Kirjoitukset avainsanalla geenien ilmentyminen

Bulgarialaisten upseerien korttipeli johtaa väkivaltaan. Kaikki osaanottajat vaikuttavat normaalipainoisilta. Kuva: Wikimedia Commons.

 

Geenit tuottavat useimmiten vain yhtä tuotetta, jonka lopullinen muoto on RNA tai proteiini. Tämä yksi tuote kuitenkin osallistuu monimutkaiseen verkostoon, jonka perusteella yksilön ominaisuudet sitten määräytyvät. 

Tämä monimutkaisuus on syynä siihen, miksi olen aina karsastanut geenien nimeämiskäytäntöjä. Huteja tulee sekä tieteessä että populaaritieteessä. Geenit BRCA1 ja BRCA2 on nimetty rintasyövän, breast cancer, perusteella, koska tiettyjen geenimuotojen huomattiin altistavan rintasyövälle. Nämä geenit ovat geenejä, jotka vastaavat dna:n virheiden korjaamisesta. Niiden rooli on tärkeä koko ihmiskeholle, eivätkä ne aiheuta pelkästään rintasyöpää. Päinvastoin, rintasyöpäriski kasvaa tietyissä viallisissa geenimuodoissa. Tärkeän geenin leimaaminen tietyn sairauden perusteella tuntuu omituiselta.

Sama ongelma tietenkin nousee esille geenitutkimuksen popularisoinnissa. Kun puhutaan, miten tietty geeni aiheuttaa jotakin, yleensä unohdetaan geenin monimutkaiset vaikutusverkostot.

Niinpä, tämän päivän paras tiedeuutinen on ehdottomasti Helsingin yliopiston tutkijoiden uusi julkaisu: HTR2B-geenin tietyn muodon kantajilla on pienempi painoindeksi ja parempi suoja diabetestä vastaan, jos heidän testosteronitasonsa ovat matalia tai keskimääräisiä.

Mielenkiintoiseksi asian tekee, että HTR2B on vanha tuttumme. Aiemmissa tutkimuksissa nimittäin selvisi, että tämä sama geenimuoto lisää riskiä impulsiiviseen riskikäyttäytymiseen humalassa. Kyseessä on siis rähinäviinageeni.

Kyseessä on tyypillinen tilanne, jota evoluutiobiologiassa kutsutaan ristiriesaksi (engl. trade-off): tietty geenimuoto tuo jotain hyötyä (alhaisempi ruumiinpaino, pienempi riski diabetekseen) ja jotain haittaa (tunne-elämän hallintaongelmat, impulsiivinen käytös). Geenimuodon yleisyys populaatiossa ratkeaa vaikutusten keskinäisestä painoarvoista ja siitä minkälaisessa ympäristössä eliöt elävät.

HTR2B on siis sekä rähinäviinageeni että läskit ovat leppoisia -geeni.

 

Oikeinkirjoitushuomio: tieteellisessä tekstissä ihmisen geenit kirjoitetaan versaalilla ja kursiivilla (BRCA1-geeni), kun taas niiden proteiinituotteet kirjoitetaan pelkästään versaalilla (BRCA1-proteiini). Muissa eliöryhmissä säännöt ovat sitten sekalaiset ja sekavat. 

 

Lisäys 11.8.2016, klo 00.25:

Tämä blogikirjoitus ansainnee pienen jälkikirjoituksen.

Eilisen aikana useammat tutkijat kommentoivat tutkimuksen luotettavuutta, muun muassa Twitterissä. Tuuli Lappalainen, tutkimusryhmän johtaja New York Genome Centerissä ja apulaisprofessori Columbia Universityssä, kommentoi, että tutkimus on "täyttä huttua".

Pääasiallinen ongelma tutkimuksessa on, että mutatoitunutta HTR2B-geenin muotoa kantavia ihmisiä oli tutkimuksessa vain yhdeksän. Niinpä tutkimuksen tilastolliset menetelmät ovat sangen epäluotettavia. (Saman kritiikin voi tietenkin kohdistaa viimevuotiseenkin tutkimukseen, jossa kantajia oli 14.)

Yliopiston tiedotteessa mainitaan, että geenimuodon kansanterveydellisiä vaikutuksia tutkitaan tarkemmin FINRISKI-tutkimushankkeessa, jolloin epäilemättä saadaan joko vahvistusta tuloksille tai kumotaan ne. Lappalainen lupasi lyödä vetoa, ettei tämän tutkimuksen tuloksia saada toistettua laajemmassa tutkimusaineistossa.

Siispä, hyvä tarina, jos se pitää paikkansa.

Kommentit (2)

Kasvisruoka2
Liittynyt29.8.2015
Viestejä4399

Ja monesti puuttuu syiden analysointi, miksi ja millä mekaniikalla tietty geenit tai tietyt geenit aiheuttaa asioita.

Vaikka ei asioita turhaan pidä monimutkaistaakaan, niin välillä tuntuu, että tiedeuutisointi varsinkin iltapäivälehdistössä tekee maailmasta turhan yksinkertaisen. Pääasia on iskevä otsikko.

Tätä vielä sotkee kaupallinen tiedotus, joskus saa lukea tiedeuutiseksi naaimoituneena sellaisia asioita kuin "maitoa juovat ovat älykkäämpiä/kauniimpia/seksikkäämpiä".

Ruhollah.

MrKAT2

Tätä humalarähinäistä HTR2B Q20* alleelia esiintyy taajimmin  Keski-Suomen, Oulun ja Lapin lääneissä vs muu Suomi. Joten alkoholiveroahan voisi periaatteessa porrastaa leveysasteen mukaan: Mitä pohjoisempana kauppa (GPS:llä saa leveysasteen ja siitä a-veron) sitä kovemmat alkoholiverot (koska kovemmat haitatkin ympäristölle ja sos.huollolle). Tämä sopii hyvin siihen että pohjoisempana Viron halpaviina on kauempana eikä pitkä matka (yli 500km) houkuta halvemman perään.

Tuntemattoman maalarin opastetaulu ihonvärin genetiikkaan. Kuva: Méxicon kaupungin kokoelmat / Wikimedia Commons

 

Minulla on tapana aina puolivuosittain kiduttaa itseäni katsomalla läpi ylioppilaskirjoitusten biologian ainereaalin kysymykset. Jokaisella kerralla mukana on yleensä yksi hyvä kysymys, lauma samantekeviä ja pari tosi huonoa. Taas tänä aamuna katselin läpi kysymyksiä ja Ylioppilastutkintolautakunnan alustavia pisteytysohjeita, eli niin sanottuja hyvän vastauksen piirteitä.

Biologian ainereaalin kevään 2016 tehtävä 7a kuuluu näin (pdf):

” Suomalaisen valkoihoisen äidin ja kenialaisen mustaihoisen isän saama tytär Janina avioitui vastaavanlaisesta suomalais-afrikkalaisesta avioliitosta syntyneen Matiaksen kanssa. Mikä voi olla Janinan ja Matiaksen saamien lasten ihon väri?”

Tällaisen kysymyksen luettuani mieleeni hiipi pieni pelko. Ihonväri on hieno esimerkki, sillä siihen vaikuttaa suuri määrä geenejä, joista muutamalla on suuri vaikutus ihonväriin. Lisäksi ihonväriin vaikuttaa tietenkin ympäristötekijät, kuten ruskettuminen tai ihon verenkierron vaihtelut (punastuminen). Lisäksi asialla on päällekkäin ja sekaisin vaikuttavia geenejä, mikä tarkoittaa sitä että tumma tai vaalea iho voi syntyä hyvin erilaisten geeniyhdistelmien takia - ei ole ”tumman ihon” tai ”vaalean ihon” geenejä. Pieni pelko johtuisi siitä, että aina on vaarana, että ihonväri tulkitaan hyvin deterministisesti.

Mitä sitten hyvän vastauksen piirteissä lukee oikeaksi vastaukseksi?

”Ihonvärin muodostukseen osallistuu ainakin neljä geeniä. -- Janina ja Matias ovat ihonväriltään vaaleanruskeita (mulatteja), koska kumpikin on perinyt vanhemmiltaan yhtä monta vaalean ihon ja mustan ihon alleelia. Janinan ja Matiaksen lapset voivat olla ihonväriltään isovanhempien kaltaisia mutta myös näiden erilaisia muunnelmia.” (pdf)

Tässä kohtaa vain hämmennyin. Lukaiskaapa tuo osio vielä uudestaan ja etsikää kaikki virheet. Vinkki: niitä on monta.

 

1) Mulatti. Mulatti-sana on vanhahtava sana, jota nykyään ei käytetä, koska sitä pidetään loukkaavana. Suomessa mulateista on puhuttu myös puoliverisinä, joka alleviivaa sitä, että mulattia on käytetty terminä lähinnä kuvaamaan perimän puhtautta. Mulatin ja valkoihoisen jälkeläisiä puolestaan kutsuttiin tertseroneiksi, ja tertseronin ja valkoihoisen jälkeläinen on kvarteroni. Minkäänlaista tieteellistä sisältöä mulatti-käsitteessä ei ainakaan ole.

2) Ihonvärin muodostukseen osallistuu huomattavasti enemmän geenejä kuin neljä. Merkittävin yksittäinen ihonväriin vaikuttava tekijä on melaniinin määrä. Melaniinin määrään vaikuttaa erityisesti MC1R, melanokortiinireseptori 1, -geeni, mutta tätä geeniä ja melaniinisynteesiä yleisestikin säätelee suuri lauma muitakin geenejä.

3) Tiesittekö: naiset ovat keskimäärin vaaleampia kuin miehet.

4) Myös ympäristötekijät, kuten ihon verenkierto tai auringonpaiste, vaikuttavat ihon väriin.

5) Ei ole myöskään olemassa mitään yksittäistä vaaleaa ja mustaa ihoa. Musta iho voi syntyä monin eri tavoin, kuten vaaleakin.

6) Edellisen johdannaisena: Ei ole olemassa ”vaalean ihon alleeleja” ja ”mustan ihon alleeleja”. Tämä on paha moka hyvän vastauksen piirteissä: niissä ei ole eroteltu sitä, että genotyyppi ja fenotyyppi ovat eri asia. Geenien eri alleelit tuottavat erilaisia RNA-molekyylejä ja peptidejä, ja näiden perusteella, kehityksen avulla, syntyy sitten lopulta yksilön ilmiasu, fenotyyppi. Tästä ajatuksesta ei näy jälkeäkään, vaan geenien ja ilmiasun välillä on yhtäsuuruusmerkit.

7) Mitäköhän tarkoittaan ihonväriltään isovanhempien muunnelmia?

 

Ylioppilastutkintolautakunta, yritä edes.

Kommentit (7)

Antti Rönkä

YTL ei siis yllätä nytkään. Arvostelepa siinä sitten, kun asiat ovat YTL:n mielestä näin ja oikeasti noin.

Heidi

Ja avioliitossa syntyneellä lapsella ei ole välttämättä kumpikaan vanhempien geenejä, sukusoluja voi myöskin saada luovuttajalta.

Enya

Ilmeisesti tuon, että naiset ovat keskimäärin vaaleampia kuin miehet, ovat havainneet vain japanilaiset anime-piirtäjät.

mulatti ja ylpeä

Olen itse mulatti, ja ihan ylpeä olen taustastani. Enkä koe sanaa halventavana, pikemminkin selventävänä. Sillä kun minut luokitellaan virheellisesti esim. mustaihoikseksi koen sen loukkaavana. En ole valkoinen, enkä musta, vaan ylpeästi "puoliverinen" mulatti. P.S. Käytännön kokemuksen perusteella vastaus yo-kokeen kysymykseen: kyllä niistä lapsista useimmiten ihan vanhempiensa ihonsävyjen sekoituksen värisiä tulee.

Tuomas Aivelo
Liittynyt3.1.2014
Viestejä206

mulatti ja ylpeä kirjoitti:
Olen itse mulatti, ja ihan ylpeä olen taustastani. Enkä koe sanaa halventavana, pikemminkin selventävänä. Sillä kun minut luokitellaan virheellisesti esim. mustaihoikseksi koen sen loukkaavana. En ole valkoinen, enkä musta, vaan ylpeästi "puoliverinen" mulatti. P.S. Käytännön kokemuksen perusteella vastaus yo-kokeen kysymykseen: kyllä niistä lapsista useimmiten ihan vanhempiensa ihonsävyjen sekoituksen värisiä tulee.

Tietenkin ihmiset saavat identifioitua miten haluavat ja taustastaan on hyvä olla ylpeä.

Monet kuitenkin kokevat 'mulatti' sanan rasistiseksi ja ymmärrän sen hyvin. Biologina mielelläni väistän koko sanan käyttöä, koska se ei käsitteenä liity mitenkään biologiaan, vaan juuri ennemminkin identiteettipolitiikkaan. Samasta syystä sen käyttö biologian reaalissa on ongelmallista.

Turakainen-Johansen

Mitähän helvetin merkitystä tuolla on??

Kaikki saa HIV:n varmaan ihan yhtä helposti, eikä liene syövän esiintymisessä suurempaa keskittymää.

Mikä tämän julkaisun idea edes on? En ole akateeminen ihminen, joten (kai)pistää hippasen miettimään että mitä merkitystä on tuollaisilla kysymyksillä.

Tietääkseni ihmistä ei ole onnistuneesti jalostettu kuten koiraa, joista tietyt rodun piirteet/ geenit tuottaisivat tietyn tuloksen.

Koirilla tosin on vain yksi kulttuuri, koska ei ne osaa keksiä mitään muuta kulttuuria. Tietääkseni niillä ei ole uskontoa, ja ne lisääntyvät miten lystäävät.

Tässä vaiheessa hävitin punaisen langan, ja vain lähetän tämän viestin :)

Saako muuten kysyä, että miksi tämä julkaisu ei ole englanniksi?

Yleensä en vaivautuisi kommentoimaan Perussuomalaisten nuorten viimeisimpiä tempauksia, mutta lyhyen aprikoinnin jälkeen päätin osallistua keskusteluun. En siksi, että haluaisin ottaa kantaa heidän politiikkaehdotuksiinsa, vaan koska aistin tieteen jääneen taas väärinymmärrysten ja harhakäsitysten jalkoihin.

Geenit vaikuttavat ihmisen jokaisen ominaisuuden muotoutumiseen. Tämä on kaikin muodoin triviaalia. Geenit ohjaavat yksilönkehityksen prosesseja ja ilman geenejä ihmisyksilöitä ei olisi olemassa. Kun joku toteaa, että ihmisen ominaisuus - vaikkapa sukupuoli - on geeneissä, hän on niin syvällä itsestäänselvyyksien suossa kuin olla ja voi.

Jotkut ihmisen käyttäytymisenkin piirteet ovat hyvin vahvasti geneettisesti määräytyneet. Esimerkiksi sukupuolisen kiinnostuksen kohde on vahvasti geneettisesti määräytynyt: Jos sinulla on Y-kromosomi, lähes täysin varmasti (p < 0.05) tunnet seksuaalista vetovoimaa ihmistä kohtaan, jolla ei ole Y-kromosomia. Ja päinvastoin, jos sinulla ei ole Y-kromosomia, tunnet lähes varmasti vetoa ihmiseen, jolla on Y-kromosomi. ’Hetero-oletus’ ei olisi käyttökelpoinen käsite, ellei juuri näin olisi. Siltikään, emme voi sanoa, että kaikki ihmiset ovat heteroita.

Tiina Palovuori kommentoi PS-nuorten tiedotteessa: ”Luokittelu kahteen erilaiseen sukupuoleen on hyvin selkeä ja määrittyy suoraan geeneistämme. Kaikki meistä ovat yksilöitä, mutta viimeistään perimä kertoo, kumpaa sukupuolta olemme. Saamme isältä joko Y- tai X-kromosomin sekä äidiltä X-kromosomin. Näitä XY- tai XX-rakennuspalikoitaan ei kukaan ihminen voi kieltää eikä muuttaa, vaikka leikkauttaisi ulkoista olemustaan plastiikkakirurgian avulla millaiseksi tahansa.”

Väitteen sisältö on suoraviivainen. Jos tutkii ihmisyksilön perimää, sieltä löytyy XX- tai XY-kromosomit. XX:t ovat yhtä sukupuolta, XY:t ovat toista sukupuolta ja muita vaihtoehtoja ei ole. Tämä on melkein totta: elävänä syntyvistä vauvoista jonkinlainen osuus, noin promillesta yhteen prosenttiin, ei ole XX- tai XY-krosominen. Siltikään, emme voi sanoa, että kaikki ihmiset ovat XX tai XY.

Tähän mennessä ei siis ole tapahtunut mitään erityisen vakavaa tieteellistä virhettä. Mutta tämän jälkeen mennään metsään, kun tiedote kysyy: ”Kumpaa sukupuolta sinä olet, ja mitä se sinulle merkitsee?”

Ööh. En minä tiedä. En ole koskaan sekvenoinut perimääni saati tehnyt karyotyyppistä analyysiä. Enkä usko siihenkään, että kaikki kuusi perussuomalaista nuortakaan, jotka tiedotteen kuvassa poseeraavat tietävät sukupuolikromosomistonsa laitaa.

 

Todellisuudessahan sukupuoli tarkoittaa jotain muuta kuin jakoa kromosomiston perusteella. Biologisen määrittelyn mukaan koiras on se, jolla on pienemmät sukusolut ja naaralla on isommat sukusolut. Ihmisellä sukusolujen kehityksen taustalla on SRY (sex determining region Y)-geeni, joka sijaitsee Y-kromosomissa. Jos tämä geeni puuttuu, yksilöstä tulee naaras.

Näppärä mieli keksiikin jo, miten monella tavalla asiat voivat mennä tämän jälkeen. Entä jos Y-kromosomissa ei olekaan tuota geeniä, entä jos se on siirtynyt X-kromosomiin? Entä jos geeni ei jostain syystä toimi normaalisti? Entä jos geenituotteita varten ei ole reseptoreita? Entä jos ne monet geenit, joihin SRY:n tuottama proteiini vaikuttaa, eivät toimikaan? Lyhyesti: XX on todennäköisesti nainen ja XY on todennäköisesti mies. Siltikään, emme voi sanoa, että tämä menee näin kaikilla ihmisillä.

Monet erilaisista poikkeuksista sääntöön, on kyse sitten XYY:stä tai XX-miehistä, voi hyvinkin olla päällepäin huomaamattomia. Tällöin ei välttämättä ole ollut mitään tarvetta selvittää minkälainen kromosomisto ihmisellä on, eikä hän itsekään tiedä kromosomipoikkeamista.

Arkielämässä sukupuoli tarkoittaa taas jotain ihan muuta. Se tarkoittaa isoa kasaa erilaisia biologisia ominaisuuksia, joita oletamme miehelle ja naiselle. Se tarkoittaa penistä ja vaginaa, rintoja ja lantiota, hiusten pituutta ja kuukautisia, partaa ja äänen korkeutta. Lieneekin edellämainitun jälkeen selvältä, että yhteys alkuperäiseen väitteeseen, siihen että kaikki olemme XX tai XY, alkaa olla jo melko heikko. Ennustusvoima on silti vielä melko hyvin jäljellä. XY-yksilöllä on todennäköisesti penis ja parrankasvua. Siltikään, emme voi sanoa, että tämä menee näin kaikilla ihmisillä.

Ja sitten tietysti on olemassa sukupuoli-identiteetti: mihin sukupuoleen yksilö tuntuu kuuluvansa jos mihinkään. Käyttäytyminen – miten ihminen käyttäytyy tai toimii, koska kuuluu tiettyyn sukupuoleen. Ei edes mennä tähän aiheeseen. Linkki XX:n tai XY:n alkaa joka tapauksessa olla jo heikko.

 

Kun joku alkaa puhua, miten geenit määräävät, kannattaa pitää mielessä kirkkaana yksilönkehitys. Toisin kuin Tiina Palovuori tuntuu ehdottavan, geenit ja yksilön ilmiasu ovat kaksi eri asiaa. Genotyyppi ei ole fenotyyppi. Ominaisuutemme syntyvät monien erilaisten kehitysprosessien kautta, lähtien siitä hedelmöittyneestä munasolusta, päätyen viimeiseen hengenvetoomme.

Geenit ovat välttämättömiä, kyllä, mutta ne eivät koskaan täysin määrää meidän ilmiasuamme. Joissakin ominaisuuksia geenit antavat vähemmän liikkumatilaa ja toisissa taas enemmän. Keskeistä kuitenkin on, että geenit ilmenevät aina meidän yksilönkehityksemme kautta. (Nykyään on muodikasta puhua epigenetiikasta, joka on käytännössä yksi yksilönkehityksen prosessi.)

Yksilönkehitykseen vaikuttaa geenien lisäksi laajasti ottaen ympäristö: siihen kuuluu kaikki niin kohdun olosuhteista vauva-ajan ravintoon ja lapsuuden koulukokemuksiin. Siihen kuuluu omien solujemme vuorovaikutukset ja saamamme taudit tai hyödylliset bakteerit.

Yksilönkehityksen toimintaa ei yhtään helpota se, että geenit muodostavat tiheän vuorovaikutusverkoston. Kuhunkin ominaisuutemme vaikuttaa useampi geeni ja toisaalta kukin geeni vaikuttaa useampaan ominaisuuteemme.

Toisin kuin perussuomalaiset nuoret tuntuvat väittävän, yksilönkehityksen tarkoitus ei ole hämmentää lapsia ja nuoria. Sitä se silti tekee, sukupolvesta toiseen, joten trendivirtauksesta tässä ei ole kyse.

 

 

Eivätkä ominaisuutemme ole mitenkään yksiviivaisia. Ympäristön ja geenien vaikutusta yksikönkehitykseen voidaan selvittää vain, jos meillä on selkeä mittari. Mitä sukupuoli ylipäänsä tarkoittaa? Sukusolujen rakennetta? Ulkoisia sukupuolielimiä? Jotta sukupuolta voidaan tutkia, se pitää määrittää. Ja kun se määritetään, jätetään pois monia niistä merkityksistä ja osa-alueista, joita arkisesti (tai muilla tieteenaloilla!) liitetään sukupuoleen. Sukupuoli siis on moniulotteinen jatkumo.

Hiirimakitutkimuksissani sukupuoli on yksi keskeinen muuttuja. Hiirimakit ovat jänniä eläimiä, koska niiden aggressiivisuus tai testosteronitasot ovat hyvin samanlaisia sukupuolesta riippumatta. Naaraat kuitenkin horrostavat pidempään kuivan kauden aikana ja ne ovat tiineinä suurimman osan tutkimuskaudestani. Minulle hiirimakitapauksessa sukupuoli siis tarkoittaa tiineyttä ja nukkumista.  

Perussuomalaiset Nuoret pyrkivät argumentoimaan, että heille sukupuoli tarkoittaa kromosomeja, mutta en ole varsinaisesti vakuuttunut.

Samasta aiheesta aiemmin, hieman eri kontekstissa, ovat kirjoittaneet muun muassa Tiina Raevaara ja Johanna Mappes sekä Mikko Hurme.

Kommentit (19)

testitero

Kun tiedote kysyy: ”Kumpaa sukupuolta sinä olet, ja mitä se sinulle merkitsee?”

Sinäkin siis aloit siis ajattelemaan sitä että mitä se sinulle merkitsee, se kai oli tarkotuskin. Käsittääkseni noita eroja noin keskimäärin löytyy fysiologiselta ja psyykkiseltä tasolta eri sukupuolten välillä, ihme saivartelua kyllä oli tuo kirjotus...

Janneh1

Saivartelua? Lähinnä siinä pohdittiin asioita, mitä perussuomalaiset nuoret eivät näytä ollenkaan pohtineen.... perussuomalaiset nuoret alkaa muistuttaa yhä enemmän kristillisnuoria.

random teekkari

Hyvä artikkeli!

Yksi asia mikä myös ihmetytti oli että kuinka persunuoret piti näitä asioita nykyajan trendi-ilmiöinä, kun mm. transsukupuolisista ihmisistä on mainintaa jopa Hammurabin laissa ja muissa muinaisissa yhteiskunnissa, ja että kuinka lasten 'erilainen' sukupuoli-identiteetti on muka vanhempien päättämää, vaikka kyse on sen sallimisesta.

Dissociated Enbuske

Olettakaamme alkuun että käsitteen merkitys riippuu sen määritelmästä - siis oletamme definitionismi-teorian kontra prototyyppi-teoria sun muut fuzzy logic -teoriat. `Sukupuolen´ ollessa liian "sumuinen" käsite, se ei saa merkitystä. Spesifikoidaan sukupuolen ala-käsitteiksi genotyyppi-sukupuoli ja fenotyyppi-sukupuoli. Määritettäköön ´genotyyppi-sukupuoli´ vain, ja ainoastaan, sukukromosomien avulla, eli määreinä olisi XY,XX,XXY, XX/XY (mosaiikki) jne. Genotyyppi-sukupuoli olisi relevantti genetiikan piirissä jne. Määritettäköön ´fenotyyppi-sukupuoli´vain, ja ainoastaan, ilmiasun perusteella, jossa taasen määreinä olisi sukusolut, kaiken maailman ulokkeet/sisäkkeet, parta, lihasmassa, puhetyyli, -sisältö, you name it, erilaisine variaatioineen. Tämä määritelmä olisi relevantti mm. etologian/psykologian, populaatiodynamiikan/sosiologian sekä Linnealaisen taksonomian piireissä. Huomaamme kuitenkin, että erilaisia fenotyyppi-sukupuolia voidaan määritellä mielivaltainen määrä. Olen melko varma PS-nuorten mielissä olevan Ihmisen fenotyyppi-sukupuoli -dikotomia, jonka määreinä on vain, ja ainoastaan sukusolut, he eivät lippispäisään ehkä tule ajatelleeksi rajaneensa tällä useita järjestelmänsä ulkopuolelle. Toisaalta jos he kieltävät kannatavansa edellämainittua dikotomiaa, mitä määreitä he lisäisivät? - penis/vagina, kivekset/munasarjat, parta? Uskoisin heidän tiedostavan sen, että heillä ei ole selkeää käsitystä sukupuolijaottelustansa, he soveltavat fuzzy-logiikkaa. Minkä takia fenotyyppi-sukupuoli pitäisi edes olla dikotomisoitu? Fenotyyppi-sukupuoli ei ole mitään muuta kuin sosiaalinen konstruktio, joka on meille identifikaation kautta rakas. Näillä muutoksilla ehdottaisin vielä termin ´interseksuaalinen´ (jonka konnotaationa on puolitiehen jääminen) poistoa, joka implikoi sitä että sukupuolijaottelu (genotyyppinen tai fenotyyppinen) olisi polaarinen, mitä se kaikesta edellä sanomastani päätellen ei ole.   

Kasvisruoka2
Liittynyt29.8.2015
Viestejä4399

Näinhän se on, luonto ei tahdo sopia meidän luomiimme sinällään hyödyllisiin kategorioihin ja sukupuolta voi tarkastella myös gender näkökulmasta.

Hyvä kirja muuten aiheesta on Matt Ridleyn ei yksin geeneistä. Vaikka ei yksi kirja voi syvälle mennä, niin mukavasti saa vanhan järjestyneen maailman sekaisin muillakin osa-alueilla kuin sukupuolen kohdalla.

Ruhollah.

kasvis

http://www.terracognita.fi/tc/product/ei-ainoastaan-geeneista/

Jep, tuli itseasiassa ystävältäni hyvä nootti, että olen taas sekoillut sosiaalisessa mediassa.

Joo, kirjan ei yksin geeneistä kirjoitti joku aivan muu, samoin kuin tämän kirjan, jota nyt linkkaan tässä.

Ridleyn kirja samalta kustantajalta...

http://www.terracognita.fi/tc/product/geenit-kokemus-ja-ihmisena-oleminen/

Tuli sitten mainostettuakin samalla, onkohan se sääntöjen vastaista?

käyttäjä-3779
Liittynyt12.5.2014
Viestejä1633

Erittäin kiinnostava ja monta puolta asiasta selkeyttävä blogi! Sitä lukiessa tuli mieleen, että genomin kaikenlaisten geenien ja muidenkin vaikuttajien toiminta yhtenäisinä kokonaisuuksina on suunnattoman monimutkaista miljoonine mahdollisine yhdelmineen. Uuden tutkimuksen mukaan mahdollisia merkittäviä yhdelmiä on kuitenkin voitu rajoittaa muutamaan sataan tuhanteen.

https://www.sciencedaily.com/releases/2015/08/150813084035.htm

http://genesdev.cshlp.org/content/21/23/3027.full

Jos spekuloisi sukupuolikromosomien olevan osallisia joissakin geenien monimutkaisissa toimintoverkoissa saattaisi tarkoissa tutkimuksissa ilmetä hyvin paljon hiukan eri määriä miehen ja naisen piirteitä jo ennen kuin varsinaisesta androgyniasta olisi edes havaintojakaan. Voisi ajatella, että vallitsisi jatkumo täydellisestä naiseudesta täydelliseen mieheyteen keskivaiheilla sijaitsevine eriasteisine androgyynisyyksineen. Jatkumolta poikkeavia ilmentymiä olisi myös johtuen ehkä keskeisesti poikkeamista itse sukupuolikromosomeissa.

Myös epigenetiikka voisi antaa oman lisänsä sukupuolikirjoon esimerkiksi jotakuta esivanhempaa hallinneen käyttäytymismuodon vaikutuksien periytyessä epigeneettisesti.

maailma pitääkin laittaa sekaisin

Olisikohan jo pikkuhiljaa aika myöntää, että aivoillakin on sukupuoli ja transsukupuolisuudella jonkinlainen neurobiologinen perusta? Sukupuolikäsitys, jonka mukaan ihmisen sukupuoli-identiteettiin vaikuttavat ja saavat vaikuttaa vain hänen ulkoiset ominaisuutensa, mutta eivät hänen psyykkiset eronsa muihin ihmisiin on tarkemmin tarkasteltuna aika yksinkertainen.

http://www.scientificamerican.com/article/is-there-something-unique-abou...

http://yonsupi.vuodatus.net/lue/2016/02/persunuorten-sota-sukupuolivahem...

transgender

Niinpä.. Sukupuoli-identiteetti on aivojen ominaisuus jonka kehittymiseen vaikuttaa sikiöaikainen testostosteroni-altistus ennemmin kuin geenit suoraan. Jos on xx geenit ja sikiölle kehittyy tytön elimet, niin herkässä vaiheessa voi testosteronia kuitenkin olla monesta syystä niin paljon että aivot kehittyvät miehisiksi..

Your mama

Hieman saivarteleva kirjoitus, vaikka biologinen anti olikin hyvä. PS nuorten (antifeministinen) kampanja on taas näitä mitä ei ymmärretä koska sitä ei haluta ymmärtää. Paljon suurempana virheenä näkisin kuitenkin nykyfeministisen väitteen missä sukuelimet tai geenit eivät määritä sukupuolta, vaan sen tekee ympäristö. Mieluusti näkisin miten kyseinen väite kestää samanlaisen vertailun. Miten voimme määrittää esimerkiksi koiran tai apinan sukupuolen, jos sukupuoli on vain sosiaalinen konstruktio.

Kyse ei liene tavallisen kansan keskuudessa niinkään sukupuolisesta identiteetistä, vaan seksuaalisesta. Jos katsotaan vaikka 2000-lukua tähän saakka, alkuvuosina kaikkien piti olla bi-seksuaalisia, sen jälkeen sadomasokisteja ja nyt sitten sukupuolettomia 80-luvun punk-muodin tapaan.

Tuomas Aivelo
Liittynyt3.1.2014
Viestejä206

Your mama kirjoitti:
Hieman saivarteleva kirjoitus, vaikka biologinen anti olikin hyvä. PS nuorten (antifeministinen) kampanja on taas näitä mitä ei ymmärretä koska sitä ei haluta ymmärtää. Paljon suurempana virheenä näkisin kuitenkin nykyfeministisen väitteen missä sukuelimet tai geenit eivät määritä sukupuolta, vaan sen tekee ympäristö. Mieluusti näkisin miten kyseinen väite kestää samanlaisen vertailun. Miten voimme määrittää esimerkiksi koiran tai apinan sukupuolen, jos sukupuoli on vain sosiaalinen konstruktio.

Kyse ei liene tavallisen kansan keskuudessa niinkään sukupuolisesta identiteetistä, vaan seksuaalisesta. Jos katsotaan vaikka 2000-lukua tähän saakka, alkuvuosina kaikkien piti olla bi-seksuaalisia, sen jälkeen sadomasokisteja ja nyt sitten sukupuolettomia 80-luvun punk-muodin tapaan.

Nyt ymmärsit ajatukseni hieman väärin - tai sitten tässä ajatuksessa oli juuri kyse mainitsemastasi saivartelusta: sukupuoli voidaan määrittää (biologisesti) monin eri tavoin, ja harva, jos mikään, näistä menetelmistä on kaksijakoinen. Kromosomistoja voi olla useita erilaisia ja genitaalitkin vähän miten sattuu. Ja mitä enemmän näitä eri tapoja määrittää sukupuoli yhdistetään, sitä enemmän sukupuoli muuttuu jatkumoksi.

Kokeellisen tieteenalan tutkijana uskon siihen, että käsitteistä on hyötyä vain tietyssä mittauskontekstissa. Silloin yksi keskeinen kysymys onkin, mitä sukupuoli tarkoittaa missäkin teoreettisessa kontekstissa. Ensimmäinen kysymys, jonka koiran tai apinan sukupuolen määrittäjän onkin itselleen esitettävä onkin, että miksi sukupuoli halutaan määrittää. Sukupuoli on järkevä käsite vain, jos sukupuolen ajatellaan olevan merkittävä tekijä tietyssä kontekstissa.

Tästä voikin sitten päästä lopputulokseen, että olennainen kysymys ihmisen sukupuolen määrittämisen pohdinassa onkin miksi sukupuoli on keskeinen tekijä. Ja silloin ollaan menty niin paljon biologian ulkopuolelle, etten enää tähän kysymykseen uskalla etsiä vastauksia. Mutta onneksi tiedemaailmassa on monia tieteenaloja, jotka pystyvät käsittelemään tätä kysymystä.

Your mama

Kiitokset asiallisesta vastauksesta.

Oikeastaan itselläni oli parikin pointtia; konteksti tuolle PS nuorten kampanjalle on vastustaa nykyfeminististä sukupuolikammoa. Oikeaan kontekstiin pistettynä ei siis voida välttyä siltä, että samalla kun väittää yhtä näkemystä vääräksi, väittää toista oikeaksi. Kontekstista irrotettuna asioita toki voidaan katsella ihan miten tahansa, mutta sillä ei sitten välttämättä ole mitään tekemistä alkuperäisen aiheen kanssa.

Sukupuolen funktio on omasta mielestänikin asian olennainen pointti; nisäkkäillähän se on lisääntyminen. Ihmisnaaras on se kumpi kykenee synnyttämään ja imettämään, koiras taas kykeneväinen siittämään. Lisääntymisroolin lisäksi eri sukupuolilla on tietysti tiettyjä hormonaalisia eroja, jotka sitten vaikuttavat myös käyttäytymiseen ja fyysiseen olemukseen.

Lisäksi se, että eri lajien välillä sukupuolet eivät ole samalla tavalla merkityksellisiä (esim kalat lisääntyvät eri tavalla kuin nisäkkäät) ei poista taas lajin sisäistä merkitystä sukupuolesta.

t-torppa

Genotyyppi ei ole fenotyyppi. Ei olekaan ja juuri tämä vahvistaa perussuomalaisten nuorten argumentin. Sillä fenotyyppiin vaikuttaa myös kaikki ihmisen ”uskomukset” ja ”luulot” sekä ”mutuilu”. Ihmisen ilmiasu voi ilmentää täysin hänen biologisten ominaisuuksien vastaisia asioita. 

Esimerkiksi joku ihminen voi luulla olevansa koira. Hän voi pukea päällensä koirapuvun ja kontata lattialla ja haukkua naapureita ja ulvoa kuuta sekä syödä koirankupista naksuja mutta silti hän on biologisesti (genotyypiltään) täysin ihminen. Ihmisen fenotyyppi voi ilmentää täysin ihmiselle epätyypillisiä  asioita jotka perustuvat yksilön subjektiiviseen näkökulmaan itsestään. Vaikka ihminen kuinka kuvittelisi olevansa koira ja vaikka hän kuinka käyttäytyisi koiran tavoin niin hän ei muutu niin biologialtaan (genotyypiltään) koiraksi.

Pointti on se että että ihminen voi ilmentää fenotyyppinsä kautta niitä subjektiivisia uskomuksia itsestään joita hän kuvittelee – olivatpa ne kuinka todellisuuden vastaisia tahansa. Ihminen voi kuvitella olevansa vaikka vihreä menninkäinen, vaaleanpunainen keijukainen, tonttu taikka jumala ja esiintyä näiden uskomuksiensa valossa mutta mikään tällainen uskomus ei muutu hänen biologista genotyyppiään. Eli ihmisen uskomukset voivat vaikuttaa hänen fenotyyppiinsä eli yksilön ilmiasuun vaikka uskomukset olisivat täysin todellisuuden vastaisia. 

Sen sijaan ihminen ei pysty vaikuttamaan omaan genotyyppiinsä -> siihen mikä hän on biologisesti. Vaikka ihminen kuinka kuvittelisi ja haluaisi olla koira niin hänen kuvitelmansa ja halunsa ja käytöksensä ei muuta hänen genotyyppiään koiraksi. Genotyyppi ilmentää biologista todellisuutta joka on objektiivisesti tutkittavissa ja todennettavissa. Objektiivisuus on eräs tieteen tunnusmerkki. Esimerkiksi tieteellisesti voidaan tutkia se onko ihminen mies vaiko nainen. Ihmisen sukupuolikromosomit määräävät sen onko ihminen biologisesti mies vaiko nainen. Mies on kromosomeiltaan XY ja nainen on XX. Ihmisen biologinen sukupuoli voidaan siis objektiivisesti määrittää tutkimalla ihmisen kromosomisto. Kun tieteellisesti tutkitaan ihmisen sukupuolta niin tuloksen tulee perustua objektiivisiin mittauksiin – ei subjektiiviseen ”mutuiluun”. Biologinen sukupuoli on tieteellisesti (objektiivisesti) mitattavissa.

Jotkut toimintahäiriöt naisten sukupuolikromosomeissa voivat saada naisissa aikaan miesmäisiä piirteitä ja vastaavasti jotkut toimintahäiriöt miesten sukupuolikromosomeissa voivat saada aikaan miehissä naismaisia piirteitä. Nämä häiriöt eivät kuitenkaan muuta miehiä ja naisia kolmansiksi sukupuoliksi vaan he ovat joko miehiä tai naisia. Joskus todella harvoin yksilöllä voi olla havaittavissa niin naisen kuin miehenkin rappeutuneet sukupuolielimet. Tällöin henkilö on kyvytön lisääntymään tämän vakavan häiriön johdosta hänen sukupuolikromosomeissaan. Tällainen vakava lisääntymisen tuhoava häiriö ei tee henkilöstä kolmatta sukupuolta. Lisäksi näissäkin tapauksissa on yleensä mahdollista saada selville se kumpi mies vaiko nainen henkilö on todellisuudessa biologisesti. 

Sellaista henkilöä ei ole koskaan ollut joka olisi voinut luonnollisesti saattaa naisen raskaaksi ja myös tulla itse raskaaksi ja synnyttää lapsen. Näin siksi että ihmiset ovat joko miehiä tai naisia – silloinkin kun tämä biologinen raja ”hämärtyy” biologisten toimintahäiriöiden (virheiden) johdosta perimässä. Tieteellisestä (objektiivisesta) näkökulmasta katsottuna on olemassa vain miehiä ja naisia. Mitään kolmatta sukupuolta ei ole olemassa.

Objektiivinen todellisuus jota kaikki genotyypit edustavat kertoo siitä että sukupuolia on vain kaksi. Näissä sukupuolissa voi esiintyä virheitä ja häiriöitä mutta ne eivät kehitä uutta ja kolmatta sukupuolta vaan rikkovat toiminallisuutta. Fenotyypit ilmentävät myös subjektiivista kokemusmaailmaa ja voivat siksi vaihdella yksilön halujen ja luulojen mukaan. Genotyyppi ei taas ole muutettavissa ihmisen subjektiivisten uskomuksien mukaan. Biologinen objektiivinen genotyypin todellisuus on sellainen miksi se on syntynytkin. Genotyyppi asettaa tietyt rajat yksilölle joita yksilön ei voi muuttaa. Miehen genotyyppiä ei voi muuttaa naisen genotyypiksi ja päinvastoin. Tämän vuoksi se että genotyyppi ja fenotyyppi ovat eri asioita puoltaa nimenomaan sitä että sukupuolia on todellisuudessa vain kaksi ja ihmisen genotyyppi määrää ihmisen objektiivisen ja biologisen sukupuolen. Uskomusmaailma ja sitä ilmentävä fenotyyppi voi olla minkälainen tahansa mutta subjektiiviset uskomukset eivät muuta objektiivista todellisuutta toiseksi. 

On mielenkiintoista huomata että sekulaarit humanistit -> lue ateistit siirtyvät argumenteissaan subjektiiviseen uskomusmaailmaan tässä sukupuoli kysymyksessä. Mistä tämä johtuu? Miksi ateistit hylkäävät objektiivisen (tieteellisen/geneettisen) todistusaineiston ja kelpuuttavat subjektiiviset uskomukset kertomaan sukupuolesta. Siksi koska tieteellinen todistusaineisto eli genetiikka puoltaa nimenomaan sitä että sukupuolia on vain kaksi. Juuri niin kuin Raamattu ilmoittaa - mieheksi ja naiseksi Hän loi heidät. Tämän tosiasian vuoksi ateistien pitää turvautua subjektiiviseen mutuiluun jotta he voisivat argumentoida havaittavaa todistusaineistoa vastaan joka tukee nimenomaan Raamatun ilmoitusta. 

kommentoin

Tieteellisestä (objektiivisesta) näkökulmasta katsottuna on olemassa vain miehiä ja naisia. Mitään kolmatta sukupuolta ei ole olemassa.

Jospa olisit lukenut sen blogitekstin ensin? Siellä kun nimenomaan tuotiin ilmi se, että kyseessä on karkeahko approksimaatio. 

Tosin sikäli kun yhdistät sujuvasti tieteen väärinkäsittelyn Raamattu-höpinään, epäilen tämän huomautuksen olevan turha.

Vierailija

Blogitekstin alussa olevassa kuvassa, laatikossa Sisäinen ympäristö, mainitaan kemiallinen tasapaino. Mitä se tarkoittaa?

Lisäksi ymmärrän kuvan niin, että genotyyppi ja ulkoinen ympäristö vaikuttavat tähän kemialliseen tasapainoon. Olisiko sinulla antaa käytännön esimerkkejä siitä, että miten nämä nämä asiat vaikuttavat tähän kemialliseen tasapainoon?

Tuomas Aivelo
Liittynyt3.1.2014
Viestejä206

Kun puhutaan geenien ja ympäristön vaikutuksesta, usein jää epäselväksi se, että "ympäristö" voi toimia monilla eri tasoilla. Kaaviossa on tietoisesti erotettu ympäristö kahteen osaan: sisäiseen ja ulkoiseen. Genotyyppi tarkoittaa tässä yksilön DNA-sekvenssiä ja ulkoinen ympäristö on siis kaikki yksilön ulkopuolella oleva. Sisäinen ympäristö on tässä tapauksessa yksittäisten solujen konteksti: solujen geenituotteiden valmistuminen, solujen välinen viestintä ja kehon tasapaino, homeostaasi. Karkeasti siis: ympäristö vaikuttaa geenien ilmenemiseen ulkoisen ympäristön kautta - ja evolutiivisesti ajateltunahan kehomme tehtävä on reagoida ympäröiviin ärsykkeisiin ja taata DNA:mme jatkuvuus, mutta molekyylitasolla tämä vaikutus tapahtuu aina tiettyjen välittäjäaineiden avulla tietyssä tilanteessa. Nämä sitten puolestaan johtavat yksilönkehitykseen: esimerkiksi solujen erilaistuminen riippuu ennen kaikkea siitä, mitä muita soluja kohdesolun ympärillä on.
Esimerkki:

- jos ihminen syö ruokaa enemmän kuin on tarpeen, ihminen lihoaa. Tällöin ulkoisesta ympäristöstä siirtyy ravinto sisäiseen ympäristöön. Tämä näkyy muutoksena kemiallisessa tasapainossa, jolloin muun muassa glukoosimäärä veressä nousee. Tällöin vapautuu erilaisia aineenvaihduntaa sääteleviä hormoneja yms. aineita, joka johtaa monimutkaiseen tapahtumaketjuun, joka lopulta johtaa rasvasolujen kasvamiseen. Ihmisillä on kuitenkin perinnöllisiä eroja siinä, miten paljon tämä ruuan syönti vaikuttaa eri geenien ilmentymiseen ja muutoksiin kehossa. Loppujen lopuksi siis genotyypillä on vaikutus myös ilmiasuun, näiden välivaiheiden kautta.

Vierailija

Kiitos vastauksesta. Kysyin tuosta kemiallisesta tasapainosta, koska olen törmännyt siihen aiemmin puhuttaessa elimistön ph -tasapainosta. Liittyykö se mitenkään tämän sinun kontekstisi kemialliseen tasapainoon? Tässä aiheeseen liittyvä wikipedia-artikkeli: https://en.wikipedia.org/wiki/Acid%E2%80%93base_homeostasis

Lisäksi kaipaisin vielä hieman perustason valistusta geeneistä. Voivatko geenit (perimä?) muuttua elinajan aikana, vai pysyykö se vakiona, ja vain niiden sääntely muuttuu ympäristön vaikutuksesta? Tämä pohdinta lähti tästä artikkelista: http://www.tiede.fi/artikkeli/jutut/artikkelit/karsitko_sadan_vuoden_tak...

Tuomas Aivelo
Liittynyt3.1.2014
Viestejä206

Elimistön pH-tasapaino liittyy lähinnä aineenvaihduntaan: pH voi heilahdella, kun hiilidioksidin (karbonaatin) määrä verenkierrossa nousee. Tällöin vastaavasti hengitysnopeus kiihtyy, että liiasta hiilidioksidista päästään eroon. Tämä ei siis niinkään liity geenien toimintaan.

Geenit pysyvät samoina yksilön eliniän ajan, mutta kuten tuossa artikkelissa mainitaan geenejä voidaan epigeneettisin tavoin sulkea pois päältä. Tähän perustuu muun muassa solun erilaistuminen: kun solu siirtyy kantasolusta erilaistuneeksi soluksi, tämä tapahtuu juuri sulkemalla tiettyjen geenien toiminnan esimerkiksi metylaation avulla. Geenien toiminnan säätelyä tämäkin tavallaan on, joskin sellaista joka periytyy seuraavalle solusukupolvelle. Nykyään debatoidaan kuinka yleisesti tämä epigeneettinen periytyminen on yksilösukupolvelta toiselle (ts. sukusoluissa) - minä olen tässä enemmän skeptisellä kannalla.

Vierailija

Kiitos taas vastauksesta. Päähäni muotoutui seuraavanlainen ajatus: Yksilön genomiin on koodattuna sukupolvien aikana kumuloitunut informaatio, ja kasvuympäristön tuottamat ärsykkeet sekä aktivoivat että deaktivoivat geenejä eri tavoin muodostaen näin yksilön ilmiasupatteriston. Miltä tällainen ajatus sinusta kuulostaa?

Wikipediaseikkailut ovat tuottaneet lisää kysyttävää. Löysin artikkelin denaturoitumisesta: https://fi.wikipedia.org/wiki/Denaturoituminen Siellä on teksti: "Deoksiribonukleiinihapon eli DNA:n denaturoitumisella tarkoitetaan sen kaksoisjuosteen avautumista." Voiko DNA denaturoitua ulkoisten vaikutteiden toimesta?

Kun luin wikipediasta DNA -artikkelia (https://fi.wikipedia.org/wiki/DNA) niin osio Proteiinisynteesi tuotti myös kysymyksen. Kysymys liittyy lähinnä noiden proteiinien tarkoitukseen. Proteiinit liittynevät jotenkin solun omiin toimintoihin. Miten? Poistuvatko nuo proteiinit koskaan soluliman ulkopuolelle, vai ovatko ne puhtaasti solun omaan käyttöön tarkoitettu? Voivatko nämä proteiinit denaturoitua jotenkin?

Huomenna jaetaan kemian Nobel-palkinto. Tänä vuonna veikkauspörssissä on yksi tutkijapari muiden yli: Jennifer Doudna, University of California, Berkeleystä ja Emmanuelle Charpentier Uumajan yliopistosta. Heidän saavutuksensa ovat niin kiistämättömiä, että he tulevat varmasti voittamaan tällä vuosikymmenellä palkinnon, jos se ei vielä tänä vuonna osu kohdalle. Heidän ratkaisevat julkaisunsa ovat vasta kolme vuotta vanhoja, mikä saattaa olla ainoa syy miksi he saattavat joutua vielä odottamaan. Usein keskeisestä julkaisusta kestää vuosikymmeniä palkinnon saamiseen. Nopea aikataulu olisi kuitenkin nyt hyvinkin oikeutettu.

Doudna ja Charpentier kehittivät tutkimusryhmiensä avulla uuden tehokkaan tavan muokata eliöiden geenejä, Crispr-Cas9 -menetelmän. Menetelmä on otettu nopeasti käyttöön, sillä jo noin kolmenkymmenen eri aitotumallisen eliön genomin muokkauksesta on julkaistu tutkimusartikkeleita. Huomasin kesällä lounaskeskusteluissa kuinka monet kollegani kokeilivat Crispr-Cas9:ää ja olivat yllättyneitä, kuinka helppo ja tehokas se oli. Ei ihme, että Business Insider julisti menetelmän ”vuosisadan merkittävimmäksi biotekniikan keksinnöksi”. Vuoden alussa Crispr-Cas9 myös ylitti uutiskynnyksen tiedemaailman leikkikalusta aidosti merkittäväksi tekniikaksi, kun kiinalaiset tutkijat muokkasivat ensimmäisen kerran ihmisalkion geenisekvenssiä.

Crispr-Cas9 ei ole ensimmäinen geenien muokkaukseen soveltuva menetelmä. TALEN ja sinkkisorminukleaasit toimivat samantyyppisellä periaatteella, mutta niiden käyttäminen on huomattavasti työläämpää ja siksi myös kalliimpaa. Crispr-menetelmän hyödyllisyyttä on hypetetty runsaasti, mutta ainakaan vielä se ei ole tuottanut pettymyksiä.

 

Cas9, cripsr-associated protein 9, on Streptococcus pyogenes –bakteerin proteiini, tarkemmin ottaen nukleaasi, eli entsyymi joka leikkaa DNA-ketjua. Cas9 avaa kohdatessaan DNA-ketjun ja tunnistaa siitä 20 emäsparin pituisen koodin. Jos koodi on tuttu, Cas9 leikkaa DNA-ketjun auki. Proteiinin tarkoitus on tunnistaa solunulkopuoliset tunkeutujat, kuten virukset, ja estää niitä vahingoittamasta solua. Järjestelmä vertautuu siis monin tavoin aitotumallisten RNA-interferenssiin.

Crispr puolestaan tulee sanoista clustered regularly interspaced short palindromic repeats. Nämä ovat lyhyitä toistojaksoja bakteerin genomissa, jotka on rakennettu virusten sekvenssien perusteella. Kun cas-proteiini on hajoittanut viruksen, osa sen genomista säilötään ”muistiksi” bakteerin genomiin. Nämä DNA-pätkät sitten luetaan solussa RNA:ksi, joka liittyy Cas-proteiiniin ja tunnistaa viruksen, jos se yrittää iskeä uudestaan soluun. Crispr-Cas9 –järjestelmä on siis oikeastaan bakteerin opitun immuunipuolustuksen selkäranka.

Järjestelmä on merkittävä myös siksi, että tämä toimii periaatteessa lamarckilaisella periaatteella: bakteeri muuttaa perimäänsä ympäristön perusteella ja kaikki bakteerin ”jälkeläiset” perivät bakteerin tunnistamat virussekvenssit ja samalla siis suojan näitä vastaan.

Crispr-Cas9:ää käytetään hyödyksi juuri näiden oivallisten ominaisuuksiensa avulla.  Tutkijat pystyvät katkomaan DNA-ketjua juuri siitä kohdin kuin haluavat ja tämän jälkeen muuttamaan ketjun emäsjärjestystä, joko leikkaamalla pois palasia tai lisäämällä uutta DNA:ta. Cas9 voi myös pelkästään tarttua ketjuun leikkaamatta sitä auki, jolloin sen avulla voidaan säädellä geenien ilmentymistä.

Jännin Crispr-Cas9:n sovellus on geenin ajaminen (gene drive) koko populaatioon. Geenin ajamisessa saadaan eliölajin populaation lähes jokaiseen yksilöön haluttu geeni. Tämä onnistuu niin, että hedelmöityksessä toiselta vanhemmalta peritty geeni kopioi itsensä toiselta vanhemmalta perittyyn DNA-ketjuun vastaavalle paikalle. Perinnöllisyystieteen termein heterotsygoottisesta yksilöstä tulee automaattisesti homotsygoottinen. Tällöin geeni päätyy jokaiseen jälkeläiseen ja niin edelleen kaikkiin näidenkin jälkeläisiin. Geenien ajaminen on suoraviivaista Crispr-Cas9:n järjestelmällä: eliön toiseen DNA-ketjuun siirretään järjestelmän keskeiset osat, tunnistusalueet (Crispr) ja nukleaasi (Cas9), sekä näiden keskelle geeni, jonka halutaan yleistyvän populaatiossa. Kun hedelmöitys on tapahtunut, Cas9 tunnistaa toiselta vanhemmalta perityn DNA-pätkän ja leikkaa ketjun sen puolelta auki. Tämän jälkeenn solu automaattisesti korjaa emäsjärjestyksen Crispr-Cas9 –DNA-ketjun mallin mukaan. Menetelmällä voitaisiin hankkiutua eroon haitallisista lajeista: jos vaikka jokaisen hyttysen jälkeläisiksi syntyisi vain koiraita, populaatiomäärät romahtaisivat nopeasti. Menetelmää on jo kokeiltu laboratorio-olosuhteissa esimerkiksi banaanikärpäsillä.

Crispr-Cas9:n sovellutusten osalta ollaan paitsi jännien, myös syvien eettisten kysymysten äärellä. Missä olosuhteissa ihmisen genomin muokkaaminen on sallittua? Mitkä haitalliset eliölajit saa ajaa sukupuuttoon? Onko Crispr-Cas9:llä muokatut lajit verrattavissa GM-eliöihin vai onko geenien muokkaus hyväksyttävämpää kuin geenien siirto muilta eliölajeilta? Millä ehdoin saamme muokata esimerkiksi lemmikki- tai tuotantoeläinten genomia? TALEN-menetelmällä muokattu mikropossu vihjaa, että nämä kysymykset eivät ole enää pelkästään teoreettisia. UNESCOn asiantuntijapaneeli jo ehdotti ihmisen ituradan, siis jälkeläisille periytyvän, genomin muokkaamisen väliaikaista kieltämistä.

 

Keksinnön merkitys on helppo ymmärtää: tutkijat pystyvät täsmällisesti muokkaamaan minkä tahansa eliön geenisekvenssiä. Mahdollisuudet ovat suunnattomat, eikä vielä ole varmasti tarkkaan hahmotettu mihin kaikkeen järjestelmää voi käyttää. Se, kuinka mullistavasta keksinnöstä on kysymys riippuu osittain kuinka helpoksi ja käyttökelpoiseksi laajassa käytössä menetelmä osoittautuu. Nykyiset merkit näyttävät sanovan, että hyvin mullistava, ja että Nobel on hyvinkin ansaittu.

Oma kysymyksensä on tietenkin kuka ansaitsee Nobelin Crispr-Cas9-järjestelmästä. Doudna ja Charpentier eivät ole ainoita järjestelmää tutkineita tutkijoita. Rodolphe Barrangou teki merkittävää esityötä työskennellessään Daniscolla. Blake Wiedenfelt käynnisti tutkimuksen Cas9:stä Doudnan laboratoriossa ja Martin Jinek teki merkittävän osan järjestelmän kuvaamisesta. Mielenkiintoisena sivujuonteena Feng Zhangin tutkimusryhmä omistaa tällä hetkellä Crispr-Cas9-patentin. Zhang oli ensimmäinen, joka muokkasi nisäkkäiden soluja menetelmällä. Hän lähetti myöhemmin patenttihakemuksensa kuin Doudna, mutta sai patenttihakemuksensa pikakäsittelyyn. Crispr-Cas9:n patentista tullaan luultavasti taistelemaan vielä pitkään. Kiista tulee imemään miljoonia euroja lakikuluihin, mutta vastaavasti tarjolla on todella suuret patenttitulot.

Vähiten tunnettu unohdetuista Crispr-Cas9 –hahmoista on liettualainen on Virginijus Siksnys. Hän keksi itsenäisesti Doudnan ja Charpentierin ryhmistä Cas9:n merkityksen. Hän jopa lähetti vuonna 2012 paperinsa aikaisemmin kuin Doudna ja Charpentier julkaistavaksi. Ratkaiseva ero oli se, että Science, johon Doudna ja Charpentier lähettivät artikkelinsa, sai vertaisarvioinnin järjestettyä pikavauhtia niin että paperi julkaistiin vain kolme viikkoa vastaanottamisen jälkeen. PNAS käytti aikansa Siksnyksen paperin kanssa ja vastaanottamisesta julkaisuun kului reilu kolme kuukautta. Tällä välin juna oli jo mennyt. Vilnan yliopiston Siksnys jäi osittain paitsioon, koska Doudnan takana oli University of Californian ja Zhangilla MIT:n viestintäresurssit.

Nobelin palkinnon voidaan jakaa vain kolmen tutkijan kesken ja patentin voi saada vain yksi keksijäryhmä. Tämä on lopulta hyvin tieteelle vieras toimintamalli, sillä tiede rakentuu aina aiemmalle työlle. Bernardus Chartreslaisen lausahdus, että näemme pidemmälle, koska seisomme jättiläisten olkapäillä, pätee erittäin hyvin tieteeseen. Nykyaikojen lisäys saattaisi olla, että kauimmaksi kuuluu tutkija, jonka yliopistolla on tehokkain viestintäosasto ja rikkaimmaksi tulee tutkija, jonka yliopistolla on viekkain lakiosasto.

Kommentit (2)

NytRiitti
Liittynyt12.9.2012
Viestejä2851

Jos jotkut tutkijat ihmisen DNA:ta muokkais, niin laittanevat samantapaisen vesileiman kuin Venter:

"The 4 watermarks (present in figure 1 in supplementary material of [a 20]) are coded messages in the form of DNA base pairs, of 1246, 1081, 1109 and 1222 base pairs respectively, in natural peptides the 4 nucleotides encode in sets of 3 the 20 natural amino acids by means of the standard genetic code"

Voihan "design by" viesti nytkin olla, ei vaan osata ko. murretta :(

NytRiitti
Liittynyt12.9.2012
Viestejä2851

http://library.cqpress.com/cqresearcher/document.php?id=cqresrre2015061900

"Critics worry that the two studies — and rumors that genome engineering is being conducted on viable human embryos in labs outside of China — point toward a frightening new world in which scientists manipulate the laws of nature to create “designer humans,” forever changing future generations. Others are concerned that modifying the human germline — the eggs, sperm, and embryos which carry unique human genetic codes — could revive the notorious eugenics movement of the early 20th century, which aimed to create a perfect “master race.”

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkijatohtori Helsingin yliopistossa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan Helsingin viemärirottia, punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Blogiarkisto

2017
Heinäkuu
2016
2015
2014