These are brain scans of a healthy child (left) and a child with microcephaly, polymicrogyria and schizencephaly (right).
These are brain scans of a healthy child (left) and a child with microcephaly, polymicrogyria and schizencephaly (right).

Keskittymällä vain proteiinia koodaavaan osaan genomista tutkijat löysivät lasten aivosairauksia aiheuttavia geenejä noepasti ja edullisesti.

Mutaatio yksittäisessä geenissä voi aiheuttaa usean tyyppisiä poikkeamia aivojen normaaliin kehitykseen. Perinteisesti tutkijat ovat pitäneet näitä eri häiriöinä. Yhdysvaltain kansanterveyslaitoksen tutkijat löysivät näitä mutaatioita uudella geeniskannausmenetelmällä, joka mahdollist aiempaa nopeamman ja halvemman dna:n läpiluvun.

"Tämä tulee muuttamaan suhtautumisemme yhden geenin virheen aiheutamiin häiriöihin", tutkimusta johtanut Murat Gunel Yalen yliopistosta sanoi. Uudella menetelmällä on mahdollista löytää myös muita harvinaisia geneettisiä häiriöitä, joiden aiheuttajaa ei tähän mennessä ole onnistuttu tunnistamaan.

Tällainen tieto autaisi pareja arvioimaan, kuinka suuri on riski, että he välittävät geneettisiä sairauksia lapsilleen. Tutkimuksen julkaisi Nature.

Tutkimus keskittyy lapsiin, joilla on aivokuoren kehityksen epämuodostumia. Näillä lapsilla aivokuori on normaalia pienempi ja se on tavallista vähemmän poimuuntunut. He jäävät älyllisesti jälkeen muista lapsista.

Tällaisia epämuodostumia on hyvin monenlaisia. Uudessa tutkimuksessa löytyi yksittäinen geeni, joka oli syynä ulkoisesti hyvin erilaisiin epämuodostumiin. Sen sijaan että tutkimuksessa olisi käyty läpi henkilön koko genomi, uudessa menetelmässä keskityttiin vain proteiinia koodaavaan 1,5 prosenttiin genomista, eksomiin.

Teknologia on nopea ja kustannustehokas myös muiden harvinaisten geneettisten sairauksien juurill pääsyyn, Gunel sanoo. Koko genomin laajuinen tutkimus kestää useita viikkoja ja maksaa noin 50 000 dollaria, kun koko eksomin analyysi kestää 9 päivää ja maksaa noin 3 500 dollaria, Gunel väittää.