Taiteilijan n
Taiteilijan n

Suomalais-ruotsalainen tutkijaryhmä teki
ensimmäisen koiramallin monitekijäisestä ihmissairaudesta.

Novascotiannoutaja-koirarodussa yleistyneen SLE-tyyppisen sairauden geenitutkimus avasi uuden kiinnostavan tutkimuslinjan ihmisen SLE-taudin syntymekanismin selvittämisessä.

Nature Genetics -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa hyödynnettiin Helsingin yliopistossa koottua koirien DNA-pankkia.

Koirat ovat ainutlaatuisen rotuhistoriansa vuoksi erinomainen malli tautigeenien tutkimukselle, sillä niiden perimän rakenne on muokkautunut sisäsiittoisuuden ja keinotekoisen jalostuksen avulla erityisen sopivaksi geenikartoitukseen.

Myös ihmisten perinnöllisiä sairauksia voidaan selvittää koirien vastaavia geenejä tarkastelemalla; tällä menetelmällä on jo saatu merkittäviä tuloksia yhden geenin aiheuttamien perinnöllisten sairauksien tutkimuksessa.

Suomalais-ruotsalainen tutkijaryhmä on nyt ensimmäisen kerran osoittanut, että koirien geenitutkimus on oiva keino myös monitekijäisten sairauksien alttiusgeenien tunnistamisessa. Monitekijäisten sairauksien taustalla on useita altistavia ympäristötekijöitä ja useita altistavia geenejä.

Tutkijat tunnistivat novascotiannoutajien eli tollereiden perimästä viisi uutta geenialuetta, jotka ovat yhteydessä SLE-tyyppiseen sairausryhmään.

SLE (systeeminen lupus erythematosus) on krooninen autoimmuunitauti, joka oireilee eri puolilla elimistöä, varsinkin ihossa, nivelissä, veressä ja munuaisissa.

Tiedetään, että alttius SLE-tautiin on periytyvää, mutta sairauden alttiusgeenejä ei juurikaan tunneta.

"Koirien perimästä tunnistamillamme geenialueilla on useita lupaavia ehdokasgeenejä, joiden tutkimista nyt jatketaan", kertoo professori Hannes Lohi Helsingin yliopistosta.

Lohi on tutkimusryhmänsä kanssa rakentanut koirien DNA-pankin, jossa on reilut 30 000 näytettä yli 250 eri rodusta. Kunhan varsinaiset sairauden taustalla olevat geenivirheet löytyvät, voidaan koirien jalostamisessa ottaa käyttöön niitä tunnistavat geenitestit, ja näin sairautta pystytään vastustamaan kyseisessä rodussa.

"Jo tällä hetkellä vastaavien geenipaikkojen yhteyttä selvitetään myös SLE-potilailla. Näin koirat edistävät myös ihmislääketiedettä", Lohi sanoo.

Nyt julkaistu tutkimus osoittaa erityisen selvästi, miten paljon helpompi sairausgeenejä on tunnistaa koirilla kuin ihmisillä: koirarodussa monitekijäisen sairauden taustalla on vähemmän riskitekijöitä kuin
ihmisellä, ja jokaisen tekijän vaikutus sairauden kehittymiseen on suurempi.

Tutkimus havainnollistaa myös sen, miten harvinainen sairaudelle altistava geenimuoto saattaa jalostuksen myötä yleistyä johonkin koirarotuun ja olla siten helposti tunnistettavissa.

"Tautia sairastavilla ihmisillä on vastaavia riskitekijöitä, mutta ihmisillä ne ovat niin harvinaisia, että nykyisillä menetelmillä niitä on vaikea 'saada kiinni'. Tämän vuoksi koirien avulla voidaan löytää kokonaan uusia riskitekijöitä, jotka voidaan sitten helposti testata ihmispotilailla", Lohi selittää.

"Tutkimusryhmältämme on tulossa lähiaikoina muitakin muun muassa epilepsiaan, ataksiaan ja luustonkasvuun liittyviä geenilöytöjä", Lohi sanoo.

Musiikki soi aivoissa kaikkialla. Kuva: Getty Images

Kansien kärkitilan nappasi koira.

Tiede-lehden lukijat ovat antaneet vuosipalautteensa eli äänestäneet vuoden 2017 jutut ja kannet.

Tänä vuonna Tieteessä julkaistiin 76 artikkelia. Kannatus jakautui laajalti, mutta kolmen kärki oli hyvin tasainen. Sijat ratkesivat muutamilla äänillä.

Vuoden jutut

1.  Aivot rakastavat musiikkia

Artikkeli kertoi, kuinka musiikki on paljon muutakin kuin kuuntelunautinto. Musiikkiharrastus vahvistaa aivoja ja kehittää kognitiivisia valmiuksia keskittymiskyvystä muistiin ja älyyn.

Artikkeli ilmestyi numerossa 11/2017. Kirjoittajat olivat tiedetoimittajat Panu Räty ja Kirsi Heikkinen.

2. Mitä koira näkee sinussa?

Artikkeli kysyi, miten paras ystävämme suhtautuu meihin ja mitä se meidän mielenliikkeistämme ja tekemisistämme tajuaa.

Artikkeli ilmestyi numerossa 6/2017. Kirjoittaja oli tiedetoimittaja Maija Karala.

3. Elämän suurimmat arvoitukset

Artikkeli kysyi, mitä nykytiede sanoo maailman pohdituimmista asioista, kuten tietoisuuden olemuksesta ja elämän tarkoituksesta.

Artikkeli ilmestyi numerossa 2/2017. Kirjoittajat olivat New Scientist -lehden tiedetoimittajia.

 

Lue Digilehdet.fi:ssä

Jos olet jonkin Sanoman aikakauslehden tilaaja, voit lukea voittoisat artikkelit Digilehdet-palvelussa kirjautumalla tilaajatunnuksillasi alla olevista linkeistä.

Ellet ole vielä aktivoinut digilukuominaisuutta, tee se osoitteessa https://oma.sanoma.fi/aktivoi/digilehdet.

 

Vuoden kannet

Tasainen oli myös kansiäänestys. Lämpenevän luonnon maapallojäätelö ja Eurooppaa valtaava susi hävisivät vain hienoisesti koiralle.

Äänestyksen voittajat

Arvonnassa muhkean tietokirjapaketin voittivat

Jaakko Rantanen, Hämeenlinna

Nikolas Uso, Helsinki

Veera Vedenpää, Teerijärvi

 

OJP.
Seuraa 
Viestejä310
Liittynyt18.1.2013

Aivot rakastavat musiikkia on vuoden juttu

- Niin, aivot rakastavat musiikkia. Miksi ? - J.S. Bachin säveltaidetta, musiikkia kuunnellessa , kuten kantaatteja, soolosellosarjaa, Toccara et fuge tai Goldberg muunnelmia puhumattakaan passioista ja oratorioista ymmärtää säveltäjän luovan intuuition perustuvan siihen Hengen voimaan, joka perustuu Pyhän Raamatun Sanaan. --J.S.Bachi säveltaiteen merkitys kirkastuu meille nykyihmisille Hänen rakkautta ilmentävissä sävellyksissän. - Hänen säveltaiteessa on sisäinen looginen rakenne, joka avaa...
Lue kommentti

Osmo, Otto, Juhani Päivinen

Muinainen punkki jäi meripihkaan. Kuva on tutkimuksesta.
Muinainen punkki jäi meripihkaan. Kuva on tutkimuksesta.

Punkilla on ikää sata miljoonaa vuotta.

Meripihkaan kivettyneet eläimet ovat melkein kuin valokuvia dinosaurusten ajasta. Nyt Myanmarista on löytynyt kivettynyttä meripihkaa, jonka sisällä on ikivanha punkki.

Pieni otus on imenyt itsensä täyteen dinosauruksen verta ja tarraa yhä kiinni dinosauruksen sulkaan. Muinaisen havupuun pihkaan on ikuistunut hetki sadan miljoonan vuoden takaa.

Meripihkasta on löytynyt aiemmin vanhempiakin ötököitä ja esimerkiksi kokonainen muinainen linnunpoikanen. Nyt löytynyt punkki on ensimmäinen suora todiste siitä, että nämä verenimijät kiusasivat myös muinaisia eläimiä.

Toki tiedetään, että punkkeja oli olemassa jo yli 200 miljoonaa vuotta sitten. On kuitenkin harvinaista, että sekä loiseläin ja kappale sen isäntää ovat kivettyneet samaan pihkanpalaseen.

Tutkijat eivät voi olla täysin varmoja, kuuluiko meripihkaan jämähtänyt sulka dinosaurukselle vai eräälle esihistorialliselle linnulle.

Tiedetään, että useat teropodien alalahkoon kuuluneet dinosaurukset olivat höyhenpeitteisiä. Teropodien kuuluisin edustaja on Tyrannosaurus rex. Teropodeista kehittyivät myös nykyiset linnut.

Pihkasta löytynyt punkki on tieteelle uusi ilmestys. Se edustaa aiemmin tuntematonta punkkilajia ja tutkijat antoivat sille nimeksi Deinocroton draculi, Draculan hirmuinen punkki.

Havupuun pihkaan on tarttunut muutakin kiintoisaa. Tutkijat löysivät useita meripihkaan kivettyneitä punkkeja, ja osaan niistä näyttää tarttuneen pieniä karvoja. Näiden karvojen tutkijat arvelevat olevan peräisin erään kuoriaislajin toukasta.

Nämä toukat elävät nykyäänkin lintujen ja nisäkkäiden pesissä ja popsivat pesänhaltijasta varisevaa kuollutta ihosolukkoa ja sulkia. Kun toukkia on paljon, niistä irtoilevat karvat voivat muodostaa pesän pohjalle maton.

Niinpä tutkijat päättelevät, että punkit ovat vierailleet jonkin sulkapeitteisen dinosauruksen pesässä, missä niihin on myös takertunut näitä toukkien karvoja.

Verenimijät karvoineen ja dinosauruksesta tai linnusta irronnut sulka ovat sitten jämähtäneet kiinni puun pihkaan, joka sopivissa olosuhteissa kivettyy ja vuosimiljoonien saatossa kerrostuu merenpohjaan.

Vaikka yksi punkeista on täynnä verta, joka mahdollisesti on peräisin dinosauruksesta, ei ole toivoakaan, että näistä muinaisjäänteistä saataisiin dinosauruksen dna:ta. Perimäaines ei säily ehjänä siinä kivettymisprosessissa, jossa meripihka muodostuu.

Tutkimuksen julkaisi Nature Communications.