Genomikisan "tallipäälliköt" Craig Venter ja Francis Collins äimistelivät ihmisen perimää Yhdysvaltain tiedeviikolla San Franciscossa.

TEKSTI:Jukka Ruukki


Sisältö jatkuu mainoksen alla

Genomikisan "tallipäälliköt" Craig Venter ja Francis Collins
äimistelivät ihmisen perimää Yhdysvaltain tiedeviikolla San Franciscossa.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Julkaistu Tiede-lehdessä

3/2001

San Franciscon Hilton-hotellin juhlasali on tupaten täysi. Ilmassa on hapen puutteesta huolimatta suuren geenijuhlan tuntua. Yhdysvaltain tiedeviikon tuhatpäinen yleisö odottaa kärsivällisesti illan sankaria, Celera Genomicsin J. Craig Venteriä. Hän on täällä tänään: mies, joka teki mahdottamasta mahdollisen, kartoitti ihmisen perimän ennätysajassa.

Akateeminen vartti on jo kulunut, mutta esitelmä ei ota käynnistyäkseen, sillä smokkiin sonnustautuneen pääesiintyjän ympärillä tungeksii nimikirjoituksen metsästäjiä. Salamavalot välkkyvät, kun innokkaimmat haluavat ikuistaa itsensä kuuluisuuden käsipuolessa. Minäkin liityn pitkän jonon jatkoksi.

- Ihan Suomesta asti, ihmettelee Venter ja sutaisee puumerkkinsä Science-lehden jättiläisjulisteeseen, johon on painettu ihmisen geenisekvenssi. Taittelen aarteen varovasti takaisin laukkuun ja kipaisen paikalleni.

Vaikka Celeran nokkamies on tottunut esiintyjä, poskilla karehtiva puna kielii aidosta hämmästyksestä. - On harvinaista aloittaa puhe jakamalla nimikirjoituksia, Venter kiittää ja saa yleisön hyrisemään.

Geenien määrä ei ratkaise

Loppu sujuu jo rutiinilla. Genomihankkeen historian ja teknisten yksityiskohtien lisäksi yleisö saa nauttia vauhdin hurmasta. - Hiivan genomin lukemiseen kului kymmenen vuotta, nyt siitä selviydyttäisiin kahdeksassa tunnissa, hehkuttaa Venter, jonka johtaman yrityksen huoneentaulu muistuttaa: Vauhti ratkaisee - keksinnöt eivät odota.

Jännittävimmäksi yksityiskohdaksi Venter nostaa ihmisen geenien määrän: niitä on noin 30 000 - vain kaksi kertaa niin paljon kuin banaanikärpäsellä. Perimä on yhteistä omaisuutta, sillä meillä on vain 300 sellaista geeniä, joita ei löydetä hiireltä.

- Genomi ei ole "elämän kirja", ihmisen rakennusohje, Venter korosti jo aiemmin viikolla pidetyssä lehdistötilaisuudessa. Sinä ja minä olemme enemmän kuin geeniemme summa. Mutkikkaan kokonaisuuden ymmärtäminen voi osoittautua hankalaksi. - Siihen voi mennä sata vuotta, J. Craig Venter huomauttaa. - Kenties emme koskaan opi täysin ymmärtämään, miten geenit ohjaavat proteiinien yhteispeliä. Tarkka tieto geenien toiminnasta mullistaisi lääketieteen.





Tästä se vasta alkaa

Ihmisen perimän tunteminen avaa suuria mahdollisuuksia lääketieteessä. Näin ennustaa HGP:n Francis Collins:

2010


Geenihoidot alkavat tehota.


Geenitestejä noin 25 sairauteen.


Alkioiden geenitestaus mahdollistuu ja herättää kiivasta keskustelua.


Säädetään geenisyrjinnän kieltäviä lakeja.

2020


Geenitestien ansiosta yksilöllisiä lääkkeitä mm. diabetekseen ja verenpainetautiin.


Syöpägeeneihin vaikuttavia lääkkeitä markkinoille.


Sukusolujen geenihoito käyttöön.


Geenitieto muuttaa käsitykset mielenterveyden häiriöistä.

2030


Solun tietokonemallinnus korvaa monet laboratoriotutkimukset.


Yksilön genomin voi lukea alle 6000 markalla.


Vanhenemiseen liittyvät geenit tunnetaan, ja elinikää pidentävät kliiniset tutkimukset käynnistyvät.


Geenitekniikkaa vastustavia liikkeitä, jotka kyseenlaistavat keinot ohjata ihmislajin evoluutiota.

2040


Geneettinen terveydenhoito arkipäiväistyy.


Yksilön sairastumisalttius tiedetään jo syntymähetkellä, ja tautien ehkäisy on yleistä ja edullista.


Keskimääräiseksi eliniäksi 90 vuotta.

Lähteet: New Scientist, Genetic Engineering News ja Yhdysvaltain tiedeviikko

Perimässä viidakoita ja aavikoita

Jos Celeran valtti oli nopeus, Yhdysvaltain terveysviranomaisten rahoittama genomihanke HGP ansaitsee aplodit sitkeydestä ja perusteellisuudesta. Jopa puolet bisnespohjalta toimivan Celeran sekvenssistä perustuu HGP:n tuloksiin, jotka ovat julkista omaisuutta ja tiedeyhteisön vapaasti käytettävissä.


Tyytyväisyys paistaa "geenimaratoonarien" nokkamiehen Francis Collinsin kasvoilta, kun hän astuu kateederille pitämään omaa juhlaesitelmäänsä. Myhäilevä Collins tarjoaa meille listan yllätyksiä.

Genomi ei olekaan tasapaksua tavaraa vaan täynnä paakkuja. - Siellä on geenitihentymiä ja toisaalta suuria aukkoja, Collins kuvailee. Kromosomit 17, 19 ja 22 ovat viidakoita, 4, 18, 13 sekä X- ja Y-kromosomit taas lähes aavikkoa.

Miehinen Y-kromosomi on pummauksen mestari. Sillä ei ole omasta takaa lainkaan geenejä. Se on kopioinut harvat geeninsä X-kromosomista. Y on myös epävakaa: suurin osa näiden geenien tautimutaatioista tapahtuu miehillä.

Toimivia, proteiinin valmistusohjeen sisältäviä geenejä perimästä on vain prosentti. Loppu on "roskaa": geeneistä tyhjiä dna-alueita ja geenien sisässä olevia ei-koodaavia introneja. Kaiken kukkuraksi geeneistämme ainakin 223 on peräisin bakteereista. Nöyryyttävää!

Yksilölliset erot hiuksenhienoja

Collins lohduttaa meitä sillä, että ihmisen geenit ovat muiden eliöiden geenejä uutterampia. - Ne tuottavat useita ja rakenteeltaan monimutkaisia proteiineja.

Perimä ei ole myöskään rauhan tyyssija, vaan siellä käydään jatkuvaa kamppailua herruudesta. Taistelut ovat tallentuneet roska-dna:han, joka on ihmisen evoluution historiankirjoitus. Roska-dna:han syntyneet muutokset nimittäin säilyvät, koska ne eivät häiritse geenien toimintaa.

  olemme 99,9-prosenttisesti samanlaisia. Etnisten ryhmien sisäiset erot saattavat olla suurempia kuin ryhmien väliset erot.


Myös yksilöiden ero on hiuksenhieno. Parin dna:n kirjaimen vaihto voi selittää sen, miksi Craig Venterin päälaki kiiltelee mutta Francis Collinsin hiuspehko on tuuhea.

2001 on hiiren vuosi




 Celeran "haulikko" jylläsi

Ihmisen genomiprojekti HGP käynnisti perimän selvityksen 1992. Alun perin urakan piti viedä 20 vuotta, mutta tahti tii-vistyi, kun 1998 perustettu Celera lupasi tehdä saman kolmessa vuodessa.

Genomit koottiin eri tavoin. HGP kartoitti kromosomin toisensa jälkeen, paalutti ne geenien järjestyksen osoittavilla "tien-viitoilla" ja selvitti sitten niiden emäs-järjestyksen pala palalta.

  Siinä koko perimä pilkottiin satunnaisesti tuhansista emäspareista koostuviin jaksoihin. Palapelin osat luettiin läpi ja sijoitettiin vasta lopuksi oikeaan järjestykseen.

Kaksikko esiintyi Yhdysvaltain tiedeviikolla sopuisasti, vaikka genomihankkeiden yhteinen taival on ollut myrskyinen. Närää herättää se, että Celera asettaa yhä genomitulostensa käyttäjille rajoituksia, jotka sotivat tieteen vapautta vastaan.

  malariasääsken (Anopheles gambiae) sekvenssin.

Vielä tänä vuonna valmistuu hiiren genomi, josta on luettu jo 80 prosenttia. Sen odotetaan vastaavan moneen avoimeen kysymykseen, sillä ihmisen ja hiiren genomit ovat hyvin lähellä toisiaan.

Celeran tietokoneet jauhavat parhaillaan simpanssin perimää. Kädellisen työnimi on "Jimmy". - Kunnianosoituksena firman pomolle, toteaa J. Craig Venter.

Sisältö jatkuu mainoksen alla