Tieto perimästä ja solujen toiminnasta lisääntyy nyt niin huimaa vauhtia, että 50 vuoden päästä pystymme torjumaan syövän. Näin ennustaa genomitutkimuksen vauhtiveikko Eric Lander.


että 50 vuoden päästä pystymme torjumaan syövän. Näin ennustaa
genomitutkimuksen vauhtiveikko Eric Lander.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Sisältö jatkuu mainoksen alla


Eric Lander on geenikartan sankari. Hän on mies, joka merkittiin artikkelin ensimmäiseksi kirjoittajaksi, kun ihmisperimän raakaversio julkaistiin Nature-lehdessä vuonna 2001. Lander johti ennen vuosituhannen vaihdetta Harvardin yliopiston ja Massachusettsin teknisen korkeakoulun MIT:n yhteistä WICGR-tutkimuslaitosta, josta tuli kansainvälisen genomihankkeen sydän. Lander kehitti automaattiseen dna:n lukemiseen menetelmiä ja ohjelmistoja. Lander hankki rahoitusta.

Lisäksi Lander vaati julkaisemaan ihmiskromosomien dna:n emäsjärjestyksen jo luonnosvaiheessa, vaikka se oli kova pala täydellisyyttä tavoitelleille tutkijoille. Näin julkinen genomihanke päihitti kilpajuoksussa Craig Venterin johtaman Celera-yhtiön, jonka tavoitteena oli patentoida ihmisgenomi. Ihmisen emäsjärjestyksestä tuli kaikille avointa tietoa, josta kenenkään ei tarvitse maksaa.

Lander kävi lokakuussa Suomen Kulttuurirahaston kutsumana Helsingissä luennoimassa yleisölle ja tutkijoille.


Perimän lukeminen oli vasta alkua

- Meillä on nyt genomin raakaversio, ja tulevien vuosien aikana täydennetään aukot, mutta se on vasta alkua, Lander sanoi.

- Vuonna 2025 uusi biologian opiskelija ei pysty edes kuvittelemaan, mitä sama tiede oli 1900-luvulla. Ero on yhtä suuri kuin nykyisen maailmankuvan ja vuoden 1350 maailmankartan välillä. Silloin ei tiedetty, mitä tulee vastaan, kun purjehtii länteen. Kyse on vallankumouksesta, joka tapahtuu jokaisella tieteenalalla vain kerran.

Ennen genomikartoitusta yksittäisten geenien etsintä oli löytöretkien kaltaista hapuilua tietämättömyydessä. Kun vuonna 1985 etsittiin kystisen fibroosin tautigeeniä, piti kahlata läpi miljoona kirjainta emäsjärjestyksestä. Aikaa kului 150 ihmiseltä viisi vuotta, ja rahaa paloi 40 miljoonaa dollaria. Nyt fiksu graduntekijä pystyy Landerin mukaan etsimään geenejä itsekseen.

Mitä vallankumouksellista geenitutkijat seuraavaksi puuhaavat? He kartoittavat koko ihmiskunnan perimän muuntelun ja genomien kaikkien osasten tehtävät, paljastavat geenien säätelymekanismit ja vaikutukset solutasolla sekä selvittävät syöpien syyt, Lander lupaa. Kaiken tämän kimpussa työskentelee esimerkiksi WICGR:n perillinen, Broad-instituutti, jota Lander nyt johtaa.


Nyt selvitetään geenien tehtäviä

Broad-instituutissa luetaan parhaillaan 16 nisäkkään genomia. Evoluutiolla on taipumus tallentaa ne genomin osat, joilla on erityistä merkitystä yksilöiden menestykselle. Lajeja vertailemalla nähdään helposti, mitkä alueet ovat kaikille yhteisiä. Ne ovat säilyneet evoluutiossa elämän kehittyessä ja mitä ilmeisimmin hoitavat tärkeitä tehtäviä.
Kaksi kolmasosaa hyvin säilyneistä emäsjaksoista ei kuitenkaan koodaa mitään proteiinia. Jaksoista ainakin osa on säätelyalueita, jotka ohjaavat geenejä, esimerkiksi käynnistävät ja sammuttavat niitä.

Geenien vaikutuksia meissä voidaan tutkia aivan uudella tavalla, kiitos tämän vuoden lääketieteen nobelistien. He löysivät rna-interferenssin eli mekanismin, joka vaientaa geenejä (ks. Tiede 8/2006, s. 6-7). - Se oli hämmästyttävä, hieno ja odottamaton löytö. Ja erittäin hyödyllinen työkalu, Lander kehuu. Rna-i:n avulla tutkija voi hiljentää minkä tahansa geenin ja katsoa, mitä tapahtuu, kun sen toiminta lakkaa.


Yritetään ymmärtää yksilöllisyyttä

Geenien toiminnasta soluissa laaditaan omaa karttaansa, johon yritetään piirtää geenien, sairauksien ja lääkkeiden yhteydet. Lander haluaa erityisesti ryhmitellä kaikki syövät sen mukaan, mitkä geenimuodot niille altistavat. Hän uskoo, että tulevina vuosikymmeninä kaikkien erilaisten syöpien syntymekanismit selviävät ja käsitys muidenkin tautien syistä valkenee.

- Kaikkiin sairauksiin ei koskaan saada hoitoa, mutta mahdollisille hoidoille saadaan aivan uudenlainen pohja. Itselleni tästä ei ehdi olla iloa, mutta lapsenlapsemme jo hyötyvät valtavasti.

Jos tutkimus pysyy oikeilla laduilla, 50 vuoden kuluttua syöpä voi olla voitettu - samoin kuin tulehdustaudit taltutettiin antibioottien keksimisen jälkeen, Lander ennustaa.


Kartoitetaan ihmiskunnan dna-eroja

Onko tosiaan mahdollista selvittää kaikki perimän eroavuudet ja niiden seuraukset? Ihmislajin yksilöt ovat keskenään melko samanlaisia. Kahden satunnaisesti eri puolilta maailmaa valitun ihmisen genomissa keskimäärin yksi 1 300 emäksestä on erilainen. Ihmiskunnan alkukodissa Afrikassa muuntelua esiintyy kaksi kertaa niin paljon. Orangeilla sitä on kahdeksan kertaa enemmän.

- Meistä kaikki orangit ovat samannäköisiä, mutta orankien silmissä me ihmiset vasta olemmekin aivan tavattoman samanlaisia, Lander huomauttaa.

Ihmiskunnasta löytyy silti noin 12 miljoonaa yhden emäksen eroavuutta eli snipiä (single nucleotide polymorphism, SNP). Niistä on nyt tiedossa 9 miljoonaa. Monet ovat sairauksien suoja- tai riskitekijöitä, ja nämä yhteydet halutaan selvittää. Se on valtava työ. Urakkaa kuitenkin helpottaa merkittävästi se, että snipit esiintyvät kimppuina. Jos jollakulla on yksi tietty geenimuoto, hänelle on samalla periytynyt muitakin.

Tästä muuntelusta on tekeillä kartoitus: ihmiskunnan geenimuotojen erittely, jota kutsutaan haplotyyppikartaksi. Sen avulla on mahdollista vaikkapa räätälöidä täsmälääkkeitä, jotka tehoavat geeneiltään tietynlaisiin ihmisiin.
Koko ajan syntyy tuloksia, jotka ruokkivat ja kiihdyttävät uutta tutkimusta. - En yleensä aliarvioi kehitystä, mutta sen vauhti on ollut minulle viime vuosien suurin yllätys, Lander sanoo.


Sekä "märkä" että "kuiva" hallittava

Uusi, vallankumouksellinen biologia vaatii uusia asioita, kuten uutta matematiikkaa ja tietokonevoimaa. Tästedes kaikkien biologien on pakko hallita niitä. Ennen oli erikseen "märkä" tiede eli kokeet ja kenttätutkimus sekä "kuiva" tiede eli laskenta ja teoreettiset mallinnukset. - Uusi sukupolvi selviää molemmista ja ottaa sen itsestään selvänä, kunhan heille ei kerrota, että se on vaikeaa.

Lander itse aloitti akateemisen uransa matemaatikkona. Genetiikkaan hän tuli sattuman eikä minkäänlaisen suunnittelun kautta. Nuori Lander oli jo vähällä päätyä matematiikasta kansantaloustieteeseen, kun hän kiinnostui aivotutkimuksesta.

- Sitten aloin lukea neurobiologiaa ymmärtääkseeni aivoja ja solubiologiaa ymmärtääkseen neurologiaa. Seuraavaksi piti ottaa selvää genetiikasta, että ymmärtäisin solubiologiaa. Ja sitä olen tekemässä edelleen.
Toinen välttämättömyys on voimien yhdistäminen. Ihmisen genomi saatiin luetuksi maailmanlaajuisella yhteistyöllä. Lander uskoo maailman biologien jatkavan sitä, jotta ihmisestä viimein saadaan selvää.

Sisältö jatkuu mainoksen alla