Kiinalainen tutkija He Jiankui muokkasi alkioita. Hänet erotettiin myöhemmin yliopistostaan, koska koe oli luvaton ja se katsottiin arveluttavaksi.
Kiinalainen tutkija He Jiankui muokkasi alkioita. Hänet erotettiin myöhemmin yliopistostaan, koska koe oli luvaton ja se katsottiin arveluttavaksi.

Kiinalaistutkija peukaloi viime vuonna ihmisalkioiden geenejä ja saattoi näin heikentää syntyneiden tyttövauvojen vastustuskykyä.

Kiinassa viime vuonna tehty maailman ensimmäinen lasten geenimuokkaus on saattanut vaarantaa kokeessa syntyneiden kaksostyttöjen hengen, uusi tutkimus esittää.

Geenimuokattujen ihmisten syntyminen oli viime vuoden suurimpia tiedeuutisia.

Shenzenin yliopistossa työskennellyt tohtori He Jiankui muokkasi luvattomassa kokeessa kahden ihmisalkion perimää. Syksyllä syntyneiden lasten piti olla immuuneja hi-virukselle.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

He saksi alkioilta niin sanotut ccr5-geenit toimintakyvyttömiksi geenisaksiksi sanotulla crispr-cas9 -tekniikalla. Kyseiset geenit koodaavat immuunisolujen pinnalle erästä proteiinia, jota hi-virus tarvitsee tarttuakseen soluun.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Ihminen perii geenistä yhden kopion isältään ja toisen äidiltään. Kun molemmat kopiot vaimennetaan, hi-virus ei käytännössä pysty tarttumaan ihmiseen. Vain toisen geenin sammuminen lisää vastustuskykyä hiville, mutta ei tee ihmisestä immuunia.

Joillain harvoilla ihmisillä on luonnostaan toimimattomat muunnokset näistä geeneistä, jolloin he ovat immuuneja hi-virukselle. Tiedetään kuitenkin, että ccr5-geenien vaimentuminen voi altistaa ihmisen muille sairauksille, kuten Länsi-Niilin virukselle.

Nyt näyttää siltä, että kokeen tytöt, Lulu ja Nana, ovat ehkä suojassa hi-virukselta, mutta he saattavat kuolla influenssaan.

Nature Medicine -tiedelehdessä julkaistu tutkimus osoittaa, että kahden viallisen ccr5-geenimuodon kantajat kuolevat ennenaikaisesti huomattavasti todennäköisemmin kuin ihmiset, joilla toinen tai molemmat geenikopiot toimivat normaalisti.

Berkeleyn yliopiston geneetikko Rasmus Nielsen ja hänen apunaan työskentelevä tutkijatohtori Xinzhu Wei kävivät läpi 400 000 ihmisen perimätiedot Britannian kansallisesta biopankista selvittääkseen, miten ccr5-geenien vaimentuminen vaikuttaa kuolleisuuteen.

Analyysi osoitti, että ihmiset, joilla kumpikin geenikopio on viallinen, kuolevat muita todennäköisemmin ikävuosina 41–78. Kuoleman riski nousee 21 prosenttia.

Näiden geenien toimimattomuus heikentää todennäköisesti ihmisen vastustuskykyä influenssalle, johon nämä ihmiset kuolevat muita todennäköisemmin.

Viitteitä influenssakuolleisuuden lisääntymisestä tällaisilla ihmisillä on saatu aiemmissakin tutkimuksissa. Vialliset geenikopiot voivat luultavasti altistaa ihmisen myös muille sairauksille.

Esimerkiksi laboratoriohiirillä on havaittu, että ne ovat alttiimpia erilaisille sieni- ja bakteeri-infektioille, kun kumpikin kopio ccr5:stä sammutetaan.

”Tämä on toimiva proteiini, joka löytyy useilta eläinlajeilta, ja on todennäköistä että sen tuhoava mutaatio ei keskimäärin ole hyödyksi. Muussa tapauksessa se olisi kadonnut evoluutiossa kauan sitten”, geneetikko Nielsen kertoo tiedotteessa.

Kyse on niin sanotusta delta32-mutaatiosta, jossa ccr5-geenistä puuttuu 32 emäsparin pituinen pätkä. Alkioiden geenejä muokannut He Jiankui ei onnistunut saamaan aikaan luonnollista vastaavaa mutaatiota.

Yhtä kaikki hän onnistui poistamaan geenistä pätkiä niin, että se ei tytöillä enää toimi. Tosin toiselta tytöltä onnistuttiin sammuttamaan vain toinen kopio geenistä.

Ccr5 on sinänsä erittäin tutkittu ja tunnettu geeni, mutta koskaan aiemmin sitä ei ole yritetty vaimentaa eläviltä ihmisiltä.

Tämä delta32-mutaatio on maailman väestössä harvinainen, mutta suhteessa varsin yleinen etenkin Pohjois-Euroopassa ja Pohjoismaissa.

Mutanttigeeni lienee aikoinaan antanut suojaa esimerkiksi isorokkovirusta vastaan, ja se on säilynyt populaatiossa.

Yhtä delta32-mutaatiota kantaa peräti 14 prosenttia pohjoiseurooppalaisista. Kummankin geenikopion mutaatio sen sijaan on erittäin harvinainen.

”Nykytiedon varassa on hyvin vaarallista yrittää tuottaa mutaatioita, kun ei tiedetä täysin, mitä nuo mutaatiot aiheuttavat. Tässä tapauksessa kyse ei liene sellaisesta mutaatiosta, jonka monikaan haluaisi”, Nielsen sanoo.

”Yksi geeni voi vaikuttaa useisiin ominaisuuksiin ja koska ympäristöstä riippuen mutaation vaikutukset voivat olla hyvinkin erilaisia, alkion ituradan muokkauksessa on hyvin paljon epävarmuustekijöitä”, tohtori Wei jatkaa.

Iturata tarkoittaa sukusolulinjaa. Kun ihmisalkioita muokataan, muokkaukset periytyvät myös näiden lapsien jälkeläisille.

”Tässä ei vaikuteta vain yksittäiseen potilaaseen, vaan koko ihmiskunnan geenipooliin”, sanoo Stanfordin yliopiston tutkija, bioeetikko William Hurlbut uutiskanava NPR:n haastattelussa.

Kaksostytöt syntyivät terveinä ja myöhemmin ilmoitettiin, että toinenkin nainen on He Jiankuin geenimuokkauskokeen seurauksena raskaana.

Hen luvaton koe tuomittiin kansainvälisesti ja tiedeyhteisö on laajasti arvostellut Hen toimia epäeettisiksi. Tytöt olisivat syntyneet aivan terveinä ilman geenimuokkausta, ja muokkauksella otettiin vain turhia riskejä.

He sai potkut Shenzenin yliopistosta asian tultua ilmi ja Kiina tuomitsi hänen toimensa. He ei ole sittemmin esiintynyt julkisuudessa.

Kiina irtisanoutui jyrkästi Hen kokeesta, mutta helmikuussa tuli julki asiakirjoja, joiden mukaan He olisi mahdollisesti saanut rahoitusta kokeeseen Kiinan hallitukselta.

Raskauteen johtava ihmisalkioiden geenimuokkaus on kaikkialla kiellettyä, mutta Hen tapaus osoittaa, että kieltoa on hyvin vaikea valvoa.

Nykytekniikka on niin kehittynyttä, että alkioiden geenimuokkaus ei ole lainkaan niin vaikeaa kuin miltä se kuulostaa. Oikeilla välineillä ja taidolla alkioita voidaan muokata tavallisella hedelmällisyysklinikalla.

Sisältö jatkuu mainoksen alla