Seitsemänvuotias poika sai uuden ihon, joka toimii täysin terveesti. Poika pystyy nyt pelaamaan jalkapalloakin. Kuva Nature, News&Views
Seitsemänvuotias poika sai uuden ihon, joka toimii täysin terveesti. Poika pystyy nyt pelaamaan jalkapalloakin. Kuva Nature, News&Views

Uutta ihoa valmistui kaiken kaikkiaan 0,85 neliömetriä. Uusi iho toimii yhtä hyvin kuin normaali terve iho.

Seitsemänvuotias poika sai lähes kokonaan uuden, geenimuokatuista soluista kasvatetun ihon Saksassa.

Siirre kattaa 80 prosenttia lapsen ihopinnasta ja toimii aivan normaalisti, kertovat operaation tehneet kirurgit ja tutkijat Nature-tiedelehdessä.

Uuden ihon saanut lapsi sairastaa niin sanottua junktionaalista epidermolyysi bullosaa. Vakava perinnöllinen sairaus aiheuttaa ihoon rakkuloita ja kroonisia haavaumia. Ihon uloin kerros orvaskesi irtoaa helposti alla olevasta verinahasta.

Sairauteen ei ole hoitoa, ja se voi olla tappava.

Pojan ihossa oli syntymästä saakka ollut rakkuloita joka puolella kehoa. Hänen tilansa paheni joitakin viikkoja ennen kuin hän saapui saksalaisen Ruhrin yliopistosairaalaan Bochumissa. Hän menetti pian 60 prosenttia ihostaan.

Kun geenimuokattua ihosiirrettä lopulta kokeiltiin, ihosta oli tuhoutunut 80 prosenttia.

Ihosiirre kasvatettiin soluista, jotka otettiin lapselta niistä kohdista ihoa, joissa ei ollut rakkuloita. Ihosoluihin siirrettiin viruksen avulla terve geenimuunnos, joka korvasi tautia aiheuttavan geenimuodon kaikissa soluissa.

Solut kasvoivat toimiviksi sarveissoluiksi. Ne ovat ihon ylimmän kerroksen eli epidermiksen yleisimpiä solutyyppejä.

Uutta ihoa valmistui kaikkiaan 0,85 neliömetriä. Kasvatettu iho lisättiin lapselle dermiksen eli verinahan päälle kahdessa eri pääoperaatiossa.

”Perusmenetelmä on hyvin samanlainen kuin se, mitä on aiemmin käytetty palovammapotilaille. Ero on siinä, että me teimme geneettisiä muutoksia”, Modenan yliopiston professoriin Michele De Luca kommentoi Naturen tiedotustilaisuudessa.

Uusi iho kiinnittyi hyvin alla olevaan verinahkaan ja parani normaalisti. Se ei muodostanut rakkuloita vielä kaksi vuotta operaation jälkeenkään.


Neljässä kuukaudessa uudistunutta ihoa oli kasvanut myös vauriokohtien päälle. Kuva: De Luca et al, Nature

Kaiken kaikkiaan tutkijat toteavat, että pojan ihoa voi nyt verrata normaaliin, terveeseen ihoon.

”Iho ei tarvitse mitään voiteita. Se on sileä ja vakaa. Jos poika saa kolhuja niin kuin kouluikäiset lapset tuppaavat saamaan, ne paranevat normaalisti”, kertoi lastenlääkäri Tobias Rothoeft Ruhrin yliopistosairaalasta.

Ratkaisevaa siirteen onnistumiselle oli, että lähtösoluissa oli riittävästi kantasoluja.

Koska ihosolut olivat muuntogeenisiä, tutkijat pystyivät seuraamaan solujen jakautumista keholla. Kahdeksan kuukauden kuluttua oli jäljellä vain kantasolujen jälkeläisiä, ei muiden solutyyppien. Ihon normaali uusiutumien oli kantasolujen varassa.

”Kun ihon uusii kantasoluista, ne käyttäytyvät kuten kantasolujen kuuluukin ja uudistavat orvaskeden normaalisti”, De Luca sanoi.

Hyksin palovammakeskuksen osastonylilääkäri, plastiikka­kirurgi Jyrki Vuola kehuu saavutusta.

”Periaatteessa lähestymistapa on täsmälleen oikea. Kokeiluluontoista geenihoitoa voidaan hengenvaarallisessa tapauksessa käyttää, vaikka sivuvaikutuksia ei varmuudella tunneta.”

Hoito lupaa apua niille, jotka sairastavat epidermolyysiä. Palovammojen korjaamiseen menetelmä ei juuri sovellu, koska siirteet korvaavat vain ulointa ihoa.

Geenimuoto näyttää torjuvan diabetesta ja tekevän sen kantajista pitkäikäisempiä.

Sattumanvarainen muutos yhdessä ainoassa geenissä näyttää olleen hyödyksi amerikkalaisille amisseille. Geenimuutos näyttäisi pidentävän elämää.

Vanhoillisia kristittyjä oppeja noudattavat amissit ovat tunnettuja siitä, että he elävät eristyksissä modernista yhteiskunnasta. He eivät yleisesti ottaen halua hyödyntää nykymaailman mukavuuksia kuten autoja ja sähköä.

Yhdysvaltalaisen Chicagon Northwestern-yliopiston tutkijat selvittivät erään Indianan osavaltiossa elävän amissiyhteisön jäsenten geeniperimää.

He havaitsivat, että osalla amisseista on mutaatio geenissä, joka vaikuttaa ikääntymiseen. Tästä kirjoittaa muun muassa New Scientist.

Tämä serpine1-niminen geeni tuottaa pai1-proteiinia, joka on yhdistetty solujen nopeampaan vanhenemiseen.

Osalla amisseista on kuitenkin mutaatio tässä geenissä, jolloin kyseistä proteiinia syntyy puolet vähemmän kuin tavallisesti. Tutkijat laskevat mutaation syntyneen kuusi sukupolvea sitten.

Tutkijat huomasivat, että ne amissit, joilla oli vähintään yksi kopio tästä muuttuneesta geenistä, elivät keskimäärin kymmenen vuotta pidempään kuin muut, tyypillisesti 85-vuotiaiksi.

Samoin heidän kromosomiensa päissä olevat telomeerit olivat kymmenen prosenttia pidemmät kuin muilla. Telomeerit lyhenevät hieman joka kerta, kun solut jakautuvat, kunnes ne lopulta kuluvat loppuun.

Heidän paastoverensokerinsa oli myös 30 prosenttia alempi kuin verrokeilla, eikä yksikään tutkituista geenin kantajista sairastunut diabetekseen.

Seitsemän prosenttia niistä, joilla tätä geenimuunnosta ei ollut, sairastivat diabetesta.

Tutkimuksessa tarkasteltiin 177 henkilöä, joista 43 henkilöllä oli kyseinen muunnos geenistä.

Lisätutkimusta tarvitaan vielä, mutta voi olla, että pai1-proteiinin tuotanto on yhteydessä ihmisen ikääntymiseen.

Tutkimuksen julkaisi Science Advances.

Sokeritutkimus haudattiin, kun tulokset eivät miellyttäneet. Kuva: Markku Niskanen

Sokeriteollisuuden tutkimusjärjestö hautasi tutkimuksen, joka uhkasi osoittaa sokerin yhteyden sydäntauteihin ja syöpään hiirillä.

Sokeriteollisuuden vaikutuskeinot ovat Yhdysvalloissa 1960-luvulla olleet varsin samanlaiset kuin tupakkateollisuudella, paljastaa Kalifornian yliopistossa San Franciscossa työskentelevien tutkijoiden löydös.

Tutkijat saivat käsiinsä arkistoista vanhoja, sokeriteollisuuden sisäisiä asiakirjoja.

Asiakirjat osoittavat, että sokeriteollisuutta edustava Sugar Research Foundation rahoitti aluksi eläinkokeita, joissa oli tarkoitus selvittää sokerin yhteyttä sydän- ja verisuonisairauksiin.

Kun hiirikokeissa alkoi ilmetä, että sokeri todella voi olla haitallista, nostaa veren rasva-arvoja ja saattaa olla yhteydessä jopa virtsarakon syöpään koe-eläimillä, teollisuus veti rahoituksen pois – ja hautasi tulokset kaikessa hiljaisuudessa.

Tutkimusryhmä julkaisi raporttinsa torstaina PLoS Biology -tiedelehdessä.

Sokerin ja tärkkelyksen vaikutuksia veren rasva-arvoihin tutkitaan yhä. 1960-luvun lopulle tultaessa alkoi kuitenkin kertyä tietoa siitä, että sokeri voisi olla haitallisempaa sydämelle kuin tärkkelys.

Sokerisäätiö palkkasi Birminghamin yliopiston tutkijan W. F. R. Poverin selvittämään asiaa eläimillä.

Pover havaitsi ensinnäkin, että sokeri nosti veren triglyseridi- eli rasva-arvoja hiirillä. Ihmisillä veren kohonnut triglyseridi voi lisätä riskiä sydänkohtauksiin ja aivohalvauksiin.

Toisekseen hiirten virtsassa oli entsyymiä, joka tutkimuksissa oltiin yhdistetty virtsarakon syöpään.

Kun sokeriteollisuus sai alustavia tuloksia nähtäväkseen, se päätti keskeyttää koko tutkimushankkeen vuonna 1969. Poverin tuloksia ei koskaan julkaistu.

Teollisuuden sisäisessä muistiossa todetaan tutkimuksen olevan ensimmäinen, joka osoittaa biologisia eroja sokeria ja tärkkelystä syöneiden hiirien välillä.

Sekä tohtori Pover että tutkimuksen rahoituksesta ja katkaisusta päättänyt johtaja John Hickson ovat jo kuolleet.

Löytyneiden muistioiden mukaan Hickson kertoi kollegoilleen vuonna 1970 muista tutkimuksista, joista saataisiin ”teollisuuden kannalta arvokasta ja hyödyllistä tietoa”.

Poverin tutkimuksen arvoa teollisuudelle hän kuvaili ”nollaksi”.

Sokeriteollisuuden kannalta kiusalliset asiakirjat löysi Kalifornian San Franciscon yliopiston hammaslääketieteen apulaisprofessori Christin E. Kearns. Selvitystyössä olivat myös hänen kollegansa Dorie Apollonio ja Stanton Glantz.

Sama kolmikko osoitti viime vuonna niin ikään salassa pysyneiden asiakirjojen perusteella, että sokeriteollisuus maksoi vuonna 1967 Harvardin yliopiston tutkijoille 50 000 dollaria, jotta he kirjoittaisivat sokerin kannalta myönteisen tutkimuksen.

Poverin tutkimuksen aikoinaan tilannut ja torpannut sokeriteollisuuden järjestö SRF on nykyisin Sugar Association. Se julkaisi myös oman vastineensa tutkijoiden löydöksiin.

Sugar Association sanoo tutkijoiden olevan ”tunnettuja sokeriteollisuuden kriitikkoja” ja että Poverin tutkimusta olisi ollut tarkoitus aikoinaan jatkaa toisen tahon rahoituksella.

”Syistä, joita emme tiedä, näin ei tapahtunut”, vastineessa kirjoitetaan.