Ihmisen alkio 8-soluvaiheessa. Kuva: eker / Wikimedia Commons

Ihmisten geenien muuntelusta on syytä käydä eettistä keskustelua, järkevältä perustalta.

Geenitekniikan etiikka on ankeimpia keskustelunaiheita. Keskustelu keskittyy todellisuudelle vieraisiin odotuksiin ja uhkiin. Sekavan keskustelun resepti on yksinkertainen: tutkijat markkinoivat omia tuloksiaan liiallisin lupauksin tulevasta, kansalaiset eivät ymmärrä mitä tiedämme tällä hetkellä genetiikasta ja toimittajat hämmentävät epärealismin keittoa.

Nyt olisi kuitenkin syytä olla hereillä. Arvovaltaiset tutkijajoukot vaativat Naturessa ja Sciencessä keskustelua geenimuokkauksen etiikasta. Mielipidekirjoituksissaan tutkijat vaativat aikalisää ja yhteisiä sääntöjä geenien muokkaukselle ja ituradan solujen, eli sukusolulinjan, käytölle. Samanaikaisten vetoomusten taustalla ovat huhut kiinalaisten tutkijoiden kohta julkaistavista tutkimuksista. Nähtävästi tutkijat olisivat muokanneet ihmisen ituradan perimää, joskaan alkioita ei ole istutettu kohtuun.

Keskustelu tietenkin saadaan varmimmin väärille urille heti alussa, kun Helsingin Sanomat kirjoittaa aiheesta sekavan uutisen, jossa horistaan superihmisistä.

Perinteisessä geeniterapiassa muutetaan vain kohdesolujen perimää: esimerkiksi ensimmäinen EU:ssa myyntiluvan saanut geeniterapialääke, Glybera, käynnistää entsyymipuutoksesta kärsivillä proteiinituotannon lihaksissa. Suurin osa tämänhetkisistä geeniterapiapotilaista on syöpähoidossa: potilaaseen siirretyllä geenillä pyritään estämään kasvaimen kasvua tai altistamaan se lääkeaineille. Tällaisessa geeniterapiassa muutokset eivät periydy seuraaville sukupolville. Ituradan geneettinen muuntelu johtaa kuitenkin muutosten siirtymiseen kaikkiin soluihin ja samalla myös periytymiseen tuleville sukupolville.

Keskustelu on nyt ajankohtainen, koska entistä tehokkaammat geenitekniset menetelmät, kuten CRISPR/Cas9 –tekniikka, mahdollistavat yksittäisten geenien tarkan muokkaamisen.

CRISPR/Cas9 on osa bakteerien puolustusjärjestelmää viruksia vastaan. Järjestelmä tunnistaa vieraan geneettisen aineksen, pilkkoo sen ja lisää osan siitä omaan perintöainekseen, jotta vieras DNA tai RNA tunnistetaan seuraavalla kerralla nopeammin. Kyseessä on siis eräänlainen bakteerien hankittu immuunipuolustus. DNA:n tunnistaminen ja muokkaaminen ovat keskeisiä ominaisuuksia, jotka tekevät järjestelmästä potentiaalisen tarkan geenien muokkaamisen välineen.

Ennen kaikkea CRISPR/Cas9 on merkittävä perustutkimusta tehostava innovaatio. Sen avulla voidaan tehdä monia rutiinitoimenpiteitä huomattavasti nopeammin ja halvemmin. Menetelmän kehittäminen alkoi vasta vuonna 2012 ja muutamassa vuodessa on saatu huikeita edistysaskeleita. Ei olekaan ihme, että CRISPR/Cas9 on tämän hetken trendikkäin aihe biotutkimuksessa. Esimerkiksi uusien koe-eläinmallien luonti ja kantasolulinjojen muokkaus on helpottunut merkittävästi.

Ei ole myöskään vaikea visioida mahdollisia hyötyjä ihmisten terveydenhoidossa. Perinnöllisten sairauden hoidossa voitaisiin helposti korjata alkiovaiheessa mahdolliset geenivirheet. Perinnöllisistä taudeista kärsivät suvut pääsisivät eroon huolen aiheistaan.  Ituradan muokkaaminen kuitenkin ylittäisi rajan, jota ei ole haluttu ylittää. Monissa maissa, kuten Suomessa, iturataan kohdistunut geenimuokkausta on laitonta.

Perimän muokkaaminen on vielä hyvin alkutekijöissään ja avoimia kysymyksiä on paljon. Miten voimme varmistua siitä, että menetelmä toimii riittävän hyvin? Entä jos muokkaamminen johtaa odottamattomiin muutoksiin? Miten ihmiskokeet pystytään toteuttamaan? Millä ehdoin voidaan tehdä geenin muokkausta? Onko ituradan muokkaaminen ylipäänsä oikein?

Nykyäänkin perinnöllisiä sairauksia pystytään ehkäisemään valikoimalla alkioista kohtuun ne, joilla ei ole geenien viallisia muotoja. Koeputkihedelmöitetyistä munasoluista valitaan ne, jotka todennäköisimmin eivät ole sairaita. Tätä alkidiagnostiikkaa tehdään jo melko laajassa mittakaavassa, jos on syytä odottaa ongelmia. Alkionvalintaa on tietenkin kritisoitu rodunjalostuksesta. Tässä onkin CRISPR/Cas9:n vahvuus: se ei ole alkioiden valikointia, vaan yhden niistä hoitamista.

Sen sijaan geenitekniikalla ei – ainakaan vielä eikä ehkä koskaan – pystytä luomaan ”superihmistä”. Yhden geenin muutoksiin perustuvat taudit ovat periaatteessa mahdollisia hoitaa ja hoidot saattavat käytännössäkin toimia. Sen sijaan emme tiedä paljon mitään monimutkaisten ominaisuuksien, kuten silmien värin tai ihmisen pituuden, kehittymisestä. Vielä monimutkaisempien ominaisuuksien, kuten älykkyyden, eliniän tai kauneuden, muokkaamisesta ei ole toivoakaan.

CRISPR/Cas9:n käyttö ihmisten hoitamiseen on vielä kaukana tulevaisuudessa. Tässä vaiheessa on hyvä käydä keskustelu siitä, millä ehdoin ituradan solujen perimää voidaan muokata. Keskustelu on kuitenkin syytä pitää realistisilla urilla ja lopettaa superihmispuhe.

Sitä paitsi, tiedämme jo superihmisen reseptin.  Geeneillä on asiassa vähän tekemistä, mutta kasvatuksella paljonkin. Korkea koulutustaso ja varakas perhetausta auttavat merkittävästi elämänlaadun parantamisessa.

Kommentit (6)

Tuomas Aivelo
Liittynyt3.1.2014
Viestejä189
MrKAT

Voisiko se yksi geeni tai pari geeniä silti luoda "superihmisen näkösen" mallia a la Bull Mentula ?:

Toki harjoitteen kanssa mutta vaikkapa paljon helpommin.

 

Kyllähän urheilijoiden tms. suorituskykyä voidaan parantaa geenidopingin avulla. En tiedä käytetäänkö sitä, mutta toiminta sinänsä on samanlainen kuin perinteisen geeniterapian: lihaksen tai luuytimen kautta veren koostumuksen muokkaaminen.

Ihmisen rakenteen näprääminen ituradan kautta lienee sen sijaan paljon vaarallisempaa: ihmisen pitää pysyä hengissä myös kehityksensä ajan, ja erilaiset kasvuun vaikuttavat tekijät eivät ole niitä sydänystävällisimpiä. Samaten toimivan liikunta- ja tukielimistön kasvattaminen vaatii tarkkuutta.

creep
Liittynyt10.9.2009
Viestejä285

Kiitos hyvästä ja asiantuntevasta kirjoituksesta!

 

On tosiaan surullista seurata valtamedian uutisointia aiheesta. Ihan yksinkertaisimmista asioista ei geenimuuntelussa tai -terapiassa ole kyse, muttei lopulta täysin käsittämättömistäkään. Geeniterapia sairauksien hoitomuotona pysynee varsin marginaalisena, koska suuri osa sairauksista on niin monitekijäisiä tai puutteellisesti ymmärrettyjä, ettei niiden geneettisiin tekijöihin voi puuttua.

 

Suurta yleisöä kiinnostanee enemmän geenimuuntelu yleisellä tasolla, lähinnä geenimuunneltujen organismien käyttö vaikkapa elintarviketeollisuudessa. Siksi aiheeseen liittyen näkisi mielellään asiantuntevampaa uutisointia. Täysin epärealististen kauhukuvien liittäminen geenimuuntelua käsitteleviin artikkeleihin hämmentää ihmisiä entisestään, ja lisännee ennakkoluuloja ja vastustusta mitä tahansa geeni-alkuista teknologiaa kohtaan. Euroopassa tämä näkyy esim. EU:n ankarassa säätelyssä GMO-tuotteiden käyttöönotossa. 

 

Lääketieteessä kiinnostus geeniterapiaa kohtaan on kasvanut valtavasti viime vuosina. Glybera on tosiaan ensimmäinen myyntiluvan saanut geeniterapialääke, mutta kliinisissä kokeissa on muistaakseni jo useita satoja erilaisia geeniterapiahoitoja, ja määrä kasvaa jatkuvasti tekniikoiden kehittyessä.

 

CRISPR/Cas-systeemi lienee yksi merkittävimmistä biolääketieteeseen liittyvistä keksinnöistä viime vuosikymmeninä. Sen kehittäjille on jo povattu Nobelin palkintoa. Tuoreudestaan huolimatta etenkin geeniterapiatutkijat ovat tekniikasta innoissaan. Myös ihmisten sairauksien hoitoon tähtääviä CRISPR/Cas tutkimusprojekteja on käynnissä; geenimuuntelua ja kantasoluja hyödyntäviä ex vivo -sovelluksia nähtäneen ennen varsinaisia in vivo -geeniterapiahoitoja, mutta eivät nekään välttämättä ole kovin kaukana tulevaisuudessa. Sairauksia, joiden hoitoon CRISPR/Cas tekniikka soveltuisi, on kuitenkin hyvin vähän. Kenties tulevaisuudessa tekniikaan kehittyessä hoidettavia tauteja löytyy enemmän.

 

Eettisiä kysymyksiä geeniterapioihin tai ihmisten geneettiseen muunteluun toki liittyy, mutta suurelta osin keskusteluja värittää keskustelijoiden puutteellinen ymmärrys aiheesta. Keskustelua on toki käytävä, ja useista eri näkökulmista, mutta keskusteluihin osallistujilta toivoisi enemmän asiantuntemusta. Superihmisistä ja rodunjalostuksesta puhuminen on mielestäni varsin ennenaikaista ja osin jopa irrelevanttia. Kuten lopussa hyvin totesitkin, superihmisten resepti tunnetaan jo varsin hyvin.

o_turunen
Liittynyt16.3.2005
Viestejä8006

Jos sata miljoonaa apinaa muuntelee sattumanvaraisesti geenejä riittävän kauan, niin tuloksena on superihminen:

Korant: Oikea fysiikka on oikeampaa kuin sinun klassinen mekaniikkasi.

jussipussi
Liittynyt6.12.2009
Viestejä24887

Mites ihmisen mahdollinen kloonaaminen?

"China 'clone factory' scientist eyes human replication

Boyalife is already working with its South Korean partner Sooam and the Chinese Academy of Sciences to improve primate cloning capacity to create better test animals for disease research.

And it is a short biological step from monkeys to humans—potentially raising a host of moral and ethical controversies.

"The technology is already there," Xu said. "If this is allowed, I don't think there are other companies better than Boyalife that make better technology."

The firm does not currently engage in human cloning activities, Xu said, adding that it has to be "self-restrained" because of possible adverse reaction.

But social values can change, he pointed out, citing changing views of homosexuality and suggesting that in time humans could have more choices about their own reproduction.

"Unfortunately, currently, the only way to have a child is to have it be half its mum, half its dad," he said.

"Maybe in the future you have three choices instead of one," he went on. "You either have fifty-fifty, or you have a choice of having the genetics 100 percent from Daddy or 100 percent from Mummy. This is only a choice.""

Read more at: http://phys.org/news/2015-12-china-clone-factory-scientist-eyes.html#jCp

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkija Zürichin yliopistossa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Blogiarkisto

2015
2014