KESKUSTELU

Onko kelleen tuttua, kokemuksia? Esim. jos tryptofaani-aminohappo "huuhtoutuu" virtsaan niin siitähän voi seurata vaikka mitä ongelmia mm. B3-vaje jne jne

...

Aminoaciduria
Aminoaciduria is an abnormal amount of amino acids in the urine. Amino acids are the building blocks for proteins in the body.

Normaalisti virtsaan erittyy vain vähän aminohappoja; suurin osa (85 - 99 %) primäärivirtsan aminohapoista reabsorboituu tubuluksissa aktiivisen prosessin seurauksena. Virtsaan erittyy noin 30 eri vapaata aminohappoa, joista 9 vastaa 85 - 99 % kokonaisaminohappomäärästä. Nämä aminohapot ovat erityksen suuruusjärjestyksessä (iästä riippuen) glysiini, histidiini, glutamiini, alaniini, seriini, lysiini, 1-metyylihistidiini, tauriini ja beeta-aminoisovoihappo. Muita, esim. asparagiinia, metioniinia, arginiinia ja ornitiinia erittyy vähän. Aikuisilla aminohappoeritys vastaa noin 1 % totaalityppierityksestä, vastasyntyneillä 3 % ja keskosilla yli 4 %. Aminohappotaso plasmassa ja eritys virtsaan riippuu lapsilla proteiinin saannin vaihteluista. Vastasyntyneillä eritys on runsasta ja keskosilla voimakkaampaa kuin täysiaikaisilla. Ensimmäisen elinvuoden aikana lapsen aminohappoeritys laskee lähes aikuisen tasolle, mutta vasta n. 2 vuoden iässä se vastaa aikuisen aminohappoeritystä.

Primaariset aminoasiduriat: Yhden tai useamman aminohapon pitoisuus plasmassa on lisääntynyt, jolloin aminohappoa erittyy myös virtsaan. Tällaisia tauteja ovat esim. fenylketonuria, tyrosinemia, histidinemia, vaahterasiirappitauti, homokystinuria jne.

Renaalisessa aminoasiduriassa plasman aminohappopitoisuus on normaali tai alentunut, eritys virtsaan on sen sijaan lisääntynyt. Tällainen tauti on esim. lysinurinen proteiini-intoleranssi.

Sekundaariset aminohappouriat ovat paljon tavallisempia, taustalla voi olla esim. maksavaurio, tubulaarinen munuaisvaurio, palovamma, glykogenoosit, esim. Wilsonin tauti, Fanconin syndrooma, riisitauti, okulo-serebrorenaalinen syndrooma, galaktosemia.
http://www.tyks.fi/store/tykslab/ohjekirja/1062.html

Törmäsin tällaiseen yhteen Aminoacidurian seuraamuksen perimäsairairauteen:

Hartnup Disease is classified in the group of the Neutral Aminoacidurias, since the amino acids lost in the urine are the so called neutral amino acids : tryptophan, alanine, asparagine, glutamine, histidine,isoleucine, leucine, phenylalanine, serine, threonine, tyrosine and valine.

Of importance is the fact that proline, hydroxyproline, methionine and arginin are always spared.

Oirekirjo valtaisa ja oireet voi olla vain neurologisia vaikutuksia mm. pikkuaivoihin joista kömpelyys ja tarkkaavaisuushäiriöitä.