Valkoposkigibbonin (Nomascus leucogenys) genomi paljastaa, että gibbonin eturaajojen kehitykseen liittyvissä geeneissä on tapahtunut positiivista valintaa lähisukulaisiin, kuten ihmisapinoihin, verrattuna. Kuva: Wikimedia Commons / Raul654

Satojen eläinten perimä tunnetaan jo, joten uuden perimän uutisarvo on vähissä.

Kaksi viikkoa sitten julkaistiin suomalaisen evoluutioekologian tähden, täpläverkkoperhosen, koko genomi. Helsingin Sanomat tekikin tästä tapauksesta koko aukeaman jutun otsikolla ”Suomalaistutkijat selvittivät täpläverkkoperhosen perimän”.

Aamiaispöydässä tämä otsikko aiheutti syvän huokauksen. Maailma on täynnä selvitettyjä perimiä, joten tiedejournalismissa genomin selvittäminen ei varsinaisesti ylitä uutiskynnystä. Tiedetoimittaja Carl Zimmer nimesi jo neljä vuotta sitten Yet-Another-Genome-syndrooman: uuden genomin selvittäminen ei säväytä enää.

On vaikea selvittää kuinka monta perimää on kokonaan sekvenoitu, koska ei ole olemassa yhtä tietokantaa, johon kaikki genomit olisi listattu. The Scientist-lehden huhtikuisessa jutussa arvioitiin, että 937 aitotumallisen genomi on kokonaisuudessaan selvitetty. Bakteereja on sekvenoitu tuhansittain, koska niiden sekvenointi on helpompaa: genomi on pienempi, niiltä ei löydy roina-DNA:ta ja geneettinen materiaali on yhdessä kromosomissa.

Kannattaa kuitenkin huomata, että ”genomi on sekvenoitu” voi tarkoittaa hyvinkin erilaisia laatuja lopputuloksessa. Käytännössä jokainen aitotumallisen genomi on vielä luonnos, koska selvittämättömiä aukkoja on jäljellä enemmän tai vähemmän. GOLD-tietokannasta löytyy 391 aitotumallisten kokonaista genomia, joista vain 61 on ”valmiita”. Ihmisen genomikin tarkentuu jatkuvasti, kun tietomme tarkentuvat.

Uuden lajin genomin sekvenointi on vieläkin suuri projekti. Edellämainittu täpläverkkoperhosen perimän sekvenointi kesti neljä vuotta ja vaatii suunnattoman työmäärän. Halpaakaan hupia tämä ei ole: väitöskirjaohjaajani johtaa tällä hetkellä saimaannorpan perimän selvitystyötä – 1,3 miljoonan euron rahoitus on tullut Jane ja Aatos Erkon säätiöltä. Näin suuri urakka ei ole itseisarvoinen. Käytännössä emäsjärjestys selvitetään vain mallieliöistä joiden ympärillä jo muutenkin pyörii miljoonien eurojen tutkimusprojektit, joten tiedolla on paljon käyttöä.

Kunhan ensimmäinen luonnossekvenssi on julkaistu, uusien yksilöiden sekvenoiminen onnistuu jo melko helposti, koska sekvenssipalapelille on valmiina malli. Esimerkiksi ihmisen genomin saanee nykyään jo parilla tuhannella eurolla kasaan.

Viimeisen kahden viikon aikana on saatu sekvenoitua muun muassa kahvi (julkaistu Sciencessä), täpläverkkoperhonen (Nature Communicationissa) ja gibboni (Naturessa). Mikään näistä tutkimuksista ei varsinaisesti mullistanut käsitystämme maailmasta: kahvin ja gibbonin päätyminen arvostetumpiin julkaisuihin johtunee vain siitä, että kahvi on taloudellisesti tärkeä kasvi ja gibboni on ihmisapina.

Tiedejulkaiseminen toimii osittain samoin kriteerein kuin journalismi: uuden genomin selvittämisestä ei automaattisesti seuraa korkean profiilin julkaisua. Niinpä tutkijoiden pitää saada perimän julkaisun lisäksi joku oikea sisältö, merkittävä tieteellinen löytö.

Kahvin genomi paljasti, että kahvin kehityksen aikana kofeiinin valmistamiseen tarvittujen geenien määrä on lisääntynyt. Gibbonin osalta positiivinen valinta on kohdistunut eturaajojen kehittymisen kannalta tärkeisiin geeneihin. Täpläverkkoperhonen puolestaan – kuten Hesarinkin jutun lopussa mainittiin – vahvisti, että perhosten alkuperäinen kromosomimäärä oli 31 kromosomiparia ja että geenien siirtymiset kromosomista toiseen ovat harvinaisia. Jos näitä löytöjä arvioi, täpläverkkoperhosen sekvenssi sentään kuulostaa jollain tasolla olennaiselta, joskaan ei kovin yllättävältä.

Perimän selvittäminen on nykyään välttämätön paha: todelliset löydöt ovat odotettavissa vasta tämän vaiheen jälkeen. Esimerkiksi eilen tiedotettu talikäävän genomi auttaa uusien pesuaineiden ja lääkkeiden valmistamisessa, helpottaa paperinvalmistusta ja maaperän puhdistamista. Todellinen ihmesieni siis! Tai ehkäpä sittenkin jaksamme vielä odottaa: tämä kuulostaa enemmän tutkimussuunnitelman ja apurahahakemusten lennokkaammilta lupauksilta ja tulevaisuudenkuvien maalailulta kuin tiedeuutisoinnilta.
 
Jane ja Aatos Erkon säätiö on Tiede-lehden kustantajan Sanoma-konsernin merkittävä omistaja.

Kommentit (0)

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkija Zürichin yliopistossa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Blogiarkisto

2015
2014