These are brain scans of a healthy child (left) and a child with microcephaly, polymicrogyria and schizencephaly (right).
These are brain scans of a healthy child (left) and a child with microcephaly, polymicrogyria and schizencephaly (right).

Keskittymällä vain proteiinia koodaavaan osaan genomista tutkijat löysivät lasten aivosairauksia aiheuttavia geenejä noepasti ja edullisesti.

Mutaatio yksittäisessä geenissä voi aiheuttaa usean tyyppisiä poikkeamia aivojen normaaliin kehitykseen. Perinteisesti tutkijat ovat pitäneet näitä eri häiriöinä. Yhdysvaltain kansanterveyslaitoksen tutkijat löysivät näitä mutaatioita uudella geeniskannausmenetelmällä, joka mahdollist aiempaa nopeamman ja halvemman dna:n läpiluvun.

"Tämä tulee muuttamaan suhtautumisemme yhden geenin virheen aiheutamiin häiriöihin", tutkimusta johtanut Murat Gunel Yalen yliopistosta sanoi. Uudella menetelmällä on mahdollista löytää myös muita harvinaisia geneettisiä häiriöitä, joiden aiheuttajaa ei tähän mennessä ole onnistuttu tunnistamaan.

Tällainen tieto autaisi pareja arvioimaan, kuinka suuri on riski, että he välittävät geneettisiä sairauksia lapsilleen. Tutkimuksen julkaisi Nature.

Tutkimus keskittyy lapsiin, joilla on aivokuoren kehityksen epämuodostumia. Näillä lapsilla aivokuori on normaalia pienempi ja se on tavallista vähemmän poimuuntunut. He jäävät älyllisesti jälkeen muista lapsista.

Tällaisia epämuodostumia on hyvin monenlaisia. Uudessa tutkimuksessa löytyi yksittäinen geeni, joka oli syynä ulkoisesti hyvin erilaisiin epämuodostumiin. Sen sijaan että tutkimuksessa olisi käyty läpi henkilön koko genomi, uudessa menetelmässä keskityttiin vain proteiinia koodaavaan 1,5 prosenttiin genomista, eksomiin.

Teknologia on nopea ja kustannustehokas myös muiden harvinaisten geneettisten sairauksien juurill pääsyyn, Gunel sanoo. Koko genomin laajuinen tutkimus kestää useita viikkoja ja maksaa noin 50 000 dollaria, kun koko eksomin analyysi kestää 9 päivää ja maksaa noin 3 500 dollaria, Gunel väittää.

Musiikki soi aivoissa kaikkialla. Kuva: Getty Images

Kansien kärkitilan nappasi koira.

Tiede-lehden lukijat ovat antaneet vuosipalautteensa eli äänestäneet vuoden 2017 jutut ja kannet.

Tänä vuonna Tieteessä julkaistiin 76 artikkelia. Kannatus jakautui laajalti, mutta kolmen kärki oli hyvin tasainen. Sijat ratkesivat muutamilla äänillä.

Vuoden jutut

1.  Aivot rakastavat musiikkia

Artikkeli kertoi, kuinka musiikki on paljon muutakin kuin kuuntelunautinto. Musiikkiharrastus vahvistaa aivoja ja kehittää kognitiivisia valmiuksia keskittymiskyvystä muistiin ja älyyn.

Artikkeli ilmestyi numerossa 11/2017. Kirjoittajat olivat tiedetoimittajat Panu Räty ja Kirsi Heikkinen.

2. Mitä koira näkee sinussa?

Artikkeli kysyi, miten paras ystävämme suhtautuu meihin ja mitä se meidän mielenliikkeistämme ja tekemisistämme tajuaa.

Artikkeli ilmestyi numerossa 6/2017. Kirjoittaja oli tiedetoimittaja Maija Karala.

3. Elämän suurimmat arvoitukset

Artikkeli kysyi, mitä nykytiede sanoo maailman pohdituimmista asioista, kuten tietoisuuden olemuksesta ja elämän tarkoituksesta.

Artikkeli ilmestyi numerossa 2/2017. Kirjoittajat olivat New Scientist -lehden tiedetoimittajia.

 

Lue Digilehdet.fi:ssä

Jos olet jonkin Sanoman aikakauslehden tilaaja, voit lukea voittoisat artikkelit Digilehdet-palvelussa kirjautumalla tilaajatunnuksillasi alla olevista linkeistä.

Ellet ole vielä aktivoinut digilukuominaisuutta, tee se osoitteessa https://oma.sanoma.fi/aktivoi/digilehdet.

 

Vuoden kannet

Tasainen oli myös kansiäänestys. Lämpenevän luonnon maapallojäätelö ja Eurooppaa valtaava susi hävisivät vain hienoisesti koiralle.

Äänestyksen voittajat

Arvonnassa muhkean tietokirjapaketin voittivat

Jaakko Rantanen, Hämeenlinna

Nikolas Uso, Helsinki

Veera Vedenpää, Teerijärvi

 

Muinainen punkki jäi meripihkaan. Kuva on tutkimuksesta.
Muinainen punkki jäi meripihkaan. Kuva on tutkimuksesta.

Punkilla on ikää sata miljoonaa vuotta.

Meripihkaan kivettyneet eläimet ovat melkein kuin valokuvia dinosaurusten ajasta. Nyt Myanmarista on löytynyt kivettynyttä meripihkaa, jonka sisällä on ikivanha punkki.

Pieni otus on imenyt itsensä täyteen dinosauruksen verta ja tarraa yhä kiinni dinosauruksen sulkaan. Muinaisen havupuun pihkaan on ikuistunut hetki sadan miljoonan vuoden takaa.

Meripihkasta on löytynyt aiemmin vanhempiakin ötököitä ja esimerkiksi kokonainen muinainen linnunpoikanen. Nyt löytynyt punkki on ensimmäinen suora todiste siitä, että nämä verenimijät kiusasivat myös muinaisia eläimiä.

Toki tiedetään, että punkkeja oli olemassa jo yli 200 miljoonaa vuotta sitten. On kuitenkin harvinaista, että sekä loiseläin ja kappale sen isäntää ovat kivettyneet samaan pihkanpalaseen.

Tutkijat eivät voi olla täysin varmoja, kuuluiko meripihkaan jämähtänyt sulka dinosaurukselle vai eräälle esihistorialliselle linnulle.

Tiedetään, että useat teropodien alalahkoon kuuluneet dinosaurukset olivat höyhenpeitteisiä. Teropodien kuuluisin edustaja on Tyrannosaurus rex. Teropodeista kehittyivät myös nykyiset linnut.

Pihkasta löytynyt punkki on tieteelle uusi ilmestys. Se edustaa aiemmin tuntematonta punkkilajia ja tutkijat antoivat sille nimeksi Deinocroton draculi, Draculan hirmuinen punkki.

Havupuun pihkaan on tarttunut muutakin kiintoisaa. Tutkijat löysivät useita meripihkaan kivettyneitä punkkeja, ja osaan niistä näyttää tarttuneen pieniä karvoja. Näiden karvojen tutkijat arvelevat olevan peräisin erään kuoriaislajin toukasta.

Nämä toukat elävät nykyäänkin lintujen ja nisäkkäiden pesissä ja popsivat pesänhaltijasta varisevaa kuollutta ihosolukkoa ja sulkia. Kun toukkia on paljon, niistä irtoilevat karvat voivat muodostaa pesän pohjalle maton.

Niinpä tutkijat päättelevät, että punkit ovat vierailleet jonkin sulkapeitteisen dinosauruksen pesässä, missä niihin on myös takertunut näitä toukkien karvoja.

Verenimijät karvoineen ja dinosauruksesta tai linnusta irronnut sulka ovat sitten jämähtäneet kiinni puun pihkaan, joka sopivissa olosuhteissa kivettyy ja vuosimiljoonien saatossa kerrostuu merenpohjaan.

Vaikka yksi punkeista on täynnä verta, joka mahdollisesti on peräisin dinosauruksesta, ei ole toivoakaan, että näistä muinaisjäänteistä saataisiin dinosauruksen dna:ta. Perimäaines ei säily ehjänä siinä kivettymisprosessissa, jossa meripihka muodostuu.

Tutkimuksen julkaisi Nature Communications.