Kaksi vuotta sitten kiinalaistutkija He Jiankui esitteli toimittamaansa geenikirjaa. Nyt hän on editoinut peruuttamattomasti kahden ihmislapsen genomin. Kuva: Reuters
Kaksi vuotta sitten kiinalaistutkija He Jiankui esitteli toimittamaansa geenikirjaa. Nyt hän on editoinut peruuttamattomasti kahden ihmislapsen genomin. Kuva: Reuters

Monet tutkijat kutsuvat kokeilua vastuuttomaksi.

Kiinasta kuultiin maanantaina uutinen, joka jää tieteen historiaan. Hyvässä tai pahassa.

Tutkija Jiankui He ilmoitti luoneensa maailman ensimmäiset geenimuokatut ihmislapset. He kertoi uutistoimisto AP:lle muokanneensa kahden ihmisalkion geenejä niin, että tuloksena syntyi kaksi tervettä tyttölasta, joista toinen on immuuni hi-virukselle.

Tuntemattomassa paikassa pari viikkoa sitten syntyneet kaksostytöt ”Lulu” ja ”Nana” ovat ensimmäiset ihmiset, joiden geenejä on peruuttamattomasti muunneltu alkiovaiheessa.

Koe perustuu geenisaksiksi kutsuttuun crispr-cas9-menetelmään, joka on mullistanut biotekniikan. Siinä soluun ruiskutetaan dna:ta leikkaava proteiini ja pätkä rna:ta, joka ohjaa leikkurin oikeaan paikkaan. Näin voidaan muuttaa yksittäisten geenien toimintaa hyvinkin tarkasti.

Geenimuokkaus tehtiin osana tavallista koeputkihedelmöitystä. Lasten äidin munasolu hedelmöitettiin maljassa isän siittiöllä. Sitten soluun ruiskutettiin cas9-entsyymi yhdessä crispr-molekyylien kanssa. Ne poistivat kehittyvien alkioiden perimästä geenin, jota hi-virus tarvitsee tarttuakseen elimistöön.

”Kun Lulu ja Nana olivat vasta yksi solu, tämä leikkaus poisti oven, jonka kautta hi-virus tarttuu. Ennen kuin istutimme solut äidin kohtuun, avasimme koko geeniperimän ja näimme, että leikkaus onnistui kuten piti”, He selittää videolla, jolla hän kertoo kokeestaan.

”Syntymän jälkeen avasimme jälleen Lulun ja Nanan koko geeniperimän. Varmistui, ettei mikään muu geeni muuttunut kuin se, joka estää hiv-tartunnan. Vauvat ovat yhtä terveitä ja turvassa kuin muutkin lapset”, He vakuuttaa.

Kiinassa on jo aiemmin tehty saman kaltaisia kokeita ihmisalkioilla, mutta alkioita ei ole siirretty kohtuun.

Geenimuokatun ihmislapsen luomista on pidetty teknisesti mahdollisena, mutta äärimmäisen tuomittavana, sillä riskejä ei tarkasti tiedetä.

He on ilmeisesti tehnyt kokeensa luvatta ja salassa. Kiina suhtautuu tutkimusetiikkaan löyhästi, mutta Shenzenin yliopisto, jossa He toimii apulaisprofessorina, irtisanoutui kokeesta ja ilmoitti olevansa ”järkyttynyt”.

Myös suuri joukko kiinalaisia tutkijoita tuomitsi ihmisalkion geenien muuntelun. Yli sata tutkijaa on uutistoimisto Reutersin mukaan allekirjoittanut avoimen kirjeen, jossa koetta luonnehditaan perustelemattomaksi, vaaralliseksi ja vahingolliseksi kiinalaiselle tutkijayhteisölle.

”Kansainvälisen transgeeniteknologiayhdistyksen kautta on paikan päältä Kiinasta tullut tieto, että ihmisessä ilmeisesti on tosiaan tehty ensimmäinen crispr-korjaus ja lapset ovat syntyneet”, vahvistaa crispr-tekniikkaa hiirillä hyödyntävä dosentti Satu Kuure Helsingin yliopistosta.

Tiedeyhteisö ei ole vielä voinut perehtyä Hen kokeeseen tarkemmin. Hän julkisti kokeensa suoraan medialle juuri ennen kuin geenieditointia ja sen riskejä pohtiva alan konferenssi käynnistyi Hongkongissa.

Tässä vaiheessa kokeesta tiedetään vain se, mitä He on haastatteluissa ja julkaisemallaan Youtube-videolla kertonut. Lisäksi AP:n haastattelemat ulkopuoliset tutkijat ovat ilmeisesti saaneet nähdä jonkinlaista alustavaa dataa.

He värväsi kokeeseen seitsemän kiinalaista pariskuntaa, joille tehtiin hedelmöityshoitoja. Pariskunnat saivat Hen mukaan päättää, ottavatko he tavallisen koeputkihedelmöityksen vai haluavatko he kokeilla geenimuunneltua alkiota.

Kaikilla isillä oli hiv. He perusteli koetta vanhemmille sillä, että he voivat saada lapsia, jotka ovat ikuisesti suojassa hiviltä.

Lopulta 16:n alkion geenejä muokattiin. Muokkauksen kohteena oli hyvin tunnettu ccr5-geeni, josta ihminen perii yhden kopion isältä ja toisen äidiltä. Molempien geenien vaimentaminen tekee ihmisestä lähes immuunin hiv:lle.

Toisen tytön kohdalla geenistä onnistuttiin ilmeisesti vaimentamaan molemmat kopiot. Toisella hiljentyi vain toinen kopio, joten tämä tyttö voi yhä saada tartunnan.

Ilmeisesti kävi myös niin, että geenimuuntelu onnistui vain osassa tämän tytön soluista. Geeni on siis vaiennettu osassa soluista ja osassa se toimii yhä.

”Tämä on arpapeliä. Tällä hetkellä lapset ovat ilmeisesti terveitä, mutta tulevaisuudesta ei tiedetä”, Kuure kommentoi.

On olemassa ihmisiä, joilta luonnostaan puuttuu toinen tai kumpikin ccr5-geeni. Tällainen mutaatio liittyy luultavasti Euroopassa riehuneisiin isorokkoepidemioihin.

Kaksosiin tehty muutos ei siis periaatteessa eroa piirteestä, jonka osa ihmisistä saa luonnollisesti. Tällaista geeniteknistä parannusta ei kuitenkaan ole koskaan aiemmin tehty ihmiseen. Länsimaissa vasta tutkitaan tekniikan turvallisuutta eläimillä ja aikuisilla.

On esimerkiksi mahdollista, että geenieditointi voi aiheuttaa syövän myöhemmin.

”Hiirillä on nähty, että syöpään liittyvät geenit voivat aktivoitua ja korjausmekanismit menevät sekaisin. Hiirellä tämä näyttää korjautuvan, mutta emme tiedä, mitä ihmiselle tapahtuu. Hiiri elää niin paljon lyhyemmän ajan, että syövän kehittymistä ei ehkä ehditä nähdä”, Kuure selittää.

Hänen mielestään tekniikkaa pitäisi ensin tutkia huolellisesti ja edetä varovaisesti.

Kokeessa alkioilta ei parannettu mitään vakavaa perinnöllistä sairautta, johon he olisivat ilman hoitoa sairastuneet. Tytöt olisivat syntyneet normaaleina ja terveinä ilman hiviä joka tapauksessa. He saattavat nyt olla immuuneja hiville, mutta samalla on otettu riski vakavista sivuvaikutuksista.

ekvivalentti
Seuraa 
Viestejä418
Liittynyt25.12.2012

Maailman ensimmäiset geenimuokatut lapset syntyivät

Muutama sukupolvi on jo menty sellaisessa maailmassa, jossa lääketieteen ikivanha totuus "lapsettomuus ei periydy" on pystytty ohittamaan. Ihminen ei enää ole luonnonvalinnan piirissä. Mitkä geenit runsastuvat populaatiossa on nyt kiinni ihmisten omista päätöksistä. Jos jää vapaaehtoisesti lapsettomaksi, on tehnyt omalta osaltaan päätöksen, että geenit eivät enää siirry. Joku voisi tehdä sen johtopäätöksen, että jeesustelijat kuolevat sukupuuttoon. Sitä en osaa sanoa, onko se toivottu...
Lue kommentti