Kuvap
Kuvap

Tuloksena oli enemmän ja tarkempaa tietoa kuin yksilöiden sekvenssoinnista.

Yhdysvaltalainen tutkimuslaitos on ensimmäisenä lukenut kokonaisen nelihenkisen perheen genomin. Tuloksena oli enemmän ja tarkempaa tietoa kuin neljän erillisen yksilön sekvenssoinnista saadaan irti.

"Olimme erittäin tyytyväisiä ja vähän yllättyneitä siitä, kuinka paljon lisätietoa perheen genomien selvittämisellä saatiin", sanoo David Galas Seattlessa toimivasta ISB-instituutista. "Neljän erillisen yksilön genomien vertaaminen on hyödyllistä, mutta perheenjäsenten vertailu tuottaa tarkempia tuloksia." Harvinaisten geenimuunnosten paikallistaminen on helpompaa, ja kromosomin jokaisen palan perityminen voidaan hahmottaa. Se auttaa ratkaisevasti esimerkiksi sairauksien syiden selvittämisessä.

Tutkitussa perheessä oli äiti, isä ja kaksi lasta, joilla molemmilla oli kaksi harvinaista geneettistä sairautta, raajojen ja kasvojen epämuodostumia aiheuttava Millerin oireyhtymä ja PCD-sairaus, joka aiheuttaa värekarvojen liikkumattomuuden hengitysteissä.

Tutkimuksen julkaisi Science.