Noin vuodessa Suomen Kansanterveyslaitokseen saataisiin maailman paras biopankki, jos niin päätetään. Pankin geenitietoaineisto voisi poikia mullistavia tutkimustuloksia, terveyttä ja rahaa.


paras biopankki, jos niin päätetään. Pankin geenitietoaineisto voisi
poikia mullistavia tutkimustuloksia, terveyttä ja rahaa.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Julkaistu Tiede-lehdessä 3/2006

Sisältö jatkuu mainoksen alla


Kansanterveyslaitoksen uumenissa makaa pakkasessa aarre. Se on koottu työläästi vuosikymmenten varrella. Lähes 200 000 tavallista suomalaista on antanut siihen palan itsestään.

Kyse on erilaisiin pakastearkkuihin, nestetyppisäiliöihin ja kylmähuoneisiin säilötyistä näytteistä ja tietoaineistoista, joita tutkijat ovat keränneet selvittäessään kansansairauksien riskitekijöitä. Aineistojen avulla on etsitty esimerkiksi sepelvaltimotaudin syitä ja mielenterveyshäiriöille altistavia geenejä.

Nyt, kun ihmisen geenikartta on piirretty valmiiksi ja minkä tahansa veri- tai kudosnäytteen dna:sta pystytään tehokkaasti analysoimaan erilaisia geenimuotoja, kertyneiden kokoelmien arvo on noussut arvaamattomaksi. Ne olisivat valmis pääoma maailman parhaalle biopankille.



Biopankiksi nimitetään lääketieteellistä kokoelmaa, jossa on dna:ta, verta tai muita näytteitä ihmisten elimistöstä ja tietoja kunkin näytteenantajan terveydestä ja elämäntavoista.






Suomi suunnittelee

Suomi on empinyt oman pankkinsa kynnyksellä. Tiellä on kysymys tutkimuksiin osallistuneiden ihmisten suostumuksesta. Kenellä on oikeus päättää, mihin kaikkeen heidän näytteitään ja tietojaan käytetään? Kuka tietoja saisi käsiinsä? Entä kuka korjaisi taloudellisen hyödyn?

Sosiaali- ja terveysministeriö vasta asettelee työryhmää, joka saa tehtäväkseen pohtia näitä kysymyksiä ja valmistella lainsäädäntöä, joka mahdollistaisi vanhojen aineistojen siirtämisen ja uusien keräämisen biopankkiin.
Sitä odotellessa Kansanterveyslaitos on kolunnut läpi omat varastonsa ja katsonut, mitä löytyy: ylijohtaja Juhani Eskolan mukaan 100 000-200 000 käyttökelpoista kudosnäytettä oheistietoineen. Aineistot on kerätty eri aikoina erilaisiin tarkoituksiin. Ne ovat hajallaan tutkimusryhmien hallussa, niiden arkistointi on kirjavaa, ja käyttöoikeudet niihin vaihtelevat.

Tehokasta biopankkia varten kokoelmat täytyisi järjestää yhtenäisiksi tietokannoiksi. Noin vuodessa olisi mahdollista rakentaa uudenlainen mylly jauhamaan vastauksia tutkijoiden kysymyksiin, Eskola arvioi työmaallaan Kansanterveyslaitoksessa Helsingin Mannerheimintien varrella.

Perustustyön rahoittamiseen tarvittaisiin neljän miljoonan euron alkupanos. Siitä Kansanterveyslaitos on neuvotellut Sitran, Tekesin ja eri ministeriöiden kanssa. Suhtautuminen on ollut periaatteessa myönteistä, mutta päätökset viipyvät. - Suomalaisen biopankin perustaminen ei näytä istuvan hyvin minkään rahoittajan suunnitelmiin, Eskola sanoo.


Palotie hoputtaa

Maailmankuulu tautigeenien tutkija Leena Palotie melkein polkee jalkaa, josta hän potkaissut kengän työhuoneensa pöydän alle tutkimuslaitos Biomedicumissa Helsingissä. Professori Palotien mielestä Suomen pitäisi jo älytä hyödyntää verovaroin kerätty suurpääomansa.

Palotie palasi vuonna 2002 Kaliforniasta Helsingin yliopistoon ja Kansanterveyslaitokseen, koska Suomi on jo ilman biopankkiakin kansantautien tutkijalle ihanteellinen paikka. Väestömme on geneettisesti yhtenäinen, koska polveudumme pienistä perustajapopulaatioista ja muuttoliike tänne on ollut kaikkina aikoina vähäistä. Meissä on erilaisia geenimuotoja keskimääräistä vähemmän, ja ne on tilastollisesti helpompi havaita.

Elintavoissa ja ravinnossakaan ei ole ollut suomalaisten kesken kovin suuria eroja, joten muuttujia ei ole liikaa. Kaiken lisäksi Suomessa on toimiva väestökirjanpito ja kattava terveydenhoito. Ne tallentavat meistä tietoa kehdosta hautaan.

Tutkijat ovat jo pitkään hyödyntäneet näitä oloja selvittäessään perimän, elintapojen ja ympäristön osuutta tautien synnyssä. Suomessa alettiin 30 vuotta sitten tutkia esimerkiksi kolestrolin, kalansyönnin ja tupakoinnin vaikutuksia. Sitä perua ovat monet tutut terveydenhuollon suositukset. Samalla on kertynyt laaja tutkimusaineisto - Palotien mukaan maailman paras. Ruotsin kokoelmat ovat erittäin laajat, mutta Suomen aineistot on kerätty keskitetymmin, Palotie arvioi.




Kansanterveyslaitoksen näytekokoelmia, jotka soveltuisivat biopankkiin:

- Finriski. Sepelvaltimotaudin riskitekijöiden tutkimus, suostumus pyydetty tavallisten kroonisten sairauksien tutkimiseen. Näytteitä ja tietoja 23 000 mieheltä ja naiselta eri puolilta Suomea.

- Terveys 2000. Terveyden ja toimintakyvyn laaja kartoitus, 8 000 yli 18-vuotiasta.

- Setti-tutkimus. Sydän- ja verisuonitautien riskitekijöistä, 29 000 tupakoivaa 50-69-vuotiasta miestä.

- Skitsofrenia-aineisto. Vakaviin mielenter¬veyshäiriöihin sairastuneista potilaista ja heidän perheenjäsenistään, 8 700 ihmistä.

- Mini-Suomi. Kansan terveystilanteen selvittämiseksi, 7 200 ihmistä.

- Autoklinikka. Yleisten sairauksien syiden tutkimiseksi, 57 000 ihmistä.

Yhteishallinnassa Oulun yliopiston kanssa:

- Oulun läänissä vuosina 1966, 1985 ja 1986 syntyneet. Pienen syntymäpainon ja neurologisten häiriöiden riskitekijöiden tunnistamiseksi, 12 000 ihmistä.

Helsingin yliopiston kanssa:

- Suomalainen kaksosaineisto, 42 000 ihmistä.
Yliopistoilla ja laitoksilla on lisäksi erilaisia omia aineistoja, esimerkiksi Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirillä HUSilla miljoonan patologisen näytteen kokoelma.



Bioaineisto antaisi Suomelle etumatkan

Historiallisen kehityksen kautta syntynyttä geenitutkimuksen materiaalia Palotie vertaa Suomen metsiin.
- Parisataa vuotta sitten ymmärrettiin, että puilla voi tehdä muutakin kuin polttaa ne. Joku oli riittävän innovatiivinen ja uskalsi ruveta jalostamaan niistä sellua ja paperia, joista tuli pitkiksi ajoiksi Suomen talouden perusta.

- Nyt puhutaan, että biotekniikan investoinnit ovat menneet kiville. Niin ovat, koska ei ole rohkeasti tunnistettu suurimpia voimavaroja. Kahdenkymmenen vuoden päästä ei lämmitä, että meillä oli maailman paras aineisto, jos ei saatu mitään sen kanssa aikaiseksi, Palotie sanoo.

Muissa pohjoismaissa kansalliset näytepankit toimivat jo. Etulyöntiasemamme on hiipumassa.

Nykyisin Palotien ryhmä hyödyntää Kansanterveyslaitoksen väestöaineistoja muun muassa selvittämällä veren liikarasvaisuuden genetiikkaa ja metabolisen oireyhtymän syitä. Erityisesti naisilla niitä on tutkittu huonosti. Miksi naiset saavat nyt entistä enemmän sydäninfarkteja ja sydänkuolemat yleistyvät?

Palotie uskoo, että tämän kaltaisiin kysymyksiin löytyisi biopankista nopeasti vastauksia. Tieto hyödyttäisi sydäntaudeille alttiita ihmisiä. Jos naisten varhaisen sydäninfarktin riskitekijät selviäisivät, huolestuneet voisivat teettää geenitestin oman perinnöllisen alttiutensa selvittämiseksi. Sen jälkeen he voisivat pienentää riskiä oikeilla elämäntavoilla. Kymmenen vuoden päästä tarjolla olisi jo parempia lääkkeitä, jotka olisi räätälöity tehoamaan eri geenityyppien infarktipotilaisiin.

Koeputkessa on nimetön dna

Yksi biopankkeihin liitetty huolenaihe on se, että ne tuottaisivat kansalaisista tietoa, jota nämä kenties eivät halua tietää itse eivätkä halua kenenkään muunkaan tietävän.

Palotien mielestä tämä huoli on turha. Väestötason tautitutkimuksissa ei tarkastella yksilöitä vaan suuria joukkoja, joista haetaan tilastollisia yhteyksiä. Aineiston tarkkuus ei edes riittäisi yksilöiden taudinmääritykseen.
- Tällaisessa tutkimuksessa ei katsota, mitkä riskitekijät juuri sinulla on, vaan etsitään yleisiä  lainalaisuuksia: mitkä geenimuodot on niillä, jotka saavat sydäninfarktin tai diabeteksen.

Tutkimushenkilöt kulkevat aineistoissa vain numeroina ja viivakoodeina. Tutkijat eivät siis tiedä, kenen näytteitä heidän dna-putkissaan on. Henkilöllisyydet on piilotettu usean koodiavaimen taakse, jottei kukaan pääse niihin käsiksi ilman lupaa.


Henkilörekisteri eri asia

Tämän vuoden aluksi keskusrikospoliisin päällikkö Rauno Ranta ehdotti, että poliisin tarpeisiin perustettaisiin koko kansan kattava dna-rekisteri, jota Kansanterveyslaitos voisi ylläpitää. Rekisterin avulla olisi helppo selvittää, kuka on jättänyt dna:taan rikospaikalle. Tsunamin jälkeen esitettiin, että dna-rekisteri helpottaisi uhrien tunnistamista. Dna-näytteet olisi helppo kerätä vähitellen synnytyslaitoksilla vauvojen napaverestä.

Sekä Eskola että Palotie kavahtavat ehdotusta. - Sillä ei edistetä terveyttä, eikä se ole Kansanterveyslaitoksen tehtävä. Kansalaisenakin olisin varuillani, Eskola sanoo. Hänen mielestään lainsäätäjän on syytä miettiä tarkkaan, onko hyöty sen riskin arvoinen, joka yksilönsuojan hapertamisesta koituu.

Palotien mielestä rekisteriä ei pitäisi perustaa. Jos sellainen päätettäisiin luoda, se pitäisi antaa erillisen rekisterikeskuksen ylläpidettäväksi, ja poliisin pitäisi aina hakea erikseen lupa sen käyttämiseen.

Lainkuuliaisista suomalaisista moni ehkä haluaisikin antaa näytteensä tällaiseenkin rekisteriin. - Se voi olla turvallista niin kauan kuin eletään demokratiassa, mutta jonain päivänä tilanne saattaa olla toinen, Palotie varoittaa.

Tunnistamiseen tarkoitettu dna-rekisteri on eri asia kuin tutkimuskäyttöön luotu biopankki. Poliisi tarvitsisi vain dna-näytteen ja siihen kytketyn henkilöllisyyden mutta mahdollisimman suuresta osasta kansaa. Tutkijoille tällainen aineisto ilman muita tietoja on arvoton. Toisaalta tieteellisesti arvokkaaseen biopankkiin ei tarvitse säilöä läheskään kaikkia suomalaisia. Valikoidut, huolella tutkitut ja seuratut väestöotokset riittävät.


Ruotsissa auttoi murhatutkimuksessa

Ruotsissa Karoliinisen instituutin biopankki on kuitenkin antanut apua poliisille. Instituutilla on tallessa peräti kolmen miljoonan ruotsalaisen verinäytteet, joita on kerätty vastasyntyneiltä perinnöllisten sairauksien tutkimista varten vuodesta 1975 lähtien.

Ruotsin poliisi on kolmesti saanut luvan käyttää tätä aineistoa rikollisen tunnistamiseen, viimeksi ulkoministeri Anna Lindhin murhan yh¬teydessä vuonna 2003. Poliisi vertasi epäilemästään Mijailo Mijailovicista vauvana otettua näytettä murhaajan jättämään dna:han. Mijailovic osoittautui murhaajaksi.

Sen jälkeen lähes 1 500 ihmistä on vaatinut näytteensä poistettavaksi rekisteristä. Osa heistä on rikollisia, jotka eivät halua, että heidät voidaan tunnistaa dna:n avulla, ja osa on aivan tavallisia ihmisiä, arvioi Ruotsin hallinto-oikeuden sihteeri Björn Liljeros tammikuussa Dagens Nyheter -lehdessä.

Suomessa vastaavaa aineistoa ei ole olemassa. Synnytyslaitoksilla otetut napaverinäytteet yleensä hävitetään laboratorioanalyysin jälkeen. Odottavista äideistä otettuja seeruminäytteitä on pantu säilöön jo 40 vuotta, mutta veriseerumista solut on poistettu, ja siksi se ei välttämättä sisällä riittävästi dna:ta.


Tulokset pannaan myyntiin

Kansanterveyslaitoksen suunnitelmiin kuuluu myös tutkimuspalveluiden ja -tulosten myyminen.

- Se olisi ihmisten etu. Muuten osa väestöaineistojen mahdollisuuksista jää hyödyntämättä. Voitaisiin kehittää uusia tuotteita sairauksien ehkäisyyn, toteamiseen ja hoitoon, mutta Kansanterveyslaitoksella ei ole voimavaroja tuotteistamiseen, ylijohtaja Eskola sanoo.

Yhteistyökumppanit olisivat esimerkiksi muita tutkimuslaitoksia ja lääketehtaita, jotka kehittävät geenitestejä, lääkkeitä ja rokotteita. Kansanterveyslaitoksen bioteknologiastrategiassa Eskola esittää, että osapuolten välisen kaupankäynnin hoitaisi valtion omistama yritys.

Biopankista ei koskaan myytäisi ulos pääomaa eli dna:ta ja tietoaineistoja, saati sitten henkilöllisyyksiä. Esimerkiksi työnantajat tai vakuutusyhtiöt eivät voisi millään saada vihiä siitä, millainen terveysennuste heidän työnhakijoillaan tai vakuutuksenottajillaan on.

Toinen juttu on se, että kun tieto tautigeeneistä lisääntyy, yritykset saattavat kyllä ruveta vaatimaan ihmisiltä geenitestejä ennen työsopimuksen tai henkivakuutuksen tekemistä.


Keskustele aiheesta verkkosivuillamme

Sisältö jatkuu mainoksen alla