Kustakin geenistä saadaan yksi kopio äidiltä ja yksi isältä.

Näitä sanotaan saman geenin kahdeksi alleeliksi. Jos alleelit ovat erilaisia, joissakin tapauksissa vain toisen tuottama ominaisuus tulee esiin. Tällainen alleeli on vallitseva, piiloon jäävä taas peittyvä. Esimerkiksi geenivirhe, joka on vallitseva, aiheuttaa taudin, vaikka toinen alleeli olisi virheetön. Peittyvän geenivirheen näkymiseksi saman vian pitää olla kummassakin alleelissa.

Tyypillisiä peittyviä virheitä ovat entsyymin puutostilat, esimerkiksi AGU-tauti. Vika ei näy, jos toinen alleeli on virheetön, koska sen tuottama entsyymi toimii. Vastaavasti vallitsevasti periytyvässä Marfanin taudissa virhe muuttaa sidekudoksen fibrilliini-valkuaista niin, että se aiheuttaa haittaa, vaikka toinen alleeli tuottaisi normaalia fibrilliiniä.

Viime aikoina on kuitenkin havaittu, etteivät nämä selitykset sovi kaikkiin peittyviin ja vallitseviin geenivirheisiin. Luultavasti syyt ovatkin tapauskohtaisia ja mainitut yleissäännöt vain suuntaa-antavia.

Julkaistu Tiede 2000-lehdessä 1/1998

Vastaaja:


Leena Palotie


lääketieteellisen genetiikan professori


Kansanterveyslaitos, Helsingin yliopisto

Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla