Dna:n leikkely tuotti yllätyksiä.
Dna:n leikkely tuotti yllätyksiä.

Tarkasti dna:ta leikkaava ja liimaava crispr-cas9 -tekniikka on mullistava, mutta se näyttää saksivan myös geenejä, joihin ei ollut tarkoitus koskea.

Geenitekniikan mullistanutta crispr-cas9-tekniikkaa kokeillaan jo ihmisillä Kiinassa, ja kliiniset kokeet alkavat pian myös Yhdysvalloissa. Näillä ”geenisaksilla” voidaan hyvin tarkasti poistaa ja lisätä dna-jaksoja. Ne perustuvat erääseen bakteeriproteiiniin, joka napsaisee auki halutun kohdan perimästä. Saksilla voitaisiin parantaa useita perinnöllisiä sairauksia.

Yhdysvaltalaisten Columbian, Iowan ja Stanfordin yliopistojen tutkijat ovat kuitenkin huomanneet, että tekniikalla voi olla odottamattomia sivuvaikutuksia. Hiirissä crispr-cas9-muokkaus on muuttanut myös sellaisia geenejä, joihin ei ollut tarkoitus koskea.

Tutkijat selvittivät koko geeniperimän hiiriltä, joilta oli aiemmin geenisaksilla korjattu sokeutta aiheuttava geeni. Tämä oli onnistunutkin, mutta kahdella hiirellä geenien saksiminen oli lisäksi aiheuttanut yli 1 500 yksittäisen emäsparin vaihdosta.

Tällaisia pistemutaatioita kutsutaan myös snipeiksi. Yhdenkin emäsparin vaihdoksella voi olla suuri vaikutus.

Hiirten perimässä oli myös tapahtunut yli sata suurempaa dna-jakson poistoa ja lisäystä. Hiiret olivat silti tutkijoiden mukaan terveitä.

”Olemme yhä hyvin innoissamme crispristä ja lääkäreinä tiedämme, että kaikilla hoidoilla on sivuvaikutuksia, mutta meidän pitäisi kuitenkin tietää, mitä ne ovat”, sanoo tutkimukseen osallistunut Stanfordin yliopiston apulaisprofessori Vinit Mahajan.

Väärissä paikoissa tapahtuvia mutaatioita on etsitty tietokonealgoritmeilla, jotka paikantavat ne alueet perimästä, joissa muutokset ovat todennäköisimpiä. Nämä ennustavat algoritmit toimivat hyvin, kun tutkitaan petrimaljassa muokattuja soluja, mutta hiirillä tapahtuneita muutoksia tietokoneet eivät onnistuneet ennustamaan.

Elävistä olennoista tahattomat mutaatiot paljastuvat tutkijoiden mukaan vain perusteellisessa perimäkartoituksessa.

Tutkimuksen julkaisi Nature Methods.

psv
Seuraa 
Viestejä308
Liittynyt27.11.2013

Geenisaksilla odottamattomia sivuvaikutuksia

Tutkimustuloksen voi tulkita viittaavan genomin DNA-verkoston yhtenäisyyteen ja näin ollen genomin kaikkien osien (DNA:n yms.) funktionaalisuuteen. Näin ei tietenkään tapahdu, jos on vastakkainen visio (11% DNA:sta funktionaalista, muu roinaa). Kiinnostava tulos veden muodostamasta erityisen rakenteen omaamasta "vesitupesta" genomin DNA:n ympärillä voi olla yksi avain funktionaalisuuden realistista tutkimusta varten https://www.sciencedaily.com/releases/2017/05/170525141530.htm
Lue kommentti
Euroopan avaruusjärjestön havainnekuvassä on asteroidi Didysos ja sitä kiertävä kappale, johon tutkijat törmäyttäisivät luotaimen.

Yhdysvaltain avaruusjärjestö Nasan ja Euroopan Esan tutkijat haluavat selvittää, miten asteroideja voitaisiin torjua, mutta Euroopan puolelta rahoitus on jäissä.

Kuulussa Armageddon-katastrofielokuvassa 1990-luvulta Bruce Willisin johtama tiimi lähetetään avaruuteen räjäyttämään Maata kohti syöksyvä asteroidi palasiksi.

Yhdysvaltojen ja Euroopan avaruusjärjestöjen Nasan ja Esan tutkijat suunnittelevat vähän samaa, mutta paljon pienemmässä mitassa ja ilman ydinpommeja.

Niin sanottu Aida-hanke on ollut vireillä jonkin aikaa. Nimi tulee sanoista Asteroid Impact and Deflection Assessment.

Sen tarkoitus on laukaista luotain Didymos-asteroidille, jota kiertää myös pieni kuu. Didymoksen läpimitta on 800 metriä ja sitä kiertävän kappaleen läpimitta on 150 metriä.

Tutkijat haluavat törmäyttää luotaimen tähän pienempään kappaleeseen. Ajatuksena on tutkia, miten asteroidien ratoja pystytään muuttamaan törmäyksellä.

Aida koostuisi kahdesta luotaimesta: eurooppalaisten Aim laukaistaisiin ensin ja se asettuisi kiertämään Didymosta.

Aim tekisi tärkeitä mittauksia ja sen jälkeen laukaistaisiin amerikkalaisten Dart, joka törmäisi Didymoksen kuuhun ja suistaisi sen radaltaan.

Didymos sopii kohteeksi, koska se on lähellä ja törmäyskoe ei saisi sen kuuta syöksymään Maata kohti. Didymoksen kuu on myös samaa kokoluokkaa kuin maapalloa todennäköisimmin uhkaavat asteroidit. Asiasta kertoo Nasan verkkosivu.

Uhkaavia asteroideja ei tällä hetkellä tunneta. Asteroidivyöhykkeellä on kuitenkin tuhansia ja tuhansia kappaleita, jotka voisivat mahdollisesti joskus ajautua törmäämään maapalloon.

Kiviä putoilee silloin tällöin. Kuuluisa Siperian Tunguskan räjähdys vuonna 1908 aiheutui todennäköisesti pienehkön asteroidin törmäyksestä. Vuonna 2013 Tšeljabinskin yllä räjähti meteori, joka aiheutti 1 600 ihmisen loukkaantumisen.

Tutkijat uskovat, että asteroidien törmäykseltä voidaan suojautua. Siksi Aida-hankkeen eteneminen olisi tärkeää.

”Emme ole voimattomia asteroidien edessä. Mutta meidän täytyy harjoitella niiden torjumista tosielämässä siltä varalta, että joskus joudumme oikeasti suistamaan asteroidin radaltaan”, sanoo yhdysvaltalaista osaa hankkeesta johtava Andrew Cheng tiedotteessa.

Viime joulukuussa Euroopan avaruusjärjestö Esan jäsenmaat peruivat rahoituksen toiselta hankkeeseen tarvittavalta luotaimelta

Rahat ohjattiin Marsista elämää etsivään ExoMars-hankkeeseen.

Nyt tutkijat yrittävät lobata asteroidihanketta taas henkiin.

Latviassa pidetyssä tapaamisessa tutkijat esittivät halvemman vaihtoehdon Aimin toteuttamiseksi.

Uudessa versiossa luotaimesta olisi riisuttu Didymoksen kuuhun suunniteltu laskeutuja ja poistettu tutkajärjestelmä, joka luotaisi kuun rakennetta. Hintalappu olisi nyt 210 miljoonaa.

Nasan Dart-hanke eli varsinainen törmääjä etenee eurooppalaisista huolimatta, mutta Dart ei pysty tekemään kaikkia niitä tärkeitä mittauksia, joihin Aimia tarvittaisiin.

Aimin pitäisi mitata tarkasti kappaleen massa, jotta törmäyksen vaikutukset voitaisiin myös mitata.

”Emme ole koskaan kokeilleet asteroidin työntämistä radaltaan eikä sitä voi testata laboratoriossa mitenkään. Meidän täytyy selvittää, pitävätkö simulaatiomme ja mallimme paikkansa”, kertoo Esan johtaja Jan Woerner.

Nasa rakentaa Dart-luotaintaan edelleen alkuperäisessä aikataulussa. Sen olisi tarkoitus törmätä asteroidiin vuonna 2022.

Tutkijat sanovat, että parasta olisi ollut saada Aim tekemään mittauksia samaan aikaan Dartin kanssa. Aim pystyy heidän mukaansa hoitamaan tehtävänsä myös törmäyksen jälkeen, jos hanke ylipäätään saa rahoitusta.

Koirat, joilla oli tietty muoto oksitosiiniin liittyvästä geenistä, kääntyvät herkemmin omistajansa puoleen. Sama geenivariantti löytyi myös susilta.

Aivoissa erittyvä kiintymyshormoni oksitosiini on tärkeä osa ihmisten välistä sosiaalista kanssakäymistä. Hellyydenosoitukset kuten halaaminen ja suutelu saavat oksitosiinia erittymään, ja sitä vapautuu erityisesti seksin aikana.

Oksitosiini säätelee myös ihmisen ja lemmikkien välistä elämää. Lemmikin silittely vapauttaa oksitosiinia, ja samalla tavoin koirankin aivot raksuttavat.

Ruotsalaisessa Linköpingin yliopistossa tutkittiin oksitosiinin vaikutusta kultaisiin noutajiin. Koirat, joilla oli tietty geenimuunnos oksitosiinireseptoriin liittyvällä alueella perimässä, kääntyivät herkemmin omistajansa puoleen pyytääkseen apua.

Tutkimuksessa pantiin 60 kultaista noutajaa ratkaisemaan yksinkertainen pulma. Niiden piti avata kansi saadakseen herkkupalan.

Ensimmäisen kierroksen jälkeen kansi suljettiin niin, ettei koira voinut saada sitä auki. Tarkoitus oli katsoa, miten herkästi koira hakee omistajaltaan apua.

Kolme varttia ennen koetta koirien kuonoon suihkutettiin joko oksitosiinia tai suolavesiliuosta. Sitten tutkijat ottivat aikaa, kuinka kauan koira jaksaa itsekseen painia kannen kanssa.

Oksitosiinisuihke todella vaikutti, mutta vain osaan koirista. Sellaiset koirat, joilla oli tietty oksitosiinireseptoriin liittyvä geenivariantti, tulivat helpommin pyytämään apua omistajaltaan.

Samoja koiria testattiin myös suolavesiliuoksella, mikä odotetusti ei vaikuttanut avuntarpeen lisääntymiseen.

Kaikista koirista otettiin dna-näytteet. Tutkijat paikansivat erityyppisiä muunnoksia oksitosiinigeenien lähistöllä niiden kromosomistossa. Niin sanotun AA-genotyypin koirat reagoivat oksitosiiniin, kun taas GG-genotyypin koirat eivät.

Samaa vaihtelua havaittiin myös susilla. Tutkijat analysoivat 21 suden dna:ta niiden verinäytteistä.

Toisin sanoen oksitosiinireseptoriin liittyvät muunnokset olivat susilla jo ennen niiden kesyttämistä koiriksi. Se voi selittää, miksi tietyt sudet muinoin tulivat paremmin ihmisten kanssa toimeen.

”Tulokset antavat olettaa, että ihmiset aikoinaan valitsivat kesytettäviksi yhteistyökykyisiä susia ja jalostivat niistä seuraavia sukupolvia”, sanoo tiedotteessa Mia Persson, yksi tutkijoista.

Tutkimuksen julkaisi Hormones and Behaviour.