Kuva: Lies Thru a Lens/Wikimedia Commons
Kuva: Lies Thru a Lens/Wikimedia Commons

Aiemmin on havaittu, että vanhempien isien lapset sairastuvat herkemmin autismin kirjon häiriöihin.

Mitä vanhempi isä, sitä enemmän lapsen perimässä ilmenee täysin uusia geenimutaatioita, kertoo uusi islantilainen tutkimus.

Tällaiset uudet mutaatiot syntyvät munasolun hedelmöittyessä, mutta niitä ei ole kummankaan vanhemman omassa perimässä. Ne siis syntyvät vanhempien sukusoluissa.

Jokaisella meistä on keskimäärin 70 tällaista mutaatiota. Kyse on yleensä yhden emäsparin mutaatioista eli niin sanotuista snipeistä, tai emäsparin poistosta tai lisäyksestä.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Valtaosa niistä on täysin harmittomia. Joskus nämä mutaatiot voivat kuitenkin johtaa ongelmiin.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

”Huomattavan suuri osa lasten harvinaisista sairauksista syntyy geenimutaatiosta, joita kummallakaan vanhemmalla ei ole. On tärkeä selvittää, mistä tämä johtuu”, kertoo tutkija Kári Stefánsson Reykjavikin yliopistosta New Scientist -lehdessä.

Näyttääkin siltä, että 80 prosenttia uusista mutaatiosta tulee isältä. Näitä mutaatioita ilmenee sitä enemmän, mitä vanhempi isä on.

Erot isien ja äitien sukusoluihin kertyvissä mutaatioissa johtuvat siitä, että naisilla on jo syntyessään kaikki munasolut, kun taas miehet tuottavat jatkuvasti uusia siittiöitä.

Tällöin myös mutaatioiden riski kasvaa.

Ihmisen genetiikan professori Leo Schalkyk Essexin yliopistosta vertaa mutaatioiden syntymistä ja vaikutusta siihen, kuin paukuttaisi vasaralla auton moottoria.

”On mahdollista, että se lyömisen jälkeen toimii paremmin, mutta suurempi todennäköisyys on, että vasara vain kimpoaa pois tai rikkoo jotain.”

Aiemmin on huomattu esimerkiksi, että vanhempien isien lapsilla on hieman muita suurempi todennäköisyys sairastua autismin kirjon häiriöihin.

Toisaalta he näyttävät myös pärjäävän muita paremmin koulussa.

Tutkimuksessa ei selvitetty, miten nyt havaitut mutaatiot vaikuttavat. Ne näyttäisivät kertyvän kromosomiin 8p, mutta ei vielä tiedetä, mitä tämä merkitsee.

Kyseisen kromosomin alueella sytosiini-guaniini -mutaatioita tapahtuu 50-kertaisella tahdilla muuhun perimään nähden.

Mutaatioiden syntyä selvitettiin kartoittamalla liki 15 000 islantilaisen perimä. Perimää verrattiin tutkittujen henkilöiden vanhempiin, lapsiin ja sisaruksiin. Tutkimuksen julkaisi Nature.

Sisältö jatkuu mainoksen alla