Tiibetin ylätasangolla asutaan keskimäärin 4,5 kilometrin korkeudella. Ilman happipitoisuus on vain kaksi kolmasosaa siitä mitä merenpinnalla. Kuva: Josef Prchal, Felipe Lorenzo MD, PhD, Tsewang Tashi MD
Tiibetin ylätasangolla asutaan keskimäärin 4,5 kilometrin korkeudella. Ilman happipitoisuus on vain kaksi kolmasosaa siitä mitä merenpinnalla. Kuva: Josef Prchal, Felipe Lorenzo MD, PhD, Tsewang Tashi MD

Korkealla vuoristossa elämistä auttaa mutaatio, joka estää punasoluja syntymästä liikaa.

4,5 kilometrin korkeuteen sopeutuneiden tiibetiläisten veren paksunemista hillitsee kaksi geeniä: hemoglobiinin määrään vaikuttava epas1 ja punasolujen lisääntymiseen vaikuttava egln1. Jälkimmäisestä löydettiin nyt versio, joka on 85 prosentilla tiibetiläisistä mutta vain 0,8 prosentilla muista ihmisistä ja joka estää punasolujen liikatuottoa vuoristo-oloissa. Kansainvälinen tutkijaryhmä, jossa olivat Suomesta mukana Oulun yliopiston Mikko Myllymäki ja Peppi Karppinen (Koivunen), julkaisi tuloksensa Nature Genetics -lehdessä.

Voisi luulla, että korkealla vuoristossa hapensaanti olisi parhaiten turvattu, kun veren punasoluja syntyisi mahdollisimman paljon. Ongelma on kuitenkin päivastainen: tottumattomien veri täyttyy punasoluista, mikä haittaa sen kulkua ja lisää vaarallista hyytymistaipumusta. Vuoristoon parhaiten sopeutuneet kansat pitävätkin punasolunsa kohtuulukemissa ja selviävät sen sijaan keskimääräistä suurempien keuhkojen ja sydämen ja avaramman verisuoniston avulla.

Felipe Lorenzo Utahin yliopistosta ja hänen työtoverinsa löysivät tiibetiläisen egln1-version tutkimalla yli 90:n ulkomailla asuvan tiibetiläisen verta. Aluksi tutkijoiden verinäytepyyntöihin suhtauduttiin epäilevästi, kertoo Utahin yliopiston tiedote. Lopulta Dalai Laman lähettämä hanketta tukeva kirje muutti tilanteen.

Löydetty egln1:en mutaatio syntyi dna-tutkimusten mukaan tiibetiläisissä noin 8 000 vuotta sitten.

Paljon vanhempi on hemoglobiinitasoon vaikuttava epas1-geenin mutaatio. Se on löytynyt myös sukupuuttoon kuolleelta denisovanihmiseltä 40 000 vuoden takaa. Tästä kertoi Naturessa julkaistu tutkimus, josta uutisoimme Tieteen numerossa 8/2014.

Jos olet Tieteen tilaaja, voit lukea lisää korkeuden vaikutuksista ja vuoristokansojen sopeumista Jani Kaaron artikkelista Korkealla koskee, joka julkaistiin Tieteen numerossa 6/2014.