Dna:n leikkely tuotti yllätyksiä.
Dna:n leikkely tuotti yllätyksiä.

Tarkasti dna:ta leikkaava ja liimaava crispr-cas9 -tekniikka on mullistava, mutta se näyttää saksivan myös geenejä, joihin ei ollut tarkoitus koskea.

Geenitekniikan mullistanutta crispr-cas9-tekniikkaa kokeillaan jo ihmisillä Kiinassa, ja kliiniset kokeet alkavat pian myös Yhdysvalloissa. Näillä ”geenisaksilla” voidaan hyvin tarkasti poistaa ja lisätä dna-jaksoja. Ne perustuvat erääseen bakteeriproteiiniin, joka napsaisee auki halutun kohdan perimästä. Saksilla voitaisiin parantaa useita perinnöllisiä sairauksia.

Yhdysvaltalaisten Columbian, Iowan ja Stanfordin yliopistojen tutkijat ovat kuitenkin huomanneet, että tekniikalla voi olla odottamattomia sivuvaikutuksia. Hiirissä crispr-cas9-muokkaus on muuttanut myös sellaisia geenejä, joihin ei ollut tarkoitus koskea.

Tutkijat selvittivät koko geeniperimän hiiriltä, joilta oli aiemmin geenisaksilla korjattu sokeutta aiheuttava geeni. Tämä oli onnistunutkin, mutta kahdella hiirellä geenien saksiminen oli lisäksi aiheuttanut yli 1 500 yksittäisen emäsparin vaihdosta.

Tällaisia pistemutaatioita kutsutaan myös snipeiksi. Yhdenkin emäsparin vaihdoksella voi olla suuri vaikutus.

Hiirten perimässä oli myös tapahtunut yli sata suurempaa dna-jakson poistoa ja lisäystä. Hiiret olivat silti tutkijoiden mukaan terveitä.

”Olemme yhä hyvin innoissamme crispristä ja lääkäreinä tiedämme, että kaikilla hoidoilla on sivuvaikutuksia, mutta meidän pitäisi kuitenkin tietää, mitä ne ovat”, sanoo tutkimukseen osallistunut Stanfordin yliopiston apulaisprofessori Vinit Mahajan.

Väärissä paikoissa tapahtuvia mutaatioita on etsitty tietokonealgoritmeilla, jotka paikantavat ne alueet perimästä, joissa muutokset ovat todennäköisimpiä. Nämä ennustavat algoritmit toimivat hyvin, kun tutkitaan petrimaljassa muokattuja soluja, mutta hiirillä tapahtuneita muutoksia tietokoneet eivät onnistuneet ennustamaan.

Elävistä olennoista tahattomat mutaatiot paljastuvat tutkijoiden mukaan vain perusteellisessa perimäkartoituksessa.

Tutkimuksen julkaisi Nature Methods.

psv
Seuraa 
Viestejä308
Liittynyt27.11.2013

Geenisaksilla odottamattomia sivuvaikutuksia

Tutkimustuloksen voi tulkita viittaavan genomin DNA-verkoston yhtenäisyyteen ja näin ollen genomin kaikkien osien (DNA:n yms.) funktionaalisuuteen. Näin ei tietenkään tapahdu, jos on vastakkainen visio (11% DNA:sta funktionaalista, muu roinaa). Kiinnostava tulos veden muodostamasta erityisen rakenteen omaamasta "vesitupesta" genomin DNA:n ympärillä voi olla yksi avain funktionaalisuuden realistista tutkimusta varten https://www.sciencedaily.com/releases/2017/05/170525141530.htm
Lue kommentti
Kivikautisessa naudankallossa on reikä, jonka kuva näyttää sen sekä otsaluun ulko- että sisäpuolelta. Janan pituus vastaa kymmentä senttimetriä. Kuva: Fernando Ramirez Rozzi
Kivikautisessa naudankallossa on reikä, jonka kuva näyttää sen sekä otsaluun ulko- että sisäpuolelta. Janan pituus vastaa kymmentä senttimetriä. Kuva: Fernando Ramirez Rozzi

Länsi-Ranskasta löydetyssä yli 5 000 vuotta vanhassa lehmän kallossa oleva reikä on mitä todennäköisimmin porattu tarkoituksella.

Kallonporaus on ikivanha toimenpide. Esimerkiksi migreenin ja epilepsian uskottiin aiheutuvan pään sisällä mekastavista pahoista hengistä, ja kun kalloon porattiin tai raaputettiin reikä, nämä pirut pääsivät liihottelemaan matkoihinsa.

Arkeologinen todistusaineisto osoittaa, että ihmiset porasivat reikiä toistensa päihin jo yli 8 000 vuotta sitten. Toimenpiteestä jopa selvittiin hengissä jo kivikaudella.

Useassa vanhassa kallossa näkyy, että porausreikä on luutunut umpeen. Potilas on siis elänyt ainakin jonkin aikaa toimenpiteen jälkeen.

Nyt Ranskasta löydetty yli 5 000 vuotta vanha lehmän kallo viittaa siihen, että ihmiset ovat kenties harjoitelleet operaatiota eläimillä. Lehmän kallossa on ammottava reikä, jonka ympärillä on selvästi samanlaisia raapimisjälkiä kuin porauksen läpikäyneiden ihmisten päässä.

Atlantin rannalla Länsi-Ranskassa on muinoin ollut kivikautista asutusta, ja lehmän kallo kaivettiin siellä esille jo 1970–1980-luvun kaivauksissa.

Reiän ajateltiin tuolloin syntyneen kamppailussa toisen eläimen kanssa. Kenties toinen sarvipää oli puhkaissut lehmäparan kallon.

Kallon alun perin löytänyt tutkija pyysi kuitenkin muutama vuosi sitten kahta tutkijaa vilkaisemaan reikää lähemmin.

”Näimme hyvin nopeasti, että reikä on syntynyt kallonporauksesta. Se ei ole sarven jälki”, kertoo tutkija Fernando Ramirez Rozzi LiveScience-verkkolehdelle.

Totuus paljastui viimeistään elektronimikroskoopin alla, kun tutkijat näkivät kivityökalujen aiheuttamat raapimisjäljet reiän ympärillä.

Muinaiset ihmiset ovat siis ehkä harjoitelleet kallonporausta lehmällä. Tai kenties lehmäparka on kärsinyt jostain sairaudesta, jota on yritetty parantaa poraamalla sen päähän reikä.

Ei tiedetä, oliko lehmä elossa, kun reikä tehtiin. Joka tapauksessa se ei ole elänyt kovin pitkään operaation jälkeen, sillä reikä ei ole luutunut lainkaan.

Tutkijat pohtivat myös, olisiko reikä tehty osana jotain rituaalia. Heidän mielestään on kuitenkin todennäköisintä, että lehmä on toiminut aloittelevan kallonporaajan harjoituspotilaana ennen kuin vaarallista tekniikkaa on lähdetty soveltamaan ihmiseen.

Ranskasta on aiemmin löytynyt myös villisian kallo, jossa on samankaltainen reikä.

Tutkimuksen julkaisi Scientific Reports.

Some ja pelit muokkaavat aivoja samalla tavalla kuin porno tai päihteet.

Moni vitsailee olevansa riippuvainen Facebookista tai Instagramista, mutta addiktio voi olla aivan todellinen, muistuttaa Helsingin Sanomat jutussaan.

Kiinassa arviolta yhdeksän prosenttia ja Japanissa kahdeksan prosenttia nuorista on nettiriippuvaisia. Kiina luokitteli internet-riippuvuuden sairaudeksi jo vuonna 2008.

Internet-riippuvuuden mekanismit ovat samankaltaisia kuin muissakin riippuvuuksissa.

”Riippuvuutta voi aiheuttaa oikeastaan mikä tahansa, mistä aivot saavat nopeita palkintoja”, Helsingin yliopiston aivotutkija Minna Huotilainen kertoo.

Taustalla on aivojen palkkiojärjestelmä, joka aktivoituu muun muassa syömisen ja seksin yhteydessä. Sen tarkoitus on varmistaa eloonjääminen.

Facebook, Twitter, Instagram ja pelinkehittäjät osaavat hyödyntää aivojen palkkiojärjestelmää. Palveluita on hiottu niin, että käyttäjälle tulee jatkuvasti pieniä yllätyksiä: tulee ilmoituksia tykkäyksistä, viestejä kavereilta, uutisia ja videoita.

Lyhyet ilmoitukset herättävät uteliaisuuden ja antavat nopeasti dopamiinitujauksen. Tämän vuoksi Twitter koukuttaa paremmin kuin pitkät kirjoitukset.

Riippuvuuden kehittyessä aivojen toiminta muuttuu alueilla, jotka ovat vastuussa motivaatiosta, kognitiivisista toiminnoista, itsehillinnästä ja viivästyneen palkkion odottamisesta.

Myös hormonien pitoisuudet aivoissa muuttuvat. Hiljattain korealaiset tutkijat havaitsivat, että nuorilla nettiriippuvaisilla aivojen välittäjäaine gaban pitoisuus oli tavallista korkeampi. Tämän tiedetään aiheuttavan uneliaisuutta, masennusta ja ahdistuneisuutta.

Kysely

Oletko nettiriippuvainen?