Leukemiapotilaan luuytimen verta muodostavat solut ovat ensimmäisiä syöpäsoluja, joiden perimä on luettu kokonaan. Kuva: Tim Ley
Leukemiapotilaan luuytimen verta muodostavat solut ovat ensimmäisiä syöpäsoluja, joiden perimä on luettu kokonaan. Kuva: Tim Ley

Tutkijat lukivat ensikertaa syöpäsolun koko perimän. Kun sitä verrattiin saman potilaan terveen solun dna:han, syöpään johtaneet mutaatiot paljastuivat.

Erästä leukemiatyyppiä sairastaneen potilaan syöpäsolun perimä johdatti tutkijat taudin alkujuurille. Tutkimus voi poikia parempia hoitoja ja seulontamenetelmiä, mutta kyseistä potilasta, 50-vuotiasta naista se ei ehtinyt pelastaa.

Timothy Ley kollegoineen Washingtonin yliopistosta St. Louisista vertasi potilaan syöpäsolujen ja terveiden solujen perimää emäs emäkseltä. Syöpäsolujen dna:han oli kertynyt yhteensä kymmenen mutaatiota, jotka tekivät soluista pahanlaatuisia. Kaksi geenivirheistä oli jo aiemmin yhdistetty sairauteen, mutta loput kahdeksan olivat entuudestaan tuntemattomia. Suurin osa niistä oli geeneissä, jotka säätelevät solun jakautumista.

Yleensä potilaiden syöpäsoluista seulotaan vain jo tunnettuja mutaatioita sairauden tyypin selvittämiseksi. Koko perimän lukeminen paljastaa kuitenkin myös sellaiset mutaatiot, jotka ovat kullekin potilaalle yksilöllisiä.

Potilaan entuudestaan tuntemattomat mutaatiot olivatkin juuri tällaisia. Niitä ei löytynyt muilta samaa tautia sairastavilta. Lisäksi yhtä geenivirhettä oli vain osassa potilaan syöpäsoluista. Tämä tuorein mutaatio on mahdollisesti tehnyt taudista aiempaa ärhäkämmän.

Syövän geneettinen tausta osoittautui siis vielä vaihtelevammaksi kuin on ajateltu. Jopa kunkin syöpätyypin kehittymisen voivat laukaista lukemattomat erilaiset mutaatioketjut, jotka lopulta johtavat häiriöihin solun jakautumista säätelevien geenien toiminnassa.

Tutkimuksen julkaisi Nature.