Prionitauti kuru iskee aivoihin. Kuva: John A Beal, Wikimedia Commons
Prionitauti kuru iskee aivoihin. Kuva: John A Beal, Wikimedia Commons

Selvisi myös, miten suoja toimii.

Lontoon University Collegen tutkimuksissa löydettiin Papua Uudessa-Guineassa elävältä Fore-kansalta geenimutaatio, joka näyttää antavan suojan kaikkia prionitauteja vastaan.

Foret harjoittivat vielä 1950-luvulla rituaalista ihmissyöntiä, ja sen seurauksena osa ihmisistä sai prionitaudin nimeltä kuru. Tauti sai ilmeisesti alkunsa kun Creutzfeldt-Jakobin tautia kantava henkilö tuli syödyksi rituaalissa, ja prionitauti pääsi eteenpäin.

Prionitaudeilta suojaa antavia mutaatioita tunnetaan kaksi. Molemmissa on kyse prioniproteiinissa itsessään esiintyvistä yksittäisten aminohappojen muutoksista; toisin sanoen yksi aminohappo korvautuu toisella. Ensimmäinen suojaava mutaatio löydettiin kodonista 129, toinen löydettiin kodonista 127 vuonna 2009.

Tuoreessa tutkimuksessa on kyse kodonissa 127 olevasta mutaatiosta, joka on nyt ensimmäisen kerran onnistuttu siirtämään hiireen. Tutkijat olettivat näkevänsä mutaatiolla jotakin suojaavaa vaikutusta, mutta hämmästyivät, kun mutaatio tarjosi täydellisen suojan kaikkia testattuja prionitautimuunnoksia vastaan.

Lisäksi kodonissa 127 oleva mutaatio tarjoaa täyden suojan, vaikka sen saisi vain jommaltakummalta vanhemmalta, kun taas kodonissa 129 oleva mutaatio tarjoaa vain osittaisen suojan,vaikka sen saisi molemmilta vanhemmilta.

Naturessa julkaistu tutkimus tarjoaa valaistusta myös siihen, miten mutaatio suojelee prionitaudeilta. Melko laajaa kannatusta saaneen teorian mukaan prionitaudeissa prioniproteiini on muuttunut epämuotoiseksi ja kun se koskettaa toisia samanlaisia proteiineja, se saa nekin muuttumaan epämuotoiseksi. Tämän uskotaan aiheuttavan dominoketjun lailla etenevää tuhoa aivokudoksessa.

Nyt löydetty mutaatio näyttää nimenomaisesti estävän proteiinin muuttumista epämuotoiseksi.