Helsingin yliopiston tutkijat ovat löytäneet perinnöllistä lihasheikkoutta aiheuttavan tautigeenin. Virhe havaittiin geenissä, joka säätelee lihassolujen rakennetta. Haartman-instituutissa

Helsingin yliopiston tutkijat ovat löytäneet perinnöllistä lihasheikkoutta aiheuttavan tautigeenin. Virhe havaittiin geenissä, joka säätelee lihassolujen rakennetta. Haartman-instituutissa työskentelevä ryhmä kertoi asiasta tuoreessa Human Molecular Genetics-lehdessä.



Geenin tuottama proteiini, myotiliini, toimii lihassolujen tukirangan rakenneosa. Tukirangan tärkeimmät valkuaisaineet ovat aktiini ja myosiini, jotka saavat aikaan lihassolujen supistumisen. Tämän lisäksi lihaksen rakennetta ja toimintaa säätelevät useat valkuaisaineet, joiden avulla supistusvoima rytmitetään ja siirretään tukikudoksiin.



Lihasheikkoustauteja on useita ja niitä yhdistää vallitsevasti periytyvä virhe jossakin lihaksen rakennetta säätelevässä geenissä. Yleensä virhe piilee supistusvoimaa solukalvolle siirtävässä dystrofiini-proteiinissa. Sen sijaan lihassolun tukirangan, sarkomeerin, vikojen aiheuttamia lihasheikkoustauteja tunnetaan vasta huonosti. Suomalaiset osoittivat ensi kerran, että myotiliini-geenin virhe johtaa tukirangan kehityshäiriöön sekä hartia- ja lantiolihaksista alkavaan heikkouteen.

Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla