Tulevaisuudessa terveellisin ruokavalio ja paras lääkitys räätälöidään perimäsi perusteella.



Julkaistu Tiede-lehdessä 1/2007



On vuosi 2019. Sinua on jo pitkään kiusannut väsymys sekä aamuinen pä­kiöitten ja sormien arkuus. Kun nivelturvotuksen vuoksi edes paidan napittaminen ei enää luonnistu, päätät pirauttaa lääkärillesi. Hän pyytää sinua käymään verikokeessa ennen vastaanotolle saapumista.

Laboratorio kartoittaa verinäytteestä dna-mikrosirujen avulla geeniesi toiminnan. Tiedot saat mukaasi levykkeellä.
Vastaanotolla lääkäri kertoo epäilyksensä: oireesi sopivat nivelreumaan. Mutta ei hätää! Nyt vain täytyy selvittää, millä lääkkeillä sairautesi eteneminen pysähtyy.

Ojennat lääkärille levykkeesi, jonka hän syöttää tietokoneeseen. Ohjelma ehdottaa reumalääkkeiden yhdistelmää ja annostelua, joilla hoitosi kannattaa aloittaa. Lisäksi kone varoittaa, että eräs yleisesti käytetty reumalääke aiheuttaa sinulle hengenvaarallisia sivuvaikutuksia.

Koska ruokavalion on todettu vaikuttavan nivelreuman oireisiin, saat reseptin lisäksi lähetteen saman klinikan ravitsemusterapeutille. Levykkeesi avulla hän räätälöi sinulle syömissuositukset. Seuraavien viikkojen ruokalistasi ei näytä pahalta: runsaasti N-3-rasvahappoja sisältävää kalaa ja rypsiöljyä sekä täysjyvätuotteita, palkokasveja, pähkinöitä, mustikoita ja maksaa.


Yksilöllisyys tulossa mahdolliseksi

Mahdollisuus räätälöidä ruokavaliota ja lääkitystä ei ole turhaa hypetystä. Lähes jokaisen lähipiiristä löytyy henkilö, joka saa syödä rasvaista ruokaa ilman, että vaa’an viisari juuri heilahtaa tai että kolesteroliarvot nousevat tappiin. Toisella sama ruokavalio tuottaa vyötärön ympärille pelastusrenkaan ja saa kolesterolin kokkaroitumaan valtimoiden seinämiin. Vastaavasti lääkkeet vaikuttavat yksilöllisesti. Onnekkaalla jo ensimmäinen valittu masennuslääke helpottaa oloa, mutta toinen voittaa reseptilotossa vasta viidennen lääkkeen kohdalla.

Näiden eroavuuksien uskotaan osittain selittyvän geeniemme dna:n pienillä eroilla, polymorfismeilla. Ihmiset ovat perimältään 99,8-99,9-prosenttisesti samanlaisia, mutta 0,1-0,2 prosentin erot vaikuttavat sairauksien syntyyn ja lääkevasteisiin. Iän, terveydentilan ja lääkkeiden yhteisvaikutuksen lisäksi juuri geeniesi hienosäädöstä riippuu, mitä lääkkeille elimistössäsi tapahtuu. Niin ikään hienosäätö vaikuttaa siihen, mitä ravinto tekee sinulle.

Perimän ja elintapojen yhteispelin tutkiminen on ollut näihin aikoihin asti hankalaa, sillä yhden geenin sijasta mukana on yleensä useamman geenin soppa.

Ihmisen kaikkien noin 39 000 geenin emäsjärjestyksen selvittämisen ja dna:n käsittelytekniikan kehittymisen ansiosta nykyisin on kuitenkin mahdollista tallentaa yksilön lähes koko genomi mikrosirulaseille. Niiden avulla solu- tai kudosnäytteistä voi tutkia yhdellä kertaa jopa kymmenientuhansien geenien toimintaa. Näin saatua valtavaa tietomäärää pystytään myös yhä paremmin analysoimaan kehittyvän bioinformatiikan ja entistä älykkäämpien tietokoneiden avulla.

Tieteenalaa, jotka hyödyntää näitä uusia menetelmiä ravinnon vaikutusten tutkimuksessa sekä yksilöllisten erojen selvittämisessä, nimitetään nutrigenomiikaksi. Lääkeainetutkimuksen vastaava ala on farmakogenomiikka.


Toisen lääke on toisen myrkky

Optimistisimmat uskovat, että nutri- ja farmakogenomiikka mullistavat ravitsemustutkimuksen ja lääkekehityksen. Tavoitteena ovat geenitestit, joilla voi etukäteen arvioida, miten tietty yksilö reagoi tiettyyn lääkeaineeseen tai ravintotekijään.

- Näin voisimme muun muassa vähentää lääkityksen sivuvaikutusten vaaraa niillä, joilla on altistava perimä, kertoo sisätautiopin professori Kimmo Kontula.

Hyödyt olisivat toteutuessaan huomattavat. Lääkkeiden haittavaikutuksiin kuolee vuosittain satojatuhansia potilaita ympäri maailmaa. Virheellinen annostus selittänee puolet tapauksista, mutta toinen puoli johtuu täysin odottamattomasta reagoinnista lääkkeisiin, jotka muilla ihmisillä samoilla annoksilla ovat osoittautuneet turvallisiksi. Lievät haittavaikutukset ovat vielä yleisempiä, ja niistä huomattavan osan uskotaan johtuvan juuri geenien toiminnan pienistä eroista.

Lisäksi miljoonat ihmiset popsivat pillereitä, joista geenien polymorfismien vuoksi ei ole heille mitään hyötyä. Esimerkiksi joka kymmenennellä potilaalla kipulääke kodeiini ei muutu kunnolla kipua lievittäväksi aineenvaihduntatuotteekseen. Samoin yhdellä kymmenestä kolesterolilääke pravastatiini ei hetkauta rasva-arvoja. Kussakin tapauksessa syy on yhtä entsyymiä tuottavan geenin vaihtelussa. Samankaltainen tarina toistuu kymmenien muiden lääkkeiden kohdalla. Farmakogenomiikan tuntemuksen avulla lääkkeitä voi tulevaisuudessa suunnitella paremmin eri geenivaihtoehtoihin sopiviksi.

- Tietoa dna-erojen vaikutuksesta lääkevasteisiin hyödynnetään jo nyt yksittäisissä tapauksissa, Kontula kertoo.
Yksi esimerkki on atsatiopriini, jota käytetään nivelreuman ja tulehduksellisten suolistosairauksien hoidossa.

Atsatiopriinin tiedetään aiheuttavan hengenvaarallisen luuydinvaurion niille potilaille - onneksi vain muutamalle promillelle - joilla on tietty polymorfismi atsatiopriinin käsittelyä säätelevässä geenissä. Halvan geenitestin avulla voidaan tunnistaa lähes kaikki riskipotilaat.

Vastaavasti pienelle osalle verenpainepotilaista löydetään geenikartoituksen avulla sopiva täsmälääke.

Harvinaisesta suola-aineenvaihdunnan häiriöstä kärsivien potilaiden munuaiset keräävät suolaa talteen epätarkoituksenmukaisesti yhden geenin polymorfian vuoksi, ja muut kuin amiloridi-niminen nesteenpoistolääke eivät juuri hetkauta näiden suolaimureiden paineita.


Voi ja suola sopivat osalle

- Nutrigenomiikan visiona on, että kun ymmärretään yksilöerot perimästä riippuvissa sairausriskeissä ja ravinnon vaikutuksissa, kukin voi valita juuri hänelle sopivaa ruokaa, kertoo puolestaan elintarvikkeiden terveysvaikutusten tutkimuskeskuksen ETTK:n johtaja professori Kaisa Poutanen. Tulevaisuudessa voit siis noudattaa dieettiä, joka on räätälöity geeniesi toiminnan perusteella.

Jo nyt tiedetään, ettei kaikilla suolan vähentäminen alenna verenpainetta tai rasvojen käyttö vaikuta kolesteroliarvoihin, vaikka vähäsuolainen ja -rasvainen ruokavalio on monen terveydelle välttämätön.
Yksilöllistetyn ruokavalion vetovoima on helppo ymmärtää. Rahasi eivät kulu turhiin vitamiinilisiin, ja juuri itselle säädettyä dieettiä on motivoivaa noudattaa. Jos nykyisenlainen ruokavalio on katastrofaalinen juuri sinun terveydellesi, saat syömistä rukkaamalla lisätyksi vuosia elämääsi ja elämää vuosiisi.

- Tärkeintä olisi löytää ne tapaukset, joissa ravitsemuksen avulla voisi ehkäistä sairastumista ja parantaa kroonisia tauteja, Poutanen painottaa. Tällaisia sairauksia ovat muun muassa sydän- ja verisuonitaudit sekä aikuisiän diabetes. Näiden ehkäisyn toivotaan tulevaisuudessa mullistuvan nutrigenomiikan ansiosta.

Yleisillä ravitsemussuosituksilla on silloinkin käyttönsä, sillä ne sopivat valtaosalle ihmisistä. Nutrigenomisen tiedon tarkennuttua kukin voi kuitenkin selvityttää, kuuluuko hän keskimääräisesti reagoivaan joukkoon vai johonkin vähemmistöön.

Geenitiedon avulla voi tulevaisuudessa myös kehittää entistä terveellisempiä ruokia. Terveysvaikutteisia elintarvikkeita suunniteltaessa niiden vaikutusmekanismit täytyy tietää tarkalleen, ja juuri tähän tutkimukseen nutrigenomiikka on omiaan. Kolesterolia alentavien ja suolistoa rauhoittavien valmisteiden lisäksi kaupoista saattaa joskus löytyä vaikkapa aikuisiän diabetesta tai reumaa ehkäiseviä elintarvikkeita.


Vielä aika ei ole kypsä

Milloin sitten jokaisesta terveyskeskukseen menevästä potilaasta napataan oikeasti koko genomi ja määrätään tropit sen mukaan, ja milloin voit valita aamiaismurot geeniesi perusteella?

Optimistisimmat uskovat geenikartoitusten kuuluvan lääkärien arkipäivään jo kymmenen vuoden päästä.
Britannian tiedeakatemian viimevuotisessa raportissa kuitenkin arvellaan, että potilaiden geenikartat auttavat laajalti lääkevalintoja aikaisintaan 15-20 vuoden päästä. Akatemialaisten mielestä sairauksien syntymekanismeja ei useimmissa tapauksissa ymmärretä riittävän hyvin. Tutkimus vie aikaa kehittyneistä menetelmistä huolimatta.

Kimmo Kontulalla on jalat maassa: - Pitää olla realistiset odotukset. Jos 10 tai 20 vuoden päästä esimerkiksi 500 000 suomalaisesta verenpainepotilaasta saadaan tyypitetyksi 10 prosenttia, se tarkoittaa vain 50 000:ta potilasta, joka sekin on optimistinen arvio. Lopuilla oikean hoidon etsintä olisi yhä ämpärikemiaa eli yrityksen ja erehdyksen tien kulkua. Ei pidä toivoa "kaikki tai ei mitään" -asenteella.

Räätälöidyt lääkehoidot saattavat Kontulan mukaan tulevaisuudessa mullistaa esimerkiksi astman, syövän, verenpaineen, aikuisiän diabeteksen ja tulehduksellisten suolistosairauksien hoidon.

Kaisa Poutanen on samoilla linjoilla nutrigenomiikan suhteen: - Yksilöllistetty ravitsemus tulee tavalla tai toisella, mutta vielä ei tiedetä, miten saatuja tietoja tullaan käyttämään hyväksi. Kymmenesosa nyt julkaistuista nutrigenomiikka-artikkeleista on tieteellisiä, ja loput puivat strategioita ja mahdollisuuksia. On siis vaikea vielä sanoa, minne ollaan menossa.

Luvassa lisälaskuja vai säästöä?

Vaikka tutkimuksen rattaat pyörivät niin farmakogenomiikan kuin nutrigenomiikan puolella, terveydenhuollon realiteetit saattavat jarruttaa sovellusten käyttöönottoa. Uudet menetelmät maksavat, joten rajallisen rahakirstun vartijat joutuvat punnitsemaan, ylittävätkö saadut hyödyt kustannukset.

- Sairauksia ehkäisevällä ravitsemushoidolla ja tarkkaan kohdennetuilla lääkekuureilla olisi kuitenkin mahdollista merkitsevästi säästää terveydenhoidon kuluja, Kaisa Poutanen painottaa.

Sovellusten hyödyntämisessä on myös muita mutkia matkassa. Kaikki eivät ota avosylin vastaan tietoa omasta geeniperimästään. Voitaisiinko tulevaisuudessa jokaiselle tyrkyttää geenien avulla kartoitettu dieettiohje, jota noudattamaton pakotettaisiin maksamaan omat lääkkeensä ja hoitonsa? Entä saatettaisiinko lääketutkimuksiin osallistuvien potilaiden geenikarttaa käyttää heitä vastaan esimerkiksi epäämällä sairausvakuutus epäedullisen geenitoiminnan perusteella?



Yasmina Dadi on suomalainen tiedetoimittaja, joka opiskelee lääketiedettä Helsingin yliopistossa ja on suorittanut lääketieteen toimittajan tutkinnon Westminsterin yliopistossa Lontoossa.

Kätevä sana on valunut moneen käyttöön.

Makea vesi kuuluu elämän perusedellytyksiin. Siksi tuntuu itsestään selvältä, että vesi-sana kuuluu suomen kielen vanhimpiin sanastokerroksiin.

Se ei kuitenkaan ole alun perin oma sana, vaan hyvin vanha laina indoeurooppalaisista kielistä, samaa juurta kuin saksan Wasser ja englannin water.

Suomensukuisissa kielissä on toinenkin vettä merkitsevä sana, jota edustaa esimerkiksi saamen čáhci, mutta sen vastine ei syystä tai toisesta ole säilynyt suomessa. Ehkäpä indoeurooppalainen tuontivesi on tuntunut muodikkaammalta ja käyttökelpoisemmalta.

Tarkemmin ajatellen vesi-sana on monimerkityksinen. Luonnon tavallisimman nesteen lisäksi se voi tarkoittaa muunkinlaisia nesteitä, kuten yhdyssanoissa hajuvesi, hiusvesi tai menovesi.

Vesiä voi erotella käsittelyn tai käyttötarkoituksen mukaan, vaikka Suomen oloissa juomavesi, kasteluvesi ja sammutusvesi ovatkin usein samaa tavaraa. Sade- ja sulamisvesistä tulee varsinkin asutuskeskuksissa viemäröitävää hulevettä. Murteissa hulevesi tarkoittaa tulvaa tai muuta väljää vettä, esimerkiksi sellaista, jota nousee sopivilla säillä jään päälle.

Luonnon osana vesi voi viitata erilaisiin vedenkokoumiin, etenkin järviin. Suomen peruskartasta löytyy satoja vesi-loppuisia paikannimiä, joista useimmat ovat vesistönnimiä, kuten Haukivesi, Hiidenvesi tai Puulavesi.

Useat vesien rannalla olevat asutuskeskukset ovat saaneet nimensä vesistön mukaan. Vesi-sana ei enää suoranaisesti viittaa veteen, kun puhutaan vaikkapa Petäjäveden kirkosta tai Ruoveden pappilasta.

Vesi-sanasta on aikojen kuluessa muodostettu valtava määrä johdoksia ja yhdyssanoja. Näistä suuri osa on vanhoja kansanomaisia murresanoja, kuten vetelä, vetinen, vetistää ja vettyä.

Vesikosta on muistona enää nimi, sillä tämä vesien äärellä ja vedessä viihtyvä näätäeläin on hävinnyt Suomesta 1900-luvun kuluessa. Myyttisiä veden asukkaita ovat olleet vetehinen ja vesu eli vesikyy, jotka mainitaan myös Kalevalassa.

Antiikista 1700-luvun loppupuolelle asti uskottiin veden olevan yksi maailman alkuaineista. Sitten selvisi, että se onkin vedyn ja hapen yhdiste. Oppitekoinen uudissana vety tuli suomen kielessä tarpeelliseksi kuitenkin vasta 1800-luvun puolimaissa, kun luonnontieteistä alettiin puhua ja kirjoittaa suomeksi.

Kaisa Häkkinen on suomen kielen emeritaprofessori Turun yliopistossa.

Julkaistu Tiede-lehden numerossa 11/2018

Alzheimerin tautiin tarkoitettu lääke auttoi unien hallintaa.

Jos haluat hallita uniasi, se voi onnistua muistisairauden hoitoon tarkoitetulla lääkkeellä. Lääke virittää ihmisen näkemään niin sanottuja selkounia, kertoo Helsingin Sanomat jutussaan.

Selkounessa ihminen tiedostaa näkevänsä unta ja pystyy jopa vaikuttamaan siihen.

Joka toinen ihminen on mielestään nähnyt selkounen ainakin kerran elämässään. Joka neljäs näkee niitä kuukausittain, arvioi parin vuoden takainen tutkimuskatsaus.

Alzheimerlääke auttoi tuoreessa yhdysvaltalaisessa tutkimuksessa koehenkilöitä selkouniin. Koehenkilöistä nuori nainen onnistui unessa rullaluistelemaan tavaratalossa, kun oli ensin suunnitellut sitä valveilla.

”Luistelimme ystäväni kanssa pitkin käytäviä. Oli niin hauskaa, että upposin täysillä uneen mukaan”, 25-vuotias nainen kuvailee.

Unet olivat koehenkilöiden mukaan lääkkeen vaikutuksesta todentuntuisempia kuin ilman lääkettä. Yhdysvaltalainen tutkimus julkaistiin Plos One -lehdessä.

Kokeessa tutkijat harjoittivat yli 120 eri ikäistä koehenkilöä näkemään selkounia. Ryhmään oli valkoitunut ihmisiä, jotka muistavat unensa hyvin ja ovat kiinnostuneita selkounista.

He opettelivat tekniikoita, joiden pitäisi helpottaa selkouneen pääsyä. Pitkin päivää ja ennen nukkumaan menoa voi esimerkiksi toistella itselleen, että kun näen unta, muistan näkeväni unta.

Unia voi visualisoida eli harjoitella mielessään etukäteen. Selkouneen päästyään voi tehdä todellisuustestejä, kuten onnistuuko seinän läpi käveleminen tai leijuminen.

Lääkekokeessa, jota johti selkounien uranuurtaja Stephen LaBerge, koehenkilöt saivat galantamiinia. Sitä käytetään lievän tai kohtalaisen vaikean Alzheimerin taudin hoitoon.

Lääke terästää asetyylikoliinin määrää aivoissa. Asetyylikoliini huolehtii viestien välityksestä aivosolujen välillä, virkistää muistia ja kiihdyttää rem-unta. Juuri remvaiheessa ihminen näkee yleisimmin unia.

Suurimman annoksen galantamiinia saaneista 42 prosenttia pystyi kuvauksensa mukaan selkouniin. Osuus oli huomattavasti suurempi osa kuin muissa koeryhmissä.

Koehenkilöiden unta ei mitattu unilaboratorioiden laitteilla, joilla tallennetaan silmien liikkeitä ja elintoimintoja. Tulokset perustuivat koehenkilöiden kertomaan.

LaBerge seurasi kuitenkin toisessa tuoreessa tutkimuksessaan silmien liikkeitä unennäön aikana. Silmien liikkeet kiihtyvät rem-unen aikana.

Kun koehenkilöt siirtyivät selkouneen, he liikuttivat silmiään ennalta sovitusti vasemmalta oikealle. Sitten heidän piti seurata unensa kohteita, joita he olivat ennalta visualisoineet.

Silmät liikkuivat sulavasti, samoin kuin ihmisen seuratessa katseella todellista kohdetta. Kuviteltua kohdetta seuratessa silmät liikkuvat nykäyksittäin.

Tutkimus julkaistiin Nature Communications -lehdessä.

Kysely

Oletko nähnyt selkounta?

mdmx
Seuraa 
Viestejä5208
Liittynyt23.11.2009

Viikon gallup: Oletko nähnyt selkounta?

Käyttäjä4499 kirjoitti: Mikä on mt häiriö? Kuten sanoin, minusta lääkkeen käyttö tuohon tarkoitukseen on arveluttavaa. Siinä mennään ehkä peruuttamattomasti alueelle, jonne ei pitäisi mielestäni olla mitään asiaa suoranaisesti. Ehkä en nyt vain ymmärrä tarvetta nähdä hallittua "unta" - miksi ei vain kuvitella? Jos "hourailet" saman, tunnet sen varmaan voimakkaammin. Mutta toisaalta et ole siitä niin tietoinen kuin hereillä ollessa, vai mitä? Niin siis, siinä nimenomaan on täysin tietoinen että...
Lue kommentti