X- ja Y-kromosomin yhdistelmästä syntyy yleensä poika ja kahdesta X-kromosomista tyttö muttei aina. Kuva: Dept of clinical cytogenetis, Addenbrookes hospital/SPL.
X- ja Y-kromosomin yhdistelmästä syntyy yleensä poika ja kahdesta X-kromosomista tyttö muttei aina. Kuva: Dept of clinical cytogenetis, Addenbrookes hospital/SPL.

Tutkijat paikansivat perimästä alueen, joka käynnistää miehen kehityksen.

Sukupuolikromosomeistaan riippumatta ihmiset ovat ensi viikot kohdussa samanlaisia. Ulkoisesti pojaksi kasvaminen alkaa, kun Y-kromosomissa aktivoituu niin sanottu sry-geeni. Se käynnistää kivesten muodostumiseen tarvittavat geenit.

Joskus sry ei aktivoidukaan, ja XY-kromosomit saaneesta sikiöstä kehittyykin nainen. Vastaavasti miehellä voi harvinaisissa tapauksissa olla XX-kromosomit, jos sry-geeni siirtyy X-kromosomiin.

Sry-geeni ja sen vaikutus on tunnettu jo pitkään, mutta nyt tutkijat raportoivat Science-lehdessä löytäneensä ihmisen perimästä kytkimen, joka säätää sen tekemisiä.

Vain pieni osa perimästämme on varsinaisia geenejä, jotka koodaavat proteiineja. Valtaosa – yli 90 prosenttia – on niin sanottua ei-koodaavaa dna:ta. Sitä on harhaanjohtavasti kutsuttu roska-dna:ksi, vaikka silläkin on tärkeä rooli eliön toimintojen säätelyssä.

Juuri tästä on kyse uudessa tutkimuksessa. Lontoossa sijaitsevan Francis Crick -instituutin ja kolmen muun yliopiston tutkijat onnistuivat paikantamaan juuri sen pätkän dna:ta, joka saa geenit työskentelemään niin, että XY-kromosominen alkio kehittyy pojaksi kiveksineen päivineen.

Sry-geeni nimittäin käskee sox9-geeniä tuottamaan proteiinia, joka saa miessukuelimet alulle. Sox9-proteiinia tarvitaan juuri tietyllä hetkellä yksilönkehityksessä, ja silloin sen tuotantoa buustaa vahvistaja-alue nimeltään enh13. Se on aivan eri kohdassa perimää kuin itse sox9-geeni, yli puolen miljoonan emäsparin päässä “roska-dna:n” seassa.

Enh-13-vahvistajan löytämistä voi hyvällä syyllä verrata neulan äkkäämiseen heinäsuovasta. Tutkijat osoittivat tämän vahvistaja-dna:n toiminnan poistamalla hiirten perimästä sen alueen, jolla vahvistaja sijaitsee. Sen jälkeen kävi todella niin, että XY-kromosomisista hiiristä kehittyi naaraita, kun oikeat geenit eivät kyenneet muodostamaan niille kiveksiä. Niille kasvoikin munasarjat.

Hiirillä enh-13 sijaitsee perimässä alueella, joka on täysin verrannollinen ihmisen vastaavaan alueeseen. Tiedetäänkin, että myös XY-kromosomilliset ihmiset, joilta puuttuu dna:ta tältä alueelta, kehittyvät vastoin sukupuolikromosomejaan naisiksi.

”Yleensä useat alueet työskentelevät yhdessä vahvistaakseen tiettyjen geenien ilmentymistä niin, ettei mikään yksittäinen vahvistaja vaikuta äärimmäisen paljon. Löysimme tutkimuksessa neljä vahvistajaa, mutta olimme todella yllättyneitä huomatessamme, että yksi ainoa vahvistaja pystyy hallitsemaan niin merkittävää asiaa kuin sukupuolen määräytymistä”, sanoo tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja, tohtori Nitzan Goen tiedotteessa

Nykytiedon valossa ihmisen noin 21 000:a geeniä säätää miljoona tällaista vahvistajaa. Niiden tutkimus voi auttaa ymmärtämään ihmisen perimän monimutkaisia mekanismeja entistä tarkemmin. Nyt tehdystä löydöksestä voi olla apua sukupuolenkehityksen geneettisten häiriöiden määrittämiseen.

Uudet tutkimukset osoittavat, että aspiriini ei auta torjumaan ensimmäistä sydäninfarktia tai aivoverenkierron tukosta, vaikka se ehkäisee niiden uusiutumista.

Aspiriinia käytetään yleisesti paitsi särkylääkkeenä myös sydän- ja verisuonisairauksien ehkäisyyn iäkkäillä, riskiryhmiin kuuluvilla ihmisillä.

Aspiriini eli asetyylisalisyylihappo ehkäisee veren hyytymistä, sillä se estää verihiutaleita takertumasta toisiinsa. Lääkkeen käyttö pienentää tutkitusti riskiä sydän- tai aivoinfarktin uusiutumiseen. Se saattaa myös ehkäistä peräsuolen ja paksusuolen syöpien esiasteiden kehittymistä.

Suomessakin aspiriinin on laskettu ehkäisevän satoja kuolemia vuodessa. Moni keski-iän ylittänyt syö myös omasta aloitteestaan ”miniaspiriinia” eli suurimmillaan 100 milligramman annoksen asetyylisalisyylihappoa päivässä verenkiertohäiriöitä ehkäistäkseen.

Tutkimuksissa on kuitenkin havaittu, että jos henkilöllä ei ole merkittäviä sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöitä, ei aspiriinista ole hyötyä. Toisin sanoen aspiriini tuskin auttaa ehkäisemään sitä ensimmäistä infarktia, vaikka se suojaakin niiden uusiutumiselta.

Arvostetussa New England Journal of Medicinessä julkaistut kolme uutta tutkimusta viittaavat nyt vahvasti siihen, että perusterveelle 70 vuotta täyttäneelle ihmiselle ei ole mitään hyötyä popsia aspiriinia päivittäin varmuuden vuoksi.

Päin vastoin siitä voi olla haittaa, sillä veren hyytymistä ehkäisevä aspiriini lisää riskiä vaarallisiin verenvuotoihin aivoissa ja ruoansulatuskanavassa. 19 000 henkilön seurantaryhmässä aspiriinia päivittäin käyttäneet saivat merkittävästi todennäköisemmin verenvuotoja kuin ne, joille annettiin lumelääkettä. Mitään hyötyjä aspiriinista ei ilmennyt.

”Jos et tarvitse aspiriinia, älä ota sitä”, tiivistää tutkimuksia johtanut professori John McNeil australialaisesta Monashin yliopistosta The New York Timesissa.

Aspree-tutkimushankkeen tarkoitus oli saada lisätietoa aspiriinin vaikutuksesta nimenomaan perusterveisiin yli 70-vuotiaisiin ihmisiin, jotka eivät ole koskaan saaneet aivohalvausta tai sydänkohtausta. Samalla haluttiin selvittää, ehkäiseekö päivittäinen aspiriiniannos dementiaa tai syöpää tässä ikäryhmässä.

Tutkimuksessa seurattiin 19 000:ta ihmistä, pääosin valkoihoisia australialaisia, viiden vuoden ajan. Lisäksi mukana oli pienempi ryhmä yhdysvaltalaisia 65 vuotta täyttäneitä afrikkalais- ja latinotaustaisia koehenkilöitä. Näillä väestöryhmillä on suurempi riski sairastua sydän- ja verisuonitauteihin ja dementiaan.

Puolet koehenkilöistä sai joka päivä 100 milligramman annoksen aspiriinia ja puolet lumepillerin. Valtaosa tutkituista ei ollut aiemmin käyttänyt säännöllisesti aspiriinia.

Aspiirini ei suojannut ensimmäiseltä sydänkohtaukselta, aivohalvaukselta eikä muilta sydän- ja verisuonisairauksilta juuri lumelääkettä paremmin. Aspiriiniryhmässä näitä sairastapauksia oli 10,7 jokaista tuhatta henkilöä kohti, kun lumelääkeryhmässä niitä oli 11,3.

Aspiriinia päivittäin käyttävät saivat kuitenkin muita todennäköisemmin vakavia verenvuotoja ruoansulatuskanavaan tai aivoihin. Aspiriiniryhmässä verenvuototapauksia oli tuhatta henkilöä kohden 8,6 ja lumelääkeryhmässä 6,2.

Dementian ja muiden elämänlaatua heikentävien sairauksien esiintyvyydessä ei kuitenkaan havaittu näiden kahden ryhmän välillä mitään eroa seuranta-aikana.

Yllättäen aspiriiniryhmässä kuolleisuus ja erityisesti syöpäkuolleisuus oli hieman suurempi kuin lumelääkeryhmässä. Syöpää ei esiintynyt aspiriiniryhmässä sen enempää, mutta siihen kuoltiin hieman todennäköisemmin.

Tutkijat huomauttavat, että tämä havainto ei välttämättä merkitse mitään. Aspiriinin tiedetään suojaavan paksu- ja peräsuolen syöviltä, mutta hyödyt eivät välttämättä tule esille tämän tutkimuksen kaltaisessa viiden vuoden seurannassa.

Aspiriinin haittavaikutukset, kuten vatsahapon lisääntynyt eritys, ruoansulatuskanavan haavaumat ja verenvuotoriskit, on tunnettu hyvin jo aiemmin. Siinä mielessä löydös ei ole mullistava.

Laaja tutkimus auttaakin punnitsemaan aspiriinin hyötyjä ja haittoja ikäihmisillä entistä tarkemmin. Tutkijat aikovat jatkaa seurantaa viisi vuotta selvittäkseen, ilmenisikö tätä vanhemmilla ihmisillä joitain hyötyjä. Lisäksi he ottavat näytteitä tutkimusaikana syöpään kuolleiden kasvaimista.

Vanhat suositukset pätevät edelleen. Vaikka perusterveelle aspiriinista ei olisi hyötyä, se auttaa tutkitusti ehkäisemään sydäninfarktin ja tukostyyppisten aivoverenkiertohäiriöiden uusiutumista. On myös havaittu, että aspiriini vähentää paksusuolisyövän riskiä henkilöillä, joilla on siihen perinnöllinen alttius.

”Jos sinulla on ollut sydänkohtaus, tämä on kiistatonta: aspiriini pelastaa henkiä”, sanoo kardiologi Jeffrey Berger New Yorkin yliopistosta. Hän ei ollut mukana tutkimuksessa.

Uudet tutkimukset ovat vapaasti luettavissa. Niiden otsakkeet olivat suomeksi seuraavat:

Aspiriinin vaikutus kuolleisuuteen terveillä ikäihmisillä, Aspiriinin vaikutus sydän- ja verisuonisairauksiin sekä verenvuotoihin sekä Aspiriinin vaikutus terveiden elinvuosien määrään vanhemmalla iällä.

Ihmiset pelkäävät jatkuvasti antavansa itsestään huonon kuvan.

Useimmilla meistä on taipumus huolehtia liikaakin siitä, mitä muut meistä oikein ajattelevat. Kaksi uutta tutkimusta auttavat ehkä murehtimaan vähemmän.

Muut ihmiset ovat varsin alttiita antamaan anteeksi huonoa ja jopa moraalittomana ja itsekkäänä pidettyä käytöstä, osoittaa Nature Human Behaviour -lehden julkaisema tutkimus.

Toisessa tutkimuksessa taas selvitettiin sitä, miten paljon tai vähän ihmiset ajattelevat muiden pitävän heistä. Ihmiset aliarvioivat johdonmukaisesti muiden mielipiteitä heistä – toisin sanoen muut pitävät sinusta enemmän kuin ehkä luuletkaan, kertovat tutkijat Psychological Science -lehdessä.

Anteeksiantoa selvittäneessä moniosaisessa tutkimuksessa yhteensä 1 500 koehenkilöä sai eteensä tilanteen, jossa kaksi kuvitteellista hahmoa joutui tekemään päätöksen.

Hahmot saivat tilaisuuden antaa toiselle ihmiselle kivuliaita sähköiskuja rahapalkkiota vastaan. Toinen hahmoista oli ”hyvis”, joka pääosin kieltäytyi satuttamasta muita edes rahaa vastaan. Toinen taas oli ”pahis”, joka useimmiten otti rahat ja antoi kerkeästi sähköä.

Koehenkilöiltä kysyttiin, mitä mieltä he ovat näiden hahmojen luonteesta ja kuinka varmoja he ovat omasta näkemyksestään. Heidän piti myös arvioida, mitä kukin hahmo seuraavaksi tekee, kun vastaavia valintatilanteita toistettiin useita kertoja.

Tutkimuksen edetessä kävi ilmi, että ihmiset muodostivat melko vahvan näkemyksen siitä, että reilusti toiminut ja sähköiskujen antamisesta kieltäytynyt hahmo oli jatkuvasti hyvä. Tästä hahmosta jäi vahva, positiivinen mielikuva, mikä ei toki yllätä.

Ilkeämmin toimineesta hahmosta ei kuitenkaan muodostunut tällaista pysyvää näkemystä. Ikään kuin koehenkilöt olisivat epäröineet päättää, onko kyseessä sittenkään niin paha tyyppi.

Kun tämä hahmo sitten yhtäkkiä kieltäytyikin antamasta sähköiskuja, koehenkilöiden mielikuva koheni välittömästi. He olivat valmiita antamaan anteeksi ja tavallaan pidättäytymään lopullisesta tuomiosta.

”Joskus ihmiset käyttäytyvät tahtomattaan huonosti ja meidän täytyy pystyä korjaamaan heistä muodostuneita mielikuvia, jotka voivat osoittautua vääriksi”, selittää tutkimuksen tekijä, psykologi Molly Crockett Yalen yliopiston tiedotteessa.

Tutkimus viittaa siihen, että ihmiset eivät yhden mokan tai tylyn käytöksen perusteella välttämättä muodosta lopullista kuvaa toisesta.

Toisessa tutkimuksessa havaittiin, että ihmiset uskovat toisten elättävän heistä huonompaa mielikuvaa kuin heillä todellisuudessa on.

Tässäkin tutkimuksessa oli monta osaa, kun asiaa selvitettiin useammasta kulmasta eri ryhmillä koehenkilöitä. Perusajatus kaikissa oli se, että kaksi toisilleen tuntematonta henkilöä tapaa ja keskustelee niitä näitä, joko lyhyesti tai pidemmin.

Pisimmillään henkilöt jaksoivat turista jopa 45 minuuttia. Sitten heidän piti arvioida, kuinka paljon he pitivät vastapuolesta ja hänen kanssaan keskustelemisesta, ja vastaavasti kuinka paljon vastapuoli heidän arvionsa mukaan piti heistä. Henkilöiltä kysyttiin asteikolla 0–7, millaisen vaikutuksen toinen osapuoli oli tehnyt ja haluaisivatko he esimerkiksi tutustua tähän paremmin.

Kaikissa viidessä kokeessa kävi johdonmukaisesti niin, että ihminen arvioi toisen pitäneen hänestä vähemmän kuin tämä todellisuudessa piti.

Yksi tekijä voi tietysti olla se, ettei ihminen kehtaa arvioida tehneensä toiseen todella hyvän vaikuyuksen – sehän kuulostaa omahyväiseltä. Näin ollen koehenkilöillä olisi siis taipumus aliarvioida itseään vaikuttaakseen hieman nöyremmältä.

Tutkijoiden mukaan tästä ei kuitenkaan ole kysymys. Oma arvio oli yhteydessä myös ujouteen: ujommat henkilöt aliarvioivat tekemäänsä vaikutustaan enemmän, kun taas vähemmän ujoiksi luokitelluilla oli pienempi ero toisen ja oman arvion välillä.

Tutkijat kirjoittavat, että ihmisillä on käsitys ideaaliminästä, jonka tasolle oikea minä ei yllä. Siksi ihmiset kuvittelevat näyttävänsä sosiaalisesti kömpelömmiltä kuin he todellisuudessa ovatkaan.

Se on kuitenkin harhaa.

”Muut ihmiset pitävät meistä enemmän kuin arvaammekaan”, tutkijat päättävät artikkelinsa.