Kuva: Shutterstock
Kuva: Shutterstock

Tutkijat testasivat ennätyksellisen suurella aineistolla masennukseen yleisimmin liitetyt geenit. Mitään yhteyttä ei löytynyt.

Masennukselle altistavia geenejä ja geeniryppäitä on etsitty kauan. Löydöksistä on kirjoitettu tuhansia psykiatriaa ja genetiikkaa yhdisteleviä artikkeleita.

Nyt uusi, aiempaa suurempia aineistoja hyödyntävä tutkimus kertoo, että mitään yhteyttä näiden geenien ja masennuksen välillä ei ole.

Coloradon yliopiston tutkijat valitsivat 18 yleisintä masennukseen suoraan tai ympäristön välityksellä yhdistettyä geeniä ja testasivat niitä 62 000–443 000 ihmisen aineistoilla. He katsoivat, ovatko jotkin näihin geeneihin liittyvät vaihtelut yleisempiä masentuneilla ihmisillä.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

”Emme löytäneet hitustakaan todisteita”, tutkimuksen johtaja apulaisprofessori Matthew Keller Coloradon yliopiston käyttäytymisgenetiikan instituutista kertoi The Atlantic -lehdelle.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Tutkimus julkaistiin arvostetussa American Journal of Psychiatry -tiedelehdessä.

Mikäli tulos pitää paikkansa, millään näistä geeneistä ei ole tekemistä masennuksen kanssa.

”Tämän pitäisi olla varoittava kertomus. Kuinka kummassa olemme voineet kuluttaa 20 vuotta ja satoja miljoonia dollareita pelkän kohinan tutkimukseen?” Keller kysyy.

Kohinalla hän tarkoittaa, että pienehköissä aineistoissa nähdään helposti tilastollisesti merkitseviä yhteyksiä asioiden välille, vaikka se olisi sattumaa. Kun otetaan riittävän suuri aineisto, sattuman osuus häviää.

Tieteessä voi syntyä kuplia. Ensin yksi ryhmä julkaisee jotain hätkähdyttävää. Sitten toiset ryhmät alkavat tehtailla samantyyppisiä tutkimuksia, joista tulee samalla tavalla hätkähdyttäviä tuloksia.

Jossain vaiheessa ilmestyy tutkimus, joka kumoaa niiden oikeellisuuden. Lopulta kyseenalaistajat saavat seuraajia, ja alan tiedelehdet täyttyvät tutkimuksista, jotka osoittavat, että ilmiötä ei ollut alun perin olemassakaan.

Masennusgeenien kohdalla soraääniä on esiintynyt ennenkin, mutta vasta Coloradon yliopiston tutkijoiden löydös saattoi puhkaista kuplan massiivisuutensa ansiosta – edellyttäen, että he ovat oikeassa.

Aika näyttää, sillä tiede on välttämättä hortoilua tiedon äärirajoilla.

Kuuluisin ryhmän tutkimista 18 geenistä on slc6A4, joka huolehtii välittäjäaine serotoniinin pääsystä aivosoluihin. 1990-luvulla lyhyt muunnos tämän geenin alueella 5-httlpr yhdistettiin monissa tutkimuksissa neuroottiseen ja helposti ahdistuvaan persoonallisuuteen.

Parinkymmenen vuoden aikana muunnoksesta tehtiin ainakin 450 tutkimusta. Myöhemmissä tutkimuksissa yhteys masennukseen jo hapertui, ja nyt coloradolaisten tutkimus siis väittää, että koko tutkimussuunta oli alun alkaen virheellinen.

Tiedepiireissä on jaettu paljon psykiatri Scott Alexanderin blogitekstiä, jossa hän kehuu coloradolaisten työtä.

”Tämä ei ole tutkimuspaperi, tämä on teurastus”, Alexander kirjoittaa. ”Kirjoittajat tietävät täysin, mitä tekevät, ja nauttivat joka sekunnista.”

Ongelmana on Alexanderin mukaan ollut se, että vaikka käsitys lyhyen muunnoksen yhteydestä masennukseen saattaa olla väärä, löydöksen perustalle on rakennettu valtavasti muuta tutkimusta olettaen, että se olisi totta.

Sitä on sovitettu unettomuuteen, psykoosiin ja Alzheimerin tautiin sekä nostalgiataipumukseen. Sen perusteella on rakennettu myös varsin monimutkaisia psykologisia koeasetelmia.

Esimerkiksi Black Hills State Universityn Scott F. Stotenberg ja Joanna M Vandeverosoittivat”, että 5-httlpr säätelee sitä, kuinka miehet ja naiset toimivat eri tavoin ristiriitaisissa ja toisaalta riskipitoisissa päätöksentekotilanteissa. Otoksena tässä vaikeasti ymmärrettävässä koeasetelmassa oli 200 opiskelijaa.

Tällaisiin virheisiin johtavia ilmiöitä ovat myös ”väärien positiivisten vinouma” (’positive bias’) ja julkaisuvinouma (’puclication bias’).

Tutkimuksia, jotka tuottavat jännän, yleensä tutkimuskysymykseen vastaavan tuloksen, julkaistaan herkemmin kuin nollatuloksia. Se vaikuttaa helposti tutkijaryhmän asenteisiin.

Tutkijat voivat myllätä aineistojaan edestakaisin, kunnes löytävät jotain riittävän kiintoisaa ja tilastollisesti juuri ja juuri merkitsevää. Tai he voivat muokata kysymyksenasettelun uusiksi niin että vastaukset ovatkin halutun suuntaisia.

Jos tarkoitus on etsiä masennukselle altistavia geenejä ja tutkimukseen saadaan iso rahoitus, tutkijoilla on paine löytää näitä geenejä. Jos mitään ei löytyisi, rahoittajat pettyisivät.

Coloradolaisten tulokset eivät yllättäneet kaikkia tutkijoita.

Kun geneetikot lopulta ovat tällä vuosikymmenellä pystyneet kustannustehokkaasti analysoimaan koko genomia, he ovat huomanneet, että monet häiriöt ja taudit johtuvat tuhansista geeneistä, joista jokainen vaikuttaa vain vähän.

Siksi yksittäisen geenin vaikutuksen luotettavaan selvitykseen tarvitaan satojatuhansia vapaaehtoisia – kuten coloradolaisilla on.

Vielä vuosituhannen vaihteessa sopivia geenejä etsittiin keskimäärin vain 345 ihmisen aineistoilla. Näin pienessä otoksissa sattuma voi tuottaa kaikenlaista kohinaa.

Tämä pätee kaikkien tautien geenitaustan selvitykseen.

Bristolin yliopiston biologisen psykologian professori Marcus Munafò muistelee The Atlantic -lehdessä, kuinka innoissaan hän oli varhaisesta masennusgeenilöydöksestä.

”Kaikki näytti loksahtavan paikalleen. Mutta kun aloin itse tutkia asiaa, huomasin, kuinka haurasta todistusaineisto oli”, Munafò sanoo.

Joskus lyhyt geenimuunnos oli kytköksissä masennukseen, toisinaan ei. Munafò osallistui vuonna 2005 tehtyyn suureen tutkimukseen, jossa koehenkilöitä oli 100 000. Siinä yhteyttä ei enää havaittu.

”Sen olisi luullut hillitsevän intoa kyseisen geenin suhteen, mutta mitä vielä”, hän sanoo. ”Monet eivät halunneet kuulla todisteita sen puolesta, että alkuperäiset tulokset eivät ole luotettavia.”

Munafòn ja kumppaneiden artikkelin jälkeen yhteyttä todistavien tutkimusten julkaisutahti vain kiihtyi. Niiden määrä nelinkertaitui seuraavan vuosikymmenen aikana.

”Meille on opetettu tieteen olevan itseään korjaava mekanismi, mutta masennuksen mahdollisesti vaikuttavien geenien tutkimukset osoittavat, että se itsekorjaavuus on tuskastuttavan hidasta. Jopa silloin kun todisteet muutoksen puolesta ovat olleet pitkään tarjolla”, Munafò sanoo.

Käyttäjä4499
Seuraa 
Viestejä6177

Ote artikkelin ensimmäisestä linkistä: “We have got to set up a system, or develop a culture, that rewards people for actually trying to do it right,” adds Keller.  Olisi hienoa nähdä kehitystä tähän suuntaan.

jussipussi
Seuraa 
Viestejä48370

Deimos kirjoitti:
Hyvä ettei ole geneettistä. Kai tää maailma muuten vain on masentava paikka jos sen näkökannan ottaa. Mutta huomioiden sukupuuttoaallon niin ei tässä mitään mieltä piristävää kyllä olekkaan. Olen siis syystä masentunut.
Työhypoteesi: tarinankertoja masentaa menneisyyden ja tulevaisuuden tarinoillaan itsensä.

Sisältö jatkuu mainoksen alla