Tieto perimästä ja solujen toiminnasta lisääntyy nyt niin huimaa vauhtia, että 50 vuoden päästä pystymme torjumaan syövän. Näin ennustaa genomitutkimuksen vauhtiveikko Eric Lander.


että 50 vuoden päästä pystymme torjumaan syövän. Näin ennustaa
genomitutkimuksen vauhtiveikko Eric Lander.




Eric Lander on geenikartan sankari. Hän on mies, joka merkittiin artikkelin ensimmäiseksi kirjoittajaksi, kun ihmisperimän raakaversio julkaistiin Nature-lehdessä vuonna 2001. Lander johti ennen vuosituhannen vaihdetta Harvardin yliopiston ja Massachusettsin teknisen korkeakoulun MIT:n yhteistä WICGR-tutkimuslaitosta, josta tuli kansainvälisen genomihankkeen sydän. Lander kehitti automaattiseen dna:n lukemiseen menetelmiä ja ohjelmistoja. Lander hankki rahoitusta.

Lisäksi Lander vaati julkaisemaan ihmiskromosomien dna:n emäsjärjestyksen jo luonnosvaiheessa, vaikka se oli kova pala täydellisyyttä tavoitelleille tutkijoille. Näin julkinen genomihanke päihitti kilpajuoksussa Craig Venterin johtaman Celera-yhtiön, jonka tavoitteena oli patentoida ihmisgenomi. Ihmisen emäsjärjestyksestä tuli kaikille avointa tietoa, josta kenenkään ei tarvitse maksaa.

Lander kävi lokakuussa Suomen Kulttuurirahaston kutsumana Helsingissä luennoimassa yleisölle ja tutkijoille.


Perimän lukeminen oli vasta alkua

- Meillä on nyt genomin raakaversio, ja tulevien vuosien aikana täydennetään aukot, mutta se on vasta alkua, Lander sanoi.

- Vuonna 2025 uusi biologian opiskelija ei pysty edes kuvittelemaan, mitä sama tiede oli 1900-luvulla. Ero on yhtä suuri kuin nykyisen maailmankuvan ja vuoden 1350 maailmankartan välillä. Silloin ei tiedetty, mitä tulee vastaan, kun purjehtii länteen. Kyse on vallankumouksesta, joka tapahtuu jokaisella tieteenalalla vain kerran.

Ennen genomikartoitusta yksittäisten geenien etsintä oli löytöretkien kaltaista hapuilua tietämättömyydessä. Kun vuonna 1985 etsittiin kystisen fibroosin tautigeeniä, piti kahlata läpi miljoona kirjainta emäsjärjestyksestä. Aikaa kului 150 ihmiseltä viisi vuotta, ja rahaa paloi 40 miljoonaa dollaria. Nyt fiksu graduntekijä pystyy Landerin mukaan etsimään geenejä itsekseen.

Mitä vallankumouksellista geenitutkijat seuraavaksi puuhaavat? He kartoittavat koko ihmiskunnan perimän muuntelun ja genomien kaikkien osasten tehtävät, paljastavat geenien säätelymekanismit ja vaikutukset solutasolla sekä selvittävät syöpien syyt, Lander lupaa. Kaiken tämän kimpussa työskentelee esimerkiksi WICGR:n perillinen, Broad-instituutti, jota Lander nyt johtaa.


Nyt selvitetään geenien tehtäviä

Broad-instituutissa luetaan parhaillaan 16 nisäkkään genomia. Evoluutiolla on taipumus tallentaa ne genomin osat, joilla on erityistä merkitystä yksilöiden menestykselle. Lajeja vertailemalla nähdään helposti, mitkä alueet ovat kaikille yhteisiä. Ne ovat säilyneet evoluutiossa elämän kehittyessä ja mitä ilmeisimmin hoitavat tärkeitä tehtäviä.
Kaksi kolmasosaa hyvin säilyneistä emäsjaksoista ei kuitenkaan koodaa mitään proteiinia. Jaksoista ainakin osa on säätelyalueita, jotka ohjaavat geenejä, esimerkiksi käynnistävät ja sammuttavat niitä.

Geenien vaikutuksia meissä voidaan tutkia aivan uudella tavalla, kiitos tämän vuoden lääketieteen nobelistien. He löysivät rna-interferenssin eli mekanismin, joka vaientaa geenejä (ks. Tiede 8/2006, s. 6-7). - Se oli hämmästyttävä, hieno ja odottamaton löytö. Ja erittäin hyödyllinen työkalu, Lander kehuu. Rna-i:n avulla tutkija voi hiljentää minkä tahansa geenin ja katsoa, mitä tapahtuu, kun sen toiminta lakkaa.


Yritetään ymmärtää yksilöllisyyttä

Geenien toiminnasta soluissa laaditaan omaa karttaansa, johon yritetään piirtää geenien, sairauksien ja lääkkeiden yhteydet. Lander haluaa erityisesti ryhmitellä kaikki syövät sen mukaan, mitkä geenimuodot niille altistavat. Hän uskoo, että tulevina vuosikymmeninä kaikkien erilaisten syöpien syntymekanismit selviävät ja käsitys muidenkin tautien syistä valkenee.

- Kaikkiin sairauksiin ei koskaan saada hoitoa, mutta mahdollisille hoidoille saadaan aivan uudenlainen pohja. Itselleni tästä ei ehdi olla iloa, mutta lapsenlapsemme jo hyötyvät valtavasti.

Jos tutkimus pysyy oikeilla laduilla, 50 vuoden kuluttua syöpä voi olla voitettu - samoin kuin tulehdustaudit taltutettiin antibioottien keksimisen jälkeen, Lander ennustaa.


Kartoitetaan ihmiskunnan dna-eroja

Onko tosiaan mahdollista selvittää kaikki perimän eroavuudet ja niiden seuraukset? Ihmislajin yksilöt ovat keskenään melko samanlaisia. Kahden satunnaisesti eri puolilta maailmaa valitun ihmisen genomissa keskimäärin yksi 1 300 emäksestä on erilainen. Ihmiskunnan alkukodissa Afrikassa muuntelua esiintyy kaksi kertaa niin paljon. Orangeilla sitä on kahdeksan kertaa enemmän.

- Meistä kaikki orangit ovat samannäköisiä, mutta orankien silmissä me ihmiset vasta olemmekin aivan tavattoman samanlaisia, Lander huomauttaa.

Ihmiskunnasta löytyy silti noin 12 miljoonaa yhden emäksen eroavuutta eli snipiä (single nucleotide polymorphism, SNP). Niistä on nyt tiedossa 9 miljoonaa. Monet ovat sairauksien suoja- tai riskitekijöitä, ja nämä yhteydet halutaan selvittää. Se on valtava työ. Urakkaa kuitenkin helpottaa merkittävästi se, että snipit esiintyvät kimppuina. Jos jollakulla on yksi tietty geenimuoto, hänelle on samalla periytynyt muitakin.

Tästä muuntelusta on tekeillä kartoitus: ihmiskunnan geenimuotojen erittely, jota kutsutaan haplotyyppikartaksi. Sen avulla on mahdollista vaikkapa räätälöidä täsmälääkkeitä, jotka tehoavat geeneiltään tietynlaisiin ihmisiin.
Koko ajan syntyy tuloksia, jotka ruokkivat ja kiihdyttävät uutta tutkimusta. - En yleensä aliarvioi kehitystä, mutta sen vauhti on ollut minulle viime vuosien suurin yllätys, Lander sanoo.


Sekä "märkä" että "kuiva" hallittava

Uusi, vallankumouksellinen biologia vaatii uusia asioita, kuten uutta matematiikkaa ja tietokonevoimaa. Tästedes kaikkien biologien on pakko hallita niitä. Ennen oli erikseen "märkä" tiede eli kokeet ja kenttätutkimus sekä "kuiva" tiede eli laskenta ja teoreettiset mallinnukset. - Uusi sukupolvi selviää molemmista ja ottaa sen itsestään selvänä, kunhan heille ei kerrota, että se on vaikeaa.

Lander itse aloitti akateemisen uransa matemaatikkona. Genetiikkaan hän tuli sattuman eikä minkäänlaisen suunnittelun kautta. Nuori Lander oli jo vähällä päätyä matematiikasta kansantaloustieteeseen, kun hän kiinnostui aivotutkimuksesta.

- Sitten aloin lukea neurobiologiaa ymmärtääkseeni aivoja ja solubiologiaa ymmärtääkseen neurologiaa. Seuraavaksi piti ottaa selvää genetiikasta, että ymmärtäisin solubiologiaa. Ja sitä olen tekemässä edelleen.
Toinen välttämättömyys on voimien yhdistäminen. Ihmisen genomi saatiin luetuksi maailmanlaajuisella yhteistyöllä. Lander uskoo maailman biologien jatkavan sitä, jotta ihmisestä viimein saadaan selvää.

Kätevä sana on valunut moneen käyttöön.

Makea vesi kuuluu elämän perusedellytyksiin. Siksi tuntuu itsestään selvältä, että vesi-sana kuuluu suomen kielen vanhimpiin sanastokerroksiin.

Se ei kuitenkaan ole alun perin oma sana, vaan hyvin vanha laina indoeurooppalaisista kielistä, samaa juurta kuin saksan Wasser ja englannin water.

Suomensukuisissa kielissä on toinenkin vettä merkitsevä sana, jota edustaa esimerkiksi saamen čáhci, mutta sen vastine ei syystä tai toisesta ole säilynyt suomessa. Ehkäpä indoeurooppalainen tuontivesi on tuntunut muodikkaammalta ja käyttökelpoisemmalta.

Tarkemmin ajatellen vesi-sana on monimerkityksinen. Luonnon tavallisimman nesteen lisäksi se voi tarkoittaa muunkinlaisia nesteitä, kuten yhdyssanoissa hajuvesi, hiusvesi tai menovesi.

Vesiä voi erotella käsittelyn tai käyttötarkoituksen mukaan, vaikka Suomen oloissa juomavesi, kasteluvesi ja sammutusvesi ovatkin usein samaa tavaraa. Sade- ja sulamisvesistä tulee varsinkin asutuskeskuksissa viemäröitävää hulevettä. Murteissa hulevesi tarkoittaa tulvaa tai muuta väljää vettä, esimerkiksi sellaista, jota nousee sopivilla säillä jään päälle.

Luonnon osana vesi voi viitata erilaisiin vedenkokoumiin, etenkin järviin. Suomen peruskartasta löytyy satoja vesi-loppuisia paikannimiä, joista useimmat ovat vesistönnimiä, kuten Haukivesi, Hiidenvesi tai Puulavesi.

Useat vesien rannalla olevat asutuskeskukset ovat saaneet nimensä vesistön mukaan. Vesi-sana ei enää suoranaisesti viittaa veteen, kun puhutaan vaikkapa Petäjäveden kirkosta tai Ruoveden pappilasta.

Vesi-sanasta on aikojen kuluessa muodostettu valtava määrä johdoksia ja yhdyssanoja. Näistä suuri osa on vanhoja kansanomaisia murresanoja, kuten vetelä, vetinen, vetistää ja vettyä.

Vesikosta on muistona enää nimi, sillä tämä vesien äärellä ja vedessä viihtyvä näätäeläin on hävinnyt Suomesta 1900-luvun kuluessa. Myyttisiä veden asukkaita ovat olleet vetehinen ja vesu eli vesikyy, jotka mainitaan myös Kalevalassa.

Antiikista 1700-luvun loppupuolelle asti uskottiin veden olevan yksi maailman alkuaineista. Sitten selvisi, että se onkin vedyn ja hapen yhdiste. Oppitekoinen uudissana vety tuli suomen kielessä tarpeelliseksi kuitenkin vasta 1800-luvun puolimaissa, kun luonnontieteistä alettiin puhua ja kirjoittaa suomeksi.

Kaisa Häkkinen on suomen kielen emeritaprofessori Turun yliopistossa.

Julkaistu Tiede-lehden numerossa 11/2018

Hirmun anatomia on selvinnyt sääsatelliittien mikroaaltoluotaimilla. Ne näkevät pilvien läpi myrskyn ytimeen ja paljastavat ukkospatsaat, joista myrsky saa vauhtinsa. Kuva: Nasa/Trimm

Pyörivät tuulet imevät energiansa veden lämmöstä.

Trooppiset rajuilmat tappoivat vuosina 1995–2016 lähes 244 000 ihmistä, koettelivat muuten 750 miljoonaa ihmistä ja tuhosivat omaisuutta runsaan 1 000 miljardin dollarin arvosta, enemmän kuin mitkään muut mullistukset, esimerkiksi tulvat tai maanjäristykset.

Näin arvioi maailman luonnonkatastrofeja tilastoiva belgialainen Cred-tutkimuslaitos raporteissaan, joissa se laskee katastrofien pitkän aikavälin inhimillistä hintaa.

Myrskytuhot ovat panneet myrskytutkijat ahtaalle. Kaikki tahtovat tietää, mistä näitä rajuilmoja tulee. Lietsooko niitä ilmastonmuutos?

Lämpö alkaa tuntua

Näihin asti tutkijapiireissä on ollut vallalla käsitys, jonka mukaan hirmuista ei voi syyttää ilmastonmuutosta vielä kotvaan. Se alkaa voimistaa myrskyjä vasta pitkällä aikajänteellä.

Nyt hurjimpia myrskyjä on kuitenkin alettu kytkeä ilmaston lämpenemiseen. Esimerkiksi alkusyksystä 2017 Maailman ilmatieteen järjestö WMO arvioi, että lämpeneminen todennäköisesti rankensi elokuussa Houstonin hukuttaneen Harvey-myrskyn sateita.

Jotkut tutkijat ovat puhuneet kytköksistä jo vuosia.

Esimerkiksi Kerry Emanuel, Massachusettsin teknisen yliopiston myrskyspesialisti, laski 2005, Katrinan runnottua New Orleansia, että Atlantin ja Tyynenmeren myrskyt ovat nykyään 60 prosenttia voimakkaampia kuin 1970-luvulla.

Keväällä 2013 Nils Bohr -instituutin Aslak Grinsted raportoi, että lämpenemiskehitys vaikuttaa myrskyissä syntyviin tulva-aaltoihin.

Kun maapallon keskilämpötila nousee 0,4 astetta, myrskytulvien määrä tuplaantuu. Tämä rajapyykki on jo ohitettu. Kun lämpötila nousee kaksi astetta, tulvat kymmenkertaistuvat. Silloin superrajuja myrskyjä hyökyy Atlantilta joka toinen vuosi. Tähän asti niitä on nähty kerran 20 vuodessa.

Meri lämpenee otollisesti

Tärkein myrskyjä ruokkiva muutosvoima löytyy sieltä, mistä myrskyt ammentavat energiansa ja mihin ilmastonmuutoksen nähdään vaikuttavan: meriveden lämpötilasta. Se kehittyy myrskyille otolliseen suuntaan.

Esimerkiksi Meksikonlahdella, hurrikaanien voimanpesässä, on mitattu jopa pari astetta tavallista korkeampia meriveden lämpötiloja.

Kun Haiyan, yksi kaikkien aikojen kovimmista taifuuneista, marraskuussa 2013 jätti kaksi miljoonaa filippiiniläistä kodittomiksi, meri oli myrskyn syntyalueella vielä sadan metrin syvyydessä kolme astetta normaalia lämpimämpi.

Meressä tapahtuu muutakin epäedullista: pinta nousee. Se kasvattaa myrskyjen nostattamia tulva-aaltoja, jotka usein saavat aikaan pahinta tuhoa.

 

Näin hirmumyrsky kehittyy

Hirmun syntymekanismi on sama kaikkialla, vaikka nimitykset vaihtelevat. Atlantilla ja Amerikan puoleisella Tyynellämerellä puhutaan hurrikaaneista, Aasian puolella taifuuneista ja Intian valtamerellä ja Oseaniassa sykloneista. Grafiikka: Mikko Väyrynen

 

Trooppisia hirmumyrskyjä syntyy päiväntasaajan molemmin puolin 5. ja 25. leveyspiirin välillä. Päiväntasaajalla niitä ei muodostu, sillä sieltä puuttuu coriolisvoima, jota myrsky tarvitsee pyörimiseensä

Kehittyäkseen myrsky vaatii tietynlaiset olot. Suursäätilan pitää olla laajalla alueella epävakaa ja ukkossateinen ja meriveden vähintään 26 asteista 50 metrin syvyydeltä. Lisäksi tuulien pitää puhaltaa heikosti 12 kilometrin korkeuteen asti. Voimakkaissa virtauksissa myrskynpoikanen hajoaa.

1. Merestä nousee lämmintä, kosteaa ilmaa. Se kohoaa nopeas­ti ja tiivistyy ukkospilviksi, jotka kohoavat 10–15 kilometrin korkeuteen. Samalla vapautuu lämpöä, mikä ruokkii matalapainetta.

2. Fysiikan säilymislakien mukaan ylös kohoavan ilman tilalle virtaa ympäriltä korvausilmaa, jolloin ilmanpaine alueella laskee.

3. Lämpöä kohoaa ylös yhä laajemmalti, ukkospilvien jono venyy, ja ilman virtausliikkeet voimistuvat. Ilmanpaine laskee lisää, ja alueelle syntyy liikkuva matalapaineen keskus.

4. Paine-ero tuottaa voiman, joka alkaa pyörittää tuulia kiihtyvää vauhtia. Maan pyörimisliikkeestä aiheutuva coriolisvoima kiertää niitä spiraalin lailla vastapäivään kohti matalan keskusta. Kun tuulen sekuntinopeus nousee yli 33 metrin, on syntynyt trooppinen hirmumyrsky.

Hurjimmissa myrskyissä tuulen nopeus nousee 70–90 metriin sekunnissa. Pyörteen halkaisija vaihtelee puolestaan 400 kilometristä 1 000 kilometriin.

5. Myrskyn voimistuessa sen ylle muodostuu korkeapaine, joka pyörii tuulia vastaan. Laskeva ilmavirtaus kuivattaa ja lämmittää keskusta, ja se seestyy myrskynsilmäksi.

6. Silmää kiertävät tuulet sekoittavat tehokkaasti meren pintaa 50–100 metrin syvyydeltä. Kun lämmintä vettä painuu syvyyksiin ja viileää kohoaa pintaan, ”lämpövoimala” jäähtyy ja hitaasti liikkuva myrsky voi heikentyä. Nopeaan myrskyyn jarru ei ehdi vaikuttaa, ja silloin kumpuava vesi voi loppumatkasta muuttua vaaralliseksi.

7. Kun ranta lähestyy ja meri madaltuu, tuulet pakkaavat vettä myrskyn tielle tulva-aalloksi, joka syöksyy myrskyn mukana maalle tuhoisin seurauksin.

Maalle saavuttuaan myrsky laantuu, kun se ei enää saa käyttövoimaa meren lämmöstä.

 

Tuula Kinnarinen on Tiede-lehden toimitussihteeri.

Julkaistu Tiede-lehdessä 1/2014. Päivitetty 12.9.2018.