Äitinsä sylissä oleva Gael oli yksi pojista, jotka saivat uutta geenihoitoa St. Juden sairaalassa. Pojan immuunijärjestelmä parani täysin normaaliksi. Kuva: Peter Barta / St. Jude Children’s Research Hospital
Äitinsä sylissä oleva Gael oli yksi pojista, jotka saivat uutta geenihoitoa St. Juden sairaalassa. Pojan immuunijärjestelmä parani täysin normaaliksi. Kuva: Peter Barta / St. Jude Children’s Research Hospital

Hengenvarallinen immuunipuutos poistui kokeellisella geenihoidolla.

Vakavaa immuunipuutossairautta sairastavat lapset ovat parantuneet uudenlaisella geenihoidolla, jossa käytettiin hyväksi hi-virusta. Yhdysvalloissa vauvaiässä annettujen hoitojen jälkeen lasten immuunipuolustus toimii täysin normaalisti.

Vauvoilla, joilla on perinnöllinen scid-x-1-sairaus, immuunipuolustus ei toimi lainkaan tai toimii vain hyvin heikosti. Tämä X-kromosomiin liittyvä immuunipuutos voi tulla vain pojille.

Hoitamattomana sairaus johtaa yleensä kuolemaan jo vauvaiässä. Koska immuunipuolustus ei toimi, potilaat voivat kuolla jopa tavallista nuhaa aiheuttavaan flunssatartuntaan.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Jos potilaat eivät ole saaneet hoitoa, he ovat joutuneet elämään taudinaiheuttajilta suojaavissa kammioissa. Siksi sairautta on kutsuttu myös kuplapoikasairaudeksi.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Uuteen kokeelliseen hoitoon pääsi kahdeksan vauvaa, joilla oli diagnosoitu scid-x-1-tyypin immuunipuutossairaus. Tämä harvinaisen scid-sairauden yleisin muoto.

Vauvapotilaille annettiin hoitoon kuuluva luuydinsiirre sairaaloissa Mephisissä ja San Franciscossa, minkä jälkeen heitä on seurattu keskimäärin runsaat puolitoista vuotta.

”Potilaat ovat nyt taaperoita, jotka reagoivat rokotteisiin ja joiden immuunijärjestelmä tuottaa kaikki immuunisolut, joita he tarvitsevat suojautukakseen tartunnoilta, kun he tutkivat maailmaa ja elävät normaalia elämää”, sanoo hoitotutkimusta tehnyt Ewelina Mamcarz mephisläisen St. Juden sairaalasta tutkimustiedotteessa.

Kyseisen immuunipuutossairauden aiheuttaa muutos geenissä, joka tuottaa immuunipuolustukselle ratkaisevaa proteiinia.

Nykyisin sairautta hoidetaan potilaan sisaruksien luuytimestä saatavilla kantasoluilla. Kuitenkin yli 80 prosentilla scid-x-1-potilaista luovuttajaa ei löydy.

Heille annetaan veren kantasoluja muilta kuin omaisluovuttajilta. Tällainen siirre ei kuitenkaan tehoa sairauteen yhtä yhtä hyvin ja johtaa useammin vakaviin sivuvaikutuksiin.

Uudessa hoidossa käytettiin potilaan omaa luuydintä ja siellä olevia kantasoluja. Kantasoluihin ujutettiin muokatulla hiv-viruksella terve geenimuoto sairautta aiheuttavan tilalle.

Terveen geenin kuljettimena käytetty hiv oli tehty vaarattomaksi. Hi-viruksia on aiemminkin käytetty geenihoidoissa kuljettamaan terveitä geenejä solujen sisään.

Tutkijat täydensivät geenihoitoa kahdella uudella menettelyllä, kertoo Washington Post.

Eninnäkin he varustivat terveen geenin siirrossa käytetyt virukset eristeillä, joiden tarkoitus oli estää virheellisen geenin viereisten geenien aktivoituminen. Tutkijat pyrkivät tällä keinolla estämään hoidossa mahdollisesti uhkaavan leukemian syntyä.

Toinen keksintö oli käyttää hyvin pieniä annoksia busulfaani-nimistä syöpälääkettä. Ennen siirteen antamisen lääkkeellä hävitettiin potilaan oman luuytimen kantasoluja, jotta siirrettäville terveille soluille tulisi elintilaa.

Hoito näyttää paitsi palauttaneen potilaiden immuunipuolustuksen normaaliksi myös välttäneen aikaisempaan geenihoitoyritykseen liittyvät riskit.

Geenihoitoa kokeiltiin scid-tautiin jo vuonna 2003, mutta hoito keskeytettiin, kun lapsille kehittyi syöpää.

Nyt tukijat ovat luottavaisia.

”Vaikka tarvitaan pidempää seurantaa myöhemmin ilmaantuvien vaikutusten arvioimiseksi, tulokset osoittavat, että useimmille geenihoitoa saaville potilaille kehittyy täydellinen pysyvä immuunipuolustus ilman sivuvaikutuksia”, sanoo yksi tutkijoista, lastentautien professori Mort Cowan San Franciscon yliopistosta.

Ryhmä kertoo hoidostaan The New England Journal of Medicine -lehdessä.

Washington Postille hoitoa kommentoinut Philadelphian lastensaisaaralan immunologi Jennifer Hemall pitää saavutusta käänteentekevänä.

”Tätä tautia seuraaville immunologeille geenihoito on aina ollut tulevaisuuden toive. On jännittävää nähdä, miten näiden hoitojen aalto todella toteutuu”, Hemall sanoo.

Hän ei ollut mukana tutkimuksessa.

Scid on harvinainen myös Suomessa. Erikoislääkäri Kaarina Heiskanen Husin Uudesta lastensairaalasta kertoo, että tapauksia on keskimäärin kaksi vuodessa.

Hoitona Suomessa käytetään ensisijassa omaisilta saatuja kantasolusiirteitä. Geenihoitoja ei ole kokeiltu.

Immuunipuutossairauden teki tunnetuksi yhdysvaltalainen David Vetter, joka joutui elämään vuosia muovikammiossa. Hän sai lisänimen kuplapoika.

Hänen elämästään on tehty myös dokumenttielokuva The Boy in the Bubble (2017)

Vuonna 1971 syntynyt Vetter kuoli 12-vuotiaana, kun hänelle tehty luuydinsiirto epäonnistui, kertoo BBC jutussaan.

Vetter siirrettiin heti syntymänsä jälkeen muovikammioon. Hän eli sen sisällä kuusivuotiaaksi.

Silloin hän sai eristävän puvun, jonka avaruushallinto Nasan tutkijat olivat kehittäneet varta vasten hänelle. Kammioon yhteydessä oleva asu ei kuitenkaan tuntunut mukavalta, ja hän käytti sitä Wikipedian mukaan vain seitsemän kertaa.

Uutta ei enää tehty, kun hän kasvoi ulos puvusta.

Oikaisu 23.4 klo 8.33: korjattu hi-viruksen kirjoitusmuoto. 

asdf
Seuraa 
Viestejä12232

"Hiv-virus". Ei helvetti, ettei sen vertaa suomea osata, että tuo osattaisi kirjoittaa oikein. Tuo ei ole pelkästään typo otsikossa, vaan toistuu useampaan kertaan itse jutussa.

asdf
Seuraa 
Viestejä12232

MooM kirjoitti:
asdf kirjoitti:
Raspu kirjoitti:
Tokilogi kirjoitti:
Raspu kirjoitti:
Eikö oo muuten ihan siistin näkönen äityli kuvassa?

No ei ole, ihan tavallisen näköinen nainen, mutta varmastikin tasollesi sopiva.

Lapset parannettiin geenisiirron avulla eikä hi-viruksella.

Minusta varsin kauniit kädet ja käsivarret. Tissit söpösti pömpöllä. Kosvotkin ihan söpöt.

Minkä tasoisia naisia sinulla on?


Pienessä kuvassa vähän Asia Argenton näköinen. Isossa ei niinkään.

Minusta naamaltaan aika kotkan näköinen. Muuten ihan nätti ja erityisesti kiva tukka.


Mun mielestä ei valittamista, vaikkei ihan just mun makuun.

Sisältö jatkuu mainoksen alla