X- ja Y-kromosomin yhdistelmästä syntyy yleensä poika ja kahdesta X-kromosomista tyttö muttei aina. Kuva: Dept of clinical cytogenetis, Addenbrookes hospital/SPL.
X- ja Y-kromosomin yhdistelmästä syntyy yleensä poika ja kahdesta X-kromosomista tyttö muttei aina. Kuva: Dept of clinical cytogenetis, Addenbrookes hospital/SPL.

Tutkijat paikansivat perimästä alueen, joka käynnistää miehen kehityksen.

Sukupuolikromosomeistaan riippumatta ihmiset ovat ensi viikot kohdussa samanlaisia. Ulkoisesti pojaksi kasvaminen alkaa, kun Y-kromosomissa aktivoituu niin sanottu sry-geeni. Se käynnistää kivesten muodostumiseen tarvittavat geenit.

Joskus sry ei aktivoidukaan, ja XY-kromosomit saaneesta sikiöstä kehittyykin nainen. Vastaavasti miehellä voi harvinaisissa tapauksissa olla XX-kromosomit, jos sry-geeni siirtyy X-kromosomiin.

Sry-geeni ja sen vaikutus on tunnettu jo pitkään, mutta nyt tutkijat raportoivat Science-lehdessä löytäneensä ihmisen perimästä kytkimen, joka säätää sen tekemisiä.

Vain pieni osa perimästämme on varsinaisia geenejä, jotka koodaavat proteiineja. Valtaosa – yli 90 prosenttia – on niin sanottua ei-koodaavaa dna:ta. Sitä on harhaanjohtavasti kutsuttu roska-dna:ksi, vaikka silläkin on tärkeä rooli eliön toimintojen säätelyssä.

Juuri tästä on kyse uudessa tutkimuksessa. Lontoossa sijaitsevan Francis Crick -instituutin ja kolmen muun yliopiston tutkijat onnistuivat paikantamaan juuri sen pätkän dna:ta, joka saa geenit työskentelemään niin, että XY-kromosominen alkio kehittyy pojaksi kiveksineen päivineen.

Sry-geeni nimittäin käskee sox9-geeniä tuottamaan proteiinia, joka saa miessukuelimet alulle. Sox9-proteiinia tarvitaan juuri tietyllä hetkellä yksilönkehityksessä, ja silloin sen tuotantoa buustaa vahvistaja-alue nimeltään enh13. Se on aivan eri kohdassa perimää kuin itse sox9-geeni, yli puolen miljoonan emäsparin päässä “roska-dna:n” seassa.

Enh-13-vahvistajan löytämistä voi hyvällä syyllä verrata neulan äkkäämiseen heinäsuovasta. Tutkijat osoittivat tämän vahvistaja-dna:n toiminnan poistamalla hiirten perimästä sen alueen, jolla vahvistaja sijaitsee. Sen jälkeen kävi todella niin, että XY-kromosomisista hiiristä kehittyi naaraita, kun oikeat geenit eivät kyenneet muodostamaan niille kiveksiä. Niille kasvoikin munasarjat.

Hiirillä enh-13 sijaitsee perimässä alueella, joka on täysin verrannollinen ihmisen vastaavaan alueeseen. Tiedetäänkin, että myös XY-kromosomilliset ihmiset, joilta puuttuu dna:ta tältä alueelta, kehittyvät vastoin sukupuolikromosomejaan naisiksi.

”Yleensä useat alueet työskentelevät yhdessä vahvistaakseen tiettyjen geenien ilmentymistä niin, ettei mikään yksittäinen vahvistaja vaikuta äärimmäisen paljon. Löysimme tutkimuksessa neljä vahvistajaa, mutta olimme todella yllättyneitä huomatessamme, että yksi ainoa vahvistaja pystyy hallitsemaan niin merkittävää asiaa kuin sukupuolen määräytymistä”, sanoo tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja, tohtori Nitzan Goen tiedotteessa

Nykytiedon valossa ihmisen noin 21 000:a geeniä säätää miljoona tällaista vahvistajaa. Niiden tutkimus voi auttaa ymmärtämään ihmisen perimän monimutkaisia mekanismeja entistä tarkemmin. Nyt tehdystä löydöksestä voi olla apua sukupuolenkehityksen geneettisten häiriöiden määrittämiseen.