Kuvapörssi
Kuvapörssi

Perinnöllisestä verkkokalvon sairaudesta kärsivien lasten näkö parani merkittävästi geenihoidon avulla.

Sokeuteen johtavasta perinnöllisestä verkkokalvon sairaudesta kärsineen amerikkalaispojan näkökyky parani hänen saatuaan ruiskeen geenejä, jotka ohjaavat valoherkän pigmentin syntymistä silmissä.

Yhdeksänvuotias potilas oli aiemmin pystynyt käymään koulua avustajan tuella ja lukemaan vain suurta tekstiä sähköiseltä taululta. Hoidon jälkeen koulunkäynti sujui ilman avustajaa. Välitunnilla poika pystyi ensimmäisen kerran osallistumaan softball-peliin.

"Tämä on innostava tulos koko geenihoitojen tutkimukselle", sanoi yhdysvaltalaiseen tutkimukseen osallistuneen solu- ja molekyylihoitojen keskuksen johtaja Katherine High.

Samaan hoitokokeeseen osallistui Yhdysvalloissa viisi lasta ja seitsemän aikuista, joilla on sama oireyhtymä, Leberin synnynnäinen amauroosi, jossa verkkokalvon valoaistinsolut lakkaavat toimimasta. Geenihoito tehosi parhaiten lapsiin, jotka kaikki pystyivät siirron jälkeen selvittämään esteradan hämärässä valossa.

Vaikka potilaiden näkö ei täysin normalisoitunut, mutta puolella 12 koehenkilöstä se parani niin paljon, ettei heitä ei enää luokitella Yhdysvaltain lainsäädännön mittapuulla sokeiksi. Yksi lapsista oli nähnyt syntymästään saakka vain valoja ja varjoja, mutta pystyi hoidon jälkeen näkemään isänsä silmien värin. Potilaiden parantunut näkökyky on säilynyt kaksi vuotta hoidon jälkeen.

Tuloksesta kertoi Lancet-lehti.