Corbis RF
Corbis RF

 
Laaja genomiseulonta osoitti, että P2RY11-geenin muoto kytkeytyy narkolepsiaan.

Nukahtelusairaus narkolepsia aiheutuu etupäässä oreksiininakin tunnettua hypokriini-välittäjäainetta erittävien solujen vähentymisestä tai tuhoutumisesta aivoissa, ja siihen sairastuu keskimäärin yksi kahdestatuhannesta.

Narkolepsian geenitaustaa pitkään tutkineen Stanfordin yliopiston Emmanuel Mignotin johtama kansainvälinen tutkijaryhmä analysoi yli 3400 eurooppalaisen, 2400 aasialaisen ja 300 afrikkalaisen genomit ja havaitsi, että P2RY11-geenin muoto yhdistyy sairastumiseen.

P2RY11-geeni koodaa proteiinia, jota immuunisolut tarvitsevat. Tutkijoiden mukaan näyttääkin yhä vahvemmin siltä, että narkolepsia on autoimmuunisairaus.

Miten P2RY11 tautialleeli tarkkaan ottaen kietoutuu narkolepsia-alttiuteen, on vielä hämärän peitossa. Polkuja on monia, koska toistaiseksi P2RY11:n toiminnasta ihmisaivoissa tiedetään tuskin mitään, tutkijat toteavat Nature Genetics- julkaisussa.