Tieto perimästä ja solujen toiminnasta lisääntyy nyt niin huimaa vauhtia, että 50 vuoden päästä pystymme torjumaan syövän. Näin ennustaa genomitutkimuksen vauhtiveikko Eric Lander.


että 50 vuoden päästä pystymme torjumaan syövän. Näin ennustaa
genomitutkimuksen vauhtiveikko Eric Lander.




Eric Lander on geenikartan sankari. Hän on mies, joka merkittiin artikkelin ensimmäiseksi kirjoittajaksi, kun ihmisperimän raakaversio julkaistiin Nature-lehdessä vuonna 2001. Lander johti ennen vuosituhannen vaihdetta Harvardin yliopiston ja Massachusettsin teknisen korkeakoulun MIT:n yhteistä WICGR-tutkimuslaitosta, josta tuli kansainvälisen genomihankkeen sydän. Lander kehitti automaattiseen dna:n lukemiseen menetelmiä ja ohjelmistoja. Lander hankki rahoitusta.

Lisäksi Lander vaati julkaisemaan ihmiskromosomien dna:n emäsjärjestyksen jo luonnosvaiheessa, vaikka se oli kova pala täydellisyyttä tavoitelleille tutkijoille. Näin julkinen genomihanke päihitti kilpajuoksussa Craig Venterin johtaman Celera-yhtiön, jonka tavoitteena oli patentoida ihmisgenomi. Ihmisen emäsjärjestyksestä tuli kaikille avointa tietoa, josta kenenkään ei tarvitse maksaa.

Lander kävi lokakuussa Suomen Kulttuurirahaston kutsumana Helsingissä luennoimassa yleisölle ja tutkijoille.


Perimän lukeminen oli vasta alkua

- Meillä on nyt genomin raakaversio, ja tulevien vuosien aikana täydennetään aukot, mutta se on vasta alkua, Lander sanoi.

- Vuonna 2025 uusi biologian opiskelija ei pysty edes kuvittelemaan, mitä sama tiede oli 1900-luvulla. Ero on yhtä suuri kuin nykyisen maailmankuvan ja vuoden 1350 maailmankartan välillä. Silloin ei tiedetty, mitä tulee vastaan, kun purjehtii länteen. Kyse on vallankumouksesta, joka tapahtuu jokaisella tieteenalalla vain kerran.

Ennen genomikartoitusta yksittäisten geenien etsintä oli löytöretkien kaltaista hapuilua tietämättömyydessä. Kun vuonna 1985 etsittiin kystisen fibroosin tautigeeniä, piti kahlata läpi miljoona kirjainta emäsjärjestyksestä. Aikaa kului 150 ihmiseltä viisi vuotta, ja rahaa paloi 40 miljoonaa dollaria. Nyt fiksu graduntekijä pystyy Landerin mukaan etsimään geenejä itsekseen.

Mitä vallankumouksellista geenitutkijat seuraavaksi puuhaavat? He kartoittavat koko ihmiskunnan perimän muuntelun ja genomien kaikkien osasten tehtävät, paljastavat geenien säätelymekanismit ja vaikutukset solutasolla sekä selvittävät syöpien syyt, Lander lupaa. Kaiken tämän kimpussa työskentelee esimerkiksi WICGR:n perillinen, Broad-instituutti, jota Lander nyt johtaa.


Nyt selvitetään geenien tehtäviä

Broad-instituutissa luetaan parhaillaan 16 nisäkkään genomia. Evoluutiolla on taipumus tallentaa ne genomin osat, joilla on erityistä merkitystä yksilöiden menestykselle. Lajeja vertailemalla nähdään helposti, mitkä alueet ovat kaikille yhteisiä. Ne ovat säilyneet evoluutiossa elämän kehittyessä ja mitä ilmeisimmin hoitavat tärkeitä tehtäviä.
Kaksi kolmasosaa hyvin säilyneistä emäsjaksoista ei kuitenkaan koodaa mitään proteiinia. Jaksoista ainakin osa on säätelyalueita, jotka ohjaavat geenejä, esimerkiksi käynnistävät ja sammuttavat niitä.

Geenien vaikutuksia meissä voidaan tutkia aivan uudella tavalla, kiitos tämän vuoden lääketieteen nobelistien. He löysivät rna-interferenssin eli mekanismin, joka vaientaa geenejä (ks. Tiede 8/2006, s. 6-7). - Se oli hämmästyttävä, hieno ja odottamaton löytö. Ja erittäin hyödyllinen työkalu, Lander kehuu. Rna-i:n avulla tutkija voi hiljentää minkä tahansa geenin ja katsoa, mitä tapahtuu, kun sen toiminta lakkaa.


Yritetään ymmärtää yksilöllisyyttä

Geenien toiminnasta soluissa laaditaan omaa karttaansa, johon yritetään piirtää geenien, sairauksien ja lääkkeiden yhteydet. Lander haluaa erityisesti ryhmitellä kaikki syövät sen mukaan, mitkä geenimuodot niille altistavat. Hän uskoo, että tulevina vuosikymmeninä kaikkien erilaisten syöpien syntymekanismit selviävät ja käsitys muidenkin tautien syistä valkenee.

- Kaikkiin sairauksiin ei koskaan saada hoitoa, mutta mahdollisille hoidoille saadaan aivan uudenlainen pohja. Itselleni tästä ei ehdi olla iloa, mutta lapsenlapsemme jo hyötyvät valtavasti.

Jos tutkimus pysyy oikeilla laduilla, 50 vuoden kuluttua syöpä voi olla voitettu - samoin kuin tulehdustaudit taltutettiin antibioottien keksimisen jälkeen, Lander ennustaa.


Kartoitetaan ihmiskunnan dna-eroja

Onko tosiaan mahdollista selvittää kaikki perimän eroavuudet ja niiden seuraukset? Ihmislajin yksilöt ovat keskenään melko samanlaisia. Kahden satunnaisesti eri puolilta maailmaa valitun ihmisen genomissa keskimäärin yksi 1 300 emäksestä on erilainen. Ihmiskunnan alkukodissa Afrikassa muuntelua esiintyy kaksi kertaa niin paljon. Orangeilla sitä on kahdeksan kertaa enemmän.

- Meistä kaikki orangit ovat samannäköisiä, mutta orankien silmissä me ihmiset vasta olemmekin aivan tavattoman samanlaisia, Lander huomauttaa.

Ihmiskunnasta löytyy silti noin 12 miljoonaa yhden emäksen eroavuutta eli snipiä (single nucleotide polymorphism, SNP). Niistä on nyt tiedossa 9 miljoonaa. Monet ovat sairauksien suoja- tai riskitekijöitä, ja nämä yhteydet halutaan selvittää. Se on valtava työ. Urakkaa kuitenkin helpottaa merkittävästi se, että snipit esiintyvät kimppuina. Jos jollakulla on yksi tietty geenimuoto, hänelle on samalla periytynyt muitakin.

Tästä muuntelusta on tekeillä kartoitus: ihmiskunnan geenimuotojen erittely, jota kutsutaan haplotyyppikartaksi. Sen avulla on mahdollista vaikkapa räätälöidä täsmälääkkeitä, jotka tehoavat geeneiltään tietynlaisiin ihmisiin.
Koko ajan syntyy tuloksia, jotka ruokkivat ja kiihdyttävät uutta tutkimusta. - En yleensä aliarvioi kehitystä, mutta sen vauhti on ollut minulle viime vuosien suurin yllätys, Lander sanoo.


Sekä "märkä" että "kuiva" hallittava

Uusi, vallankumouksellinen biologia vaatii uusia asioita, kuten uutta matematiikkaa ja tietokonevoimaa. Tästedes kaikkien biologien on pakko hallita niitä. Ennen oli erikseen "märkä" tiede eli kokeet ja kenttätutkimus sekä "kuiva" tiede eli laskenta ja teoreettiset mallinnukset. - Uusi sukupolvi selviää molemmista ja ottaa sen itsestään selvänä, kunhan heille ei kerrota, että se on vaikeaa.

Lander itse aloitti akateemisen uransa matemaatikkona. Genetiikkaan hän tuli sattuman eikä minkäänlaisen suunnittelun kautta. Nuori Lander oli jo vähällä päätyä matematiikasta kansantaloustieteeseen, kun hän kiinnostui aivotutkimuksesta.

- Sitten aloin lukea neurobiologiaa ymmärtääkseeni aivoja ja solubiologiaa ymmärtääkseen neurologiaa. Seuraavaksi piti ottaa selvää genetiikasta, että ymmärtäisin solubiologiaa. Ja sitä olen tekemässä edelleen.
Toinen välttämättömyys on voimien yhdistäminen. Ihmisen genomi saatiin luetuksi maailmanlaajuisella yhteistyöllä. Lander uskoo maailman biologien jatkavan sitä, jotta ihmisestä viimein saadaan selvää.

Hyvä harrastus – ja helppo. Lukemista löytyy aina. Kuva: Shutterstock

Kieli rikastuu, ajattelu syvenee ja sosiaalinen taju kehittyy.

Tietokirjan järki on selvä: saa tietoa, jolla jäsentää maailmaa ja vaientaa mutuilijat. Riittävästi tietoa hankkimalla tulee asiantuntijaksi, ja sillä on selvä hyötyarvo.

Entä missä on fiktion lukijan tulosvastuu? Mitä itua on kuluttaa aikaansa tuntitolkulla hatusta vedettyjen ihmisten hatusta vedettyihin edesottamuksiin? Paljonkin: romaani tai novelli opettaa toimimaan muiden ihmisten kanssa.

Fiktio simuloi sosiaalista maailmaa, esittää asiaa tutkinut Toronton yliopiston psykologian professori Keith Oatley. Niin kuin lentosimulaattori opettaa lentotaitoja, sosiaalisten tilanteiden simulaattori – romaani – opettaa sosiaalisia taitoja.

Kokeet vahvistavat, että fiktiota lukeneet tajuavat paremmin so­siaalisia kuvioita kuin tietotekstiä lukeneet. 

Suvaitsevaisuus kasvaa

Kuvitteellisesta tarinasta on sekin ilo, että pääsee väliaikaisesti jonkun toisen nahkoihin. Samastuminen tarinan henkilöön voi muuttaa lukijan käyttäytymistä ja pistää asenteet uusiksi, ovat kokeillaan osoittaneet Ohion yliopiston tutkijat.

Samastumisella on vaaransa. Romaanin aiheuttama itsemurha-aalto koettiin 1700-luvun lopulla, kun nuoret onnettomat miehet matkivat Johan Wolfgang von Goethen päähenkilön tekoa Nuoren Wertherin kärsimyksissä.

Ohiolaistutkimuksessa vaikutus oli rakentavampi: kun nuoret aikuiset olivat lukeneet tarinan miehestä, joka meni äänestämään, he menivät hanakammin vaaliuurnille vielä viikon kuluttua lukemisesta. He olivat saaneet kansalaishyvetartunnan.

Valkoihoisten suvaitsevaisuutta taas kasvattivat tarinat, joissa päähenkilö osoittautui homoseksuaaliksi tai afroamerikkalaiseksi. Lukijoilta karisi myös stereotypioita. Tämä kuitenkin edellytti, että päähenkilön ”erilaisuus” paljastui vasta tarinan myöhemmässä vaiheessa ja lukijat olivat ehtineet asettua hänen nahkoihinsa.

Stressi väistyy

Kun uppoutuu lukemaan, maailman meteli jää kauas ja paineet hellittävät. Tuttu tunne, josta on myös tieteelliset näytöt: lukeminen poistaa stressiä.

Terveystieteen opiskelijat saivat Yhdysvalloissa tehdyssä tutkimuksessa lukeakseen netistä ja aikakauslehdestä poimittuja artikkeleita, jotka käsittelivät historiallisia tapauksia ja tulevaisuuden innovaatioita. Aihepiirit olivat siis kaukana tenttikirjojen pakkolukemistosta.

Puolentunnin lukutuokio riitti laskemaan verenpainetta, sykettä ja stressin tuntua. Huojennus on yhtä suuri kuin samanpituisella joogahetkellä tai televisiohuumorin katselulla. Mikä parasta, apu löytyy helposti, lukemista kun on aina saatavilla.

Sanasto karttuu

Kirjoitettu kieli on ylivoimaisesti suurempi uusien sanojen lähde kuin puhuttu. Erot lasten sanavaraston runsaudessa voi johtaa suoraan siihen, miten paljon he altistuvat erilaisille teksteille, vakuuttavat lukemisen tutkijat Anne Cunningham ja Keith Stanovich.

Tiuhimmin uutta sanastoa kohtaa tieteellisten julkaisujen tiivistelmissä: tuhatta sanaa kohti harvinaisia on peräti 128. Sanoma- ja aikakauslehdissä harvinaisten sanojen tiheys nousee yli 65:n ja aikuisten kirjoissa yli 50:n.

Lastenkirjakin voittaa sanaston monipuolisuudessa televisio-ohjelman mennen tullen. Lapsilukija kohtaa kirjassa yli 30 harvinaista sanaa tuhatta kohti, kun aikuisten telkkariviihdettä katsoessa niitä tulee vastaan 23 ja lastenohjelmissa 20.

Juttelukaan ei pahemmin kartuta sanavarastoa. Aikuispuhe sisältää vain 17 epätavallista sanaa tuhatta kohti.

Syntyy omia ajatuksia

Ihmisen aivoja ei ole ohjelmoitu lukemaan. Kun taito kehittyi 5 500 vuotta sitten, näkemiseen, kuulemiseen, puhumiseen ja ajatteluun rakentuneet alueet alkoivat tehdä uudenlaista yhteistyötä.

Nyt olemme jälleen uudenlaisen lukukulttuurin alussa. Verkkolukeminen on tullut jäädäkseen, ja jotkut pelkäävät, että tyhmistymme, kun totutamme aivomme ärsyketulvaan ja pikaselailuun netissä. Tiedonvälitys on lisääntynyt räjähdysmäisesti mutta niin myös häly.

Syventyvän lukemisen kohtalosta kantaa huolta professori Maryanne Wolf Tufts-yliopistosta. Tapaa näet kannattaisi vaalia. Aivokuvaukset paljastavat, että paneutuva lukija käyttää laajasti molempia aivopuoliskojaan. Hän ei vain vastaanota kirjoittajan sanomaa vaan vertaa sitä aiemmin hankkimaansa tietoon, erittelee sitä ja rakentaa omaa ajatteluaan. Pintalukijalla ei tähän ole aikaa.

Mikko Puttonen on Tiede-lehden toimittaja.

Julkaistu Tiede-lehdessä 12/2012 

Täysin raittiiden suomalaisnuorten osuus on moninkertaistunut vuosituhannen alusta.

Nuoruus raitistuu, kertoo Helsingin Sanomat jutussaan.

Nuorten alkoholin käyttö kasvoi vuoteen 1999, joka oli myös kaikkein kostein vuosi. Silloin vain joka kymmenes yhdeksäsluokkalainen ilmoitti, ettei ollut koskaan käyttänyt alkoholia.

Sittemmin täysin raittiiden osuus on moninkertaistunut, ilmenee vuoteen 2015 ulottuneesta eurooppalaisesta, nuorten päihteidenkäyttöä käsittelevästä Espad-tutkimuksesta.

Jopa muut eurooppalaiset jäävät jälkeen. Suomessa täysin raittiita 15–16-vuotiaista nuorista on joka neljäs, kun Euroopassa heitä on keskimäärin joka viides.

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen THL:n erikoistutkija Kirsimarja Raitasalo kollegoineen on ­koettanut tunnistaa niitä nuoruuden muutoksia, jotka voisivat selittää humalan hiipumista.

Ratkaisevaa näyttää olleen ainakin se, että alaikäisten on yhä vaikeampi saada alkoholia. Nykynuoret kokevat sen selvästi hankalammaksi kuin aiemmat ikäpolvet.

Kauppojen omavalvonta on osaltaan tehonnut. Kassoilla kysytään kaikilta alle 30-vuotiaan näköisiltä papereita.

Vanhemmat ja muutkin aikuiset ovat tiukentaneet asenteitaan nuorten juomiseen.

”Tietoisuus alkoholin haitoista on ehkä lisääntynyt. On tullut paljon tutkimustietoa esimerkiksi siitä, miten alkoholi vaikuttaa nuorten aivojen kehitykseen”, Raitasalo pohtii.

Nuorten omakin maailma on muuttunut toisenlaiseksi. Älylaitteet, pelit ja sosiaalinen media kyllästävät arkea. Pussikaljoittelu joutuu kilpailemaan monen muun kiinnostavan ajanvietteen kanssa ja on ehkä osittain hävinnyt niille.

Juovuksissa olemisesta on ehkä tullut myös tyylirikko. Nuoret eivät enää näytä arvostavan kännissä örveltämistä.

Kysely

Mikä mielestäsi raitistaa nuoria?

Neutroni
Seuraa 
Viestejä25796
Liittynyt16.3.2005

Viikon gallup: Mikä mielestäsi raitistaa nuoria?

Käyttäjä4809 kirjoitti: Eiköhän syy ole -90 luvulla alkaneen laman menetetyt työpaikat ja samalla supistettu koulutus, minkä seurauksena vuodestä -99 alkaen vanhemmilla ei enää ole ollut niin paljon rahaa annettavaksi nuorisolle. Sekä myös nuorisolle soveltuvien työpaikkojen vähentyminen ja samaan aikaan tapahtunut kohtuuton vuokrien nousu, vasinkin pääkaupunkiseudulla. En tiedä, mutta en usko rahaan. Esimerkiksi kilju, 10 % juoma joka maksaa joitain senttejä litralta, tuntuu olevan...
Lue kommentti
molaine
Seuraa 
Viestejä1189
Liittynyt3.8.2011

Viikon gallup: Mikä mielestäsi raitistaa nuoria?

En kyllä usko, että rahalla on iso merkitys ja veikkaan, että käytettävissä olevat rahat on vain kasvaneet, jos verrataan vaikka omaan nuoruuteen. Ei viina suomessa ole niin kallista, etteikö köyhälläkin olisi varaa dokailla. Oma junnu ei läträä lainkaan viinan kanssa. Iso osa kavereistakaan ei, vaikka osa ilmeisesti jonkin verran lipittelee. Kyllä nuorten asenteet on mielestäni muuttuneet ihan selkeästi. Ehkä alkoholipolitiikka on toiminut? Kotoa ei meillä kyllä tällaista ole opittu...
Lue kommentti

Panterarosa: On selvää, että "Partitava kisaa kurupati-kuvaa" ei oikein aukene kehitysmaalaisille N1c- kalmukinperseille.