Kustakin geenistä saadaan yksi kopio äidiltä ja yksi isältä.

Näitä sanotaan saman geenin kahdeksi alleeliksi. Jos alleelit ovat erilaisia, joissakin tapauksissa vain toisen tuottama ominaisuus tulee esiin. Tällainen alleeli on vallitseva, piiloon jäävä taas peittyvä. Esimerkiksi geenivirhe, joka on vallitseva, aiheuttaa taudin, vaikka toinen alleeli olisi virheetön. Peittyvän geenivirheen näkymiseksi saman vian pitää olla kummassakin alleelissa.

Tyypillisiä peittyviä virheitä ovat entsyymin puutostilat, esimerkiksi AGU-tauti. Vika ei näy, jos toinen alleeli on virheetön, koska sen tuottama entsyymi toimii. Vastaavasti vallitsevasti periytyvässä Marfanin taudissa virhe muuttaa sidekudoksen fibrilliini-valkuaista niin, että se aiheuttaa haittaa, vaikka toinen alleeli tuottaisi normaalia fibrilliiniä.

Viime aikoina on kuitenkin havaittu, etteivät nämä selitykset sovi kaikkiin peittyviin ja vallitseviin geenivirheisiin. Luultavasti syyt ovatkin tapauskohtaisia ja mainitut yleissäännöt vain suuntaa-antavia.

Julkaistu Tiede 2000-lehdessä 1/1998

Vastaaja:


Leena Palotie


lääketieteellisen genetiikan professori


Kansanterveyslaitos, Helsingin yliopisto

Painon siirto synnyttää sopivan raon.

Kävellessä saappaan pohjaan tarttuu hiekkaa, ja kun ponnistava jalka nousee ylös, sitä irtoaa. Miten kauas jyväset ryöpsähtävät, riippuu kävelynopeudesta.

Kun saappaan pohja nousee maasta, hiekanjyvät saavat vauhtia samaan tapaan kuin kura polkupyörän takarenkaasta. Kuraa voi roiskua selkään asti. Samoin käy juostessa hiekkarannalla, jolloin hiekkaa lentää takareiteen.

Jos saappaanvarsi on väljä, kivensiruja putoaa sisään. Varren rako vieläpä suurenee juuri silloin, kun takimmainen jalka ponnistaa. Silloin paino siirtyy etummaisen jalan päälle, ja sen sääri ottaa kiinni etuvarteen. Taakse jäävästä raosta kivi sujahtaa helposti tukijalan saappaaseen.

 

Vastaajana Taija Juutinen,

kinesiologian eli liikeopin professori, Jyväskylän yliopisto.

Julkaistu Tiede-lehdessä 10/2018

Jotkut kuolevat jo ennen löytymistään.

Laji on kuollut sukupuuttoon, kun sen viimeinen yksilö on epäilyksettä kuollut, määrittelee Kansainvälinen luonnonsuojeluliitto IUCN.

Periaatteessa asia on siis hyvin yksiselitteinen, mutta suurinta osaa lajeista ei seurata niin tarkasti, että yksilöiden määrä tai sijainti olisivat tiedossa. Näin tarkkaa tietoa on lähinnä joistakin linnuista ja nisäkkäistä, kuten uhanalaisista sarvikuonolajeista.

Esimerkiksi hyönteislajien viimeistä yksilöä on lähes mahdotonta löytää. Myös yksilön määritteleminen voi olla vaativaa vaikkapa sienen tapauksessa, jossa laji elää rihmastona tuottaen ajoittain itiöpesäkkeitä.

Lajin voidaan kuitenkin olettaa kuolleen sukupuuttoon, kun yhtään yksilöä ei ole tavattu sen tunnetuissa tai oletetuissa elinympäristöissä koko levinneisyysalueella tehdyissä perusteellisissa etsinnöissä. Etsintöjen pitää olla lajin elämänkiertoon nähden riittävän pitkäaikaisia.

Laji voidaan luokitella myös ”luonnosta hävinneeksi”, jos sen tiedetään säilyneen ainoastaan viljeltynä, tarhattuna tai luontoon palautettuna populaationa selvästi alkuperäisen levinneisyysalueensa ulkopuolella.

Luonnosta hävinneitä ovat muun muassa monet keräilijöiden havittelemat kasvit, kuten eräät käpypalmulajit. Alueellisesti sukupuuttoon kuolleeksi voidaan luokitella esimerkiksi jonkin valtion alueelta hävinnyt laji, kuten vesikko Suomessa.

Lajeja kuolee sukupuuttoon niinkin, että niiden olemassaolosta ei ole koskaan edes tiedetty.

 

Vastaajana Aino Juslén,

eläintieteen yksikön johtaja, Luonnontieteellinen keskusmuseo.

Julkaistu Tiede-lehdessä 10/2018