Kuva: Wikimedia Commons
Kuva: Wikimedia Commons

Testillä voi selvittää myös sen, miten kofeiini hajoaa omassa elimistössä.

Kalifornialainen 23andMe-niminen yritys myy jälleen halpoja geenitestejä. Sellaisen voi ostaa 169 euron hinnalla verkosta myös Euroopan unionin alueella, kunhan lähettää sylkinäytteensä rapakon taa.

Aiemmin yhtiö kauppasi laajaa testipakettia, mutta vuonna 2013 Yhdysvaltain ruoka- ja lääkevirasto FDA kielsi sitä tarjoamasta asiakkaiden terveydentilaan ja tautiriskeihin liittyvää tietoa.

BBC:n mukaan toimitusjohtaja Anne Wojcicki kertoi hiljattain tiedonannossaan, että firma on työskennellyt viranomaisten kanssa melkein kaksi vuotta, jotta saataisiin aikaan säännöt suoraan kuluttajille suunnatuille geenitesteille.

Ennen kieltoa testin tilaajalle tuli riskiarvio 254 taudista tai oireesta. Hänelle tarjottiin myös tietoja omasta sukuhistoriastaan ja harmittomista perinnöllisistä taipumuksistaan, kuten hymykuopista, hiusten kiharuudesta ja siitä, maistaako karvaan.

Nyt yritys saa selvittää, kantaako asiakas yhtä tai useampaa 36 sairaudesta, joissa viallinen geeni on perittävä molemmilta vanhemmilta. Yhtiötä on kielletty määrittämästä sitä, kuinka suuri riski tautien puhkeamiseen on.

Hauskoja yksityiskohtia on yhä lupa selvittää. Jos haluat tietää, millaista korvavahasi on koostumukseltaan ja miten kofeiini hajoaa elimistössäsi, siitä vaan tilaamaan testipaketti. Yli miljoona muutakin uteliasta on jo tehnyt sen.

Asiantuntijat ovat arvostelleet testejä monesta syystä. Joku saattaa lähettää sylkinäytteensä, koska on kiinnostunut tietystä sairaudesta, mutta saakin masentavaa tietoa jostain muusta, johon ei ollut valmistautunut.

Lisäksi käytännön hyöty saattaa jäädä vähäiseksi.

Testissä ei selvitetä koko perimän emäsjärjestystä, vaan joukko yksittäisten pistemutaatioiden aikaansaamia geenimuunnelmia, joiden tiedetään esiintyvän väestössä. Tällaisia eroja analysoimalla voidaan todella saada tietoa monista perinnöllisistä ominaisuuksista, jopa siitä, onko ihmisellä muita suurempi mahdollisuus sairastua Alzheimerin tautiin.

Alzheimerin taudin riskiä 23andMe-yrityksen testi ei kuitenkaan mittaa. Pakettiin ei myöskään kuulu muita tavallisia sairauksia, kuten astmaa tai syöpiä. Sen sijaan se sisältää vaikkapa sirppisoluanemian, kystisen fibroosin ja Sallan taudin, jotka kaikki ovat Suomessa harvinaisia. Esimerkiksi suomalaiseen tautiperintöön kuuluva Sallan tauti on todettu vain hieman yli sadalla ihmisellä pohjoisessa Lapissa.

Useimpien yleisten, osittain perinnöllisten sairauksien syntyyn vaikuttavat monet geenialueet. Niitä on vaikea löytää ja luotettavasti todistaa osasyyllisiksi.