Ilkeät kokemukset pahentavat änkytystä, mutta ne eivät sitä aiheuta. Pohjimmiltaan puhehäiriö johtuu geeneistä.

Teksti: Tuula Kinnarinen

Oscar-elokuvassa Kuninkaan puhe Yorkin herttua Albert on selkä seinää vasten. Hänen veljensä Edvard VIII on päättänyt luopua kruunusta ja mennä naimisiin eronneen amerikkalaisen seurapiirirouvan Wallis Simpsonin kanssa. Albert on vallanperimysjärjestyksessä toisena, ja hän nousee  kuninkaaksi. Hän on kaikin puolin pätevä tehtävään, mutta hän änkyttää. Oireet oikein, syyt väärätElokuva, joka kertoo Britannian nykyisen hallitsijan kuningatar Elisabetin isästä Yrjö VI:sta, tavoittaa hyvin änkytyksen ominaispiirteet. Änkytys ei ole pelkkää tavujen tai sanojen toistoa vaan usein lähes täydellistä hiljaisuutta. Vaikka kuningas kuinka ponnistelee, aika ajoin sanat kerta kaikkiaan jäävät jumiin eikä suusta tule ulos mitään. Elokuva tavoittaa hyvin myös änkyttäjän tunnemaailman. Kuningas on ahdistunut. Hän on turhautunut. Hän syyttelee itseään. Hän häpeää itseään. Hän raivoaa itselleen. Hän on kauhuissaan ajatellessaan, että hänen täytyy pitää radiopuhe koko kansalle.Änkytyksen syyt sen sijaan kaipaavat päivittämistä. Elokuva antaa ymmärtää, että kuningas änkyttää, koska on kokenut kovia lapsuudessaan. Ilkeä lastenhoitaja on riistänyt häneltä hetket vanhempien kanssa. Isoveli on lakkaamatta tehnyt pilaa hänen takeltelustaan. Opettajat ovat pakottaneet hänet käyttämään oikeaa kättä vasemman sijaan. Lääkärit ovat oikaisseet hänen pihtipolvensa kivuliailla metallilastoilla.– Noin ihmiset ajattelivat 1930-luvulla, eikä käsitys ole kuollut, sanoo Nan Ratner, Marylandin yliopiston psykolingvisti, esitellessään eri aikojen käsityksiä Yhdysvaltain helmikuisen tiedeviikon änkytysseminaarissa. – Lähes jokainen vanhempi, jonka lapsi änkyttää, kysyy, mitä hän on tehnyt väärin. Tuskin mitään, minä vastaan. Yksikään tutkimus ei osoita, että änkytys johtuisi kasvatuksesta tai lapsuuden kokemuksista ylipäätään. Varmasti vanhempien kovistelu tai kavereiden pilkanteko voi pahentaa änkytystä, mutta sen syy ne eivät ole. Uusimman tutkimuksen mukaan tämä puhehäiriö on pohjimmiltaan geneettinen.

Geenit sotkevat jätehuollon

Änkytysgeenien jahtaus lähti vauhtiin 2000- luvun alkupuolella, kun yhdysvaltalaistutkijat raportoivat saaneensa viitteitä siitä, että änkyttäjillä on jotain poikkeavaa ainakin yhdeksässä kromosomissa. Jatkotutkimuksissa yhtään geeniä ei kuitenkaan löytynyt.Tässä tilanteessa Dennis Drayna, Yhdysvaltain kuurouden ja muiden viestintähäiriöiden tutkimuslaitoksessa työskentelevä molekyyligeneetikko, päätti kokeilla oikotietä: etsiä käsiinsä kokonaisia änkyttäviä sukuja. Hän matkusti Pakistaniin, missä 70 prosenttia avioliitoista on vuosisatoja solmittu ja yhä solmitaan serkkujen tai pikkuserkkujen kesken. Paikallisten viranomaisten avulla Drayna löysi sata sukua, joissa on aina änkytetty. Niistä 44 läksi mukaan tutkimukseen.Pian Draynan tutkimusryhmä paikansi kromosomista 12 dna-jakson, joka oli erilainen änkyttäjillä ja sujuvasti puhuvilla. Sitten alueen 87 geenin joukosta tuli vastaan ensimmäinen viallinen geeni, gnptab, mutta löydössä ei tuntunut olevan järkeä. Geeniä oli tutkittu pitkään, ja virheellinen muoto tiedettiin kohtalokkaaksi.Gnptab pyörittää solujen jätehuoltoa. Se ohjaa entsyymejä, jotka kuskaavat pois aineenvaihdunnassa syntyviä kuona-aineita, etteivät ne pääse myrkyttämään soluja. Jos geeni ei toimi, ihminen sairastuu pahaan kertymätautiin mukolipidoosiin, joka vakavimmillaan johtaa kuolemaan jo ennen kymmenettä ikävuotta.– Olimme ällikällä. Kukaan ei ollut tullut ajatelleeksikaan, että änkytys kytkeytyisi aineenvaihduntasairauteen, Drayna taivastelee vieläkin.Muita johtolankoja ei ollut, joten Drayna päätti tutkia kahta muuta jätteiden kierrätykseen osallistuvaa geeniä, gnptg:tä ja nagpa:ta. Kun myös niistä löytyi mutaatioita, syntyi hypoteesi:– Voi olla, että änkytys on mukolipidoosin erittäin lievä muoto. Koska oireet rajoittuvat yksinomaan puheeseen, aivoissa täytyy olla hermosoluja, jotka eivät siedä pieniäkään aineenvaihdunnan häiriöitä. Koska änkytys ei haittaa puheen ymmärtämistä, hermosolujen täytyy sijaita puheen liikealueilla, Drayna summaa ajatuskulkunsa.

Aivokuvissa näkyy eroja

Draynan otaksuma saattaa hyvinkin osua oikeaan. –Änkyttäjien aivot ovat erilaiset kuin sujuvan puhujan aivot, sanoo Luc De Nil, Toronton yliopiston kielipatologi.De Nil on jo vuosia tehnyt niin rakenteellisia kuin toiminnallisia aivokuvauksia. Hänen havaintojensa mukaan monet puheliikkeiden suunnitteluun ja tuottamiseen osallistuvat rakenteet ovat änkyttäjillä toisenlaiset kuin ihmisillä keskimäärin. Änkyttäjillä on myös puhealueiden alaisessa valkoisessa aineessa vähemmän hermohaarakkeita, joiden tehtävänä on kuljettaa hermoimpulsseja rakenteiden välillä.Toiminnallisesti puheen liikealueet ovat hyvin vilkkaat. Yleensä aktiivisuus on hyvä merkki, mutta änkyttäjillä se paradoksaalisesti johtaa huonoon lopputulokseen. – Toimintaa on liikaakin, aivot käyvät ylikierroksilla, De Nil tulkitsee. Todennäköisesti nämä ja mahdollisesti vielä huomaamatta jääneet poikkeavuudet johtavat vaikeuksiin, joita änkyttäjät puhuessaan kohtaavat. Ääntölihaksista tehtyjen mittausten mukaan änkyttäjien on vaikea ajoittaa ja täsmentää artikuloinnissa tarvittavia pienen pieniä liikkeitä. He eivät myöskään pysty hyödyntämään palautetta, jota kasvot, huulet, kieli ja kurkunpää lähettävät aivoihin. – Tavallisesti ihminen tiedostamattaan tekee äännöt oikein ja tarvittaessa huomaamattaan korjaa virheet, mutta änkyttäjä ei pysty automatisoimaan toimintoa vaan joutuu keskittymään sananmuodostukseen, De Nil selittää.

Hiiret änkyttävät apua

Viiden–kymmenen viime vuoden havaintojensa perusteella tutkijat uskaltavat kohtuullisen luottavaisin mielin sanoa, että he alkavat ymmärtää, mistä änkytyksessä on kysymys. Änkytys on elimellinen motorinen häiriö, ei mielen oireilua eikä älyn vajavuutta. – Tästä eteenpäin tulkintoja on kuitenkin tehtävä varoen, De Nil painottaa. – Olemme kuvanneet lähinnä nuorten ja aikuisten aivoja, joten emme tiedä, mikä on syy ja mikä seuraus, mitkä poikkeavuudet ovat alkuperäisiä, mitkä ovat syntyneet änkytyksen tuloksena.Tämän kysymyksen ratkaisussa Dennis Drayna voi auttaa. Hän on jo ryhtynyt selvittämään, miten geenivirheet muuttavat aivoja. Avukseen Drayna on ottanut laboratoriohiiret. Hän on siirtänyt löytämänsä änkytysgeenit hiirten dna:han, ja ensimmäiset uudet hiirisukupolvet ovat syntyneet. Parhaillaan ovat käynnissä äänitykset, joista Drayna toivoo tunnistavansa änkytyksen merkkejä.– Hiiret ääntelevät tavattoman monipuolisesti, me emme vain kuule niitä, sillä niiden viestit ovat ultraääntä. Tämä tekee tutkimuksesta vaativaa, mutta kannattaa yrittää, sillä hiirten aivoista pääsemme tunnistamaan solut, joiden toiminnan geenivirheet sotkevat. Hiiristä saatamme nähdä, mikä virhe, millä mekanismilla ja missä vaiheessa minkin rakenteellisen ja toiminnallisen poikkeavuuden tuottaa, Drayna selittää, mutta korostaa, että änkytyksen koko kuvan kirkastumiseen, saati hoitaviin lääkkeisiin on vielä matkaa.

Virheitä paljon hukassa

Tähän mennessä löytyneet kolme geeniä eivät mitenkään riitä ratkaisemaan änkytyksen syitä. Vaikka Drayna on tunnistanut samat perinnölliset virheet sadoilta änkyttäjiltä myös Yhdysvalloissa ja Englannissa, ne selittävät puhehäiriöstä vasta kymmenkunta prosenttia. Kaksostutkimukset kuitenkin osoittavat, että kenties peräti 70 prosenttia änkytyksestä johtuu perintötekijöistä. Tämä on paljon. Esimerkiksi veren kolesterolipitoisuudesta perimä säätää vain kolmanneksen.Tarvitaan siis lisää geenejä ja niiden virheitä. Drayna on jo uusien jäljillä. Hänen viimeisimmät havaintonsa osoittavat, että syntipukkeja piilottelee ainakin kromosomissa 3.Jonakin päivänä joku kenties ottaa selvää siitäkin, mistä brittikuninkaan änkytysgeenit olivat kotoisin. Mene tiedä sen tekee Drayna. Ainakin hän on jo jäljittänyt yhden pakistanilaissuvuissa kiertävän geenivirheen alkulähteen. Gnptab muuntui noin 600 sukupolvea eli noin 14 000 vuotta sitten.

Änkytys on tahdosta riippumaton puheen tuottamisen häiriö, ei kielellisten kykyjen vajaus.Änkytys ilmenee äänteiden venytyksinä, toistoina ja koko puheen ajoittaisena salpautumisena. Änkytys ei kohdistu koko sanavarastoon. Vakavaakin häiriö­tä poteva änkyttää yleensä vain noin 40:tä prosenttia sanoista.Änkytys alkaa tavallisesti kahden–viiden vuoden iässä, sen jälkeen kun lapsi on jo puhunut normaalisti. 80 prosenttia toipuu itsestään lapsuusvuosinaan. Teini-iässä ”ihmeparantumisia” ei juuri tapahdu.Änkyttäjiä on kaikissa maailman väestöissä keskimäärin prosentin verran, koko maailmassa siis noin 70 miljoonaa, Suomessa noin 50 000.Änkyttäjistä valtaosa on miehiä. Heillä puhehäiriö on kolme–neljä kertaa yleisempi kuin naisilla.Änkytys vaikuttaa ihmisen koko elämään. Pahimmillaan se on uuvuttava, sosiaalisesti erakoittava häiriö.

Tunnettuja änkyttäjiä

Mooses Aisopos Aristoteles ClaudiusIsaac Newton George Washington Napoleon Charles Darwin Lewis Carroll Lenin Theodore Roosevelt Nat King Cole Winston Churchill Yrjö VI Alan Turing Marilyn Monroe Anthony Quinn John Updike Bruce Willis Albert II Stephen Hawking Harvey Keitel Paavo Haavikko Pertti Paasio

Entisiä ja nykyisiä selityksiä

-kielen kuivuus-liian tiukka kieli-liian suuri kieli-aivokuoren huono hallinta-lapsuuden traumat ja neuroosit-opittu paha tapa-puheen ajoitushäiriö-oikean aivopuoliskon häiritsevän vahva toiminta-hermostoperäiset puheen ajoitusvirheet -geenit, puheen liikealueiden rakenteelliset ja toiminnalliset poikkeavuudet

Entisiä, nykyisiä ja tulevia hoitoja

-salaattimehuun kastettu kääre, puheharjoitukset kiviä suussa-lämmin viini-kielen muotoiluleikkaukset-kiroilu, tupakointi, psykiatrin sohva, änkytyksen hallintaharjoitukset, hengitysharjoitukset-puhelihasharjoitukset, uudet puheentuottotavat, änkytyssanojen sujuvoittaminen, karaisevat pelonhallintamenetelmät, avoimuus piilottelun sijaan-puheterapioiden lisäksi mallinotto- ja itsehallintaterapiat, tekniset kuunteluterapiat, joissakin tapauksissa olantsapiinilääkitys-entsyymikorvaushoidot, geeni­terapia

Julkaistu Tiede -lehdessä 4/2011

Laulettu sana kuului puhuttua paremmin ja pidemmälle.

Koulujen lukukausi lähestyy loppuaan. Pian tulevat ne ajat, jolloin taas kerran pähkäillään, sopiiko päättäjäisissä laulaa suvivirttä vai ei.

Aiempien vuosien kädenvääntö on osoittanut, että virttä voivat iloisin mielin ja henkisesti häiriintymättä laulaa muutkin kuin luterilaista uskoa tunnustavat. Yhdessä laulaminen vahvistaa yhteistä tunnekokemusta enemmän kuin juhlapuheen kuuntelu.

Suomen evankelisluterilaisessa kirkossa virrellä tarkoitetaan yleensä kirkolliskokouksen hyväksymää hengellistä yhteislaulua, mutta tämä ei ole virsi-sanan vanhin eikä ainoa merkitys.

Virsi on alkanut vakiintua tietynlaisen kirkkolaulun nimitykseksi vasta luterilaisen reformaation myötä.

Reformaation ohjelmaan kuului seurakunnan ottaminen mukaan jumalanpalveluksiin aktiivisesti virsiä laulamalla. Sitä ennen laulusta olivat huolehtineet papit ja heidän koulutetut avustajansa. Muutoksesta seurasi epäilemättä kirkkomusiikin tason dramaattinen lasku, ainakin väliaikaisesti.

Virsi-sana on esihistoriallisella ajalla saatu balttilainen laina, joka alun perin lienee tarkoittanut sanaa tai puhetta. Suomalaisessa kansankulttuurissa virsi on ollut pitkän kertovan runon nimitys. Kalevalan henkilögalleriaan kuuluu virsikäs eli runsaasti runoja taitava Vipunen, ja hänen muistissaan olevaa runovarastoa nimitetään sanaiseksi arkuksi tai virsilippaaksi.

Pitkiä runomuotoisia kertomuksia on tyypillisesti esitetty laulamalla. Laulettu sana kuuluu paremmin ja kauemmas kuin puhuttu. Sävelmä ja kalevalainen runomitta antavat sisällölle muodon, joka on helpompi muistaa ja toistaa kuin vapaa puhe.

Suvivirrelle antaa erityistä viehätystä sanan alkuosa suvi. Se on ikivanha kesää merkitsevä perintösana, jota on käytetty länsimurteissa, mutta nykyään se tuntuu runolliselta ja ylätyyliseltä, kun se on yleiskielessä jo aikoja sitten korvattu itämurteista poimitulla kesä-sanalla. Virressä vaikutelmaa tehostaa vielä alkusointuinen sanayhdistelmä suvi suloinen.

Muissakin tapauksissa suvi on tehokas tunnelman luoja. Suvisunnuntai on autuaan rauhallinen ja kaunis. Suvituuli on lempeä ja lauha, suvipäivä lämmin ja suviyö romanttinen. Kesän alkaessa suunnitellaan proosallisesti aikatauluja ja lasketaan rahoja, mutta suven kynnyksellä haaveillaan tulevan suven parhaista hetkistä.

Kaisa Häkkinen on suomen kielen emeritaprofessori Turun yliopistossa.

Julkaistu Tiede-lehdessä 6/2018

Tutustu sisältöön ja lue uusi lehti digilehdet.fi:ssä.

Tieteessä 6/2018 

PÄÄKIRJOITUS

Eläköön uteliaisuus

Leikkisä mieli ja villit ideat potkivat maailmaa eteenpäin.

 

PÄÄUUTISET

Ystävyys syntyy 200 tunnissa

Läheinen suhde rakentuu yhteisissä riennoissa omalla ajalla.

Lintu suuntii kompassisilmin

Se näkee magneettikentän valoherkän proteiinin ansioista.

Ydin poikii mustia aukkoja

Linnunradan jättimäiselle Sagittarius A:lle löytyi 12 kaveria.

Atlantin merivirta jarruttaa

Hidastuminen varmistui sekä pinnalta että pohjalta.

 

ARTIKKELIT

Seitsemän mahdollista maailmanloppua

Kauhuskenaarioita riittää, mitä sanovat tutkijat.
Uhkaako jokin Maata meidän elinaikanamme?

Keskity! Siihen voi oppia

Ärsyketulva ei pääse häiritsemään tekemisiä,
kun käyttää aivojen toiminnanohjausjärjestelmää.

Kaikkien aikojen kalajuttu

Lohenpoikasten ei tarvitse kasvaa kassissa.

Opioidikriisi alkoi
joka kodin lääkkeestä

1800-luvulla oopiumia käyttivät kaikki.
Se oli halpaa ja hoiti vaivan kuin vaivan.

Antiaine kätkee mysteerin

Kyse on koko universumin olemassaolosta.

Otto Wille Kuusinen
käänsi takkia tarvittaessa

Punaisten ideologi teki itänaapurissa komean uran
pitämällä omana tietonaan, mitä mieltä asioista oli.

 

TIEDE VASTAA

Osaako norsu hypätä?

Missä digitaalinen tieto säilyy pisimpään?

Mihin avaruus laajenee?

Kuka syö Itämeren kalat?

Mikä on Tiede-lehden hiilijalanjälki?

Mistä johtuu raskauspahoinvointi?

 

KIRJAT

Remonttireiskana avaruudessa

Scott Kelly vietti vuoden Kansainvälisellä avaruusasemalla.

 

KUVA-ARVOITUS

Siinähän on ihan selvästi...

Klassikkopalsta kutsuu lukijoita tulkitsemaan kuvia
ehden Facebook-sivustolle.

 

OMAT SANAT

Virsi kantoi kauas

Laulettu sana kuului puhuttua paremmin ja pidemmälle.

 

Jos olet Sanoman jonkin aikakauslehden tilaaja, voit lukea uusimman numeron jutut Sanoman Digilehdet-palvelussa.

Ellet vielä ole ottanut tilaukseesi kuuluvaa digiominaisuutta käyttöön, tee se osoitteessa https://oma.sanoma.fi/aktivoi/digilehdet. Aktivoinnin jälkeen pääset kirjautumaan suoraan digilehdet.fi-palveluun.