Taiteilijan n
Taiteilijan n

Suomalais-ruotsalainen tutkijaryhmä teki
ensimmäisen koiramallin monitekijäisestä ihmissairaudesta.

Novascotiannoutaja-koirarodussa yleistyneen SLE-tyyppisen sairauden geenitutkimus avasi uuden kiinnostavan tutkimuslinjan ihmisen SLE-taudin syntymekanismin selvittämisessä.

Nature Genetics -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa hyödynnettiin Helsingin yliopistossa koottua koirien DNA-pankkia.

Koirat ovat ainutlaatuisen rotuhistoriansa vuoksi erinomainen malli tautigeenien tutkimukselle, sillä niiden perimän rakenne on muokkautunut sisäsiittoisuuden ja keinotekoisen jalostuksen avulla erityisen sopivaksi geenikartoitukseen.

Myös ihmisten perinnöllisiä sairauksia voidaan selvittää koirien vastaavia geenejä tarkastelemalla; tällä menetelmällä on jo saatu merkittäviä tuloksia yhden geenin aiheuttamien perinnöllisten sairauksien tutkimuksessa.

Suomalais-ruotsalainen tutkijaryhmä on nyt ensimmäisen kerran osoittanut, että koirien geenitutkimus on oiva keino myös monitekijäisten sairauksien alttiusgeenien tunnistamisessa. Monitekijäisten sairauksien taustalla on useita altistavia ympäristötekijöitä ja useita altistavia geenejä.

Tutkijat tunnistivat novascotiannoutajien eli tollereiden perimästä viisi uutta geenialuetta, jotka ovat yhteydessä SLE-tyyppiseen sairausryhmään.

SLE (systeeminen lupus erythematosus) on krooninen autoimmuunitauti, joka oireilee eri puolilla elimistöä, varsinkin ihossa, nivelissä, veressä ja munuaisissa.

Tiedetään, että alttius SLE-tautiin on periytyvää, mutta sairauden alttiusgeenejä ei juurikaan tunneta.

"Koirien perimästä tunnistamillamme geenialueilla on useita lupaavia ehdokasgeenejä, joiden tutkimista nyt jatketaan", kertoo professori Hannes Lohi Helsingin yliopistosta.

Lohi on tutkimusryhmänsä kanssa rakentanut koirien DNA-pankin, jossa on reilut 30 000 näytettä yli 250 eri rodusta. Kunhan varsinaiset sairauden taustalla olevat geenivirheet löytyvät, voidaan koirien jalostamisessa ottaa käyttöön niitä tunnistavat geenitestit, ja näin sairautta pystytään vastustamaan kyseisessä rodussa.

"Jo tällä hetkellä vastaavien geenipaikkojen yhteyttä selvitetään myös SLE-potilailla. Näin koirat edistävät myös ihmislääketiedettä", Lohi sanoo.

Nyt julkaistu tutkimus osoittaa erityisen selvästi, miten paljon helpompi sairausgeenejä on tunnistaa koirilla kuin ihmisillä: koirarodussa monitekijäisen sairauden taustalla on vähemmän riskitekijöitä kuin
ihmisellä, ja jokaisen tekijän vaikutus sairauden kehittymiseen on suurempi.

Tutkimus havainnollistaa myös sen, miten harvinainen sairaudelle altistava geenimuoto saattaa jalostuksen myötä yleistyä johonkin koirarotuun ja olla siten helposti tunnistettavissa.

"Tautia sairastavilla ihmisillä on vastaavia riskitekijöitä, mutta ihmisillä ne ovat niin harvinaisia, että nykyisillä menetelmillä niitä on vaikea 'saada kiinni'. Tämän vuoksi koirien avulla voidaan löytää kokonaan uusia riskitekijöitä, jotka voidaan sitten helposti testata ihmispotilailla", Lohi selittää.

"Tutkimusryhmältämme on tulossa lähiaikoina muitakin muun muassa epilepsiaan, ataksiaan ja luustonkasvuun liittyviä geenilöytöjä", Lohi sanoo.