Ensimmäiset geneettisesti muokatut sprintterit pinkovat satasen sileää kenties jo muutaman vuoden kuluttua. Vilpin paljastaminen käy samalla entistä vaikeammaksi.

TEKSTI:Jukka Ruukki

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Ensimmäiset geneettisesti muokatut sprintterit pinkovat
satasen sileää kenties jo muutaman vuoden kuluttua.
Vilpin paljastaminen käy samalla entistä vaikeammaksi.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

 


Julkaistu Tiede-lehdessä 5/2003

Hiihtokuningas Eero Mäntyranta on yksi Suomen historian menestyksekkäimmistä urheilijoista. Neljät olympialaiset ja kahdet MM-kisat 1960-70-luvuilla sivakoinut pellolainen saavutti urallaan häikäisevät 12 arvokisamitalia.


 


Mitalisade ei perustunut pelkästään rautaisiin kilpailuhermoihin ja kovaan harjoitteluun. Mäntyrannalla oli apunaan suotuisa sukurasite. Hänen veressään oli parhaimmillaan 40-50 prosenttia enemmän punasoluja kuin kilpaveikoilla. Myös hemoglobiini pysyi huippulukemissa, mikä paransi kestävyyttä ja suorituskykyä olennaisesti. Hemoglobiini on veren punasolujen proteiini, joka sitoo happea ja kuljettaa sitä keuhkoista muualle elimistöön.

Mäntyrannan erikoisuus sai selityksensä kymmenisen vuotta sitten. Hänen suvustaan löytyi geenimutaatio, joka herkistää erytropoietiini-hormonille eli epolle.

Epoa syntyy munuaisissa ja maksassa, kun kudosten hapensaanti heikkenee. Epo kiihdyttää punasolutuotantoa ja lisää samalla hemoglobiinimäärää. Kun happitasapaino palautuu, veren kantasoluissa oleva reseptori yleensä sammuttaa epon ja punasolujen tehtailun.

Mäntyrannan elimistö toimii toisin, koska hänen solujensa eporeseptorista uupuu pieni dna-pätkä. - Puuttuva pätkä on eräänlainen jarru, kertoo sisätautiopin dosentti Eeva Juvonen Helsingin yliopistosta. - Jos sitä ei ole, punasoluja syntyy rivakasti pienilläkin erytropoietiinipitoisuuksilla. Mäntyranta ei siis tiukassakaan kisassa tarvinnut ylimääräistä eposysäystä.

Mäntyrantojen mutaatio periytyy vallitsevasti ja on suvun miehillä ja naisilla yhtä tavallinen. Eeva Juvonen oli päätutkijana, kun epolle herkkä suku löytyi Pohjois-Suomesta 1980-luvun lopulla. Reseptorin mutaation tunnistamisessa kunnostautui puolestaan tunnettu perinnöllisyystutkija ja akateemikko Albert de la Chapelle.

Urheilijat ennen potilaita

Mäntyrantojen periytyvä mutaatio on tiettävästi ainutlaatuinen maailmassa, mutta vippaskonstein kuka tahansa voi sormeilla punasolutuotantoa ja suorituskykyä. Epolla tehtävä veridoping sai sysäyksen vuonna 1985, kun synteettinen erytropoietiini tuli markkinoille. Aineella hoidetaan muun muassa munuaisten vajaatoiminnan aiheuttamaa anemiaa, mutta epon käyttö ja käryt yleistyivät nopeasti kestävyyslajeissa. Houkutus väärinkäytöksiin on suuri, sillä kuuden viikon epokuuri kohentaa kympin juoksuaikaa peräti minuutilla.

Ongelma voi kärjistyä entisestään, jos urheilijat omaksuvat geenitekniikan uusimmat hienoudet. Esimerkiksi veritauteihin ja lihasrappeumiin kehitetään geenihoitoja, joista löytyy myös oivallisia dopingsovelluksia. Koska huippu-urheilijoilla on paljon pelissä, he saattaisivat turvautua jopa keskeneräisiin konsteihin. - Urheilijat todennäköisesti ryhtyvät joihinkin geenihoitoihin ennen kuin ne ehtivät edes potilaskäyttöön, ennustaa Tiede-lehden haastattelema molekyylibiologi Peter Schjerling. Tanskalainen Schjerling työskentelee kööpenhaminalaisessa lihastutkimuskeskuksessa.

Epoterapia ehkä ensimmäinen

Schjerlingin mukaan epoterapia saattaa olla ensimmäinen dopingsovellus, johon urheilijat tarttuvat. Veri on otollinen geenihoidon kohde, koska siihen on niin helppo päästä käsiksi. Yksinkertaisinta on ruiskuttaa epogeenejä suoneen tai suoraan kohdekudokseen ja odottaa, että dna kiinnittyy soluihin ja alkaa tuottaa erytropoietiinia. Tehokkaampi vaihtoehto on liittää geeni kantajaan, kuten virukseen, joka kuljettaa sen solun tumaan.Virukset ovat käyttökelpoisia "geenitakseja", koska miljoonien vuosien yhteisen evoluutiomme aikana ne ovat oppineet siirtämään tehokkaasti omaa dna:taan meidän soluihimme.

Epoterapia ei ole pelkkää hypeä. Yhdysvaltalainen biotekniikan yritys Ariad Pharmaceuticals on ilmoittanut käynnistävänsä hoitokokeen tänä vuonna. Apinoilla siirtogeeni ylläpitää hormonituotantoa jopa neljä vuotta.

Myös Mäntyranta-mutaation hyödyntäminen on mahdollisuuksien rajoissa. Urheilijan luuytimestä tai verenkierrosta kerättyihin veren kantasoluihin siirrettäisiin poikkeava erytropoietiinin reseptorin geeni. Lopuksi käsitellyt solut palautettaisiin elimistöön. Kantasoluilla tehdyt geenihoidot ovat kuitenkin vasta ensimmäisten kokeilujen vaiheessa.

Lisäpotkua lihaksiin pikajuoksijoille

- Epo ei ole ainoa tarjokas, Schjerling korostaa. - Eniten geenidopingista hyötyisivät sellaiset urheilijat, jotka tarvitsevat räjähtävää voimaa ja lihasmassaa.

Yksi houkuttelevimmista vaihtoehdoista on insuliinin kaltainen kasvutekijä IGF-1, jolla hoidetaan lihasrappeumapotilaita. IGF-1 välittää kasvuhormonin vaikutuksia ja lisää lihasmassaa. Keinotekoinen IGF-1-geeni on jo siirretty hiiriin, ja lihaksikkaine raajoineen ne muistuttavat painonnostajia.

Ihmiskokeet ovat vielä kaukana, mutta siitä huolimatta geenihoidon kehittänyt pennsylvanialaisprofessori H. Lee Sweeney saa jatkuvasti yhteydenottoja urheilijoilta. Sweeney raportoi tuloksistaan Yhdysvaltain tiedeakatemian PNAS-lehdessä vuonna 1998.

Sprintterit saattavat tulevaisuudessa parannella myös reisilihastensa suonitusta ja hermotusta. Mahdollisuuden tarjoaa verisuonten endoteelin eli sisäpinnan kasvutekijä, VEGF, joka on tärkein suonitusta säätelevä proteiini. Yhdysvalloissa ja Kuopion yliopistossa on jo kokeiltu geenihoitoa. Siinä jatkuvatoimiseksi muunnettu VEGF-geeni siirretään viruksissa verisuoneen, missä virusten tartuttamat solut ryhtyvät tuottamaan kasvutekijää. Hoidolla helpotetaan raajojen verenkiertohäiriöitä.

Hyödyt vielä pienet, riskit suuret

- Nykytekniikoilla geenidoping on silkkaa lottoarvontaa, painottaa Peter Schjerling. - Haluttu geeni onnistutaan ehkä siirtämään, mutta sen hallitseminen on hyvin hankalaa. Hormonin yli- tai alituotanto olisi enemmän sääntö kuin poikkeus.

Vaikka geenihoito teoriassa vaikuttaa pitkään, se on usein käytännön kokeissa osoittautunut vain osittaiseksi ja väliaikaiseksi. Toisaalta hetkellisesti lihaksia trimmaava geenikuuri saattaa olla juuri se, mitä olympialaisiin valmentautuva urheilija kaipaa.

Myös siirtotehossa ja osumatarkkuudessa on toivomisen varaa. Väärään paikkaan kulkeutuneet geenit voivat tuottaa pahaa jälkeä. Jättiannos IGF-1-geeniä sydänlihaksessa aiheuttaisi helposti pumpun laajentuman ja kenties kuoleman. Epoterapiassa odottavat puolestaan jo hormonipiikeistä tutut haitat: veri sakkaantuu, ja sydän- ja aivoveritulpan riski kasvaa.

- Geenidopingin kokeilu on tätä nykyä liian vaarallista jopa kaikkein uhkarohkeimmille urheilijoille, Schjerling alleviivaa. - Riskit ovat huomattavasti suuremmat kuin hyödyt. Geenitekniikan kehittyessä tilanne varmasti muuttuu.






Jo kiellettyjen listalla

Geenihuijareiden tuloon on jo varauduttu. Kansainvälisen olympiakomitean KOK:n ja maailman antidopingtoimiston WADAn lista kielletyistä lääkeaineista ja menetel-mistä kattaa geenidopingin. Listaa sovel-letaan muun muassa meillä. Suomen anti-dopingtoimikunnan julkaisun mukaan "suorituskykyä parantavien geenien, geenien osasten ja geneettistä ainesta sisältävien solujen ei-hoidollinen käyttö on kielletty".


Testaajan tiedettävä mitä etsiä

Epärehellisen kilpailijan kannalta houkuttelevinta geenidopingissa on se, että kiinnijäämisen todennäköisyys on hyvin pieni. - Jos geenidoping tehdään ammattitaitoisesti, sitä on kenties mahdotonta paljastaa, Schjerling arvioi.

Lisätyn geenin valmistama erytropoietiini ei eroaisi mitenkään aidosta, eikä hormonitasoissa olisi luonnotonta heittelyä. Nykyiset hormoniruiskeet aiheuttavat tunnistettavia muutoksia aineenvaihduntaan. Kiinnijäämisen riski pienenisi myös siksi, että tuloksia saisi aikaan yhdellä hoitokerralla.

- Ainoa keino olisi etsiä jälkiä geeninsiirrossa käytetyistä viruksista tai muokatusta dna:sta, Schjerling sanoo. Ensin pitäisi kuitenkin tietää mitä etsiä, eli hoitoon käytetyn geenin dna-sekvenssi olisi tunnettava. Jos urheilija on ruiskuttanut geeniä suoraan lihakseen, pitää lisäksi löytää tarkka pistokohta. Verinäyte ei paljastaisi kielletyn geenin käyttöä, vaan tarvittaisiin kudosnäyte hoidetusta lihaksesta.

Harva pikajuoksija haluaisi, että hänen reidestään napataan pala ennen kauden tärkeintä kilpailua. - En usko, että koepalan ottamisesta voi tulla osa dopingtestausta, Schjerling myöntää.

Geenihuijareita vuonna 2008

Schjerling uskoo, että geenidoping syrjäyttää nykykonstit antiikkisina ennemmin tai myöhemmin. Villeimmissä arvioissa on puhuttu muutamasta vuodesta; ensimmäiset geenihuijarit tavoittelisivat mitaleita jo Pekingin olympialaisissa 2008.

- Geenidoping tulee käyttöön 5-15 vuodessa, tanskalaistutkija haarukoi. - Jos entisen Itä-Saksan valtiollinen dopingkoneisto olisi vielä toiminnassa, geenidoping olisi jo täyttä totta.

Schjerling tukeutuu ennusteessa aiempiin kokemuksiin. - Urheilijat ovat tähän mennessä ottaneet käyttöön kaikki lääketieteen keksinnöt, joista on heille hyötyä.

Sisältö jatkuu mainoksen alla