Tulevaisuudessa terveellisin ruokavalio ja paras lääkitys räätälöidään perimäsi perusteella.



Julkaistu Tiede-lehdessä 1/2007



On vuosi 2019. Sinua on jo pitkään kiusannut väsymys sekä aamuinen pä­kiöitten ja sormien arkuus. Kun nivelturvotuksen vuoksi edes paidan napittaminen ei enää luonnistu, päätät pirauttaa lääkärillesi. Hän pyytää sinua käymään verikokeessa ennen vastaanotolle saapumista.

Laboratorio kartoittaa verinäytteestä dna-mikrosirujen avulla geeniesi toiminnan. Tiedot saat mukaasi levykkeellä.
Vastaanotolla lääkäri kertoo epäilyksensä: oireesi sopivat nivelreumaan. Mutta ei hätää! Nyt vain täytyy selvittää, millä lääkkeillä sairautesi eteneminen pysähtyy.

Ojennat lääkärille levykkeesi, jonka hän syöttää tietokoneeseen. Ohjelma ehdottaa reumalääkkeiden yhdistelmää ja annostelua, joilla hoitosi kannattaa aloittaa. Lisäksi kone varoittaa, että eräs yleisesti käytetty reumalääke aiheuttaa sinulle hengenvaarallisia sivuvaikutuksia.

Koska ruokavalion on todettu vaikuttavan nivelreuman oireisiin, saat reseptin lisäksi lähetteen saman klinikan ravitsemusterapeutille. Levykkeesi avulla hän räätälöi sinulle syömissuositukset. Seuraavien viikkojen ruokalistasi ei näytä pahalta: runsaasti N-3-rasvahappoja sisältävää kalaa ja rypsiöljyä sekä täysjyvätuotteita, palkokasveja, pähkinöitä, mustikoita ja maksaa.


Yksilöllisyys tulossa mahdolliseksi

Mahdollisuus räätälöidä ruokavaliota ja lääkitystä ei ole turhaa hypetystä. Lähes jokaisen lähipiiristä löytyy henkilö, joka saa syödä rasvaista ruokaa ilman, että vaa’an viisari juuri heilahtaa tai että kolesteroliarvot nousevat tappiin. Toisella sama ruokavalio tuottaa vyötärön ympärille pelastusrenkaan ja saa kolesterolin kokkaroitumaan valtimoiden seinämiin. Vastaavasti lääkkeet vaikuttavat yksilöllisesti. Onnekkaalla jo ensimmäinen valittu masennuslääke helpottaa oloa, mutta toinen voittaa reseptilotossa vasta viidennen lääkkeen kohdalla.

Näiden eroavuuksien uskotaan osittain selittyvän geeniemme dna:n pienillä eroilla, polymorfismeilla. Ihmiset ovat perimältään 99,8-99,9-prosenttisesti samanlaisia, mutta 0,1-0,2 prosentin erot vaikuttavat sairauksien syntyyn ja lääkevasteisiin. Iän, terveydentilan ja lääkkeiden yhteisvaikutuksen lisäksi juuri geeniesi hienosäädöstä riippuu, mitä lääkkeille elimistössäsi tapahtuu. Niin ikään hienosäätö vaikuttaa siihen, mitä ravinto tekee sinulle.

Perimän ja elintapojen yhteispelin tutkiminen on ollut näihin aikoihin asti hankalaa, sillä yhden geenin sijasta mukana on yleensä useamman geenin soppa.

Ihmisen kaikkien noin 39 000 geenin emäsjärjestyksen selvittämisen ja dna:n käsittelytekniikan kehittymisen ansiosta nykyisin on kuitenkin mahdollista tallentaa yksilön lähes koko genomi mikrosirulaseille. Niiden avulla solu- tai kudosnäytteistä voi tutkia yhdellä kertaa jopa kymmenientuhansien geenien toimintaa. Näin saatua valtavaa tietomäärää pystytään myös yhä paremmin analysoimaan kehittyvän bioinformatiikan ja entistä älykkäämpien tietokoneiden avulla.

Tieteenalaa, jotka hyödyntää näitä uusia menetelmiä ravinnon vaikutusten tutkimuksessa sekä yksilöllisten erojen selvittämisessä, nimitetään nutrigenomiikaksi. Lääkeainetutkimuksen vastaava ala on farmakogenomiikka.


Toisen lääke on toisen myrkky

Optimistisimmat uskovat, että nutri- ja farmakogenomiikka mullistavat ravitsemustutkimuksen ja lääkekehityksen. Tavoitteena ovat geenitestit, joilla voi etukäteen arvioida, miten tietty yksilö reagoi tiettyyn lääkeaineeseen tai ravintotekijään.

- Näin voisimme muun muassa vähentää lääkityksen sivuvaikutusten vaaraa niillä, joilla on altistava perimä, kertoo sisätautiopin professori Kimmo Kontula.

Hyödyt olisivat toteutuessaan huomattavat. Lääkkeiden haittavaikutuksiin kuolee vuosittain satojatuhansia potilaita ympäri maailmaa. Virheellinen annostus selittänee puolet tapauksista, mutta toinen puoli johtuu täysin odottamattomasta reagoinnista lääkkeisiin, jotka muilla ihmisillä samoilla annoksilla ovat osoittautuneet turvallisiksi. Lievät haittavaikutukset ovat vielä yleisempiä, ja niistä huomattavan osan uskotaan johtuvan juuri geenien toiminnan pienistä eroista.

Lisäksi miljoonat ihmiset popsivat pillereitä, joista geenien polymorfismien vuoksi ei ole heille mitään hyötyä. Esimerkiksi joka kymmenennellä potilaalla kipulääke kodeiini ei muutu kunnolla kipua lievittäväksi aineenvaihduntatuotteekseen. Samoin yhdellä kymmenestä kolesterolilääke pravastatiini ei hetkauta rasva-arvoja. Kussakin tapauksessa syy on yhtä entsyymiä tuottavan geenin vaihtelussa. Samankaltainen tarina toistuu kymmenien muiden lääkkeiden kohdalla. Farmakogenomiikan tuntemuksen avulla lääkkeitä voi tulevaisuudessa suunnitella paremmin eri geenivaihtoehtoihin sopiviksi.

- Tietoa dna-erojen vaikutuksesta lääkevasteisiin hyödynnetään jo nyt yksittäisissä tapauksissa, Kontula kertoo.
Yksi esimerkki on atsatiopriini, jota käytetään nivelreuman ja tulehduksellisten suolistosairauksien hoidossa.

Atsatiopriinin tiedetään aiheuttavan hengenvaarallisen luuydinvaurion niille potilaille - onneksi vain muutamalle promillelle - joilla on tietty polymorfismi atsatiopriinin käsittelyä säätelevässä geenissä. Halvan geenitestin avulla voidaan tunnistaa lähes kaikki riskipotilaat.

Vastaavasti pienelle osalle verenpainepotilaista löydetään geenikartoituksen avulla sopiva täsmälääke.

Harvinaisesta suola-aineenvaihdunnan häiriöstä kärsivien potilaiden munuaiset keräävät suolaa talteen epätarkoituksenmukaisesti yhden geenin polymorfian vuoksi, ja muut kuin amiloridi-niminen nesteenpoistolääke eivät juuri hetkauta näiden suolaimureiden paineita.


Voi ja suola sopivat osalle

- Nutrigenomiikan visiona on, että kun ymmärretään yksilöerot perimästä riippuvissa sairausriskeissä ja ravinnon vaikutuksissa, kukin voi valita juuri hänelle sopivaa ruokaa, kertoo puolestaan elintarvikkeiden terveysvaikutusten tutkimuskeskuksen ETTK:n johtaja professori Kaisa Poutanen. Tulevaisuudessa voit siis noudattaa dieettiä, joka on räätälöity geeniesi toiminnan perusteella.

Jo nyt tiedetään, ettei kaikilla suolan vähentäminen alenna verenpainetta tai rasvojen käyttö vaikuta kolesteroliarvoihin, vaikka vähäsuolainen ja -rasvainen ruokavalio on monen terveydelle välttämätön.
Yksilöllistetyn ruokavalion vetovoima on helppo ymmärtää. Rahasi eivät kulu turhiin vitamiinilisiin, ja juuri itselle säädettyä dieettiä on motivoivaa noudattaa. Jos nykyisenlainen ruokavalio on katastrofaalinen juuri sinun terveydellesi, saat syömistä rukkaamalla lisätyksi vuosia elämääsi ja elämää vuosiisi.

- Tärkeintä olisi löytää ne tapaukset, joissa ravitsemuksen avulla voisi ehkäistä sairastumista ja parantaa kroonisia tauteja, Poutanen painottaa. Tällaisia sairauksia ovat muun muassa sydän- ja verisuonitaudit sekä aikuisiän diabetes. Näiden ehkäisyn toivotaan tulevaisuudessa mullistuvan nutrigenomiikan ansiosta.

Yleisillä ravitsemussuosituksilla on silloinkin käyttönsä, sillä ne sopivat valtaosalle ihmisistä. Nutrigenomisen tiedon tarkennuttua kukin voi kuitenkin selvityttää, kuuluuko hän keskimääräisesti reagoivaan joukkoon vai johonkin vähemmistöön.

Geenitiedon avulla voi tulevaisuudessa myös kehittää entistä terveellisempiä ruokia. Terveysvaikutteisia elintarvikkeita suunniteltaessa niiden vaikutusmekanismit täytyy tietää tarkalleen, ja juuri tähän tutkimukseen nutrigenomiikka on omiaan. Kolesterolia alentavien ja suolistoa rauhoittavien valmisteiden lisäksi kaupoista saattaa joskus löytyä vaikkapa aikuisiän diabetesta tai reumaa ehkäiseviä elintarvikkeita.


Vielä aika ei ole kypsä

Milloin sitten jokaisesta terveyskeskukseen menevästä potilaasta napataan oikeasti koko genomi ja määrätään tropit sen mukaan, ja milloin voit valita aamiaismurot geeniesi perusteella?

Optimistisimmat uskovat geenikartoitusten kuuluvan lääkärien arkipäivään jo kymmenen vuoden päästä.
Britannian tiedeakatemian viimevuotisessa raportissa kuitenkin arvellaan, että potilaiden geenikartat auttavat laajalti lääkevalintoja aikaisintaan 15-20 vuoden päästä. Akatemialaisten mielestä sairauksien syntymekanismeja ei useimmissa tapauksissa ymmärretä riittävän hyvin. Tutkimus vie aikaa kehittyneistä menetelmistä huolimatta.

Kimmo Kontulalla on jalat maassa: - Pitää olla realistiset odotukset. Jos 10 tai 20 vuoden päästä esimerkiksi 500 000 suomalaisesta verenpainepotilaasta saadaan tyypitetyksi 10 prosenttia, se tarkoittaa vain 50 000:ta potilasta, joka sekin on optimistinen arvio. Lopuilla oikean hoidon etsintä olisi yhä ämpärikemiaa eli yrityksen ja erehdyksen tien kulkua. Ei pidä toivoa "kaikki tai ei mitään" -asenteella.

Räätälöidyt lääkehoidot saattavat Kontulan mukaan tulevaisuudessa mullistaa esimerkiksi astman, syövän, verenpaineen, aikuisiän diabeteksen ja tulehduksellisten suolistosairauksien hoidon.

Kaisa Poutanen on samoilla linjoilla nutrigenomiikan suhteen: - Yksilöllistetty ravitsemus tulee tavalla tai toisella, mutta vielä ei tiedetä, miten saatuja tietoja tullaan käyttämään hyväksi. Kymmenesosa nyt julkaistuista nutrigenomiikka-artikkeleista on tieteellisiä, ja loput puivat strategioita ja mahdollisuuksia. On siis vaikea vielä sanoa, minne ollaan menossa.

Luvassa lisälaskuja vai säästöä?

Vaikka tutkimuksen rattaat pyörivät niin farmakogenomiikan kuin nutrigenomiikan puolella, terveydenhuollon realiteetit saattavat jarruttaa sovellusten käyttöönottoa. Uudet menetelmät maksavat, joten rajallisen rahakirstun vartijat joutuvat punnitsemaan, ylittävätkö saadut hyödyt kustannukset.

- Sairauksia ehkäisevällä ravitsemushoidolla ja tarkkaan kohdennetuilla lääkekuureilla olisi kuitenkin mahdollista merkitsevästi säästää terveydenhoidon kuluja, Kaisa Poutanen painottaa.

Sovellusten hyödyntämisessä on myös muita mutkia matkassa. Kaikki eivät ota avosylin vastaan tietoa omasta geeniperimästään. Voitaisiinko tulevaisuudessa jokaiselle tyrkyttää geenien avulla kartoitettu dieettiohje, jota noudattamaton pakotettaisiin maksamaan omat lääkkeensä ja hoitonsa? Entä saatettaisiinko lääketutkimuksiin osallistuvien potilaiden geenikarttaa käyttää heitä vastaan esimerkiksi epäämällä sairausvakuutus epäedullisen geenitoiminnan perusteella?



Yasmina Dadi on suomalainen tiedetoimittaja, joka opiskelee lääketiedettä Helsingin yliopistossa ja on suorittanut lääketieteen toimittajan tutkinnon Westminsterin yliopistossa Lontoossa.

Jos rehkiminen ei huvita, syy voi olla geeneissä.

Monia liikunta palkitsee hyvän olon tunteella, mutta kaikille palkintoa ei tule, kertoo Helsingin Sanomat jutussaan. Olo saattaa olla hikilenkin jälkeen enemmän runneltu kuin rento.

”Osa suomalaisten liikkumattomuudesta saattaa selittyä negatiivisilla tuntemuksilla”, sanoo jutussa liikuntapsykologian professori Taru Lintunen Jyväskylän yliopistosta.

Ihmiseltä saattavat puuttua hyvät kokemukset ja liikunnallisen elämäntavan mallit.

Perimälläkin on sormensa pelissä. Naisilla jopa puolet liikuntanautinnon vaihtelusta selittyy geeneillä, miehillä kolmannes.

Näin osoittaa vuonna 2014 julkaistu suomalainen tutkimus, joka perkasi perintötekijöiden osuutta liikuntamotivaatioon.

Tarkkaa syytä eroihin ei tiedetä. Yksi ehdokkaista on aivojen dopamiinirata. Se palkitsee niin syömisestä, seksistä kuin liikunnasta.

Dopamiinikylpy tuottaa aivoissa huumaavan euforian. Tutkimusten mukaan järjestelmän häiriöt vähentävät koe-eläinten liikkumishaluja.

Viime kädessä geenit ohjaavat mielihyväkoneiston toimintaa. Dopamiinin valmistukseen tarvittavat geenit toimivat toisilla kenties vilkkaammin. Erityisesti naisilla on liikuntamielihyvän kokemisessa geneettistä vaihtelua.

Yksilöiden erot ulottuvat laajemmallekin. Kaikki eivät saa liikunnasta yhtä paljon hyötyä – ainakaan heti.

Sama harjoittelu saattaa vaikuttaa ihmisiin eri tavoin. Yhden kunto kasvaa kohisten, mutta toinen ei saa tuloksia, vaikka kuinka rehkisi. Tutkijat puhuvat yksilöllisestä vasteesta.

Kuitenkin vaikka oma elimistö tuntuisi olevan immuuni liikunnalle, se voi olla vain harhaa. Tutkimuksissa tuijotetaan usein suorituskykyyn ja lihasvoimaan. Ne eivät ehkä hetkahda pienestä rasituksesta, mutta veren rasva- ja sokeriarvot saattavat parantua merkittävästi. Siksi liikuntaa voi suositella kaikille.

Kysely

Onko liikunta tuskien tie?

Tutustu sisältöön ja lue uusi lehti digilehdet.fi:ssä.

 

Tieteessä 2/2018 

 

PÄÄKIRJOITUS

Kun viha vie

Vihapuhuja ratsastaa alkukantaisella reaktiolla.

 

PÄÄUUTISET

Unissa puhutaan rumia

Myöntisen päiväminän takaa kurkkii
kielteinen yöminä – hyvästä syystä.

Alienkivi on yksi miljoonista

Tähtienvälisiä asteroideja syöksyy
aurinkokunnan läpi jatkuvasti.

Nykyihminen seikkaili
ulos Afrikasta useita kertoja

Yhden ulostulon malli ei enää mitenkään
istu Aasian löytöihin.

Korallit kalpenevat kiihtyvää tahtia

Lämpenevät vedet riistävät
polyypilta elintärkeän kumppanin.

 

ARTIKKELIT

Migreeni vyöryy aivorungosta

Kun sähköt sekoavat hermokeskuksessa,
kipuviestit kiihdyttävät aivot hälytystilaan.

Esinisäkkäät
Maailman valtiaat ennen dinosauruksia

Kehitys kohti meitä käynnistyi jo silloin,
kun maapallon mantereet olivat vielä yhtä.

Siittiöt hukassa

Enää hälytyskellot eivät kilise van kumisevat.
Miesten siittiömäärät ovat romahtaneet.

James Bond
Harmaa agentti hurmasi maailman

Vastoin odotuksia huomaamaton vakooja sai
valtavan huomion. Kohu teki fiktiosta faktaa.

Liikenne jättää tiet

Visio on villi muttei utopiaa. Jokainen sopiva
maapala tarvitaan luonnolle ja ruoalle.

Ennen paras mies oli poikamies

Naiset ja seksi eivät ole aina olleet miehen mitta.
Elämän tärkeät asiat löytyivät pitkään toisaalta.

 

TIEDE VASTAA

Voiko pissa jäätyä kaarelle?

Haudataanko vainajat ilmansuuntien mukaan?

Mikä on puujalkavitsi?

Miksi kuusi kestää lumen painon?

Miten norppa löytää takaisin avannolle?

Voiko avaruusaseman palauttaa Maahan?

 

KIRJAT

Oma dna kantaa suvun historiaa

Marja Pirttivaara teki suomalaisille sukututkijoille uudenlaisen kätevän oppaan.

 

KUVA-ARVOITUS

Klassikkopalsta

kutsuu lukijoita tulkitsemaan kuvia lehden Facebook-sivustolle: facebook.com/tiede.fi

 

OMAT SANAT

Valoa kohti

Entisinä aikoina kantasana tarjosi myös lämpöä.

 

Jos olet Sanoman jonkin aikakauslehden tilaaja, voit lukea uusimman numeron jutut Sanoman Digilehdet-palvelussa.

Ellet vielä ole ottanut tilaukseesi kuuluvaa digiominaisuutta käyttöön, tee se osoitteessa https://oma.sanoma.fi/aktivoi/digilehdet. Aktivoinnin jälkeen pääset kirjautumaan suoraan digilehdet.fi-palveluun.