osan uskotaan johtuvan juuri geenien toiminnan pienistä eroista.

Lisäksi miljoonat ihmiset popsivat pillereitä, joista geenien polymorfismien vuoksi ei ole heille mitään hyötyä. Esimerkiksi joka kymmenennellä potilaalla kipulääke kodeiini ei muutu kunnolla kipua lievittäväksi aineenvaihduntatuotteekseen. Samoin yhdellä kymmenestä kolesterolilääke pravastatiini ei hetkauta rasva-arvoja. Kussakin tapauksessa syy on yhtä entsyymiä tuottavan geenin vaihtelussa. Samankaltainen tarina toistuu kymmenien muiden lääkkeiden kohdalla. Farmakogenomiikan tuntemuksen avulla lääkkeitä voi tulevaisuudessa suunnitella paremmin eri geenivaihtoehtoihin sopiviksi.

- Tietoa dna-erojen vaikutuksesta lääkevasteisiin hyödynnetään jo nyt yksittäisissä tapauksissa, Kontula kertoo.
Yksi esimerkki on atsatiopriini, jota käytetään nivelreuman ja tulehduksellisten suolistosairauksien hoidossa.

Atsatiopriinin tiedetään aiheuttavan hengenvaarallisen luuydinvaurion niille potilaille - onneksi vain muutamalle promillelle - joilla on tietty polymorfismi atsatiopriinin käsittelyä säätelevässä geenissä. Halvan geenitestin avulla voidaan tunnistaa lähes kaikki riskipotilaat.

Vastaavasti pienelle osalle verenpainepotilaista löydetään geenikartoituksen avulla sopiva täsmälääke.

Harvinaisesta suola-aineenvaihdunnan häiriöstä kärsivien potilaiden munuaiset keräävät suolaa talteen epätarkoituksenmukaisesti yhden geenin polymorfian vuoksi, ja muut kuin amiloridi-niminen nesteenpoistolääke eivät juuri hetkauta näiden suolaimureiden paineita.


Voi ja suola sopivat osalle

- Nutrigenomiikan visiona on, että kun ymmärretään yksilöerot perimästä riippuvissa sairausriskeissä ja ravinnon vaikutuksissa, kukin voi valita juuri hänelle sopivaa ruokaa, kertoo puolestaan elintarvikkeiden terveysvaikutusten tutkimuskeskuksen ETTK:n johtaja professori Kaisa Poutanen. Tulevaisuudessa voit siis noudattaa dieettiä, joka on räätälöity geeniesi toiminnan perusteella.

Jo nyt tiedetään, ettei kaikilla suolan vähentäminen alenna verenpainetta tai rasvojen käyttö vaikuta kolesteroliarvoihin, vaikka vähäsuolainen ja -rasvainen ruokavalio on monen terveydelle välttämätön.
Yksilöllistetyn ruokavalion vetovoima on helppo ymmärtää. Rahasi eivät kulu turhiin vitamiinilisiin, ja juuri itselle säädettyä dieettiä on motivoivaa noudattaa. Jos nykyisenlainen ruokavalio on katastrofaalinen juuri sinun terveydellesi, saat syömistä rukkaamalla lisätyksi vuosia elämääsi ja elämää vuosiisi.

- Tärkeintä olisi löytää ne tapaukset, joissa ravitsemuksen avulla voisi ehkäistä sairastumista ja parantaa kroonisia tauteja, Poutanen painottaa. Tällaisia sairauksia ovat muun muassa sydän- ja verisuonitaudit sekä aikuisiän diabetes. Näiden ehkäisyn toivotaan tulevaisuudessa mullistuvan nutrigenomiikan ansiosta.

Yleisillä ravitsemussuosituksilla on silloinkin käyttönsä, sillä ne sopivat valtaosalle ihmisistä. Nutrigenomisen tiedon tarkennuttua kukin voi kuitenkin selvityttää, kuuluuko hän keskimääräisesti reagoivaan joukkoon vai johonkin vähemmistöön.

Geenitiedon avulla voi tulevaisuudessa myös kehittää entistä terveellisempiä ruokia. Terveysvaikutteisia elintarvikkeita suunniteltaessa niiden vaikutusmekanismit täytyy tietää tarkalleen, ja juuri tähän tutkimukseen nutrigenomiikka on omiaan. Kolesterolia alentavien ja suolistoa rauhoittavien valmisteiden lisäksi kaupoista saattaa joskus löytyä vaikkapa aikuisiän diabetesta tai reumaa ehkäiseviä elintarvikkeita.


Vielä aika ei ole kypsä

Milloin sitten jokaisesta terveyskeskukseen menevästä potilaasta napataan oikeasti koko genomi ja määrätään tropit sen mukaan, ja milloin voit valita aamiaismurot geeniesi perusteella?

Optimistisimmat uskovat geenikartoitusten kuuluvan lääkärien arkipäivään jo kymmenen vuoden päästä.
Britannian tiedeakatemian viimevuotisessa raportissa kuitenkin arvellaan, että potilaiden geenikartat auttavat laajalti lääkevalintoja aikaisintaan 15-20 vuoden päästä. Akatemialaisten mielestä sairauksien syntymekanismeja ei useimmissa tapauksissa ymmärretä riittävän hyvin. Tutkimus vie aikaa kehittyneistä menetelmistä huolimatta.

Kimmo Kontulalla on jalat maassa: - Pitää olla realistiset odotukset. Jos 10 tai 20 vuoden päästä esimerkiksi 500 000 suomalaisesta verenpainepotilaasta saadaan tyypitetyksi 10 prosenttia, se tarkoittaa vain 50 000:ta potilasta, joka sekin on optimistinen arvio. Lopuilla oikean hoidon etsintä olisi yhä ämpärikemiaa eli yrityksen ja erehdyksen tien kulkua. Ei pidä toivoa "kaikki tai ei mitään" -asenteella.

Räätälöidyt lääkehoidot saattavat Kontulan mukaan tulevaisuudessa mullistaa esimerkiksi astman, syövän, verenpaineen, aikuisiän diabeteksen ja tulehduksellisten suolistosairauksien hoidon.

Kaisa Poutanen on samoilla linjoilla nutrigenomiikan suhteen: - Yksilöllistetty ravitsemus tulee tavalla tai toisella, mutta vielä ei tiedetä, miten saatuja tietoja tullaan käyttämään hyväksi. Kymmenesosa nyt julkaistuista nutrigenomiikka-artikkeleista on tieteellisiä, ja loput puivat strategioita ja mahdollisuuksia. On siis vaikea vielä sanoa, minne ollaan menossa.

Luvassa lisälaskuja vai säästöä?

Vaikka tutkimuksen rattaat pyörivät niin farmakogenomiikan kuin nutrigenomiikan puolella, terveydenhuollon realiteetit saattavat jarruttaa sovellusten käyttöönottoa. Uudet menetelmät maksavat, joten rajallisen rahakirstun vartijat joutuvat punnitsemaan, ylittävätkö saadut hyödyt kustannukset.

- Sairauksia ehkäisevällä ravitsemushoidolla ja tarkkaan kohdennetuilla lääkekuureilla olisi kuitenkin mahdollista merkitsevästi säästää terveydenhoidon kuluja, Kaisa Poutanen painottaa.

Sovellusten hyödyntämisessä on myös muita mutkia matkassa. Kaikki eivät ota avosylin vastaan tietoa omasta geeniperimästään. Voitaisiinko tulevaisuudessa jokaiselle tyrkyttää geenien avulla kartoitettu dieettiohje, jota noudattamaton pakotettaisiin maksamaan omat lääkkeensä ja hoitonsa? Entä saatettaisiinko lääketutkimuksiin osallistuvien potilaiden geenikarttaa käyttää heitä vastaan esimerkiksi epäämällä sairausvakuutus epäedullisen geenitoiminnan perusteella?



Yasmina Dadi on suomalainen tiedetoimittaja, joka opiskelee lääketiedettä Helsingin yliopistossa ja on suorittanut lääketieteen toimittajan tutkinnon Westminsterin yliopistossa Lontoossa.

Hyvä harrastus – ja helppo. Lukemista löytyy aina. Kuva: Shutterstock

Kieli rikastuu, ajattelu syvenee ja sosiaalinen taju kehittyy.

Tietokirjan järki on selvä: saa tietoa, jolla jäsentää maailmaa ja vaientaa mutuilijat. Riittävästi tietoa hankkimalla tulee asiantuntijaksi, ja sillä on selvä hyötyarvo.

Entä missä on fiktion lukijan tulosvastuu? Mitä itua on kuluttaa aikaansa tuntitolkulla hatusta vedettyjen ihmisten hatusta vedettyihin edesottamuksiin? Paljonkin: romaani tai novelli opettaa toimimaan muiden ihmisten kanssa.

Fiktio simuloi sosiaalista maailmaa, esittää asiaa tutkinut Toronton yliopiston psykologian professori Keith Oatley. Niin kuin lentosimulaattori opettaa lentotaitoja, sosiaalisten tilanteiden simulaattori – romaani – opettaa sosiaalisia taitoja.

Kokeet vahvistavat, että fiktiota lukeneet tajuavat paremmin so­siaalisia kuvioita kuin tietotekstiä lukeneet. 

Suvaitsevaisuus kasvaa

Kuvitteellisesta tarinasta on sekin ilo, että pääsee väliaikaisesti jonkun toisen nahkoihin. Samastuminen tarinan henkilöön voi muuttaa lukijan käyttäytymistä ja pistää asenteet uusiksi, ovat kokeillaan osoittaneet Ohion yliopiston tutkijat.

Samastumisella on vaaransa. Romaanin aiheuttama itsemurha-aalto koettiin 1700-luvun lopulla, kun nuoret onnettomat miehet matkivat Johan Wolfgang von Goethen päähenkilön tekoa Nuoren Wertherin kärsimyksissä.

Ohiolaistutkimuksessa vaikutus oli rakentavampi: kun nuoret aikuiset olivat lukeneet tarinan miehestä, joka meni äänestämään, he menivät hanakammin vaaliuurnille vielä viikon kuluttua lukemisesta. He olivat saaneet kansalaishyvetartunnan.

Valkoihoisten suvaitsevaisuutta taas kasvattivat tarinat, joissa päähenkilö osoittautui homoseksuaaliksi tai afroamerikkalaiseksi. Lukijoilta karisi myös stereotypioita. Tämä kuitenkin edellytti, että päähenkilön ”erilaisuus” paljastui vasta tarinan myöhemmässä vaiheessa ja lukijat olivat ehtineet asettua hänen nahkoihinsa.

Stressi väistyy

Kun uppoutuu lukemaan, maailman meteli jää kauas ja paineet hellittävät. Tuttu tunne, josta on myös tieteelliset näytöt: lukeminen poistaa stressiä.

Terveystieteen opiskelijat saivat Yhdysvalloissa tehdyssä tutkimuksessa lukeakseen netistä ja aikakauslehdestä poimittuja artikkeleita, jotka käsittelivät historiallisia tapauksia ja tulevaisuuden innovaatioita. Aihepiirit olivat siis kaukana tenttikirjojen pakkolukemistosta.

Puolentunnin lukutuokio riitti laskemaan verenpainetta, sykettä ja stressin tuntua. Huojennus on yhtä suuri kuin samanpituisella joogahetkellä tai televisiohuumorin katselulla. Mikä parasta, apu löytyy helposti, lukemista kun on aina saatavilla.

Sanasto karttuu

Kirjoitettu kieli on ylivoimaisesti suurempi uusien sanojen lähde kuin puhuttu. Erot lasten sanavaraston runsaudessa voi johtaa suoraan siihen, miten paljon he altistuvat erilaisille teksteille, vakuuttavat lukemisen tutkijat Anne Cunningham ja Keith Stanovich.

Tiuhimmin uutta sanastoa kohtaa tieteellisten julkaisujen tiivistelmissä: tuhatta sanaa kohti harvinaisia on peräti 128. Sanoma- ja aikakauslehdissä harvinaisten sanojen tiheys nousee yli 65:n ja aikuisten kirjoissa yli 50:n.

Lastenkirjakin voittaa sanaston monipuolisuudessa televisio-ohjelman mennen tullen. Lapsilukija kohtaa kirjassa yli 30 harvinaista sanaa tuhatta kohti, kun aikuisten telkkariviihdettä katsoessa niitä tulee vastaan 23 ja lastenohjelmissa 20.

Juttelukaan ei pahemmin kartuta sanavarastoa. Aikuispuhe sisältää vain 17 epätavallista sanaa tuhatta kohti.

Syntyy omia ajatuksia

Ihmisen aivoja ei ole ohjelmoitu lukemaan. Kun taito kehittyi 5 500 vuotta sitten, näkemiseen, kuulemiseen, puhumiseen ja ajatteluun rakentuneet alueet alkoivat tehdä uudenlaista yhteistyötä.

Nyt olemme jälleen uudenlaisen lukukulttuurin alussa. Verkkolukeminen on tullut jäädäkseen, ja jotkut pelkäävät, että tyhmistymme, kun totutamme aivomme ärsyketulvaan ja pikaselailuun netissä. Tiedonvälitys on lisääntynyt räjähdysmäisesti mutta niin myös häly.

Syventyvän lukemisen kohtalosta kantaa huolta professori Maryanne Wolf Tufts-yliopistosta. Tapaa näet kannattaisi vaalia. Aivokuvaukset paljastavat, että paneutuva lukija käyttää laajasti molempia aivopuoliskojaan. Hän ei vain vastaanota kirjoittajan sanomaa vaan vertaa sitä aiemmin hankkimaansa tietoon, erittelee sitä ja rakentaa omaa ajatteluaan. Pintalukijalla ei tähän ole aikaa.

Mikko Puttonen on Tiede-lehden toimittaja.

Julkaistu Tiede-lehdessä 12/2012 

Täysin raittiiden suomalaisnuorten osuus on moninkertaistunut vuosituhannen alusta.

Nuoruus raitistuu, kertoo Helsingin Sanomat jutussaan.

Nuorten alkoholin käyttö kasvoi vuoteen 1999, joka oli myös kaikkein kostein vuosi. Silloin vain joka kymmenes yhdeksäsluokkalainen ilmoitti, ettei ollut koskaan käyttänyt alkoholia.

Sittemmin täysin raittiiden osuus on moninkertaistunut, ilmenee vuoteen 2015 ulottuneesta eurooppalaisesta, nuorten päihteidenkäyttöä käsittelevästä Espad-tutkimuksesta.

Jopa muut eurooppalaiset jäävät jälkeen. Suomessa täysin raittiita 15–16-vuotiaista nuorista on joka neljäs, kun Euroopassa heitä on keskimäärin joka viides.

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen THL:n erikoistutkija Kirsimarja Raitasalo kollegoineen on ­koettanut tunnistaa niitä nuoruuden muutoksia, jotka voisivat selittää humalan hiipumista.

Ratkaisevaa näyttää olleen ainakin se, että alaikäisten on yhä vaikeampi saada alkoholia. Nykynuoret kokevat sen selvästi hankalammaksi kuin aiemmat ikäpolvet.

Kauppojen omavalvonta on osaltaan tehonnut. Kassoilla kysytään kaikilta alle 30-vuotiaan näköisiltä papereita.

Vanhemmat ja muutkin aikuiset ovat tiukentaneet asenteitaan nuorten juomiseen.

”Tietoisuus alkoholin haitoista on ehkä lisääntynyt. On tullut paljon tutkimustietoa esimerkiksi siitä, miten alkoholi vaikuttaa nuorten aivojen kehitykseen”, Raitasalo pohtii.

Nuorten omakin maailma on muuttunut toisenlaiseksi. Älylaitteet, pelit ja sosiaalinen media kyllästävät arkea. Pussikaljoittelu joutuu kilpailemaan monen muun kiinnostavan ajanvietteen kanssa ja on ehkä osittain hävinnyt niille.

Juovuksissa olemisesta on ehkä tullut myös tyylirikko. Nuoret eivät enää näytä arvostavan kännissä örveltämistä.

Kysely

Mikä mielestäsi raitistaa nuoria?

Neutroni
Seuraa 
Viestejä25765
Liittynyt16.3.2005

Viikon gallup: Mikä mielestäsi raitistaa nuoria?

Käyttäjä4809 kirjoitti: Eiköhän syy ole -90 luvulla alkaneen laman menetetyt työpaikat ja samalla supistettu koulutus, minkä seurauksena vuodestä -99 alkaen vanhemmilla ei enää ole ollut niin paljon rahaa annettavaksi nuorisolle. Sekä myös nuorisolle soveltuvien työpaikkojen vähentyminen ja samaan aikaan tapahtunut kohtuuton vuokrien nousu, vasinkin pääkaupunkiseudulla. En tiedä, mutta en usko rahaan. Esimerkiksi kilju, 10 % juoma joka maksaa joitain senttejä litralta, tuntuu olevan...
Lue kommentti
molaine
Seuraa 
Viestejä1187
Liittynyt3.8.2011

Viikon gallup: Mikä mielestäsi raitistaa nuoria?

En kyllä usko, että rahalla on iso merkitys ja veikkaan, että käytettävissä olevat rahat on vain kasvaneet, jos verrataan vaikka omaan nuoruuteen. Ei viina suomessa ole niin kallista, etteikö köyhälläkin olisi varaa dokailla. Oma junnu ei läträä lainkaan viinan kanssa. Iso osa kavereistakaan ei, vaikka osa ilmeisesti jonkin verran lipittelee. Kyllä nuorten asenteet on mielestäni muuttuneet ihan selkeästi. Ehkä alkoholipolitiikka on toiminut? Kotoa ei meillä kyllä tällaista ole opittu...
Lue kommentti

Panterarosa: On selvää, että "Partitava kisaa kurupati-kuvaa" ei oikein aukene kehitysmaalaisille N1c- kalmukinperseille.