Vihdoin yksi hyvä hypoteesi syistä. Tutkijat ovat vihdoin päässeet jyvälle, mistä etsiä autismin selitystä.



Julkaistu Tiede-lehdessä 2/2009

Autismi on monenkirjava ja vaikeudeltaan vaihteleva neurobiologinen kehityshäiriö, johon sairastuu arviolta kaksi lasta tuhannesta. Kun mukaan luetaan lievimmät autismikirjon sairaudet, oireita - sosiaalisen vuorovaikutuksen poikkeavuuksia, kaavamaista käytöstä ja kiinnostuksen rajoittuneisuutta - esiintyy jopa yhdellä 150:stä.

Autismin biologiaa ei vielä ymmärretä. Sairauteen ei myöskään tunneta parannuskeinoa, vaikka monia siihen liittyviä ongelmia toki voidaan helpottaa esimerkiksi oikeanlaisella opetuksella. Autismi kiehtoo tutkijoita paitsi haasteellisuutensa vuoksi myös siksi, että se voi avartaa ymmärrystämme ihmismielen peruspilareista, kuten oppimisesta, muistista, kielestä ja sosiaalisesta kanssakäymisestä.


Vanhat selitykset eivät kantaneet

Ensimmäinen teoria autismin synnystä väitti sen johtuvan vanhempien tunnekylmyydestä. Myöhemmin tulilinjalle joutuivat rokotukset, etenkin niin sanottu kolmoisrokote, joka annetaan tuhka- ja vihurirokkoa sekä sikotautia vastaan. Kummallekaan väitteelle ei löytynyt tieteellisesti kestävää perustetta.

Seuraavaksi autismi yhdistettiin kromosomipoikkeamiin, kuten kromosomin 15 pitkän käsivarren kahdentumaan ja sukupuolikromosomien muutoksiin. Selviä poikkeamia löytyy enintään viidennekseltä autisteista. Tutkijat ovat niiden avulla yrittäneet paikantaa, minkä geenien toiminnan häiriöt kytkeytyvät autismiin. Sairauden syntytapaa ne eivät kuitenkaan ole paljastaneet.


Perinnöllisyys avitti pikkuisen

Jo varhain huomattiin, että autismi esiintyy perheittäin. Autistisen lapsen sisarusten sairastumisriski on kymmeniä kertoja tavallista suurempi; heistä sairaus todetaan noin 2-8 prosentilla. Tämä ei kuitenkaan riitä osoittamaan perimän merkitystä sairauden synnyssä. Siksi geenien osuutta on jäljitetty kaksostutkimuksilla.

Identtisten kaksosten perimät ovat täysin samanlaiset, kun taas ei-identtisten kaksosten geeneistä vain puolet on samoja aivan kuin muillakin sisaruksilla. Kun identtisistä kaksosista toisella on autismi, on sairaus toisellakin 90 prosentin todennäköisyydellä. Ei-identtisillä kaksosilla vastaava riski on vain noin 10 prosenttia. Tästä voidaan päätellä, että autismi on vahvasti perinnöllinen.

Perhe- ja kaksostutkimukset jättävät kuitenkin useita tärkeitä kysymyksiä avoimiksi. Kuinka suuri vaikutus on yksittäisellä geenimutaatiolla? Kuinka monta altistavaa geenimuotoa lapsen täytyy periä, ennen kuin autismi kehittyy? Kuinka monta altistavaa geenimuotoa väestössä kaiken kaikkiaan esiintyy? Miten ympäristö vaikuttaa sairastumiseen?


Palaset loksahtivat synapseihin

Vielä 2000-luvun alussa näytti siltä, etteivät perimän yksityiskohtaiset kartoitukset tuo toivottuja läpimurtoja sairauden ymmärtämiseksi. Autismin pääteltiin syntyvän jopa 10-15 altistavan geenimuodon yhdistelmänä. Tämä ei luvannut hyvää: jos kunkin yksittäisen alttiustekijän vaikutus on pieni, niiden kaikkien paikantaminen vaatii massiivisia näyteaineistoja ja erittäin kehittyneitä molekyyligeneettisiä tekniikoita.

Vuonna 2003 autismigeenien metsästys sai kuitenkin yllättävän käänteen. Professori Thomas Bourgeronin johtama ranskalaisryhmä raportoi neuroligiini-geenien muutoksista kahdessa ruotsalaisperheessä. Toisen perheen autistisilla veljeksillä oli havaittu mutaatio neuroligiini-3-geenissä. Toisen perheen veljeksiltä taas oli löytynyt neuroligiini-4-geenin toiminnan estävä mutaatio. Hiukan myöhemmin jälkimmäinen muutos paikannettiin myös erään suurperheen usealta kehitysvammaiselta ja autistiselta jäseneltä. Näissä perheissä sairauden taustalla eivät siis olleetkaan lukuisat alttiustekijät, vaan yksittäiset geenivirheet.

Nämä havainnot olivat myös ensimmäinen näyttö siitä, että autismi voi kummuta hermosolujen liitosten eli synapsien häiriöistä. Neuroligiini-proteiinit ovat nimittäin synapsien avainmolekyylejä. Ne toimivat hermoimpulsseja vastaanottavissa soluissa ja linkittyvät viestintuojien neureksiini-proteiineihin. Ilmeisesti koko synapsi rakentuu tämän proteiiniparin ympärille.

Oivallus neuroligiinien merkityksestä tarjosi oikotien uusien autismigeenien paikannukseen. Nyt tutkijat saattoivat keskittyä synapsien rakenteen ja toiminnan kannalta tärkeisiin geeneihin. Tämä strategia tuottikin pian tulosta. Muutamilla autisteilla havaittiin muutoksia neuroligiinien aisaparin neureksiinin geenissä, toisilla taas näiden yhteistyökumppanin Shank3-proteiinin geenissä. Näin palapelin ensimmäiset osat oli saatu koottua.


Signaalien tasapaino järkkyy

Kun kerran synapsiproteiinien virheet voivat aiheuttaa autismin, miten ne tarkalleen ottaen häiritsevät aivojen toimintaa?

Synapsit ovat keskeisiä rakenteita hermosolujen välisessä viestinnässä. Kun hermosignaali saavuttaa tuojasolun päätteen, solujen väliseen synapsirakoon vapautuu välittäjäainetta, joka kiihdyttää vastaanottavan hermosolun toimintaa tai estää sitä. Solu summaa kaikista synapseistaan tulevat viestit, ja mikäli kiihdyttävät signaalit pääsevät voitolle, laukeaa hermoimpulssi, joka kiidättää viestin eteenpäin. Tämä kaikki tapahtuu sekunnin tuhannesosissa.

Keskeisten synapsiproteiinien virheet voivat muuttaa kiihdyttävien ja estävien synapsien tasapainoa. Autisteilla havaitut neuroligiini-mutaatiot näyttävät häiritsevän erityisesti kiihdyttävien synapsien kehitystä ja näin hölläävän kaasua suhteessa jarruun.

Tällä voi olla dramaattinen vaikutus hermoverkkojen muotoutumiseen lapsen varhaisessa kehitysvaiheessa. Synapsien toimintahäiriöt nimittäin ruokkivat itse itseään, sillä - kuten oppimisesta ja muistista on tuttua - synapsit muovautuvat käytettäessä. Virheelliset synapsiproteiinit voivat siis horjahduttaa aivojen kehityksen autismiin johtaville raiteille.

Tätä hypoteesia tukevat myös hiirikokeet, joissa on tutkittu tarkemmin neuroligiini-geenimuotojen vaikutuksia. Geenivirheitä kantavilla hiirillä on havaittu muun muassa sosiaalisen vuorovaikutuksen ja ääntelyn häiriöitä, jotka muistuttavat autistisia käyttäytymispiirteitä. 


Uusia johtolankoja löytyy vielä

Nykyisen tutkimustiedon valossa on selvää, että autismikirjon sairaudet ovat erittäin monimuotoinen ryhmä paitsi oireistoltaan myös biologiselta perustaltaan. Häiriön taustalla voivat olla kromosomipoikkeamat, useiden alttiusgeenien yhdistelmät tai uusimman tiedon mukaan myös yksittäiset geenivirheet. Myös ympäristötekijöillä on osuutensa sairauden synnyssä. Onkin todennäköistä, että tunnettujen alttiustekijöiden rinnalle löytyy vielä paljon uusia.

Toisaalta saattaa olla, että moninaiset tekijät palautuvat muutamaan yhteiseen syntymekanismiin - joista yksi näyttää liittyvän juuri synapsien toimintaan.

Muita ehdokkaita ovat esimerkiksi eri syistä suurentunut hermosolujen määrä, neuronien epänormaali ärtyvyys tai jakaantuminen aivoissa, tavallista vähäisemmät yhteydet eri aivoalueiden välillä, krooninen tulehdustila ja liiallinen serotoniinin eritys.

Vaikka tähän mennessä löydettyjen synapsigeenien muutosten arvellaan olevan autismin syynä enintään yhdessä tapauksessa kahdestakymmenestä, ne tarjoavat ensimmäisen kunnollisen hypoteesin taudin synnystä. Itse asiassa harvinaisen geenimuodon löytyminen avaa usein uuden oven sairauden ymmärtämiseen. Esimerkiksi Alzheimerin taudin tapauksessa sellainen johti amyloidiplakkien jäljille. Kun kyse on autismin kaltaisesta sairaudesta, puhutaan vieläkin perusluonteisemmista kysymyksistä: tutkijoiden käsissä saattavat olla avaimet oppimisen, kielen kehityksen ja sosiaalisen vuorovaikutuksen biologian parempaan ymmärtämiseen.


Tero Ylisaukko-oja on filosofian tohtori, joka on väitellyt autismikirjon sairauksien molekyyligenetiikasta.


Autismin koko kirjo


- Autismi Nykyinen autismikäsitys alkoi muotoutua 1943, jolloin itävaltalais-yhdysvaltalainen psykiatri Leo Kanner julkaisi havaintonsa yhdestätoista lapsesta, joiden älyllinen, kielellinen ja sosiaalinen kehitys olivat jäljessä normaalista ja jotka käyttäytyivät kaavamaisesti.

- Aspergerin oireyhtymä Vain vuotta myöhemmin itävaltalainen psykiatri Hans Asperger kertoi ryhmästä poikia, joiden älylliset kyvyt olivat normaalit mutta sosiaaliset taidot vajaat ja käytös stereotyyppistä. Raportit saivat laajempaa huomiota vasta 1980-luvun alussa, kun ne käännettiin saksasta englanniksi.

Näiden kahden tutkijan havainnot toimivat edelleen autismisairauksien diagnoosin perustana, sillä luotettavaa biokemiallista tunnistusmenetelmää ei ole.

Diagnoosin edellytyksinä ovat eriasteiset

1 sosiaalisen vuorovaikutuksen häiriöt

2 kommunikaatiovaikeudet

3 rajoittuneet ja kaavamaiset toiminnot ja kiinnostukset.

Näiden lisäksi autismiin liittyy usein kehitysvammaisuutta sekä unihäiriöitä ja aistien yli- tai aliherkkyyttä, joita esiintyy myös Asperger-potilailla. Joillakin autisteilla on myös savant-kykyjä eli erityislahjakkuutta esimerkiksi musiikissa tai matematiikassa (ks. s. 42-47).

- Epätyypillinen autismi Kyseinen diagnoosi tehdään, jos autismi havaitaan vasta kolmannen ikävuoden jälkeen tai jos jokin kolmesta diagnostisesta kriteeristä ei täsmää.


 

Viki
Seuraa 
Viestejä1
Liittynyt29.3.2014

Autismissa takkuavat synapsit.

Varhainen diagnoosi Jos autismin diagnoosi tehdään alle kolme vuotiaana, puhumattomuus on yleisin syy. Myöhemmin puhuva vauva voi saada epäilyn hyvätasoisesta autismista, mikäli hänellä on sosiaalista vetäytyvyyttä tai raivokohtauksia. http://www.vauva.fi/keskustelu/1051063/ketju/autismin_diagnosointi_2_vuotiaalla
Lue kommentti

Kätevä sana on valunut moneen käyttöön.

Makea vesi kuuluu elämän perusedellytyksiin. Siksi tuntuu itsestään selvältä, että vesi-sana kuuluu suomen kielen vanhimpiin sanastokerroksiin.

Se ei kuitenkaan ole alun perin oma sana, vaan hyvin vanha laina indoeurooppalaisista kielistä, samaa juurta kuin saksan Wasser ja englannin water.

Suomensukuisissa kielissä on toinenkin vettä merkitsevä sana, jota edustaa esimerkiksi saamen čáhci, mutta sen vastine ei syystä tai toisesta ole säilynyt suomessa. Ehkäpä indoeurooppalainen tuontivesi on tuntunut muodikkaammalta ja käyttökelpoisemmalta.

Tarkemmin ajatellen vesi-sana on monimerkityksinen. Luonnon tavallisimman nesteen lisäksi se voi tarkoittaa muunkinlaisia nesteitä, kuten yhdyssanoissa hajuvesi, hiusvesi tai menovesi.

Vesiä voi erotella käsittelyn tai käyttötarkoituksen mukaan, vaikka Suomen oloissa juomavesi, kasteluvesi ja sammutusvesi ovatkin usein samaa tavaraa. Sade- ja sulamisvesistä tulee varsinkin asutuskeskuksissa viemäröitävää hulevettä. Murteissa hulevesi tarkoittaa tulvaa tai muuta väljää vettä, esimerkiksi sellaista, jota nousee sopivilla säillä jään päälle.

Luonnon osana vesi voi viitata erilaisiin vedenkokoumiin, etenkin järviin. Suomen peruskartasta löytyy satoja vesi-loppuisia paikannimiä, joista useimmat ovat vesistönnimiä, kuten Haukivesi, Hiidenvesi tai Puulavesi.

Useat vesien rannalla olevat asutuskeskukset ovat saaneet nimensä vesistön mukaan. Vesi-sana ei enää suoranaisesti viittaa veteen, kun puhutaan vaikkapa Petäjäveden kirkosta tai Ruoveden pappilasta.

Vesi-sanasta on aikojen kuluessa muodostettu valtava määrä johdoksia ja yhdyssanoja. Näistä suuri osa on vanhoja kansanomaisia murresanoja, kuten vetelä, vetinen, vetistää ja vettyä.

Vesikosta on muistona enää nimi, sillä tämä vesien äärellä ja vedessä viihtyvä näätäeläin on hävinnyt Suomesta 1900-luvun kuluessa. Myyttisiä veden asukkaita ovat olleet vetehinen ja vesu eli vesikyy, jotka mainitaan myös Kalevalassa.

Antiikista 1700-luvun loppupuolelle asti uskottiin veden olevan yksi maailman alkuaineista. Sitten selvisi, että se onkin vedyn ja hapen yhdiste. Oppitekoinen uudissana vety tuli suomen kielessä tarpeelliseksi kuitenkin vasta 1800-luvun puolimaissa, kun luonnontieteistä alettiin puhua ja kirjoittaa suomeksi.

Kaisa Häkkinen on suomen kielen emeritaprofessori Turun yliopistossa.

Julkaistu Tiede-lehden numerossa 11/2018

Alzheimerin tautiin tarkoitettu lääke auttoi unien hallintaa.

Jos haluat hallita uniasi, se voi onnistua muistisairauden hoitoon tarkoitetulla lääkkeellä. Lääke virittää ihmisen näkemään niin sanottuja selkounia, kertoo Helsingin Sanomat jutussaan.

Selkounessa ihminen tiedostaa näkevänsä unta ja pystyy jopa vaikuttamaan siihen.

Joka toinen ihminen on mielestään nähnyt selkounen ainakin kerran elämässään. Joka neljäs näkee niitä kuukausittain, arvioi parin vuoden takainen tutkimuskatsaus.

Alzheimerlääke auttoi tuoreessa yhdysvaltalaisessa tutkimuksessa koehenkilöitä selkouniin. Koehenkilöistä nuori nainen onnistui unessa rullaluistelemaan tavaratalossa, kun oli ensin suunnitellut sitä valveilla.

”Luistelimme ystäväni kanssa pitkin käytäviä. Oli niin hauskaa, että upposin täysillä uneen mukaan”, 25-vuotias nainen kuvailee.

Unet olivat koehenkilöiden mukaan lääkkeen vaikutuksesta todentuntuisempia kuin ilman lääkettä. Yhdysvaltalainen tutkimus julkaistiin Plos One -lehdessä.

Kokeessa tutkijat harjoittivat yli 120 eri ikäistä koehenkilöä näkemään selkounia. Ryhmään oli valkoitunut ihmisiä, jotka muistavat unensa hyvin ja ovat kiinnostuneita selkounista.

He opettelivat tekniikoita, joiden pitäisi helpottaa selkouneen pääsyä. Pitkin päivää ja ennen nukkumaan menoa voi esimerkiksi toistella itselleen, että kun näen unta, muistan näkeväni unta.

Unia voi visualisoida eli harjoitella mielessään etukäteen. Selkouneen päästyään voi tehdä todellisuustestejä, kuten onnistuuko seinän läpi käveleminen tai leijuminen.

Lääkekokeessa, jota johti selkounien uranuurtaja Stephen LaBerge, koehenkilöt saivat galantamiinia. Sitä käytetään lievän tai kohtalaisen vaikean Alzheimerin taudin hoitoon.

Lääke terästää asetyylikoliinin määrää aivoissa. Asetyylikoliini huolehtii viestien välityksestä aivosolujen välillä, virkistää muistia ja kiihdyttää rem-unta. Juuri remvaiheessa ihminen näkee yleisimmin unia.

Suurimman annoksen galantamiinia saaneista 42 prosenttia pystyi kuvauksensa mukaan selkouniin. Osuus oli huomattavasti suurempi osa kuin muissa koeryhmissä.

Koehenkilöiden unta ei mitattu unilaboratorioiden laitteilla, joilla tallennetaan silmien liikkeitä ja elintoimintoja. Tulokset perustuivat koehenkilöiden kertomaan.

LaBerge seurasi kuitenkin toisessa tuoreessa tutkimuksessaan silmien liikkeitä unennäön aikana. Silmien liikkeet kiihtyvät rem-unen aikana.

Kun koehenkilöt siirtyivät selkouneen, he liikuttivat silmiään ennalta sovitusti vasemmalta oikealle. Sitten heidän piti seurata unensa kohteita, joita he olivat ennalta visualisoineet.

Silmät liikkuivat sulavasti, samoin kuin ihmisen seuratessa katseella todellista kohdetta. Kuviteltua kohdetta seuratessa silmät liikkuvat nykäyksittäin.

Tutkimus julkaistiin Nature Communications -lehdessä.

Kysely

Oletko nähnyt selkounta?

mdmx
Seuraa 
Viestejä5221
Liittynyt23.11.2009

Viikon gallup: Oletko nähnyt selkounta?

Käyttäjä4499 kirjoitti: Mikä on mt häiriö? Kuten sanoin, minusta lääkkeen käyttö tuohon tarkoitukseen on arveluttavaa. Siinä mennään ehkä peruuttamattomasti alueelle, jonne ei pitäisi mielestäni olla mitään asiaa suoranaisesti. Ehkä en nyt vain ymmärrä tarvetta nähdä hallittua "unta" - miksi ei vain kuvitella? Jos "hourailet" saman, tunnet sen varmaan voimakkaammin. Mutta toisaalta et ole siitä niin tietoinen kuin hereillä ollessa, vai mitä? Niin siis, siinä nimenomaan on täysin tietoinen että...
Lue kommentti