Kuvan vietnamilainen vauva ei liity tapaukseen. Kuva: Wikimedia Commons
 

Viime viikolla uutisoitiin ensimmäisistä geenimuokatuista ihmisistä. Kiinalainen tutkija Jiankui He ilmoitti, että hän oli muokannut kahden ihmisalkion perimää tavoitteenaan muuttaa heidän CCR5-geeninsä, niin että sen rakenne vastaisi alleelia Δ32. Tämä oli ensimmäinen kerta, kun ihmisen perimää muokattiin niin, että muokkaus voi periytyä seuraaville sukupolville.

HI-virus käyttää hyödyksi CCR5-geenin koodaamaa reseptoriproteiinia tunkeutuessaan T-immuunisolujen sisälle. Erityisesti Pohjois-Euroopassa geenin muoto, jota kutsutaan Δ32 nimellä, on yleinen – suomalaisilla geenimuodon yleisyys on 13%. Geenin Δ32-muodosta puutuu 32:n emäsparin mittainen pätkä, jolloin reseptoriproteiini ei ole toiminnallinen. Näin ollen HIV ei pääse tunkeutumaan sellaisten solujen sisälle, joiden ulkokuorella on toimimaton Δ32. Geenimuoto siis käytännössä antaa vastustuskyvyn HI-virusta kohtaan. Tarkoituksena oli siis, että geenimuokatuilla vauvoilla on vastustuskyky HIV:tä vastaan.

Kaksosvauvat, jotka tunnetaan pseudonyymein Lulu ja Nana, syntyivät terveinä, nähtävästi. Nähtävästi, koska heidän henkilöllisyytensä on salattu, eikä kukaan tutkimuksesta ulkopuolinen ole päässyt tarkastamaan heidän terveydentilaansa.

Toimenpiteen onnistuminen tunnetaan heikosti, koska He ei ole julkaissut vielä tutkimustuloksiaan. Sen sijaan viime viikolla hän esitteli osan tuloksistaan Hong Kongissa geenimuokkauskonferenssissa ja kertoi, että kolmas geenimuokattu raskaus on menossa.

Tutkijayhteisö tuomitsi lähes yksimielisesti Hen toimenpiteen. Monet paheksuivat sitä, että ihmisen perimää edes ylipäänsä muokattiin. Toiset kiinnittivät huomionsa siihen, ettei CCH5-geeniä edes tarvitse muokata: HI-viruksen tartunta voidaan estää keinohedelmöityksessä siittiöiden pesulla sekä myöhemmin elämässä estolääkityksellä. Suurempi tuomio kohdistui kuitenkin siihen, kuinka epämääräinen toimenpide oli ja kuinka kevyesti He ohitti kaikki eettiset huolet.

 

Hen alustavat tulokset paljastavat, kuinka satunnainen toimenpide geeninmuokkaus onkaan. CCR5-geeni sijaitsee kromosomissa 3, ja koska ihmisellä on kaksinkertainen kromosomisto, muutoksen pitää tapahtua molemmissa kromosomeissa 3. Lululla ensimmäisessä kromosomissa ei tapahtunut muutosta ja toisesta kromosomista poistui 15 emäsparin pituinen pala. Nanan ensimmäisessä kromosomissa poistui 4 emäsparin pala ja toiseen tuli yksi uusi emäspari. (Tämä Sean Ryderin Twitterissä julkaisema kuva havainnollistaa muutoksia.) Mikään uusista geenimuodoista ei ole aiemmin tunnettu, joten niiden vaikutuksia ei tiedetä.

Lopputuloksena siis toiselle lapsista jäi alkuperäinen geenimuoto, joten hän ei saanut toivottua muutosta, ja toisella on kaksi geenimuutosta, joiden vaikutusta ei tunneta. Kuin kirsikkana kakun päällä, kumpikaan muutoksista ei nähtävästi ole periytynyt kaikkiin vauvojen soluihin. He ovat siis osittain mosaiikkisia, eli heidän soluissa on eri perimät.

Tämän ansaitsee toistaa: kiinalainen tutkija muokkasi tarpeettomasti kahden alkion perimää ja aiheutti muutokset, joiden vaikutusta ei tiedetä.

Paitsi ettemme tiedä suojaavatko muutokset HIV:ltä, emme myöskään tiedä minkälaisia haittoja geenimuokkaus voi näillä vauvoille aiheuttaa. Geenimuokkauksen yleisenä ongelmana on, että se voi aiheuttaa vahingossa muutoksia myös muualla perimässä. Hen alustavien tulosten mukaan näin ei vaikuttaisi olevan, mutta tähän mennessä tutkittujen näytteiden määrä on ollut pieni.

Perustavanlaatuisin ongelma on siinä, että tämä oli kaikkea muuta kuin kontrolloitu tutkimus. Kaksosten mistä tahansa tulevasta sairaudesta voi epäillä geenimuokkausta. On mahdotonta selvittää, oliko geenimuokkauksesta mitään hyötyä kaksosille.  

Riippumatta mikä tahansa onkin mielipide ihmisten geenimuokkaukseen sinänsä, tämä tutkimus rikkoo räikeästi ihmisillä tehtävän tutkimuksen etiikan periaatteita.

Geenimuokkauksen käyttöönottoa kannattavat tutkijat ja kansalaiset laajemmin pelkäävätkin nyt, että tämä kiiruhdettu ja epäeettinen ihmisen geenimuokkaus voi johtaa ympäri maailmaa selkeisiin kieltoihin kokeilla geenimuokkausta. Tämä on ihan uskottava pelko.

 

Geenimuokkausvauvoista voidaan oppia monta asiaa. Ensinnäkin, geenimuokkaustekniikka on vielä niin kehittymätöntä, ettei se ole pitkään aikaan käyttökelpoista ihmisten hoitamisessa. Toiseksi, mahdolliset geenimuokkauksen kohteet ovat rajalliset: yksittäisten geenien määrittämiä ominaisuuksia on vähän. Lähinnä yhden geenin virheet aiheutuvat perinnölliset sairaudet soveltuvat kohteisksi. Kolmanneksi, joku tulee kyllä muokkaamaan alkioiden perimää ja uusia geenimuokattuja lapsia tulee syntymään. Nyt viimeistään pitää pohtia, miten tätä toimintaa säädellään.

Kommentit (3)

Vierailija

Kiinassa juhlittiin tana vuonna Karl Marxin syntyman 200-vuotisjuhlaa. Siksi Kiinassa ajatellaan ja voidaan tehda mita tahansa toisin. Buddhalaisilta juurilta nouseva, silkkitieta myos eurooppalaisten arvojen perustaksi kulkeutunut ateistinen materialismi ei usko sielun olemassaoloon, elaman jatkumiseen vartalon kuoleman jalkeen. Jumalaakaan ei ajatella olevan olemassa - eika siksi myoskaan kuoleman jalkeista vastuuta - sen enempaa omasta kuin toistenkaan elamasta.
Miksi siis paheksua biologiseksi koneeksi ajatellun ihmisen geenimanipulaatiota?

Vierailija

Kiinasta on tosiaan kuulunut viimevuosina aika hurjia. Ilmeisesti tutkimusten valvonta on siellä vielä lasten kengissä. Ei tämä ole ensimmäinen julkistus, jota on ihmetelty, vaikka ehkä ikävin.

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkijatohtori Helsingin yliopistossa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan Helsingin viemärirottia, punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Hae blogista

Blogiarkisto

2017
Heinäkuu
2016
2015
2014