Kokeisiin osallistuvien silmät ovat normaalit, mutta heiltä puuttuu geeni, jonka ansiosta signaali silmistä saavuttaa aivot. Kuva ei ole tällaisesta potilaasta. Kuva: Shutterstock
Kokeisiin osallistuvien silmät ovat normaalit, mutta heiltä puuttuu geeni, jonka ansiosta signaali silmistä saavuttaa aivot. Kuva ei ole tällaisesta potilaasta. Kuva: Shutterstock

Harvinaista perinnöllistä verkkokalvon rappeumaa sairastavat voivat saada ainakin osan näöstään takaisin, jos koe onnistuu.

Yhdysvalloissa on käynnistymässä ensimmäinen koe, jossa yritetään korjata sokeutta aiheuttava geenimutaatio niin sanotuilla geenisaksilla.

Perinnöllisiä sairauksia on ennenkin hoidettu geeni­terapialla, mutta crispr-menetelmää ei ole kokeiltu ihmisillä tällä tavoin. Asiasta kertoo muun muassa aikakauslehti Time.

Kokeen toteuttavat amerikkalainen lääkeyhtiö Editas Medicine ja irlantilainen Allergan. Syksyllä alkavaan kokeeseen osallistuu 18 aikuista ja vähintään 3-vuotiaita lapsia. Kaikilla on Leberin synnynnäinen amauroosi.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Se on harvinainen, perinnöllinen verkkokalvon rappeuma, jota on noin yhdellä 40 000 lapsesta. Kouluikäisten lasten sisäsyntyisistä sokeutumisista 20 prosenttia johtuu siitä, Terveyskirjasto kertoo.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Rappeuman voi aiheuttaa useam­pikin geenimutaatio, jonka lapsi perii vanhemmiltaan.

Nyt muokkauksen kohteena on cep290-niminen geeni. Viallinen geeni ei koodaa valon aistimiseen tarvittavaa proteiinia.

Vika voidaan korjata. Silmään injektoidaan ­ainetta, joka leikkaa solujen dna:n auki virheellisen geenin kohdalta ja liimaa tilalle toimivaa geneettistä koodia. Toiveena olisi, että näkö palautuisi ainakin osittain.

Crispr-tekniikka on mullistava, sillä se on helppo ja varsin tarkka tapa muokata perimää. Se on herättänyt kohua, kun kiinalainen He Jiankui muokkasi luvattomasti kahden ihmis­alkion perimää viime vuonna.

Alkioihin tehdyt muutokset voivat aiheuttaa arvaamattomia muutoksia. Lisäksi muutokset periytyvät muokattujen ihmisten jälkeläisille.

Aikuisten ja jo syntyneiden lasten geenimuokkaus on eri asia. Siinä kajotaan ainoastaan tietyntyyppisiin soluihin. Tehdyt muutokset eivät periydy.

Geenimuokkausta on aiemminkin kokeiltu amauroosin hoitoon, mutta eri tekniikalla. Siinä käytetään harmittomia viruksia, joiden kyydissä halutut dna-pätkät menevät soluihin.

Virukset toimivat luonnostaan niin, että ne tekevät muutoksia isäntäsolujen dna:han. Viruksia muokkaamalla tätä voidaan hyödyntää niin, että nuo muutokset ovat haluttuja.

Tätä geenisiirtoa viruksen avulla kokeiltiin ensi kertaa vuonna 2008 amauroosin hoidossa, ja sillä saatiin erään potilaan näkökykyä hieman parannettua.

Sairaus voi aiheutua muutoksista useissa geeneissä, ja tuolloin kohteena oli eri geeni kuin uudessa tutkimuksessa.

Nyt kohteena oleva cep-290 -geeni on niin suuri, että sen korjaussarja ei mahdu virukseen.

Hoidossa käytetty virus voi kuljettaa vain 4 700 emäksen pituisen dna-pätkän, kun cep-290 -geenin korjaamiseen tarvitaan 8 000 emästä.

Crispr-geenisaksilla korjaus voidaan tehdä tarkasti suoraan dna:han.

Silmään injektoitavassa aineessa on dna:ta leikkaava entsyymi ja rna-ohjuri, joka vie leikkurin oikeaan paikkaan kromosomissa.

Sisältö jatkuu mainoksen alla