Uudet mutaatiot kytkeytyvät autismiin ja skitsofreniaan.

Iäkkäiden isien lapsilla on enemmän de novo -mutaatioita kuin nuorien, osoitti laaja Naturessa julkaistu tutkimus. De novo -mutaatiot ovat uusia mutaatioita, joita ei esiinny sukusolujen lisäksi vanhempien muissa soluissa. Ne ovat evolutiivisesti tärkeitä luonnonvalinnan työkaluja, mutta ne voivat lisätä myös sairauksia.

Augustine Kong reykjavikilaisesta deCODE Genetics -tutkimuskeskuksesta tutki kollegoineen de novo -mutaatioiden tahtia analysoimalla 78 islantilaista vanhemmat-lapsi-kolmikkoa. Kävi ilmi, että isän ikä hedelmöityshetkellä on päätekijä lapsen uusien mutaatioiden lukumäärässä.

20-vuotias isä siirtää keskimäärin 25 de novo –mutaatiota lapselleen, 40-vuotias noin 65. Äidin siirtämien uusien mutaatioiden määrä pysyi sen sijaan noin 15:ssä iästä riippumatta.

Aikuisen isän jokainen ikävuosi lapsen hedelmöityshetkellä kerryttää siis pari uutta geenivirhettä lapseen, mikä lisää tiettyjen sairauksien riskiä.

Epidemiologisissa tutkimuksissa isän iän on havaittu kytkeytyvän muun muassa lapsen skitsofrenia- ja autismiriskiin. Näiden sairauksien taas on todettu liittyvän de novo –mutaatioihin. Tulosten perusteella tutkijat otaksuvatkin, että isän ikävuodet ovat olennainen vaikutin lapsen skitsofrenian tai autismin kehittymisessä.