Kuva: Corbis RF.
Kuva: Corbis RF.

PRKCA on ensimmäinen geeni, jonka tiedetään lisäävän alttiutta MS-tautiin.

Akatemiaprofessori Leena Palotie ja tutkija Janna Saarela kollegoineen ovat tunnistaneet ensimmäisen MS-taudille altistavan geenin. Tämä elimistön immuunivastetta säätelevä PRCKA-geeni paikannettiin kromosomista 17.

MS-tauti eli multippeli skleroosi on yleisin nuorten aikuisten neurologinen sairaus. Yksi tuhannesta suomalaisesta sairastaa MS-tautia. Sairaudessa elimistön puolustusjärjestelmä häiriintyy, ja tulehdussolut alkavat tuhota hermokudosta. Taudin syytä ei tunneta, mutta sairastumisalttiuteen vaikuttanevat sekä perinnölliset että ympäristötekijät. Nyt paikannettu geeni osallistuu immuunijärjestelmän aktiivisuuden säätelyyn. Geenin koodaama proteiini lisää veri-aivoesteen läpäisevyyttä, mikä mahdollistaa tulehdussolujen pääsyn keskushermostoon.

Tutkijoiden mukaan PRKCA-geenin paljastama aineenvaihduntareitti luo uusia edellytyksiä MS-taudin diagnostiikalle ja hoidolle.

Tutkimuksessa oli mukana 211 MS-perhettä Suomesta ja 554 MS-perhettä Kanadasta. Helsingin yliopiston ja Kansanterveyslaitoksen tutkimusryhmän tulokset julkaisi PLoS Genetics.