Herkästi hymyilevä vaalea nainen vakavoituu, kun kysyn, mitä hän haluaa urallaan saavuttaa. Empimättä Anu Wartiovaara vastaa: – Haluaisin löytää hoidon johonkin niistä taudeista, joiden syitä selvitämme. Edes sellaisen hoidon, joka pysäyttäisi sairauden sen toteamisvaiheeseen.

Teksti: Jarno Forssell

Herkästi hymyilevä vaalea nainen vakavoituu, kun kysyn, mitä hän haluaa urallaan saavuttaa. Empimättä Anu Wartiovaara vastaa: – Haluaisin löytää hoidon johonkin niistä taudeista, joiden syitä selvitämme. Edes sellaisen hoidon, joka pysäyttäisi sairauden sen toteamisvaiheeseen.

Julkaistu Tiede -lehdessä 8/2010Olemme puhuneet uusista geenilöydöistä, vakituisista viroista, oppilaiden väitöskirjoista ja artikkeleista arvovaltaisissa tieteellisissä lehdissä. Helsingin yliopiston kliinisen molekyylilääketieteen professorin Anu Wartiovaaran tavoitteiden kärjessä on kuitenkin potilaiden auttaminen. – Työn tulosten näkeminen käytännössä on yksi tutkijan työn palkitsevimpia osia. Olen lääkäri ja pidän potilaslähtöisestä tutkimuksesta. Ja siitä, että voin olla hyödyksi. Wartiovaaran tutkimuskohteena ovat jo parikymmentä vuotta olleet mitokondriotaudit ja niiden geneettinen tausta. Siis se, millaiset virheet geeneissämme aiheuttavat esimerkiksi erilaisia aivo- ja lihassairauksia ja sydämen rappeumatauteja.

Tauti syntyy voimalaitoksessaMitokondriot ovat solujen energiatehtaita, jotka muuttavat ravinnon energian soluille sopivaan muotoon. Joskus geenivirhe sekoittaa tämän energia-aineenvaihdunnan, ja ihminen sairastuu. Mitokondriotaudit kuvattiin alun perin neurologiassa, ja sen piiristä niitä tunnetaan eniten, mutta taudit voivat ilmetä miten tahansa. Wartiovaara uskoo, että esimerkiksi psykiatrian klinikoissa hoidetaan potilaita, joilla on mitokondriotauti, vaikkei oireita vielä siksi ole diagnosoitukaan.Mutaatio, joka taudin aiheuttaa, on voinut tapahtua jonkun esivanhempamme mitokondrion tai tuman geenissä. Mitokondrion virheet siirtyvät lapselle äidiltä, tuman sekä isältä että äidiltä. Tauti voi periytyä joko vallitsevasti tai peittyvästi. Edellisen puhkeamiseen riittää, että viallisen geenin saa jommaltakummalta vanhemmalta, jälkimmäinen sairastuttaa vain, jos geenivirhe periytyy kummaltakin vanhemmalta.Peittyvästi periytyvien tautien geenivirheet ovat hyvin yleisiä. Wartiovaaran mukaan meillä kaikilla on keskimäärin viisi tällaista virhettä. Ne eivät kuitenkaan vaikuta terveyteemme, koska geenejä on vain yksi.Wartiovaaran ryhmä on keskittynyt harvinaisiin, vakaviin tauteihin, kuten nuoruus- ja aikuisiän aivojen rappeumaan mirasiin (mitochondrial recessive ataxia syndrome), joka puhkeaa vaikeana epilepsiana. Ryhmän ja sen yhteistyökumppanien löytämän, nimeämän ja kuvaaman taudin geenivirhettä kantaa joka 125. suomalainen, mutta peittyvyyden ansiosta potilaita on diagnosoitu vain puolensataa.Vaikka Wartiovaaran kohde ovat harvinaiset sairaudet, tutkimus antaa tietoa yleisemminkin aineenvaihdunnan mekanismeista ja siitä, millaisia tekijöitä on huomattavasti tavallisempien sairauksien, kuten poikkeuksellisen lihavuuden tai diabeteksen, taustalla.

Ryhmä kuin pk-yritysAnu Wartiovaara johtaa monitieteistä tutkimusryhmäänsä Helsingin Meilahdessa, yliopiston Biomedicumin viidennessä kerroksessa. Professorin kesäkuu on kiireinen. Hän on valmistautumassa Arizonassa järjestettävään tieteelliseen konferenssiin ja esitelmäänsä siellä. Samaan aikaan on haettava rahoitusta tutkimushankkeelle.– Ryhmäni toimii täysin ulkopuolisen rahoituksen turvin. Sekä tilat että tutkijoiden palkat – minun omaa palkkaani myöten – on hankittava erillisissä hauissa. Jos isot rahoitukset päättyvät samaan aikaan, on aika tavalla miettimistä, mistä rahat seuraaviksi vuosiksi saadaan, Wartiovaara sanoo.Parikymmenpäisen ryhmän budjetissa liikkuu paljon rahaa, ja professori myöntää olevansa kuin pk-yrityksen toimitusjohtaja – ilman varsinaista taloushallinnon koulutusta. – Tällaiset asiat ryhmänjohtajan on opittava kantapään kautta. Meidät heitetään veteen ja katsotaan, miten me uimme.

Dna-tekniikkaa Palotien opissaSe, että Anu Wartiovaarasta tuli lääkäri, oli selvää melko varhain. Järvenpäässä lapsuutensa ja nuoruutensa asunut Anu – tuolloin sukunimeltään Suomalainen – tiesi tulevan ammattinsa viimeistään lukiolaisena, jolloin hän vaihtoi venäjän opinnot saksaan, kun kuuli, että lääketieteellisessä pitää tenttiä saksankielisiä kirjoja.– Valinta oli lopulta selvä, ja tein sen itse. Minua ei ohjattu tähän suuntaan, eikä suvussa esimerkiksi ollut lääkäreitä.Opiskeluaikanaan Anu työskenteli sairaalassa eri tehtävissä. Lääkiksen viimeisten kurssien aikaan hän pääsi töihin neuropatologian professorin Matti Haltian tutkimusryhmään. – Hänellä oli mitokondriotautia sairastava potilas, ja hän innosti minut tutkijan uralle sanomalla: ”Jos sinä tämän asian selvität, selvität ihan mitä vain.”1980-luvun lopulla alkoi avautua mitokondriotautien geneettinen tausta, ja Haltia lähetti Wartiovaaran professori Leena Palotien ryhmään opiskelemaan dna-tekniikkaa. Sillä tiellään hän väitteli vuonna 1993.– Tuntuu, että kaikki on Leenasta jo sanottu, ja kaikki sanat ovat liian pieniä. Samanlaista ihmistä ei varmaan tule pitkään aikaan. Hänellä oli hillitön draivi, jonka hän tartutti opiskelijoihinkin. Hän antoi resursseja, mutta myös vapautta ja vastuuta, Wartiovaara muistelee viime keväänä edesmennyttä opettajaansa.

Lisävauhtia KanadastaKahdeksan vuoden tutkijanpestin jälkeen Wartiovaaran perhe – Anu, puoliso Kirmo ja kaksi tytärtä – pakkasi laukkunsa ja muutti kolmeksi vuodeksi Montrealiin. Sikäläiseen tutkimuskulttuuriin kuuluu, että laboratorioihin tulee ihmisiä eri puolilta mannerta ja maapalloa. Koska tutkijoilla ei ole valmiita sosiaalisia verkostoja, ryhmät muodostuvat hyvin kiinteiksi. – Kokemus oli hieno sekä henkilökohtaisesti että ammatillisesti. Sain sieltä paljon työkaluja, joita ilman olisi ollut vaikeaa ruveta vetämään omaa ryhmää.Kotimaahan paluun puolesta puhuivat kuitenkin sekä syntymässä ollut kolmas lapsi että halu kokeilla, miten tutkimus lähtisi käyntiin täällä, missä Wartiovaaralla oli valmiit yhteistyöverkostot ja potilasaineistot.Oman tutkimusryhmänsä Wartiovaara perusti vuonna 2001. Alkua vauhdittivat pääsy mukaan Neurotieteiden tutkimusohjelmaan ja valinta Suomen Akatemian huippuyksiköksi osana FinMit-yksikköä. Ne takasivat ryhmälle perusrahoituksen ja säteilivät positiivisesti myös ulkopuolisiin rahoittajiin.

Palo avittaa pitkälleWartiovaaran kansainvälisen ryhmän paristakymmenestä jäsenestä suurin osa on väitöskirjaansa valmistelevia jatko-opiskelijoita ja jo väitelleitä post doc -tutkijoita. Mukana on muun muassa biokemistejä, lääkäreitä, geneetikkoja ja biologeja.Hyvän tutkijan tärkeimpiä ominaisuuksia ovat Wartiovaaran mukaan uteliaisuus, tarkkuus ja pitkäjänteisyys. Uteliaisuus nousee halusta ymmärtää asiaa paremmin, pitkäjänteisyys auttaa sietämään vastoinkäymisiä ja tarkkuus vähentämään niitä.– On tietysti eduksi, jos peruskoulutus sopii tutkittavaan alaan, mutta uskon, että projektia voi vetää millä tahansa koulutuksella, kunhan on tarpeeksi intoa ja paloa.Wartiovaara aloitti itsekin tutkijanuransa opettelemalla pipetointia, mutta ryhmänjohtajana hän ei ole enää muutamaan vuoteen ollut varsinaisessa laboratoriotyössä. Hänen tehtävänsä on suunnitella tutkimuksia, tulkita, analysoida ja raportoida tuloksia sekä ohjata väitöskirjaopiskelijoita oikeaan suuntaan.– Minun työtäni on myös se, että saamme tulokset selviksi ja artikkelit lehtiin. Julkaisemme vuosittain viidestä kymmeneen artikkelia. Anu Wartiovaaran ohjaamia tohtoreita on kuusi, ja tänä vuonna väittelee ainakin yksi lisää. Yhtä lukuun ottamatta kaikki ovat jatkaneet mitokondriotautien parissa – kuka Helsingissä, kuka Englannissa tai Yalessa.

Geenit kysyvät malttiaAlun perin Anu Wartiovaara käytti tutkimusaineistona dna-näytteitä, joita hoitavat lääkärit lähettivät potilaistaan. Niistä pystyi diagnosoimaan mitokondriotaudit ja löytämään geenivirheet niiden takana. Nykyisin tutkimusmetodeja on lukuisia. Käyttöön on saatu esimerkiksi tautimallit, joita voidaan testata hiirillä tai soluviljelmissä.Työ on pitkäjänteistä. Wartiovaara kertoo taudista, jonka geenivirhettä hän lähti etsimään vuonna 1990. Viiden vuoden kuluttua löytyi kromosomi, jossa virhe sijaitsee, ja siitä viiden vuoden kuluttua tavoitettiin oikea geeni ja sen virhe. Nyt 20 vuotta tutkimuksen alun jälkeen ryhmällä on taudin hyvin toistava malli ja ensimmäiset hoitokokeilut.– Koko työ kestää vuosia, mutta se, että tajuaa, mitä jokin tulos tarkoittaa, voi olla yhtäkkinen oivallus. Kun palapelin yksi pala osuu kohdalleen, kokonaiskuva hahmottuu. Se on mielettömän palkitsevaa, sitä polttoainetta, joka vie tutkimusta eteenpäin. Wartiovaaran omat löydökset – etenkin uudet geenit – ovat tarjonneet muille tutkijoille puuttuvia palapelin paloja. Professori on tyytyväinen, että muut toistavat hänen tuloksiaan ja referoivat niitä. Hän kuitenkin haaveilee, että voisi varata vuosia tutkimansa alueen itselleen ja ”katsoa rauhassa asian loppuun” ilman, että joku hyppää mukaan viime metreillä ja kilpailee tuloksilla.– Suurin pettymys on, jos joku ennättää julkaista samalla idealla tehdyn tutkimuksen ennen omaa ryhmää. Silloin menettää julkaisemisen riemun eikä saa rahoituksenkaan puolesta konkreettista palkintoa työstään.

Ravinto lupailee apuaHoitoja ajatellen Anu Wartiovaara sanoo olevansa nyt paljon optimistisempi kuin viisi vuotta sitten. Joillekin mitokondriotautipotilaille, erityisesti aikuisille, voi olla tarjolla uusia, oireita lieventäviä tai taudin etenemistä hidastavia hoitoja kymmenen vuoden kuluessa.– Ajatuksia on paljon, ja niitä testataan. En halua kuitenkaan antaa perusteetonta toivoa, sillä voi olla, että olen väärässä.Tätä nykyä lupaavimmat hoidot liittyvät ravintoaineisiin ja niiden tasapainoon. – Aikuisten lihastauteja toistavien tautimalliemme mukaan vähän hiilihydraatteja sisältävä, rasvapitoinen ruokavalio saattaa aktivoida vajaatehoiset mitokondriot ja hidastaa taudin etenemistä. Asiaa ei kuitenkaan ole vielä tutkittu potilailla, joten emme tiedä, onko erikoisdieetti turvallinen, emmekä siksi suosittele sitä.  Toinen keino aktivoida mitokondrioita on liikunta. Terveillä ihmisillä säännöllinen liikunta nostaa mitokondrioiden kapasiteettia pysyvästi. Joillekin aikuisille mitokondriopotilaille suositellaan jo ohjattua  kuntoharjoittelua, mutta ei kaikille, koska joissakin tapauksissa rasituksesta on haittaa.

Vapaalla T-Rex ja ladyTerveelle tutkijalle kuntoilu on sallittua, ja Anu Wartiovaara lähteekin lenkille pari kertaa viikossa. Juokseminen on hänelle sosiaalinen tapahtuma, sillä mukana on naisia naapurustosta Helsingin Käpylästä. Yhteisiä lenkkejä tämä epävirallinen Käpylä T-Rex -ryhmä on tehnyt jo viitisentoista vuotta.– Olimme kaikki pienten lasten äitejä emmekä ennättäneet harrastaa kuin juoksemista. Ajattelimme, että meille kehittyvät valtavat alaraajat ja pienet yläraajat, Wartiovaara selittää porukan nimeä.Vaikka tutkiminen on Wartiovaaralle myös rakkain harrastus, on tärkeää tehdä välillä jotain muuta. Juoksemisen lisäksi tutkija laulaa vanhaa Harmony Sisters -tyylistä iskelmämusiikkia Merry Ladies -lauluryhmässä, joka keikkailee muutaman kerran kuukaudessa.Nuoruuden viuluharrastuskin on säilynyt pienimuotoisena, ja nykyään Anu Wartiovaara soittaa joskus kolmen tyttärensä kanssa.– On kiva soittaa, mutta eri asia on, onko soittoa kiva kuunnella.

Jarno Forssell on vapaa tiedetoimittaja ja Tiede-lehden vakituinen avustaja.

Anu Wartiovaara

Arvo: lääketieteen tohtori, lääketieteellisen molekyyligenetiikan dosentti, kliinisen molekyylilääketieteen professori Yliopisto: Helsingin yliopistoLaitos: Biomedicum, neurotieteiden tutkimusohjelma, FinMit-huippuyksikköTutkimusala: solujen energia-aineenvaihdunta ja sen häiriöistä johtuvat sairaudetHarrastukset: juokseminen, laulu

Etappeja1966 syntyy Järvenpäässä.1984 kirjoittaa ylioppilaaksi.1985 aloittaa lääketieteen opinnot Helsingin yliopistossa.1988 aloittaa tutkijanuransa neuropatologian professorin Matti Haltian ryhmässä.1990 opiskelee dna-tekniikoita Columbian yliopistossa New Yorkissa.1991 valmistuu lääkäriksi.1993 väittelee tohtoriksi mitokondriotautien genetiikasta Helsingin yliopistossa.1995 syntyy ensimmäinen lapsi.1997 syntyy toinen lapsi. Saa dosentuurin Helsingin yliopistosta.1998 lähtee post doc -tutkijaksi Montrealin Neurologiseen instituuttiin Kanadaan.2001 palaa Suomeen, kolmas lapsi syntyy. Perustaa tutkimusryhmän, joka valitaan Suomen Akatemian huippuyksiköksi.2003 saa Anders Jahren nuoren tutkijan palkinnon.2004 saa Europe & Medécine -nuoren tutkijan palkinnon. Valitaan Molekyylineurologian tutkimusohjelman johtajaksi.2006 valitaan kliinisen molekyylilääketieteen professoriksi ja HusLabin ylilääkäriksi.

Kevään ihme pilkottaa pienissä sanoissa.

Talven jäljiltä väritön maisema herää eloon, kun iloista vihreää pilkistelee esiin joka puolelta.

Tätä kasvun ihmettä on aina odotettu hartaasti, ja monille ensimmäisille kevään merkeille on annettu oma erityinen nimityksensä, joka ei viittaa mihinkään tiettyyn kasvilajiin vaan nimenomaan siihen, että kysymys on uuden kasvun alusta.

Kasvin, lehden tai kukan aihetta merkitsevä silmu on johdos ikivanhaan perintösanastoon kuuluvasta silmä-sanasta. Myös kantasanaa silmä tai tämän johdosta silmikko on aiemmin käytetty silmun merkityksessä.

Norkko on ilmeisesti samaa juurta kuin karjalan vuotamista tai tippumista merkitsevä verbi ńorkkuo. Myös suomen valumista tarkoittava norua kuulunee samaan yhteyteen. Rennosti roikkuvat norkot näyttävät valuvan oksilta alas.

Lehtipuun norkkoa tai silmua merkitsevällä urpa-sanalla on laajalti vastineita itämerensuomalaisissa sukukielissä, eikä sille tunneta mitään uskottavaa lainaselitystä. Näin ollen sen täytyy katsoa kuuluvan vanhaan perintösanastoon.

Nykysuomalaisille tutumpi urpu on urpa-sanan johdos, ja samaa juurta on myös urpuja syövän linnun nimitys urpiainen.

Urpa-sanan tapaan myös vesa on kantasuomalaista perua, koskapa sana tunnetaan kaikissa lähisukukielissä.

Taimi-sanaa on joskus arveltu balttilaiseksi lainaksi, mutta todennäköisempää on, että se on kielen omista aineksista muodostettu johdos. Samaa juurta ovat myös taipua- ja taittaa-verbit.

Itu on johdos itää-verbistä, joka on ikivanha indoeurooppalainen laina. Oras puolestaan on johdos piikkiä tai piikkimäistä työkalua merkitsevästä indoiranilaisesta lainasanasta ora. Verso on myös selitetty hyvin vanhaksi indoiranilaiseksi lainaksi.

On mahdollista, että maanviljelytaitojen oppiminen indoeurooppalaisilta naapureilta on innoittanut lainaamaan myös viljakasvien alkuihin viittaavia sanoja.

Kevään kukkiva airut on leskenlehti. Vertauskuvallinen nimi johtuu siitä, että kasvi kukkii suojattomana ilman lehdistöä, joka nousee esiin vasta kukkimisen jälkeen. Vaatimattomasta ulkonäöstä huolimatta leskenlehden ilmestyminen on pantu visusti merkille, ja sille on kansankielessä kymmeniä eri nimityksiä. Yksi tunnetuimmista on yskäruoho, joka kertoo, että vanha kansa on valmistanut kasvista rohtoja etenkin hengitysteiden tauteihin.

Kaisa Häkkinen on suomen kielen emeritaprofessori Turun yliopistossa.

Julkaistu Tiede-lehdessä 5/2018

Tutustu sisältöön ja lue uusi lehti digilehdet.fi:ssä.

Tieteessä 5/2018

 

PÄÄKIRJOITUS

Päätön paremmuus järjestys 

Suosituissa lukiovertailuissa ei ole kovin paljon järkeä.

 

PÄÄUUTISET

Etevä laskee sormin

Menetelmä toimii paremmin kuin päässälasku.

Kuitu vaalii verensokeria

Runsaskuituinen dieetti korjasi diabeetikoiden glukoosiarvot.

Vapaus vie vakiouralle

Tasa-arvon maissa tytöt karttavat teknisiä ja tieteellisiä aloja.

Ihminen pihistelee unta

Muut kädelliset vetävät sikeitä jopa 15 tuntia vuorokaudessa.

 

ARTIKKELIT

Liiku viisaasti

Monen into lopahtaa vaativiin harjoitusohjelmiin.
Treeni maistuu, kun tuntee muutaman faktan.

Koira syntyi pohjoisessa

Ihminen ja susi tutustuivat jääkauden haaskalla.
Vanhin näyttö elämäntoveruudesta tulee Belgiasta.

Taivaallamme kulkevat sään jättiläiset

Keskileveyksien matalat ovat ilmojen titaaneja.
Ne selittävät, miksi Suomessa on niin epävakaista.

Aivot näkevät harhoja

Kalliotaiteen oudot kuvajaiset tuotti muuntunut
tietoisuus. Se syntyy meidänkin aivoissamme.

Metso kukkoilee koko kevään

Tiluksilla rehvastelu alkaa jo helmikuussa.
Sodaksi taistelu naaraista yltyy vapun tienoilla.

Rooma kaatui rahapulaan

Supervallan tuhoon on tarjottu satoja syitä.
Tapahtumat etenivät luultua raadollisemmin.

 

TIEDE VASTAA

Miksi ensimmäinen lettu epäonnistuu?

Miten gorilla saa lihakset kasvisruoalla?

Miksi pikaliima ei tartu tuubinsa sisäseiniin?

Kuinka kaukana on etäisin galaksi?

Onko hyönteisillä reviirejä?

Mistä juontuvat sanat minä ja itse?

 

KIRJAT

Rikos ei houkuta niin kuin ennen

Länsimaat löysivät uudelleen itsehillinnän.

 

KUVA-ARVOITUS

Siinähän on ihan selvästi...

Klassikkopalsta kutsuu lukijoita tulkitsemaan kuvia
lehden Facebook-sivustolle.

 

OMAT SANAT

Tässä on itua

Kevään ihme pilkottaa pienissä sanoissa.

 

Jos olet Sanoman jonkin aikakauslehden tilaaja, voit lukea uusimman numeron jutut Sanoman Digilehdet-palvelussa.

Ellet vielä ole ottanut tilaukseesi kuuluvaa digiominaisuutta käyttöön, tee se osoitteessa https://oma.sanoma.fi/aktivoi/digilehdet. Aktivoinnin jälkeen pääset kirjautumaan suoraan digilehdet.fi-palveluun.