Autistin rutiini voi olla vaikka tölkkien pinoaminen.
Autistin rutiini voi olla vaikka tölkkien pinoaminen.

Geenimuunnos vähentää hermosolujen liitoksia.

Mutaatiot hermosolujen välisten liitosten eli synapsien toimintaan vaikuttavissa geeneissä altistavat autismille, osoitti kansainvälien tutkimusryhmä, johon kuului myös Helsingin yliopiston tutkijoita.

Tutkijat saivat selville, että autisteilla havaitut mutaatiot shank2-geenissä vähensivät synapseja soluviljelmässä.

Tutkimuksessa autismista kärsiviltä löytyi selvästi verrokkeja enemmän sellaisia shank2-geenin muotoja, jotka ovat yhteydessä synapsien hupenemisen. Sekä shank2-geenin puutos että autisteilta jo aiemmin löydetty kromosomin 15q11-13 muutos löytyivät samoilta potilailta.

Lisäksi tutkimuksessa löytyi geenien kopioluvun muutoksia kolmessa muussa tunnetussa autismigeenissä, jotka vaikuttavat hermosolujen kiinnittymiseen toisiinsa, sekä nikotiinireseptorigeenissä, jonka on aiemmin todettu toimivan poikkeavasti autistisen henkilön aivoissa. Myös hermosolujen viestintään vaikuttavan CYFIP1-geeni puuttui autismipotilailta.

Kaikki mainitut geenit kuuluvat samaan synapsien toimintaa ohjaavaan geeniverkostoon.

"Tutkimuksen tulokset vahvistavat olettamusta, jonka mukaan autismin taustalla on niin sanottu 'multiple hit model': oireyhtymän syntyyn vaaditaan useita haitallisia muutoksia perimässä", sanoo tutkija Katri Kantojärvi Helsingin yliopistosta.

Autismin kirjon oireyhtymät ovat keskushermoston kehityshäiriöitä, joihin liittyy muun muassa kielen kehityksen häiriö ja heikot sosiaaliset vuorovaikutustaidot sekä elämää hallitsevat rutiinit ja rituaalit.

Tutkimuksen julkaisi Plos Genetics.