Tutkijat onnistuivat oikomaan perinnöllisen sairauden geenivirheet uudelleenohjelmoiduilla soluilla.

Kansainvälinen tutkijaryhmä on kehittänyt menetelmän, jonka avulla perinnöllistä aineenvaihduntasairautta aiheuttavat mutaatiot voidaan korjata indusoitujen pluripotenttien kantasolujen (iPSC) avulla. Nämä solut on muutettu uudelleenohjelmoimalla aikuisen somaattisesta soluista kantasoluiksi, jotka kykenevät viljeltyinä muodostamaan kaikkia kudostyyppejä.

Allan Bradley brittiläisestä Sanger-instituutista kollegoineen hyödynsi sinkkisormiin (ZFN) perustuvia "molekyylisaksia" sekä piggyBac-geeninsiirtotekniikkaa, ja editoi niiden avulla ihmisen iPS-solujen genomia. Kyseiset solut olivat peräisin alfa1-antitrypsiinipuutosta sairastavalta potilaalta. Menetelmänsä avulla tutkijaryhmä onnistui korjaamaan sairauden syypäät eli pistemutaatiot kummassakin geenin alleelissa.

Korjatut iPS-solut pystyivät valtaamaan alfa1-antitrypsiinipuutoksesta kärsivän hiiren maksan ja palauttamaan elimen normaalin rakenteen ja toiminnan.

Toisin kuin jotkin aiemmat genomieditointimenetelmät, ZFN-piggyBac-korjaus ei kehittäjiensä mukaan jätä jälkeensä geenijaksoja, jotka voisivat aiheuttaa kasvaimia.

Tutkimuksen julkaisi Nature. Lue lisää kantasoluista Tiede-lehden artikkelista.