Helsingin yliopiston tutkijat ovat tehneet läpimurron kohdun myoomien geenitutkimuksessa. 

Suomalaistutkijat ovat tehneet läpimurron kohdun myoomien geenitutkimuksessa. Akatemiaprofessori Lauri A. Aaltosen johtama Kasvaingenomiikan tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta löysi myoomiin liittyvän geenivirheen.

Myoomat ovat kohdussa sijaitsevia hyvälaatuisia kasvaimia, joita on yli puolella yli 45-vuotiaista naisista. Myoomat voivat olla oireettomia, mutta myös aiheuttaa muun muassa kipuja ja lapsettomuutta. Myoomat ovat kohdunpoiston yleisin lääketieteellinen syy.

Myoomien yleisyydestä huolimatta niiden kehitykseen johtavista tekijöistä on tiedetty varsin vähän.

Tutkijat sekvensoivat kaikki yli 20 000 ihmisen geeniä 18 kasvaimesta. Mutaatioita paljastui geenissä nimeltä MED12. Tulokset varmistettiin uudessa yli 200 myooman materiaalissa. Tuloksissa tutkituista kasvaimista peräti 70 prosentilla esiintyi mutaatioita tietyssä osassa tätä geeniä.

Nämä myoomissa havaitut MED12-mutaatiot keskittyvät hyvin pienelle alueelle. Näin tarkan mutaatiokohdan löytyminen suurimmasta osasta myoomista antaa poikkeuksellisen hyvän lähtökohdan suunnitella kohdennettuja lääkehoitoja.

Aaltonen kuitenkin varoittaa liiallisista odotuksista.

"Vaikka löydös on jättiläisharppaus myoomien synnyn syiden selvittämisessä, se on kuitenkin vasta ensimmäinen askel hyvin pitkässä prosessissa kehittää lääkkeitä, joilla hillitä kasvainten kasvua", Aaltonen sanoo.

Tutkimuksen julkaisi Science.