Sukupuolten sota riehuu lapsen perimässä. Toivottavasti tasaväkisenä, sillä toisen ylivoima on vaara jälkeläiselle.

Teksti: Jani Kaaro

Isä tahtoo pojasta sotilaan, äiti kapellimestarin. Äiti tahtoo tytöstä opettajan, isä perheenemännän. Vanhemmat eivät nykymaailmassa välttämättä noudata näin perinteisiä sukupuolijakoja – mutta kertokaapa se geeneille. Viime vuosina on nimittäin havaittu, että isän ja äidin geenit käyttävät sikiötä röyhkeästi omien etujensa taistelukenttänä. Jotkut uskovat, että kun tämä taistelu menee liiallisuuksiin, seurauksena on skitsofreniaa, autismia ja muita mielenterveyden ongelmia. Ilmiötä, jossa isän ja äidin geenit kahliutuvat geneettiseen taisteluun, kutsutaan geneettiseksi leimautumiseksi.Yleensä isältä ja äidiltä saatujen saman geenin versioiden vaikutus jakautuu lapsen perimässä tasan. Leimautuneissa geeneissä tilanne on toinen. Niissä vain jommaltakummalta vanhemmalta tuleva versio on toiminnassa, ja tyypillisesti tietty geeni toimii vain isältä saatuna ja tietty vain äidiltä saatuna. Isägeeni on hiljentänyt äitigeenin tai toisin päin. Tämä on eri asia kuin oppikirjoista tuttu ominaisuuksien hallitseva ja väistyvä periytyminen. Niissä lopputulos ei riipu siitä, kummalta vanhemmalta geenin perii.

Kaksi äitiä tai isää ei toiminut

Ensimmäiset viitteet geenien leimautumisesta joko isän tai äidin dominoimiksi saatiin 1980-luvun kokeista. Tutkijat kehittivät laboratoriossa luonnonoikkuja: hiiriä, joilla oli joko kaksi koiras- tai kaksi naarasgenomia. Alkiot kuolivat jo muutaman päivän ikäisinä, mikä osoitti, että normaaliin kehitykseen tarvitaan sekä koiraan että naaraan perimä. Todellinen läpimurto nähtiin myöhemmin, kun tutkijat oppivat manipuloimaan alkioita siten, että ne jäivät eloon, kasvoivat sikiöiksi ja syntyivät. Tulosten voi sanoa myötäilleen länsimaisia seksuaalistereotypioita. Nimittäin hiirillä, joilla oli kaksi koirasgenomia, oli pienet aivot ja iso ruumis, kun taas hiirillä, joilla oli kaksi naarasgenomia, oli suuret aivot ja pieni ruumis. Nämä kokeet osoittivat, että isä- ja äitigeenit vaikuttavat eri tavoin ainakin kasvuun ja aivoihin.

Isä kärttää, äiti pihtaa

Laajimmin hyväksytyn selityksen geneettiselle leimautumiselle on tarjonnut Harvardin yliopiston evoluutiobiologi David Haig. Hänen teoriansa mukaan leimautuminen on syntynyt evoluutiossa, koska isän ja äidin geeneillä on erilaisia intressejä. Isän geenit vaativat koko ajan sikiölle lisää resursseja äidin elimistöltä, kun taas äidin geenit koettavat jarruttaa, jottei elimistö uupuisi yhden raskauden takia. Tärkeimmästä sikiötä kasvattavasta geenistä, IGF-2:sta, toimii aina isältä saatu versio. Intressiero johtuu siitä, että nisäkkäällä sikiö kasvaa naaraan sisässä ja voi olla eri kerroilla eri koiraan siittämä. Naaraan omat geenit ovat sen sikiössä mukana aina, ja ne turvaavat itselleen laajimman tulevaisuuden jakauttamalla resurssit tasaisesti eri jälkeläisille. Koiraan geenien kannattaa puolestaan panostaa niihin kertoihin, jolloin ne sikiöön pääsevät. Tämä johtaa sukupuolten sotaan, joka käydään sikiönkehityksestä.

Äiti jyrää aivokuoressa

Aivan hiljattain on havaittu, että leimautuminen koskee isoa geenijoukkoa ja saattaa siksikin olla merkittävä evoluutiota ajava voima. Leimautuvia geenejä tunnettiin aiemmin vain kourallinen, mutta tänä vuonna Harvardin yliopiston tutkijat Catherine Dulac ja Christopher Gregg osoittivat, että niitä on hiirellä ainakin 1 300. He pitävät todennäköisenä, että ihmisellä on vähemmän, sillä meidän kaltaisellamme yksiavioisella lajilla sukupuolten sota ei liene niin kiivasta kuin moniavioisella hiirellä. Tutkimuksessa löydettiin myös mielenkiintoisia eroja isän ja äidin geenien osajaossa. Ensinnäkin äidin geenit hallitsevat sikiöaikana, kun taas isältä saatujen geenien aktiivisuus lisääntyy aikuisiällä. Hiiren aivojen kehityksestä taistelee 347 leimautunutta geeniä, jotka säätelevät pääasiassa syömistä ja pariutumista. Aivokuoressa, jossa hiirenkin henkiset toiminnot sijaitsevat, äidin geenit jyräävät isän. Aivokuoren hermosoluissa isänpuoleinen X-kromosomi on useammin sammuksissa kuin sattumanvaraisesti voisi odottaa.

Entä kun menee pieleen

Geneettisestä taistelusta isän ja äidin välillä opettavat myös tapaukset, joissa jotakin menee pahasti vikaan. Jos esimerkiksi isänpuoleinen geeni on leimautunut toimivaksi mutta ei mutaation takia toimikaan ja äidin geeni on mykistyneenä, saadaan hyvä kuva siitä, millaisia asioita geneettisesti leimautuneet geenit säätelevät. Tunnetuin esimerkki tällaisesta tapauksesta löytyy pieneltä alueelta kromosomista viisitoista. Jos tietty isän hallitsema geenialue vioittuu eikä äiti voi sitä korvata, seurauksena on Prader–Willin oireyhtymä. Jos sen sijaan aivan naapurista löytyvä äidin hallitsema geenialue vioittuu eikä isä voi sitä korvata, seurauksena on Angelmanin oireyhtymä. Mielenkiintoisesti nämä kaksi kehitysvammaisuutta aiheuttavaa oireyhtymää ovat kuin toistensa peilikuvia. Prader–Willin oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat pohjaton ruokahalu ja pakkomielle ruokaan, minkä vuoksi potilaat usein lihovat. Lapsena he ovat rauhallisia ja ”helppoja”, mutta vanhempana heillä on mielialahäiriöitä ja psykoottisia taipumuksia. Angelmanin oireyhtymässä lapset taas ovat usein melko pienikasvuisia ja yliaktiivisia, ja heillä on nykivät liikkeet ja pakonomaisia naurunpuuskia. Toinen vastaava leimautuneista geeneistä johtuva sairauspari on Beckwith–Wiedemannin ja Russell–Silverin oireyhtymä. Ensin mainitussa jälkeläiset kasvavat etenkin sikiöaikana valtavasti. Jälkimmäisessä lapset jäävät hyvin pienikasvuisiksi eikä heillä ole lainkaan ruokahalua.

Yleinenkin syy mielenterveysongelmiin?

Geneettinen leimautuminen voi selittää mielenterveyden ongelmia laajemminkin. Evoluutiobiologit Bernard Crespi kanadalaisesta Simon Fraser -yliopistosta ja Christopher Badcock London School of Economicsista ovat esittäneet kunnianhimoisen teorian, jossa käytännössä kaikki mielenterveyden sairaudet palautuvat taisteluun isän ja äidin geenien välillä. Teoria on otettu vastaan kiittäen joskin yksimielisinä siitä, että yksityiskohdissa on vielä hiomista. Crespin ja Badcockin teorian mukaan isän ja äidin välinen taistelu voi vinouttaa aivojen kehityksen kahteen eri suuntaan. Isävoittoinen kehitys johtaa autistisiin häiriöihin, joissa sosiaalinen kehitys jää heikoksi ja syntyy voimakas kiintymys esineisiin ja toimintakaavoihin. Äitivoittoinen kehitys taas johtaa psykoottisiin häiriöihin, kuten skitsofreniaan, jolle on ominaista yliherkkyys omille ja toisten tunteille. Autismin häiriöt ja psykoottiset häiriöt olisivat siis saman jatkumon ääripäitä, ja jatkumon laaja keskiväli koostuisi terveistä ihmisistä. Badcockin nimiin kirjattu ajatus autismista ja skitsofreniasta toistensa ääripäinä ei ole kaukaa haettu. Autistien käsitys itsestä on alikehittynyt; skitsofreenikoilla se on ylikehittynyt siihen pisteeseen, että he voivat luulla olevansa jeesuksia tai napoleoneja. Autistit välttelevät katsekontaktia; skitsofreenikot taas kuvittelevat, että heitä katsotaan, vaikka kukaan ei katso. Autistit eivät ymmärrä sosiaalisia merkityksiä ja vihjeitä; skitsofreenikot näkevät niitä sielläkin, missä niitä ei ole. Crespin ja Badcockin teoria palauttaa isän ja äidin takaisin lapsen mielenterveysongelmien keskiöön mutta toisin kuin Sigmund Freud oletti. Näkemys on tieteellisesti lupaava, koska sitä on mahdollista testata. Jos näet teoria pitää paikkansa, löytämistään odottavan autismigeenin pitäisi olla sammuksissa oleva skitsofreniageeni.

Mikä leimautuminen

Geneettisellä leimautumisella tarkoitetaan sitä, että jokin tietty geeni toimii vain äidiltä periytyneenä ja jokin geeni vain isältä saatuna. Toiselta vanhemmalta periytynyt versio on sammuksissa.

Julkaistu Tiede -lehdessä 9/2011

Jani Kaaro on vapaa tiedetoimittaja ja Tiede-lehden vakituinen avustaja.