Lampaita käytetään myös koe-eläiminä. Kuva: Shutterstock
Lampaita käytetään myös koe-eläiminä. Kuva: Shutterstock

Periytyvä Battenin tauti rappeuttaa lasten keskushermoston ja johtaa kuolemaan jo nuorena. Hoitoa etsitään nyt lampaiden avulla.

Battenin tauti on yksi surullisimmista sairauksista, jonka lapsi voi vanhemmiltaan geeniruletissa periä. Harvinaisen geenivirheen seurauksena lapsi syntyy normaalina, mutta alkaa taantua.

Taudissa soluja puhdistavat lysosomit eivät toimi oikein, vaan kudoksiin kertyy erästä pigmenttiä, mikä johtaa sokeuteen, aivojen surkastumiseen ja vaikeaan kehitysvammaisuuten. Tyypillisiä oireita on kouristelu. Hoitoa ei ole, vaan sairastunut lapsi kuolee kouluiässä.

Battenin tauti kuuluu niin sanottuihin NCL-tauteihin, joita on useita. Ne aiheutuvat lipofuskiini-pigmentin kertymisestä kudokseen.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Ne kuuluvat myös suomalaiseen tautiperintöön, kuten esimerkiksi Kainuussa esiintyvä pohjoinen epilepsia.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Nyt skotlantilaisen Edinburghin yliopiston Roslin-instituutin tutkijat yrittävät löytää parannuskeinoa tautiin lampaiden avulla. Hankkeesta kertoo The Guardian-sanomalehti. Tutkimuksesta on tiedote yliopiston verkkosivulla.

Uuden crispr-geenitekniikan avulla tutkijat muokkaavat lampaiden alkioihin saman geenivirheen, joka aiheuttaa tautia ihmisillä.

Battenin tauti aiheutuu virheestä CLN1-geenissä. Lapsen pitää periä se kummaltakin vanhemmaltaan, jotta tauti kehittyisi. Tauti periytyy siis peittyvästi. Vanhemmat ovat oireettomia kantajia.

Tautia on tutkittu myös hiirillä, mutta niillä saadut tulokset eivät välttämättä kerro paljonkaan hoitojen toimivuudesta ihmisellä. Hanketta johtava tohtori Tom Wishart kertoo, että lampaiden aivot vastaavat kooltaan ja monimutkaisuudeltaan ihmislasten aivoja.

”Lampailla kokeiltavat hoidot ovat paljon todennäköisemmin sovellettavissa myös ihmisiin kuin solumaljassa tai hiirillä testatut hoidot”, Wishart sanoo.

Lampaiden on sairastuttava, jotta lapset voisivat joskus pelastua.

”On kamalaa tuottaa tällainen tauti, mutta tarvitsemme kaikkiaan kenties vain kymmenen lammasta voidaksemme luoda hoitoja, jotka tuovat vuosia lisää elinaikaa sairaille lapsille”, Wishart sanoo.

Tutkijat ovat tähän mennessä luoneet kolme lammasta, joilla on kaksi viallista kopiota CLN1-geenistä. Ne alkoivat oirehtia hyvin samalla tavoin kuin Battenin tautia sairastavat ihmislapset. Se tarkoittaa, että taudin etenemistä voidaan mallintaa lampailla.

Varsinaisia hoitoja testataan lampailla, jotka perivät taudin luonnollisesti. Tutkijat muokkaavat siis lampaille yhden virheellisen geenimuodon. Kun nämä lampaat risteytyvät keskenään, yksi neljästä poikasesta perii kummatkin geenimuodot ja sairastuu samalla tavoin kuin ihminen.

Taudin hoitamiseksi lampailla kokeillaan muun muassa geeniterapiaa. Siinä terveet geenit siirretään lampaan elimistöön räätälöidyn viruksen avulla, ja ne toivon mukaan korjaavat vialliset geenit. Se ei ole välttämättä parannuskeino tautiin, mutta voi onnistuessaan antaa lisää terveitä vuosia tautia sairastaville.

Muunnelluissa lampaissa tutkijat voivat myös seurata taudin kehittymistä jo kauan ennen kuin oireet ilmenevät.

”Syntyy korvaamatonta tietoa”, Wishart sanoo.

Tutkimus tehdään Roslin-instituutissa, jossa on pitkä kokemus lammaskokeista. Kuuluisa Dolly-lammas, maailman ensimmäinen aikuisen eläimen soluista kloonattu nisäkäs, kloonattiin juuri Roslinin tutkimuskeskuksessa vuonna 1996.

Sisältö jatkuu mainoksen alla