Autistinen lapsi.
Autistinen lapsi.

Kromosomi 17 vie sekä autismin että skitsofrenian jäljille.

Atlantalaisen Emoryn yliopiston tutkijat ovat löytäneet kromosomista 17 alueen, jonka puuttuminen voi olla merkittävä autismispektrin häiriöiden ja skitsofrenian riskitekijä. Tutkijat ovat jo pitkään tienneet, että autismi ja skitsofrenia ovat pitkälti periytyviä sairauksia. On tiedetty, että tiettyjen geenien kopioiden lukumäärän vaihtelu on yhteydessä näihin häiriöihin.

American Journal of Human Genetics-lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan tietyn dna-pätkän puuttuminen kokonaan tuottaa hyvin suuren skitsofrenian ja autismin riskin. Tutkijoiden aineistossa, johon kuului 23 000 autistista, kehitysvammaista ja skitsofreenistä potilasta, 24:llä oli tämä kromosomipoikkeama. Sitä ei ollut yhdelläkään vertailuryhmäläisellä. Verrokkeja oli 52 448. 

Tutkijoiden mukaan tällainen niin sanottu deleetio yli 13-kertaistaa riskin sairastua skitsofreniaan tai autismiin.

Löytö on tutkijoiden mukaan merkittävä, koska tämä kromosomin 17 deleetio on yksi kymmenen yleisimmän geneettisen deleetion joukossa lapsilla, joilla on selittämättömiä aivojen kehityksen poikkeamia. Tutkijat uskovat että kyseinen deleetio voi myös lisätä muiden psykiatristen häiriöiden, kuten bipolaarisen mielialahäiriön riskiä.