Parhaillaan luetaan lähimmän sukulaisemme perimää. Geeniemme erojen toivotaan paljastavan, miten ihminen sai evoluutiossa muun muassa puhekyvyn ja ylivertaiset aivot.


TEKSTI:Juha Laurén

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Parhaillaan luetaan lähimmän sukulaisemme perimää. Geeniemme
erojen toivotaan paljastavan, miten ihminen sai evoluutiossa muun
muassa puhekyvyn ja ylivertaiset aivot.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

 


Julkaistu Tiede-lehdessä 3/2003


 





Miten geenimme ihmismäistyivät

vasta ripauksen verran:

Ihmisen ja simpanssin viimeinen yhteinen kantamuoto

Eläinsolujen erästä pintasokeria tuottava Neu5Cg-geeni muuttuu ihmisen kanta-muodolla toimimattomaksi. Tämä perimän muutos mahdollistaa osaltaan aivojen kehittymisen.

Fossiililöytöjen perusteella muinaisihmis-ten aivojen koko alkaa nopeasti kasvaa.

100 000-200 000 vuotta sitten    


Puhekykyyn vaikuttava FOXP2-geeni muuttuu. Nykyihminen kehittyy Afrikassa.

Ihmisen perimästä on nimittäin enää rahtunen vaikeaselkoisia alueita lukematta, ja myös tärkeimmän koe-eläimen hiiren perimä on jo paketissa. Omaa suosikkiaan lobbaavien tutkijoiden kädenväännön jälkeen seuraavien ehdokkaiden listalle päätyivät muun muassa mehiläinen, kana, viisitoista eri sienilajia ja simpanssi.

Eri lajien perimän selvitykset auttavat ymmärtämään, kuinka lajit ovat kehittyneet toisistaan, ja lisäksi niistä toivotaan käytännön sovelluksia esimerkiksi sairauksien hoitoon.

Erityisen intohimoisesti odotetaan kuitenkin tietoja simpanssien perimästä: siitä voi käydä ilmi, miksi me ihmiset olemme niinkin paljon fiksumpia - ja parempia suustamme - kuin ne.


 


Läheiset geenit, eri anatomia

Ihmisen ja simpanssin perimän samankaltaisuutta hämmästelivät ensimmäisten joukossa tutkijat Mary-Claire King ja Allan Wilson. Jo vuonna 1975 he arvioivat, että ihmisen ja simpanssin geenien emäsjärjestys on 98-99-prosenttisesti identtinen. Jos myös emäsjaksojen pienet paikanmuutokset kromosomeissa otetaan huomioon, yhtäläisyys on 95-prosenttinen (ks. Tiede 7/02, s. 7).

Joka tapauksessa simpanssi on geneettisesti selvästi läheisempää sukua meille kuin gorillalle tai muille ihmisapinoille, kääpiösimpanssia lukuun ottamatta. Perimänsä perusteella ihmistä onkin nimitetty kolmanneksi simpanssiksi simpanssin ja kääpiösimpanssin eli bonobon ohella.

Anatomisesti "kolmas simpanssi" kuitenkin eroaa kahdesta muusta. Ihminen on pystykävelijä, serkkumme rystykävelijöitä. Aivomme ovat neljä kertaa niin suuret kuin niiden. Puhekyky on kehittynyt vain ihmiselle, sillä vaikka simpanssitkin voivat oppia kommunikoimaan symbolein, viittomin ja äänisignaalein, niiden kurkunpää ei sovellu puhumisessa tarvittavien mutkikkaiden äänteiden tuottamiseen.

Myös terveyteen liittyvät erot kiinnostavat. Simpansseilla hi-virusinfektio ei juuri koskaan etene tappavaksi aidsiksi, ne eivät sairastu malariaan, ja niillä Alzheimerin tauti ja muun muassa rintasyöpä ovat tuiki harvinaisia. Jos simpanssin perimän selvittäminen paljastaa geneettisiä syitä niiden vastustuskykyyn, lääketehtaat ryhtyvät oitis sorvaamaan ihmisen vastaaviin geeneihin vaikuttavia lääkkeitä.

Mikä laukaisi aivojen kasvun?

Vaikka simpanssin perimän systemaattinen kartoitus on vielä kesken, tutkijat ovat jo vuosia haravoineet simpanssin perimää haaveenaan löytää se geeni, joka erottaa ihmisen apinasta. Koska geneettinen eromme on niin pieni, on hyvinkin mahdollista, että kyse on vain muutamien geenien toimintaeroista.

Paljon huomiota on saanut se, että ihmiseltä puuttuu eräs solujen pinnan sokerimolekyyli, joka apinoilla ja muilla nisäkkäillä on. Kyseistä sokeria tuottava Neu5Cg-geeni on kyllä ihmisenkin perimässä, mutta se on mutatoitunut toimimattomaksi.

Viime vuoden syyskuussa yhdysvaltalaisen Ajit Varkin tutkimusryhmä arvioi, että Neu5Cg-geenin toiminta sammui ihmisen kantamuodoissa noin kolme miljoonaa vuotta sitten. Ehkä kuusisataatuhatta vuotta tämän jälkeen - evoluution näkökulmasta siis melko pian - ihmissuvun aivot alkoivat nopeasti suureta. Kenties Neu5Cg-geenin sammuminen poisti jonkinlaisen elimistön jarrun, joka piti aivojen kasvun kurissa. Toistaiseksi tämä on kuitenkin pelkkä arvaus.

Puhekyvyn geenien jäljille

Toissa vuonna brittiläisen Anthony P. Monacon tutkijaryhmä teki uraauurtavan löydön brittisuvusta, jossa esiintyy hankalaa periytyvää puhehäiriötä. Kaikilta vian perineiltä löytyi mutaatio FOXP2-nimisestä geenistä (ks. Tiede 8/01, s. 8). Tämä oli ensimmäinen kerta, kun vain puhumisen kehitykseen liittyvän vakavan häiriön havaittiin johtuvan yhden geenin virheestä.

FOXP2-geenin tehtävät tunnetaan vielä huonosti, mutta ilmeisesti se toimii säätelijänä, joka kytkee muita puhekyvyn kehittymisessä tarvittavia geenejä toimintaan tai sammuttaa ne.

Heti kun löytö julkaistiin, tutkijat alkoivat alan lehdissä pohtia, miten mahtaa olla FOXP2-geenin laita ihmisapinoilla.

Vastaus saatiin jo vajaan vuoden kuluttua. Monaco ja maailmankuulu evoluutiotutkija Svante Pääbo raportoivat Nature-lehdessä, että ihmisen evoluutiossa yksi tärkeä kohta FOXP2-geenistä on muuttunut. Siksi ihmisen FOXP2-geenin tuottama proteiini eroaa kahden tärkeän aminohapon osalta esimerkiksi simpanssin, gorillan, orangin, reesusapinan ja hiiren vastaavasta proteiinista. Ihmisten perimää vertailemalla Monaco ja Pääbo myös osoittivat, että tällä tavoin muuttuneet yksilöt olivat aikanaan yleistyneet ihmispopulaatiossa vinhaa vauhtia.

Ilmeisesti FOXP2:n edullinen muutos syntyi 200 000-100 000 vuotta sitten Afrikassa, varhaisessa nykyihmisessä tai sen edeltäjässä. Muutos ehkä auttoi ääntelemään tehokkaammin ja viestimään parhaiden ruoka-apajien paikat, ja niin puheen kehitys pyörähti liikkeelle. Me kaikki olemme tämän edullisen mutaation saaneen esi-ihmisen jälkeläisiä.

Ihmisen geenejä simpanssiin?

Entä jos havaitaan, että muutama FOXP2:n kaltainen geeni riittää ohjaamaan kurkunpään ja puhetaidon kehityksen? " Tulisi mahdolliseksi siirtää nämä ihmisestä simpanssiin", huomauttaa yhdysvaltalainen molekyylibiologi Edvin McConkey Science-lehdessä.

Tai jos simpanssin ja ihmisen perimää vertaamalla löydettäisiin tukku älykkyyttä lisääviä geenejä? Syntyisikö niitä peukaloimalla nykyisiä fiksumpi apina - tai kenties Homo sapiens sapiens sapiens, vielä viisaampi ihminen?

Ihmisen perimän peukalointi on lailla kielletty, mutta simpanssien suhteen lainsäätäjät eivät ole pysyneet teknisen kehityksen perässä. Miten ihmismäistettyihin simpansseihin suhtauduttaisiin? Tällaisia eettisiä ongelmia jouduttaneen simpanssin genomitiedon myötä pohtimaan.

Toistaiseksi yhteenkään simpanssiin ei kuitenkaan ole siirretty vieraita geenejä, vaan lähin sukulaisemme, johon minkäänlaisten geenien siirtoa on kokeiltu, on reesusapina.

Eroja geenien aktiivisuudessa

Niinkin saattaa käydä, että simpanssin perimän läpiluku ei paljasta mitään isoja geneettisiä eroja välillämme. Ehkä samat, rakenteeltaan identtiset geenit toimivat ihmisen ja simpanssin elimistössä eri tavalla.

Pääbo yhteistyökumppaneineen on selvittänyt tätä mahdollisuutta geenisirulla, johon mahtuvat kerralla tuhansien eri geenien dna-juosteet. Ihmisen ja simpanssin aivoista - mutta ei muista kudoksista - löytyikin huomattavia eroja siinä, mitkä geenit olivat toiminnassa. Juuri aivoissa toimivien geenien säätely on siis muuttunut ihmisen evoluutiossa erityisen selvästi.

Tuntuu järkeenkäyvältä, että ihmisen ja simpanssin geenien erot olisivat lähinnä määrällisiä, aktiivisuuden eroja. Mitä tarkemmin on tutustuttu simpanssien käyttäytymiseen, sitä selvemmäksi on nimittäin tullut, ettei mikään inhimillinen ole niille vierasta. Järjenjuoksussa ja käyttäytymisessä ilmenevät eromme ovat nekin lähinnä määrällisiä, eivät laadullisia.

Tässäkin tapauksessa ihmisen ja simpanssin perimässä on kuitenkin oltava jokin ero, joka selittää, miksi aivoille tarpeelliset geenit ovat ihmisellä niin paljon tehokkaammassa käytössä.


 


Juha Laurén on lääketieteen lisensiaatti, tutkija Helsingin yliopistossa ja Tiede-lehden vakituinen avustaja.

Sisältö jatkuu mainoksen alla