Geneetikko He Jiankui teki kyseenalaisen kokeilun kaksostytöillä. Kuva: <span class="photographer">Wikimedia Commonsa</span>
Geneetikko He Jiankui teki kyseenalaisen kokeilun kaksostytöillä. Kuva: Wikimedia Commonsa

Geenimuokattujen kaksosten tekijöiltä julkaistiin käsikirjoituksen katkelmia. Arvostelijoiden mukaan keskeinen ongelma lakaistiin maton alle.

Tiettävästi maailman ensimmäiset geenimuokatut vauvat syntyivät Kiinassa viime vuonna. Shenzenin yliopistossa työskennellyt tohtori He Jiankui muokkasi kaksostyttöjen perimää, jotta nämä olisivat immuuneja hi-virukselle.

Tiedeyhteisö on tuominnut kokeen jyrkästi moneen otteeseen. Kesällä julkaistu tutkimus osoitti, että hiville altistavan ccr5-geenin saksiminen toimintakyvyttömäksi lisää viidenneksellä todennäköisyyttä kuolla ­influenssaan ikävuosina 41–78.

He pääsi tempauksellaan historiankirjoihin, mutta hänen tavoitteenaan oli saada myös tiedeyhteisön perinteinen arvostus. He lähetti kokeen perusteella tehdyn tutkimusartikkelin arvostetuimpaan tiedelehteen Natureen ja yhdysvaltain suurimman lääkärijärjestön Jama-lehteen.

Sisältö jatkuu mainoksen jälkeen

Tiedelehdet eivät julkaisseet artikkelia. Myös vertaisarvioimattomia tiedekäsikirjoituksia julkaiseva BioRxiv torjui kirjoituksen.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Nyt bostonilaisen MIT-yliopiston lehti MIT Technology Review on julkaissut otteita kiinalaistutkijoiden käsikirjoituksesta kritiikin kera.

Arvostelun kärki osuu turvallisuuteen ja tutkimusetiikkaan.

Kiinalainen ryhmä kajosi alkioiden dna:han crispr-cas9-tekniikalla.

Vaikka työkalu on tarkka, se voi joskus tehdä virheitä. Artikkelissaan Hen ryhmän tutkijat selostavat, kuinka he tutkivat mahdollisia hutilaukauksia, ja sanovat löytäneensä vain yhden. Yksi alkio oli heidän mukaansa virheetön. Toiseen oli tullut yksi emäspari lisää kromosomiin yksi.

Lisäys oli sellaisessa kohdassa perimää, jonka merkitystä ei tiedetä, joten tutkijat päättelivät, ettei siitä lie haittaakaan.

Työtä kommentoivien asiantuntijoiden mukaan virheiden etsintä oli vajavaista. Lisäksi kiinalaiset pystyivät etsimään virheitä vain niistä alkioista, joita ei istuteta kohtuun.

”On teknisesti mahdotonta määrittää, että muokatussa sikiössä ’ei ilmennyt yhtään ohilaukausmutaatiota’ ilman, että tuhoaa sikiön tutkimalla jokaisen sen soluista. Tämä on kaiken sikiönmuokkauksen avainongelma, jonka kirjoittajat lakaisivat täysin maton alle”, Kalifornian yliopiston geenitutkija Fyodor Urnov kirjoittaa.

Kiinalaisilla näytti olevan kiire.

Kokeilussa keskeistä on ccr5-geeni. Se koodaa immuunisolujen pinnalle reseptorin, johon hi-virus sattuu tarttumaan.

Miljoonilla ihmisillä on luontainen mutaatio tässä geenissä. Jos ihminen saa sen molemmilta vanhemmiltaan, proteiini jää syntymättä ja hi-virus ei pääse tarttumaan.

He komensi geenisakset poistamaan geenistä emäsparin. Näin syntynyt mutaatio on kuitenkin erilainen kuin ihmisillä luontaisesti kiertävä mutaatio. Periaatteessa voisi ajatella, että sillä ei ole väliä. Mutaatio kuin mutaatio tuhoaa geenin ja sillä hyvä.

Täysin varma siitä ei kuitenkaan voi olla, joten miksi ottaa riski?

Urnovin mukaan olisi ollut hyvin helppo selvittää solukokeissa maljalla, onko tutkijoiden mutaatio yhtä lailla vastustuskykyinen hiville kuin luontainen mutaatio.

”Tutkijat eivät tarkastaneet tätä. Sen sijaan he tekivät lapsia alkioista, joiden ccr5-geenin toiminnasta ei ollut varmuutta. Oliko tutkijoilla kiire? Eivätkö he vain välittäneet?” Ushnov kirjoittaa.

Uusia, riskialttiita hoitoja tavataan lääketieteessä kokeilla potilaisiin, joita perinteiset hoidot eivät auta ja jotka ovat vaarassa kuolla.

Tässä tapauksessa lasten isä oli hi-viruksen kantaja. Hiv ei ole geneettinen sairaus. Se ei siis siirry hedelmöityksessä lapselle sillä tavoin, että geenieditointi olisi perusteltua.

”Kiinassa hiv-positiivisuus kantaa voimakasta sosiaalista stigmaa. Vaikka perhe ja yhteiskunta painostavat lapsentekoon, hiv-positiivisilla ei ole pääsyä lapsettomuushoitoihin”, sanoo hedelmällisyyslääkäri Jeanne O’Brien.

Koe siis saattoi olla pariskunnalle ainoa keino saada hedelmöityshoitoa.

Osa MIT Technology Review’n kritiikistä koskee sellaisia muotoseikkoja, jotka olisi kunnollisessa vertaisarvioinnissa korjattu lopullisesta julkaisusta, kuten että tiivistelmässä asioita ilmaistaan ylimalkaisemmin kuin varsinaisessa tekstissä. Osa arvostelusta on silkkaa saivartelua.

Omassa artikkelissaan kiinalaiset luettelevat lukuja hiv-tartuntojen lisääntymisestä maassa ja kertovat, että aids on kymmenen yleisimmän kuolinsyyn joukossa monissa kehitysmaissa.

Arvostelijoiden mukaan kirjoittajat yrittävät tällä tavalla oikeuttaa tutkimuksensa, vaikka kriitikkojen mukaan ”vahvasti teknologinen ratkaisu tuskin laajasti auttaa ihmisiä kehitysmaissa”.

Selvältä joka tapauksessa näyttää, että kiinalaisten kokeelle vahvin motiivi oli halu tuottaa maailmaan ensimmäiset geenimuokatut vauvat liiaksi sivuilleen vilkuilematta.

Minijehova
Seuraa 
Viestejä17045

Nalle pUh kirjoitti:
Pauli kirjoitti:
Mikä ongelma tässä muka on? Geenimuuntelua peliin, niin kaikilla on samat saumat. Nyt tämä tehdään länsimaiden ulkopuolella, koska länsimailla on korkea "moraali". Tähän korkeaan moraaliin liittyy kolmansien maiden ryöstö, niin talouden kuin ympäristönkin näkökulmasta. Abortti on monissa maissa jopa suositeltu, jos sikiöltä löydetään tiettyjä geenejä...

Onneksi tiede ei aseta rajoja ja joku tai paremminkin jotkut tulee asian viemään eteenpäin. Niin sen pitää ollakin.

Jos moraali heitetään romukoppaan kehityksen tieltä, niin hyvin pian ei ole jäljellä mitään, mitä kannattaa enää kehitellä. Ei tietenkään ole tarpeellista seisoa kehityksen tiellä mutta mm. Geenitekniikkaa koskevat ratkaisut tarvisi paljon lisää valvontaa ja yhdessä noudatettavia pelisääntöjä, kun CRISPR-Cas9:n kaltaiset helpohkot menetelmät alkavat yleistyä.


Voidaan sanoa jo helpot, eli helpohko alkaa jo kuulostamaan alilausunnolta - etenkin kun hinta on jo painunut saippuatasolle.

Eettinen keskustelu ja linjanveto olisi pitänyt käydä vuosia sitten, koska nyt se alkaa olemaan myöhäistä. En näe mitään mahdollisuuksia hillitä tai pysäyttää jo alkanutta kehitystä.

Tuo mainittu "luonnollinen" mutaatio ccr5 delta 32 on muuten yleisimmin löydettävissä suomesta, yli 10% väestöstä.
Tuon mutaation evolutiivinen jäljittäminen antaa viitteitä, että kyseessä on yhden kerran syntynyt mutaatio, mutta edes positiiviset valinnat ja venytetyt aikahaarukat eivät oikein osaa selittää sen yleisyyttä suomessa.
Itse olen jo alkanut vilkuilemaan muita vaihtoehtoja leviämiseen.

Sama delta32 on antanut suojan muutamaa eri ruttoa vastaan hivin lisäksi, mutta esimerkiksi influenssaA ja west Nile fever iskevät aavistuksen napakammin. Siitä tuo maininta että hieman kasvanut riski kuolla flunssaa ikävälillä 40-70 tms.

Mitä ccr5 sitten tekee? Nähdäkseni se hidastaa adaptoituvaa immuunipuolustusta, eli mutaatio, saksiminen tai inhibointi sähäköittää adaptoituvuutta. Myös verisuonten muodostuminen ja etenkin haaroittuminen on ccr5-säädeltyä, miksi sen inhiboiminen parantaa infarktista toipumista. Tuon mekanismin tarkoitus on estää syöpää kasvattamasta omaa verenkiertoaan, mikä on omasta mielestäni ihmiskokeen suurin riski.

Muistin tai kognitiivisten kykyjen boostaus hiirimalleissa on mielestäni soveltumaton ihmisiin, koska sijainti on eri, joten mekanistisesti suora vertaus ei tunnu mielekkäältä.

Minusta on hävytöntä ettei kukaan julkaise koko tutkimusta, koska kirsikointi epämääräisistä tiedonmuruista on väkisinkin vajukkia.

Muunnos viivästyttänee kyseisten tyttöjen teini-iän saavuttamista vuodella tai kahdella ja uskon saksimisen sujuneen varsin hyvin lopputuloksen kannalta. Rintasyöpää tytöt tuskin saavat, mutta muutama muu syöpä saattaa päästä yllättämään.

Ennustan tytöille pitkää ja tervettä elämää ja toivon että lisääntyminen sujuu hyvin kun sen aika tulee.
Tuskin on noista likoista vielä supersotilaiden synnyttäjäksi...

MJ

Pauli
Seuraa 
Viestejä408

Mikä ongelma tässä muka on? Geenimuuntelua peliin, niin kaikilla on samat saumat. Nyt tämä tehdään länsimaiden ulkopuolella, koska länsimailla on korkea "moraali". Tähän korkeaan moraaliin liittyy kolmansien maiden ryöstö, niin talouden kuin ympäristönkin näkökulmasta. Abortti on monissa maissa jopa suositeltu, jos sikiöltä löydetään tiettyjä geenejä...

Onneksi tiede ei aseta rajoja ja joku tai paremminkin jotkut tulee asian viemään eteenpäin. Niin sen pitää ollakin.

Sisältö jatkuu mainoksen alla