Kirjoitukset avainsanalla genomi

Kaksi parhaiten tunnettua kielen käytölle keskeistä aluetta aivoissa ovat Brocan ja Wernicken alueet. Kuva: NIH.

Ihmisen kielen kehityksen evoluutiossa yksi geeni on yli muiden. FOXP2 (forkhead box P2)-geeni on ensimmäinen tunnistettu ihmisen kielen kehitykseen vaikuttava geeni. Vuonna 2002 saksalainen tutkimusryhmä Svante Pääbon johdolla selvitti, että ihmisten FOXP2-geeni eroaa kahden aminohapon osalta muiden kädellisten FOXP2-geenistä, ja että tämä evolutiivinen kehitys oli suhteellisen tuoretta.

Tutkijat ehdottivat, että ihmisille kehittyneet uudet FOXP2-muodot olivat niin hyödyllisiä, että niillä oli suuri valintaetu ja että ne yleistyivät nopeasti ihmisillä. Tällaista ilmiötä kutsutaan englanniksi nimellä selective sweep, toimiva suomennos voisi olla vaikkapa valintapyyhkäisy. Ajatuksena on, että koska geenimuutoksen tuoma valintaetu on niin suuri, se yleistyy nopeasti läpi koko populaation, niin että lopulta kaikki kantavat kyseistä geenimuotoa. Tutkijat määrittivät tämän tapahtuneen viimeisen 200 000 vuoden ajan ja ehdottivat, että tämä voi olla yksi askeleista nykyihmisen maailmanvalloituksen takana.

Tätä tulosta on epäilty jo jonkun aikaa. Viime vuonna julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että neandertalinihmiset jakavat samat geenimuodot nykyihmisten kanssa. Tämän perusteella uusien geenimuotojen synty ja yleistyminen tapahtui siis yli puoli miljoonaa vuotta sitten.

Näistä epäilyistä huolimatta vuoden 2002 julkaisua ei toistettu paremmalla aineistolla. Eilen julkaistussa tutkimuksessa niin oli tehty, ja todettiin, että alkuperäiset tulokset eivät pidä paikkansa.

Valintapyyhkäisyä ei oikeasti ole tapahtunut, vaan alkuperäisen tutkimuksen aineiston valinta oli sellainen, että tulokset syntyivät sivutuotteina. Syynä oli nähtävästi se, että afrikkalaiset ja Afrikan ulkopuoliset näytteet oli tutkimuksessa yhdistetty yhteen. Tämä on kuitenkin ongelmallista, koska geneettinen monimuotoisuus on ihmisillä suurempaa Afrikassa.

Uudessa tutkimuksessa käytettiin laajempaa genomiaineistoa: mukana oli yksilöiden koko perimä, kun aiempi tutkimus oli totetuttu vain osalla FOXP2-geeniä, tutkittavia yksilöitä oli enemmän ja mukana oli myös vanhempia näytteitä.

FOXP2:lla on tehty paljon tutkimusta sitten 2000-luvun alun. Muilla eläimillä tehdystä tutkimuksesta tiedämme, että FOXP2 on vanha geeni: se vaikuttaa toimivan niin hiirien kuin lintujenkin ääntelyn taustalla. Sen toiminta vaikuttaa aivojen kielialueiden kehittymiseen niin ihmisillä kuin muillakin selkärankaisilla. Uusi tutkimus ei tietenkään kumoa tehtyä toiminnallista tutkimusta. FOXP2 tuottaa transkriptiotekijää, joka puolestaan vaikuttaa muiden geenien toimintaan. Jos FOXP2-geeni ei ilmene kehityksen aikana, ihmiselle ei kehity puhekykyä.

Sen sijaan uusi tulos viittaa siihen, että FOXP2:n evoluution tarina on monimutkaisempi kuin oletettiin: viime aikoina ei ole tapahtunut mutaatiota ihmisissä, joka olisi sysännyt ihmiset omalle kehityslinjalleen. FOXP2:n evoluutiotarinan romuttumisen syvimmäinen anti on siinä, että se entisestään murentaa ihmisen evolutiivista ainutlaatuisuutta. Nykyihmisen kielitaito ei syntynyt yllättäen lähimenneisyydessä, vaan sen juuret ovat kauempana esihistoriassa.

Kommentit (1)

Cas9-proteiinin rakenne. Cas9 sitoutuu nukleiinihappoon ja voi leikata sitä. Kuva: David Goodsell / RCSB

Heinäkuu ei ollut onnellinen kuukausi genomimuokkaukselle, eli eliöiden genomin tarkalle ja tavoitteelliselle muuttamiselle.

Ensin brittiläinen tutkimusryhmä julkaisi artikkelin Crispr-Cas9 -menetelmän toimintakyvystä: kun alkion perimää yritetään muokata hyvin tarkasti tietystä kohtaa, muokkausmenetelmä aiheuttaa muutoksia myös muualla perimässä. Osa muutoksista oli isoja merkittäviä: muun muassa laajojen geenialueiden poistumia.

Sanomattakin lienee selvää, että tämä on ongelma kliinisille sovellutuksille, eli sille että ihmisen perimää voitaisiin helposti muokata. Ihmisten perimää ei voida lähteä korjaamaan, jos sillä on mahdollisia haittavaikutuksia.

Ei tämä tietenkään mikään kuolinisku ole, sillä vastoinkäymiset on tehty voitettaviksi. Lähinnä tämä tarkoittaa, että matka kliinisiin sovelluksiin on vielä pitkä, ainakin jos vertaa uutisotsikoiden viime vuosina esittämään optimismiin. Muutama vuosi sitten arvioitiin, että sikiön genomimuokkauksen kliiniset testit voisivat alkaa vasta 10-15 vuoden päästä. Tämä oli ehkä optimistinen arvio.

Crispr-Cas9 -genomimuokkausta ollaan jo kohta käyttämässä ihmisen somaattisiin soluihin, eli niihin soluihin, jotka eivät periydy seuraaville sukupolville. Huhujen mukaan Kiinassa on käynnissä useampia tutkimusprojekteja. Yhdysvalloissa ja Euroopassa nähtävästi yksikään kliininen koe ei ole vielä päässyt koehenkilöiden rekrytointia pidemmälle. Somaattisten solujen hoidolla pyritään vaikuttamaan syöpäsoluihin ja verisolujen kantasoluihin sirppisoluanemian hoidossa.

 

Viikkoa myöhemmin EU:n tuomioistuin otti kantaa pitkäaikaiseen kiistaan: pitäisikö EU:n alueella geenimuokattuja lajikkeita säädellä samoin kuten sellaisia lajeja, joihin on siirretty geneettistä materiaalia muilta lajeilta?

Lopputulos oli selkeä kyllä. Päätös oli suuri pettymys tutkijayhteisölle ja elintarviketuottajille.

Tuomioistuimen päätös ei sinänsä ollut yllätys.

EU:n GMO-lainsäädännössä periaatteena on (tuomion mukaan) hyvin tiukka sääntely, paitsi jos menetelmä on pitkään käytetty ja turvalliseksi todettu. Tämä johtaa omituiseen lopputulokseen: esimerkiksi säteilyttämällä tuotetut lajikkeet on vapautettuja tiukasta sääntelystä, koska säteilytystä on tehty 50-luvulta lähtien. Sen sijaan huomattavasti tarkemmat perimänmuokkausmenetelmät on tiukasti säädeltyjä, koska ne ovat uusia, vaikka ne olisivatkin sinänsä turvallisempia.

Jännä lisä on tietenkin se, että GMO-lajikkeet, jotka on luotu siirtämällä geenejä lajilta toiselle pystytään tunnistamaan, mutta geenimuokkauksen kautta luotuja lajikkeita ei välttämättä pysty erottamaan muilla jalostustavoilla syntyneistä lajikkeista. Tämä tekee elintarvikkeiden tuonnista ja viennistä entistä vaikeampaa.

Tuomiosta on mielestäni turha syyttää tuomioistuinta. Tuomioistuimet kun toimivat "roskaa sisään - roskaa ulos" -periaatteella. Ongelmat piilevät EU:n lainsäädännössä, joka on vuodelta 2001. Tämän jälkeen on paljon vettä virrannut Vantaajoesta. Käsityksemme kasvinjalostuksesta on nykyään aivan toinen.

Uusien genominmuokkausmenetelmiä sääntelyn pitäisikin olla poliittinen päätös. EU:n jalostussääntely kaipaa selkeyttämistä ja uudistamista, mikä tahansa sitten tulevaisuuden sääntelyn muodoksi halutaankin.

 

Kolmas, ja yhä jatkuva haaste, genomimuokkauksen käytölle on jatkuva patenttitaistelu. Crispr-Cas9 -menetelmästä on jo pitkään jatkunut oikeustaistelu MIT:n ja Harvardin yliopiston Broad-instituutin ja Kalifornian yliopiston Berkeleyn yksikön välillä.

Genomimuokkausmenetelmälle on vaikea kehittää kaupallisia sovelluksia niin kauan kuin ei ole selvää, kuka omistaa peruspatentit.

Patenttikiista on tällä hetkellä yhdysvaltalaisessa vetoomustuomioistuimessa, joka kuunteli suulliset argumentit huhtikuun lopussa. Tuomio on odotettavissa lähiaikoina, ja kommentaattorit pitävät epätodennäköisenä, että kiista etenisi enää korkeimpaan oikeuteen asti.

Asiasta tekee tietenkin mielenkiintoisemman sen, että siinä missä yhdysvaltalaiset patenttiviranomaiset ovat suosineet Broad-instituutin patenttia, eurooppalaiset ovat myöntäneet Berkeleyn ryhmälle laajemman patenttioikeuden. On siis todennäköistä, että eri yritykset myyvät Crispr-Cas9 -patenttia Euroopassa ja Yhdysvalloissa.

 

Patenttikiistan hyvä puoli on siinä, että se ainakin näyttää hitaasti mutta varmasti kulkevan kohti päätöstä. Samaten perustutkimus epäilemättä tehostaa jatkuvasti menetelmän varmuutta ja toimivuutta. Euroopan unionin poliittiset päättäjät ovat sen sijaan olleet hitaita parantamaan tai kokonaan uudistamaan GMO-lajien sääntelyä.

Kommentit (0)

Ruotsalainen Jalmar Sjöberg ja yhdysvaltalainen Dremiel Byers painivat Lontoon olympialaisissa. Kuva Tim Hipps / Yhdysvaltain armeija

 

Viime vuosina geneettinen sukututkimus on noussut merkittäväksi liiketoiminnaksi. Noin satasen maksavan geenitestin on tehnyt jo noin neljätoista miljoonaa ihmistä. Ajatuksena on, että löydämme omasta perimästämme avaimen siihen, mistä olemme tulleet.

Geenitestit ovat helppoja ja suoraviivaisia. Poskisoluja kerätään syljen mukana putkeen, putki lähetetään Yhdysvaltoihin sekvensoitavaksi ja perimää vertaillaan tunnettuihin DNA-sekvensseihin.

Tyypillisissä geenitesteissä selvitetään niin sanottu isälinja, joka perustuu Y-kromosomin DNA-jaksoihin, niin sanottu äitilinja, jossa selvitetään mitokondrioiden perimää, ja autosomaalisen DNA:n tutkimus, jolla pystytään selvittämään lähisukulaisuus ja jota käytetään niin sanottuun geneettisen taustan selvittämiseen.

Äiti- ja isälinjojen selvittäminen perustuu siihen, että mitokondriot periytyvät aina äidiltä lapsilleen ja Y-kromosomi puolestaan isältä pojilleen. Jos seuraamme taaksepäin tätä linjaa, meillä on joka sukupolvessa yksi suora esivanhempi, jolta olemme nämä perineet. Ihmiset voidaan jakaa Y-kromosomien tai mitokondrioiden suhteen haploryhmiin, joiden keskinäiset sukulaissuhteet tunnetaan. Toisaalta, nämä linjat ovat vain kaksi lokusta, joten niiden perusteella on vaikea vetää yleisiä johtopäätöksiä esimerkiksi suomalaisten populaatiohistoriasta. Ne ovat myös vain kaksi esivanhempaa kunkin yksilön sukupuussa, joten niistä on vaikea päätellä mitään henkilökohtaisesta geneettisestä taustastakaan.

Keskeinen ongelma geneettisessä sukututkimuksessa on, että meillä on jokaisessa sukupolvessa ajassa taaksepäin aina kaksinkertainen määrä esivanhempia: kaksi vanhempaa, neljä isovanhempaa, kahdeksan isoisovanhempaa ja niin edelleen. Jokusen sukupolven päässä meillä on enemmän esivanhempia kuin siihen aikaan oli ihmisiä elossakaan. Tästä seuraa kaksi ongelmaa.

Ensinnäkin, olemme kaikki Kaarle Suuren jälkeläisiä. Noin neljäkymmentä sukupolvea sitten, sinulla on ollut noin triljoona esivanhempaa. Tämä on tuhat kertaa silloin elossa olevien ihmisten määrä. Sukupuumme eivät ole puita, vaan verkostoja: sama henkilö voi olla esivanhempamme useassa eri sukuhaarassamme. Ajassa ei tarvitse mennä pitkälle, että tuo verkko on täysin sekoittunut. Vuoden 1000 paikkeilla Euroopassa asuneista aikuisista 20 prosentilla ei ole elossa yhtään jälkeläistä ja loput 80 prosenttia ovat kukin jokaisen tällä hetkellä elossa olevan eurooppalaisen (lukuun ottamatta viime aikoina Eurooppan muuttaneita) suora esivanhempi.

Toiseksi, autosomaalinen DNA:mme on hyvin epätasaisesti periytynyt. Nyrkkisääntönä voidaan pitää, että puolet siitä on tullut isältämme ja toinen puoli äidiltämme. Mutta kun matkaamme taaksepäin ajassa, osuus jakautuu yhä epätasaisemmin eri sukulinjoihin. Noin kymmenen sukupolvea sitten (eli 1700-luvun alussa) eläneistä esivanhemmistasi olet perinyt perimää todennäköisesti alle puolelta. Autosomaalisen DNA:n vertailu ei kannakaan monen sukupolven taakse: se on epätarkkaa yli neljän sukupolven takana oleviin serkuksiin.

 

Autosomaalisia testejä käytetään selvittämään geneettinen alkuperä. Näiden testien toiminta perustuu siihen, että testausfirmoihin on kerääntynyt suuri määrä vertailuaineistoa ihmisistä, jotka ovat lähettäneet näytteensä analysoitaviksi. Yleensä alkuperä määritellään valtioiden rajojen mukaan ja esimerkiksi suomalaisena vertailuaineistona voidaan käyttää yksilöä, jonka kaikki neljä isovanhempaa ovat syntyneet Suomessa. Kutakin uutta näytteen lähettäjää verrataan sitten verrokkinäytteisiin ja määritetään miten samanlainen perimä on.

Keskeinen ongelma tietenkin on, että nämä luokittelut harvoin perustuvat todellisiin ihmisten populaatiorakenteisiin: valtioiden rajat eivät rajaa ihmispopulaatiota. Ne eivät myöskään kerro mitään siitä mistä olet tullut, sillä vertailu tapahtuu lähinnä nykyään elävien ihmisten näytteiden välillä. Jos geenitesti kertoo, että olet suomalainen, se tarkoittaa, että perimäsi muistuttaa niitä ihmisiä, jotka tällä hetkellä asuvat Suomessa. Määrityksen tarkkuus riippuu siitä, kuinka suuret erot perimässä eri populaatioiden välillä on ja miten hyvin kukin populaatio on selvitetty. Geenitestaus voikin toimia suhteellisen hyvin kattavasti tutkituissa populaatioissa, kuten joissakin eurooppalaisissa populaatioissa, mutta heikosti esimerkiksi itäaasialaisissa populaatioissa.

Helsingin Sanomien Kuukausiliite kuvasi hienosti muinais-DNA:n parissa tehtyä työtä. Vuosisatoja sitten eläneiden ihmisten perimän selvittäminen mahdollistaa vertailun sen välillä, että minkälainen populaation perimä oli silloin ja minkälainen perimä on nykyään. Ongelma tietenkin on siinä, että emme luultavasti koskaan löydä tarpeeksi Suomen alueelta riittävän hyvin säilyneitä näytteitä, että saisimme kasaan kokonaiskuvaa Suomen alueella asuneiden populaatioiden geneettisistä muutoksista. Emme voi myöskään sanoa juuri mitään noiden ihmisten sukulaisuussuhteista nykysuomalaisten välillä, paitsi tietenkin tiedämme, että he todennäköisesti ovat suomalaisten ja monien muidenkin kansallisuuksien esivanhempia, jos heillä oli jälkeläisiä.

 

Halusin kirjoittaa tämän blogikirjoituksen, koska ihmiset eivät yleisesti ottaen suhtaudu riittävän kriittisesti geenitesteihin. Suurimmalle osalle sukututkijoista geenitestaus on tietenkin harmitonta hupia, joka voi tuottaa uutta jännää tietoa tai sitten ei. Ongelmaksi muodostuu vasta se, kun geenitestejä aletaan käyttää kyseenalaisiin tarkoituksiin, erityisesti tutkimusmaailmassa.

Hämmästyin rutkasti, kun törmäsin Helsingin yliopiston historiallis-yhteiskuntatiedollisen kasvatuksen tutkimusryhmän hankkeeseen ”Tiedonalaperustaisen osaamisen vahvistamista ja sukututkimusta oman geenitestin avulla: miten opettaja voi hankkia ja käyttää tietoa opetuksessaan”.

Tutkimushankkeessa luokanopettajaopiskelijoille annetaan mahdollisuus tutustua tiedonalalähtöisen eheyttämisen kautta teettämällä heille Myfamilytreedna:n geenitestit. Tämän jälkeen selvitetään, miten opiskelijat käyttävät geenitestien tuloksia selittämään oman sukunsa ja suomalaisten alkuperää.

Biologian ja genetiikan sotkeminen aiheeseen ärsyttää minua. Suomalaisten alkuperää ei voida selvittää geenitesteillä, koska suomalaisuus ei riipu geeneistä. Suomalaisuus voidaan määritellä esimerkiksi Suomen kansalaisuuden tai etnisen ryhmän jäsenyyden kautta, ja kumpaankaan näistä genetiikalla ei ole vaikutusta.

Lisäksi tutkimushanke ei ota minkäänlaista kriittistä näkemystä geenitesteihin: mitä tietoa geenitestit antavat, miten tämä tieto liittyy ihmisen historiaan, mitä eri ongelmia geenitestien sovelluksessa on eri vähemmistöjen suhteen, mitä riskejä geenitestin tekemisestä syntyy ja miten geenitesteistä synnytettyä tietoa säilötään ja käytetään.

Tutkimusprojekti myös sivuuttaa monet tutkimuseettiset kysymykset olankohautuksella. Pahimmillaan tämä ilmenee ehkä siinä, että tutkimushenkilötiedotteessa sanotaan, että tutkimuksesta ei ole haittoja tai riskejä. Jos minulta kysyttäisiin, mielipiteeni olisi, että tämä tutkimus on monin eri tavoin epäeettinen, eikä sitä pitäisi toteuttaa.

Toinen esimerkki geenitestien kyseenalaisesta käytöstä on se, miten valkoiset rasistit käyttävät geenitestejä varmistuakseen omasta "rodullisesta puhtaudestaan". Kirjoitin tästä viime vuonna.

 

Jos geneettinen sukututkimus on niin epävarmaa, niin miksi se kiinnostaa ihmisiä? Sosiologinen tutkimus voi ehkä valottaa syitä tähän.

Sosiologit käyttävät käsitettä ontologinen koreografia kuvaamaan sitä toimintaa, jossa aiemmin erilliset alat muodostavat uusia suhteita ja yhteyksiä asioiden välillä. Esimerkiksi yksilön alkuperän ontologinen koreografia kattaa geenitestien perusteena käytettävän tieteen, geenitestien markkinoinnin, yksilön identiteetin, rotukäsitteet ja politiikan.

Alkuperää koskevien geenitestien vaikutuksia ihmisen identiteettiin on tutkittu jonkun verran. Esimerkiksi Yhdysvaltain afroamerikkalaisilla geenitestit eivät järkytä aiempaa identiteettiä, mutta ne voidaan ottaa osaksi uutta identiteettiä. Yleisesti ottaen geenitestit ovat Yhdysvalloissa olleet merkityksellisiä vain valkoisille käyttäjille, kun rodullistetut ovat suhtautuneet niihin välinpitämättömästi tai suoraan vihamielisesti. Esimerkiksi alkuperäiskansoihin kohdistuneet geenitestivaatimukset on nähty hyökkäyksinä näiden yhteisöjen itsemääräämisoikeutta vastaan.

Tutkijat ovatkin pohtineet, että geenitestit voivat olla valkoisten yksilöiden identiteettishoppailua. Siinä missä rodullistetuille etnisyydellä on aina hinta, valkoisuus on nähty rodun puuttumisena. Geenitestit voivatkin tarjota valkoisille uusia, halpoja identiteettejä. Eksoottinen ripaus perimässä voi mahdollistaa helpon itseidentifoitumisen verrattuna ilmiasun kautta näkyvään rodullisuuteen, jolla on hintansa.

Samaan aikaan tietenkin geenitestien käyttö sekoittaa ja hajoittaa rodun käsitettä entisestään. Vaikka rotu ei ole biologinen käsite, geenitestien tapa kertoa yksilöiden alkuperästä sotkee rodullisuuden, etnisyyden ja perimän toisiinsa. Toisaalta tulokset vahvistavat nykybiologian sanomaa, ettei selkeitä rotueroja ole olemassa geneettisellä tasolla, mutta se antaa myös mahdollisuuksia tulkita tulokset väärin.

 

Mitä tästä kaikesta pitäisi sitten päätellä? Ennen kaikkea sen, että kriittisyys on aina paikallaan. Geenitestausta tarjoavat yhtiöt pyrkivät aina pukemaan tuloksensa siten, että ne kertovat jonkinlaisen henkilökohtaisen tarinan asiakkaalleen. Perimäsi ei kuitenkaan tarjoa valmiita tarinoita.

 

Juttua muutettu 16.3.2018, klo 9:22. Muotoiltua tarkennettu kasvatustieteellisen tutkimusprojektin osalta.

Kommentit (5)

Gary

Hyvä artikkeli geneettisestä sukututkimuksesta. Markkinointi uusien sukulaisten löytämiseksi on todella harvaan johtavaa. Itse olen kerännyt  sukupuuhuni yli 200 000 henkilöä. Nykyisillä sukututkimusohjelmilla se ei ole enää tutkimista vaan tietojen raakaa kopioimista tietyin edellytyksin.   Useampaa reittiä pitkin pääsee jopa 1000 - luvun Tanska/Ruotsi /Norja valtataisteluihin. 

Niinkuin kirjoitit jo muutaman sukupolven jälkeen kaikilla on yhteisiä esivanhempia tietyllä maantieteellisesti rajautuneella alueella. Toki sinne on tullut uutta geeniperimää lähinnä alueelle tulleen papiston ja aateliston kautta.

Teetätin kuitenkin tuon dna-testin erään sukututkimusohjelman kautta. Jonka tuloksien kautta nyt on tullut osumia eri henkilöihin.  Ensinnäkin osumat ovat luokkaa 1,2 % jostakin sektorista, jolloin ohjelma määrittää tuon esimerkiksi serkuksi kahden polven takaa.  Sitten tulee dna-osumia Usa:sta, Englannista, Ruotsista ja Norjasta , joiden sukulaisuussuhde on arvioitu 2-5 serkku  kahden -kolmen sukupolven takaa.  Nämä ovat todellakin aivan hölynpölyä. Näiden yhteisien osumasektoreiden prosenttiosuudella ei löydä yhtään konkreettista  sukulaista tai edes yhteistä esivanhempaa kenenkään kanssa.

Arija
Liittynyt1.4.2013
Viestejä12

Sama tilanne kuin edellä. Olen oikeasti tehnyt sukupuuni ja minulla kaikki geenit tulevat yhdestä joenmutkasta ,jossa minulla on yhdeksänkertaisia esi-isiä ja -äitejä. Ja toinen puu jossa on noin 40 000 henkeä pysyy todella tiukasti samassa jokilaaksossa 1600-luvulle asti. Ja se on täynnä solmuja muistuttaen enemmän verkkoa kuin puuta. Vanhemmat epämääräisemmät lähteet sitten johtavat juuri tuonne Kaarle Suureen.

Tässä esimerkki siitä, kun tutkijat tekevät geenitutkimusta tarpeeksi suurella otannalla ja tuloksia tulkiten eikä niitä valmiisiin raameihin sovittaen.
Suomalaisten populaatiogenetiikkaa: https://www.fimm.fi/fi/tutkimus/tutkimushankkeet/finnpopgen

Ja tämä antoi minulle yhden selityksen, miksi sieltä kotijokilaaksosta ei KOSKAAN haettu puolisoa pohjoispuolen pitäjästä.

Tietämättömyys ei ole synti, sen hyväksyminen on.

Mary

Ihan asiaa tämä kirjoitus. Kerronpa lyhyesti omat seikkailuni geenitestien kanssa. Ne eivät ole ehkä tyypillisiä, mutta avartavia ovat olleet.

Minulla oli monta kymmentä vuotta erilaisia pienehköjä terveysongelmia. Päädyin lopulta leikkaukseenkin, ja vielä suonten stenttauksiin epäilyttävän nuorella iällä ja terveellisillä elämäntavoilla. Kun olin geenitestejä harrastanut ja sain tarjouksen, päätin tilata koko eksomin sekvenssin. Sieltä löytyikin erittäin harvinainen (prevalenssi 1:50000...1:1000000) mutaatio, jonka ymmärsin parin tunnin googlailulla diagnostiseksi ja selittävän käytännössä kaikki merkittävät terveysongelmani. Marssin parin Nature-lapun ja geenitestin kanssa lääkärille, ja voin nyt uudella ruokavaliolla ja lääkityksellä paljon paremmin.

Geenitesti serkulle viime syksynä oli toinen geneettinen yllätys. Samalla oma, 10 vuotta aiemmin teetetty autosomaalinen SNP-testi ja sukulaiset sen kautta saivat uuden merkityksen: aiemmin hassut kolmannet serkut ja brittiläiset esivanhemmat ovatkin totta ja muuttuivat johtolangoiksi biologisesta isästäni. Olen edennyt tämän yhtäkkiä sukupuuhun ilmenneen aukon täyttämisessä, kiitos laajalle levinneen testausinnostuksen. Tiedän paikkakuntia ja esivanhempiakin. Nämä on prediktiivisesti testattu: olen arvannut ihmisten esivanhempia pelkästään kromosominpätkien perusteella.

Olen miettinyt miksi teen tällaista projektia, tiedän hyvin että samat pätkät genomia ovat rekombinoituneet täällä satoja vuosia. Enkä etsi uusia sukulaisia henkilömielessä myöskään, vieraita ihmisiähän he ovat. Ongelmana suvun selvittäminen on kuitenkin todella hauska ja monipuolinen. Se on osittain lähes matemaattinen (olen simuloinut genomin osuuksia betajakaumista...), osin hyvin inhimillinen. On siinä pieni annos identiteettiäkin ehkä mukana. Olisihan se geneettisesti noloa jos olisinkin kuusamolainen esimerkiksi. :) No taidan hieman ollakin.

dnatansa tutkinut

Onkohan "tutkija" todella perehtynyt asiaan kunnolla ? Se, että autosomaalitestit (esim. Familytreedna Family Finder) eli serkkuustestit tuottavat suomalaisen näköisen tuloksen nykyväestöstä, tarkoittaa sitä, ettei sellaista muualla esiinny.. Todennäköisesti ne samat geenit ovat velloneet samalla paikalla pitkän aikaa, eikä muutama pisara ulkomailta näy siinä valtameressä pätkääkään. Toivottavasti tiede.fin sivuilla jatkossa olisi laadukkaampia tiedeplokeja, esimerkiksi sellaisia kuten

tämä : https://www.fimm.fi/fi/tutkimus/tutkimushankkeet/finnpopgen tai sitten sellaisia kuten tämä : https://www.nature.com/articles/nature19057

hexx

Väittämällä että olemme kaikki Kaarle Suuren jälkeläisiä, syyllistytään yleistämiseen. Unohdetaan kokonaan se että väestöt ovat aina olleet segmentoituneita. Ja ajassa taaksepäin mennessä eristyneiden väestöjen eristyneisyys on ollut suurempaa. On siis todennäköistä että "me" emme kaikki ole Kaarle Suuren jälkeläisiä.  On hyvin todennäköistä on väestöjä, jotka eivät ole olleet kosketuksissa KS:n jälkeläisten kanssa vaan lisääntyneet omiensa kesken.

Sursillin suvulla on Suomessa 500 000 jälkeläistä. Väitettä että olemme kaikki Sursillin jälkeläisiä viljeltiin aikanaan. Nykyään tiedetään ettei se pidä paikkaansa.

Sukulaisuutta on tutkittu paljon matemaattisesti. Kannattaisi tutustua tutkimusiin.

Mitä muuten tässä tarkoitetaan "meillä"?
 

DNA:n emäsjärjestykseen käytetty sekvensointilaite. Kuva: Konrad Förstner

 

Suomessa ollaan valmistelemassa genomilakia, jonka tarkoitus on säädellä sitä, miten ihmisistä kerätään tietoa heidän perimästään ja miten tätä voidaan käyttää hyödyksi. Helsingin Sanomat kirjoitti aiheesta jutun, joka oli paikoitellen harhainen.

Ihmisen perimästä puhuttaessa on tapana  sekä liioitella että vähätellä perimän merkitystä. Keskustelu ihmisten geenitutkimuksesta ei ole kuitenkaan järkevällä pohjalla, jos perimän merkitystä ei hahmoteta oikein.

Lyhyesti: ihmisen perimä koostuu i) alueista, jotka ovat rakennusohjeita proteiineille, ii) alueista, jotka säätelevät näiden proteiinien tuottoa ja iii) roskasta. Ihmisen perimä sisältää siis eräänlaiset rakennusohjeet, ei niinkään tietoa siitä mikä ihmisrakennelman kunto on. Rakennusohje-vertaus kantaa vain osittain: toisin kuin Lego-lelu, ihminen ei ole koskaan valmis. Toisin kuin Ikea-huonekalun, ihmisen pitää olla joka hetki toimintakykyinen. Vauva, murrosikäinen tai keski-ikäinen ovat kaikki toiminnallisia yksilöitä, vaikka ne jatkavat kehitystään. Näin ollen geenit ohjaavat ihmisen kehitystä tietyssä ympäristössä, eivät kerro siitä mikä ihminen kulloinkin on.

 

Genetiikan kykyä ”määrätä” ihmisen ominaisuuksia usein liioitellaan. Esimerkiksi HS:n jutussa kirjoitettiin, että "ihmisen genomi kertoo muun muassa syntyperän, etnisen ryhmän, elimistön rakenteen ja sen, mille sairauksille on altis." Tämä on puhdasta soopaa.

Syntyperällä tarkoitetaan Kielitoimiston sanakirjan mukaan sitä ”millaisesta suvusta, kansasta tms. joku on syntyisin. Aatelinen syntyperä, syntyperältään suomalainen.” Aateliutta ei perimästä pysty selvittämään ja aatelisarvotkin periytyvät tunnustettujen lasten kautta, ei geenien mukana. Se, missä maassa ihminen on syntynyt, ei myöskään riipu geeneistä, vaan siitä, missä äiti on ollut synnytyksensä aikaan. Ihmisryhmät, jotka ovat olleet eristäytyneitä toisistaan, saattavat erota joissain DNA-sekvenssin kohdissa, joten periaattessa voimme laskea perimästä millä todennäköisyydellä ihmisen lähimmät esivanhemmat ovat tietyltä maantieteelliseltä alueelta.

Etniset ryhmät puolestaan määritellään ensisijaisesti kulttuuristen piirteiden perusteella eikä genetiikan. Tietyissä tapauksissa, jos ryhmä on pitkään ollut olemassa ja hyvin vahvasti endogaminen, eli ryhmän jäsenet lisääntyvät saman ryhmän jäsenten kanssa, etnisten ryhmien välillä voi olla geneettisiä eroja. Askenasijuutalaiset ovat esimerkki etnisestä ryhmästä, jonka jäsenyys voidaan melko suurella todennäköisyydellä arvata perimän perusteella. (Kirjoitin taannoin roduista - näistä moni asia pätee etnisiin ryhmiinkin.)

Elimistön rakenne on kieltämättä genetiikan vahvasti määräämä. Se että minulla on viisi sormea, mahalaukku ja perna on geenien ansiota. Tätä tietoa varten tosin ei tarvitse kenenkään perimää selvittää. Jos elimistön rakenteella tarkoitetaan esimerkiksi ruumiinmuotoa tai kasvojen piirteitä, ollaan epävarmemmalla perustella. Sekään, että olen ylipainoinen, ei ole geenien määräämää. Ylipainoa on kertynyt, koska olen ottanut ruuasta talteen enemmän energiaa kuin mitä olen kuluttanut. Geneettiset erot voivat tietenkin osittain selittää, miksi olen ottanut niin paljon energiaa talteen tai miksi olen kuluttanut sitä vähemmän kuin normaalipainoiset ihmiset.

Perimän vaikutus sairausalttiuuteen puolestaan riippuu sairaudesta. Osaan geneettisistä sairauksista ympäristön vaikutus on pientä ja tietyillä geenimuodoilla ne puhkeavat lähes varmasti. Monitekijäisiin tauteihin, joihin kuuluu suuri osa elintasosairauksista, nimensä mukaan vaikuttavat monet tekijät. Näissä eri geenimuodot eivät välttämättä ole se merkittävin tekijä: keuhkosyöpäalttiuteen vaikuttaa eniten tupakoiminen. Ylipaino altistaa moniin eri tauteihin. Huippu-urheilu puolestaan altistaa tuki- ja liikuntaelinvammoihin.

Tiedämme nykyään jo monia eri geenimuotoja, joilla on tilastollinen yhteys eri tautien kanssa, mutta tunnemme suhteellisen heikosti monien näistä toimintatapoja ja todellista merkitystä. Tärkeintä sairausten välttämisen kannalta on olla rikas ja elää terveellistä elämää. Kolme ja puoli vuotta sitten argumentoinkin Helsingin Sanomien mielipidepalstalla, että terveelliset elämäntavat ja tasa-arvoinen yhteiskunta ovat parhaat takeet kansanterveyden vaalimiseen.

Vastalauseeksi perimän merkityksen liioittelulle tutkijat ovat käynnistäneet liikkeen, jossa he avoimesti laittavat internettiin oman perimänsä. Tämän taustalla on, että geneettinen yksityisyys on paljastunut olemattomaksi, koska tietokantojen anonymisoidut sekvenssitiedot voi suhteellisen helposti liittää henkilötietoihin. Perimänsä luovuttaminen mihin tahansa tietokantaan johtaa aina riskiin, että perimä päätyy vääriin käsiin.

Tutkijoiden ajatus on suoraviivainen: tietoturvan korostaminen liioittelee sitä, mitä perimästä voidaan oikeasti päätellä. Koska perimästä voidaan päätellä niin vähän, on ihan sama vaikka se olisi kaikkien nähtävänä. Oman perimänsä avoin julkaiseminen on tietenkin valtakysymys. Tutkimusryhmää johtava vakituisessa virassa oleva professori ei kohdanne ongelmia siitä, että hänen perimänsä on internetissä. Ottaen huomioon avoimen rasismin ja syrjinnän määrä, luultavasti heikommassa asemassa olevienkin ihmisten oikeuksien kannalta mahdollisen työnantajan tekeme Google-haku on suurempi riski.

 

 

Genomitieto on suhteellisen tuore sana, joka on nykyään monipuolisessa käytössä. Uudessa lukiobiologian opetussuunnitelmien perusteissakin se mainitaan kahden kurssin kohdalla. Itse aikanaan vastustin käsitteen ottamista lukion opetussuunnitelman perusteisiin, koska sitä ei ole missään vaiheessa erityisemmin määritelty. Biologian opettaminen on helpompaa, kun tiedetään mitä Opetushallitus toivoo opetettavan.

Itse olen ymmärtänyt, että genomitieto on kaikkea sitä tietoa, mitä genomin emäsjärjestyksen perusteella voidaan päätellä. Itse genomin emäsjärjestys, siis DNA-sekvenssi, ei ole genomitietoa, vaan genomitietoa on kaikki se, mitä sekvenssin analysoinnista syntyy. Vertauksen kautta: jos mittaukset ilmakehästä vastaavat genomin emäsjärjestystä, sääennuste on genomitietoa.

Tähän johtopäätöksen olen päätynyt sen kautta, että tuntemani tutkijat eivät käsitettä käytä – se on biologian puolella käytännössä olematon. Joten, lääketieteellisellä puolella tätä termiä varmaankin käytetään.

Biotekniikan neuvottelukunnan määritelmä kuuluu ”Genomitieto eli DNA- tai RNA-nukleotidisekvenssin selvittämiseen (sekvensointi) ja sen analysointiin (bioinformatiikka) perustuva tieto”, mikä vastannee käsitystäni. BTNK tosin kääntää genomitiedon englanniksi termillä genome data, jonka puolestaan ymmärrän eri tavoilla. Tässä mennään pitkään suomen ja englannin väliseen merkityseroon siitä mitä data ja tieto tarkoittavat. Edeltävää säävertausta jatkaen päädytään samaan merkitysongelmaan: säätiedot kun tarkoittavat puolestaan mittaustuloksia.

Kansallinen genomistrategia puolestaan määrittelee genomitiedon ympäripyöreästi ”ihmisen koko perimästä saatavaksi tiedoksi”. Tämä muotoilu on osittain ympäripyöreämpi kuin BTNK:n määritelmä – mikä on perimästä saataavaa tietoa? – mutta toisaalta huomattavasti rajoittavampi, sillä se määrittelee, että genomitietoa on vain tieto, joka saadaan koko perimän perusteella. Yksittäinen geenitesti ei siis tuota genomitietoa, vaan siihen pitää selvittää koko yksilön perimä. (Kirjoitin aiemmin geenin ja genomin eroista.)

Genomitieto on – kliinisen kiinnostuksen ja kansallisen genomistrategian perusteella – hyvin lääketieteellinen hanke. Samaten genomilaki on suunniteltu rajattavaksi vain terveydenhuoltoon ja tutkimukseen. Tavoitteena on tietoisesti rajata kerätyn genomitiedon käyttöä niin ettei sitä voida käyttää esimerkiksi rikostutkintaan, vakuutuspäätöksiin tai sukututkimukseen. Genomitieto myös perustellaan taloudellisista näkökulmista: syntyvästä uudesta liiketoiminnasta ja tehokkaammasta terveydenhuollosta.

 

Jos perimän merkitystä usein liioitellaan, kuten alussa kirjoitin, sitä myös vastaavasti väheksytään. Keskeinen eettinen ongelma syntyy siitä, että perimämme ei ole pelkästään meidän omaamme. Noin puolet perimästämme on samaa kuin äitimme perimä ja toinen puolisko puolestaan on isältämme. Vastaavasti jokaisen lapsemme perimästä noin puolet on meiltä.

Meidän perimämme ei kerro siis pelkästään omaa tarinaamme, vaan sukulaistemme tarinaa, sekä menneisyyteen että tulevaisuuteen. Mikä on oikeutemme selvittää perimästämme asioita, joita sukulaisemme eivät ehkä halua tietää?

Toisaalta, kuten mainitsin, DNA-sekvenssien säilytyksen tietoturvaongelmia ei luultavasti koskaan pystytä ratkaisemaan niin, ettei riskiä ihmisten perimän vuotamisesta tietokannoista ole olemassa. Oman genomitietomme leviäminen vaikuttaa siis sukulaisiimmekin.

Lisäksi genomitieton katsomista pelkästään lääketieteellisten linssien kautta on vaarallista. Lääketieteellinen painotus on tietenkin poliittisesti järkevää: ihmiset arvostavat hyvää terveydenhoitoa ja ajatus siitä, että perimän selvittäminen ja luovuttaminen tutkimuskäyttöön parantaa terveydenhuoltoa on vaikeasti vastustettava. Lääketieteeseen luotetaan. Arviomuistio, joka hahmottelee genomilakia, viittaakin terveystietoihin hyvinvointitietoina. Perimä kertoo kuitenkin jotain kaikesta muustakin kuin ihmisen terveydentilasta.

Perimästä voidaan esimerkiksi päätellä ihmisen geneettinen sukupuoli. Tämä voi olla eri kuin sukupuoli, johon ihminen on kasvanut, ja yllättävänä tieto voi olla järkyttävä. Sukupuoleen liittyvän tiedon vuotaminen voi myös paljastaa transihmiset. Toisaalta, geenit voivat vaikuttaa myös seksuaali-identiteetin muotoutumiseen. Esimerkiksi homoseksuaalisuus on hyvin perinnöllistä, joten homospekulaatiotkin ovat mahdollisia genomitiedon perusteella. Käyttäytymisgeneettinen tutkimus paljastaa yhä enemmän geenimuotoja, jotka liittyvät temperamenttiin, älykkyyteen tai eri alojen lahjakkuuteen, kuten musikaalisuuteen. Nämä ovat kaikki geenimuodot voidaan selvittää ihmisen DNA-sekvenssistä.

Nykyisillä tiedoilla ei tietenkään pysty päättelemään perimästä onko sen omistaja homo, musikaalinen tai tyhmä. Ei ole sinänsä väliä, ovatko perimän emäsjärjestyksen perusteella tehdyt päätelmät oikeita, sillä pelkästään spekuloiminenkin voi olla ahdistavaa. En usko, että kovin meistä arvostaisi sitä, että muut ihmiset tekevät päätelmiä älyn lahjoistamme genomimme perusteella.

 

Genomitiedon keräämisen vaaroihin voi tietenkin vastata, että ihmisten internetkäyttäytyminen ja sosiaalinen media kerää jo valtavasti enemmän tietoa siitä, mitä ihmiset oikeasti ovat ja miten he toimivat. Se, mitä perimästä voidaan tähän verrattuna päätellä, on pientä.

Vastaavasti voidaan väittää, että keskittyminen potilaan perimään ja yksilöön hämärtää rakenteellisten terveyserojen hahmottamista. Köyhät voivat huonosti ja rikkaat voivat hyvin, eikä tämä johdu perimästä. Perimän perusteella yksilöity terveydenhoito voi entisestään lisätä Suomessa jo valtavan suureksi kasvaneita terveyseroja.

Genomitieto on vaikea pala, koska sen hyödyntäminen, salaaminen, rajaaminen ja sääntely ovat kiperiä poliittisia kysymyksiä, joita on pohdittu liian vähän.

Kommentit (0)

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkijatohtori Helsingin yliopistossa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan Helsingin viemärirottia, punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Blogiarkisto

2017
Heinäkuu
2016
2015
2014