Helsingin yliopistossa työskentelevä tutkijaryhmä on löytänyt geenivirheen, joka aiheuttaa sekä paksunsuolen syöpää että hammaspuutoksia. Suomalaishavainto osoittaa, että normaalin ja pahanlaatuisen yksilönkehityksen taustalla vaikuttavat samat geenit....

Helsingin yliopistossa työskentelevä tutkijaryhmä on löytänyt geenivirheen, joka aiheuttaa sekä paksunsuolen syöpää että hammaspuutoksia. Suomalaishavainto osoittaa, että normaalin ja pahanlaatuisen yksilönkehityksen taustalla vaikuttavat samat geenit. Yhteys herättää kysymyksen, voidaanko hammaspuutoksia käyttää syöpäalttiuden ennustamiseen.

AXIN2-geenin mutaatio löytyi suomalaisesta suvusta. Sen kantajilta puuttuvat pahimmillaan lähes kaikki pysyvät hampaat ja heillä todetaan eriasteisia muutoksia paksunsuolen limakalvolla. Muutokset vaihtelivat polyypeista syöpäkasvaimien esiasteeseen ja syöpään. Niillä perheenjäsenillä, joilla ei ollut mutaatiota, ei ollut myöskään hammaspuutoksia eikä paksunsuolen muutoksia.

Yhteys oli tutkijoille aikamoinen yllätys. Aiemmin ei ollut edes tiedossa, että AXIN2-geeni on keskeinen hampaiden normaalille kehittymiselle. Tähänastisten tutkimusten mukaan AXIN2:n mutaatiot aiheuttavat ilmeisesti vain pienen osan laaja-alaisista hammaspuutoksista. Muutaman hampaan synnynnäinen puuttuminen ei sinänsä ole kovin harvinaista eikä siihen yleensä liity mitään muuta terveysongelmaa. Tutkijat valmistautuvat parhaillaan selvittämään hammaspuutosten ja syöpäalttiuden yhteyttä väestötasolla.

Havainto julkaistiin American Journal of Human Genetics -lehden verkkosivulla.