Hiiri oikealla on lihonut huomattavasti kaveriaan tuhdimmaksi. Siltä puuttuu ankyrin-b -nimistä proteiinia tuottava geeni kokonaan. Kuva: UNC Nutrition and Obesity Research Center
Hiiri oikealla on lihonut huomattavasti kaveriaan tuhdimmaksi. Siltä puuttuu ankyrin-b -nimistä proteiinia tuottava geeni kokonaan. Kuva: UNC Nutrition and Obesity Research Center

Muutos yhden ainoan geenin toiminnassa sai hiiret lihomaan, vaikka ne liikkuivat yhtä paljon kuin lajitoverinsa.

Vaikka varmin tapa lihoa on syödä liikaa ja liikkua liian vähän, voi lihavuus olla osittain myös perinnöllistä.

Hiirillä Yhdysvalloissa tehty tutkimus antaa nyt osviittaa, että mutaatiot eräässä geenissä voivat vaikuttaa huomattavan paljon siihen, miten rasvaa kertyy kehoon.

Kyseisen geenin ja sen tuottaman proteiinin nimi on ankyrin-b. Hiiret, joilla oli poikkeava muoto tästä geenistä tai joilta tutkijat olivat poistaneet kyseisen geenin kokonaan, lihoivat huomattavasti enemmän kuin lajitoverinsa.

Muutos geenin toiminnassa sai rasvasolut imemään itseensä glukoosia paljon nopeammin kuin tavallisesti.

Kun tähän yhdistetään ikääntymisen mukanaan tuoma aineenvaihdunnan hidastuminen ja ylensyönti, on lihavuus käytännössä varmaa.

”Uskomme, että tämä geeni on auttanut esi-isiämme varastoimaan energiaa laihoina aikoina. Kuitenkin nykymaailmassa, jossa ruoasta ei ole pulaa, se voi ruokkia ylilihavuusepidemiaa”, kertoo professori Vann Bennett Duken yliopistosta tiedotteessa.

Bennett löysi ankyrin-b -proteiinin yli kolmekymmentä vuotta sitten. Sitä on kehossamme jokaisessa kudoksessa ja sillä on tärkeä tehtävä erilaisten proteiinien ankkuroimisessa solukalvoon.

Bennettin laboratorion tohtoriopiskelija Jane Healey huomasi muutama vuosi sitten, että hiiret, joilla oli ankyrin b -geenin mutaatioista johtuvia rytmihäiriöitä, olivat muita hiiriä lihavampia.

Tutkijat peukaloivat hiirten perimään ihmiselle tyypillisiä ankyrin b -geenin variantteja. Tulokset olivat tuhteja. Nämä hiiret varastoivat suurimman osan ravintonsa energiasta rasvaksi.

Havainnosta julkaistiin tutkimus vuonna 2015. Nyt tutkijat selvittivät mekanismia vielä tarkemmin.

Geenimutaatioiden tutkimisen sijasta hiiriltä poistettiin ankyrin b -geeni kokonaan. Vaikka hiiret liikkuivat yhtä paljon kuin tavalliset lajitoverinsa, niiden rasvasolut pullistuivat kaksinkertaisiksi, kun ne varastoivat energiaa ravinnosta.

Painonnousu vain kiihtyi hiirten ikääntyessä ja kun niille syötettiin rasvaista ruokaa. Rasvaa ei kertynyt vain rasvasoluihin vaan sitä tihkui myös maksaan ja lihaksiin. Siitä aiheutui tulehdusta ja insuliinivasteen häiriöitä, mikä taas on kakkostyypin diabeteksessa tyypillistä.

Näyttää siltä, että muutokset ankyrin b -geenissä tai sen puuttuminen kokonaan saa rasvasolujen portinvartijana toimivan glut 4 -proteiinin häiriintymään. Glukoosi pääsee virtaamaan rasvasoluun huomattavasti nopeammin kuin tavallisesti.

Tutkimuksen päätekijä, solubiologian ja fysiologian apulaisprofessori Damaris Lorenzo havaitsi saman myös rasvasoluilla soluviljelmässä. Solut, joissa oli joillekin ihmisille tyypillisiä mutaatioita ankyrin b -geenin toiminnassa, imivät itseensä enemmän rasvaa.

Tällaisia geenivariantteja kantaa Yhdysvalloissa arviolta 1,3 prosenttia valkoisesta väestöstä ja 8,4 prosenttia afrikkalaistaustaisesta väestöstä.

Tulokset täytyy vielä vahvistaa ihmisillä. Näin saadaan selville, mikä ankyrin b -geenin rooli todella on ihmisten lihomiseen.

Tutkimuksen julkaisi Pnas.

Geenimuoto näyttää torjuvan diabetesta ja tekevän sen kantajista pitkäikäisempiä.

Sattumanvarainen muutos yhdessä ainoassa geenissä näyttää olleen hyödyksi amerikkalaisille amisseille. Geenimuutos näyttäisi pidentävän elämää.

Vanhoillisia kristittyjä oppeja noudattavat amissit ovat tunnettuja siitä, että he elävät eristyksissä modernista yhteiskunnasta. He eivät yleisesti ottaen halua hyödyntää nykymaailman mukavuuksia kuten autoja ja sähköä.

Yhdysvaltalaisen Chicagon Northwestern-yliopiston tutkijat selvittivät erään Indianan osavaltiossa elävän amissiyhteisön jäsenten geeniperimää.

He havaitsivat, että osalla amisseista on mutaatio geenissä, joka vaikuttaa ikääntymiseen. Tästä kirjoittaa muun muassa New Scientist.

Tämä serpine1-niminen geeni tuottaa pai1-proteiinia, joka on yhdistetty solujen nopeampaan vanhenemiseen.

Osalla amisseista on kuitenkin mutaatio tässä geenissä, jolloin kyseistä proteiinia syntyy puolet vähemmän kuin tavallisesti. Tutkijat laskevat mutaation syntyneen kuusi sukupolvea sitten.

Tutkijat huomasivat, että ne amissit, joilla oli vähintään yksi kopio tästä muuttuneesta geenistä, elivät keskimäärin kymmenen vuotta pidempään kuin muut, tyypillisesti 85-vuotiaiksi.

Samoin heidän kromosomiensa päissä olevat telomeerit olivat kymmenen prosenttia pidemmät kuin muilla. Telomeerit lyhenevät hieman joka kerta, kun solut jakautuvat, kunnes ne lopulta kuluvat loppuun.

Heidän paastoverensokerinsa oli myös 30 prosenttia alempi kuin verrokeilla, eikä yksikään tutkituista geenin kantajista sairastunut diabetekseen.

Seitsemän prosenttia niistä, joilla tätä geenimuunnosta ei ollut, sairastivat diabetesta.

Tutkimuksessa tarkasteltiin 177 henkilöä, joista 43 henkilöllä oli kyseinen muunnos geenistä.

Lisätutkimusta tarvitaan vielä, mutta voi olla, että pai1-proteiinin tuotanto on yhteydessä ihmisen ikääntymiseen.

Tutkimuksen julkaisi Science Advances.

Sokeritutkimus haudattiin, kun tulokset eivät miellyttäneet. Kuva: Markku Niskanen

Sokeriteollisuuden tutkimusjärjestö hautasi tutkimuksen, joka uhkasi osoittaa sokerin yhteyden sydäntauteihin ja syöpään hiirillä.

Sokeriteollisuuden vaikutuskeinot ovat Yhdysvalloissa 1960-luvulla olleet varsin samanlaiset kuin tupakkateollisuudella, paljastaa Kalifornian yliopistossa San Franciscossa työskentelevien tutkijoiden löydös.

Tutkijat saivat käsiinsä arkistoista vanhoja, sokeriteollisuuden sisäisiä asiakirjoja.

Asiakirjat osoittavat, että sokeriteollisuutta edustava Sugar Research Foundation rahoitti aluksi eläinkokeita, joissa oli tarkoitus selvittää sokerin yhteyttä sydän- ja verisuonisairauksiin.

Kun hiirikokeissa alkoi ilmetä, että sokeri todella voi olla haitallista, nostaa veren rasva-arvoja ja saattaa olla yhteydessä jopa virtsarakon syöpään koe-eläimillä, teollisuus veti rahoituksen pois – ja hautasi tulokset kaikessa hiljaisuudessa.

Tutkimusryhmä julkaisi raporttinsa torstaina PLoS Biology -tiedelehdessä.

Sokerin ja tärkkelyksen vaikutuksia veren rasva-arvoihin tutkitaan yhä. 1960-luvun lopulle tultaessa alkoi kuitenkin kertyä tietoa siitä, että sokeri voisi olla haitallisempaa sydämelle kuin tärkkelys.

Sokerisäätiö palkkasi Birminghamin yliopiston tutkijan W. F. R. Poverin selvittämään asiaa eläimillä.

Pover havaitsi ensinnäkin, että sokeri nosti veren triglyseridi- eli rasva-arvoja hiirillä. Ihmisillä veren kohonnut triglyseridi voi lisätä riskiä sydänkohtauksiin ja aivohalvauksiin.

Toisekseen hiirten virtsassa oli entsyymiä, joka tutkimuksissa oltiin yhdistetty virtsarakon syöpään.

Kun sokeriteollisuus sai alustavia tuloksia nähtäväkseen, se päätti keskeyttää koko tutkimushankkeen vuonna 1969. Poverin tuloksia ei koskaan julkaistu.

Teollisuuden sisäisessä muistiossa todetaan tutkimuksen olevan ensimmäinen, joka osoittaa biologisia eroja sokeria ja tärkkelystä syöneiden hiirien välillä.

Sekä tohtori Pover että tutkimuksen rahoituksesta ja katkaisusta päättänyt johtaja John Hickson ovat jo kuolleet.

Löytyneiden muistioiden mukaan Hickson kertoi kollegoilleen vuonna 1970 muista tutkimuksista, joista saataisiin ”teollisuuden kannalta arvokasta ja hyödyllistä tietoa”.

Poverin tutkimuksen arvoa teollisuudelle hän kuvaili ”nollaksi”.

Sokeriteollisuuden kannalta kiusalliset asiakirjat löysi Kalifornian San Franciscon yliopiston hammaslääketieteen apulaisprofessori Christin E. Kearns. Selvitystyössä olivat myös hänen kollegansa Dorie Apollonio ja Stanton Glantz.

Sama kolmikko osoitti viime vuonna niin ikään salassa pysyneiden asiakirjojen perusteella, että sokeriteollisuus maksoi vuonna 1967 Harvardin yliopiston tutkijoille 50 000 dollaria, jotta he kirjoittaisivat sokerin kannalta myönteisen tutkimuksen.

Poverin tutkimuksen aikoinaan tilannut ja torpannut sokeriteollisuuden järjestö SRF on nykyisin Sugar Association. Se julkaisi myös oman vastineensa tutkijoiden löydöksiin.

Sugar Association sanoo tutkijoiden olevan ”tunnettuja sokeriteollisuuden kriitikkoja” ja että Poverin tutkimusta olisi ollut tarkoitus aikoinaan jatkaa toisen tahon rahoituksella.

”Syistä, joita emme tiedä, näin ei tapahtunut”, vastineessa kirjoitetaan.