Kirjoitukset avainsanalla genomi

BGI:n, eli Pekingin genomiikkainstituutin, geenitestien ja GM-ruoan myyntiautomaatti. Kuva: Scotted400 / Wikimedia Commons
 

Sukututkijoiden käyttämät tietokannat ovat paljastuneet rikostutkijoille todellisiksi aarreaitoiksi: uusilla tutkimusmenetelmillä on tunnistettu Yhdysvalloissa jo useita ratkaisemattomia murhatapauksia. Käytännössä uudet tutkintatavat tarkoittavat, että sukututkimustarkoituksiin internetiin ladattu perimätieto, voi paljastaa lähisukulaisen syyllisyyden esimerkiksi murhaan.

Perinteisesti poliisin käyttämä - ja tarkkaan tutkittu sekä varmistettu - DNA-tunnistusmenetelmä on toistojaksojen (STR, short tandem repeat) selvittäminen ja näiden vertailu eri näytteistä. Toistojaksoja käytetään vain 15-30 kappaletta, joten niiden kyky tunnistaa lähisukulaisia on kehno: näytteistä pystyy ehkä päättelemään ensimmäisen tai toisen asteen sukulaiset ja nekin epävarmasti. Käytännössä tämä tarkoittaa sitä, että poliisin keräämistä tietokannoista pystytään tunnistamaan vain vastaako näyte tietokannassa jo olevaa tietoa, eli onko kyseessä saman yksilön perimä.

Sukututkijat sen sijaan käyttävät DNA:ta tunnistamaan läheisiä ja kaukaisempiakin sukulaisia. Tähän tarkoitukseen DNA-näytteistä selvitetään satoja tuhansia markkereita (SNP, single nucleotide polymorphism), jolloin tutkimuksesta tulee paljon tarkempaa. Sukulaisuuksia voidaan selvittää tällä tavalla huomattavasti pidemmälle, esimerkiksi pikkuserkkuihin useamman polven taakse.

Kaupalliset geenitestit tuottavat sukututkimukseen soveltuvaa aineistoa. Yritykset eivät kuitenkaan anna keräämäänsä perimäaineistoa viranomaisten käyttöön ilman oikeuden päätöstä, joten tästä ei ole vielä iloa viranomaisille. Sen sijaan näytteen lähettäneet käyttäjät saavat koko aineiston haltuunsa ja he usein lataavat aineiston johonkin julkiseen tietokantaan, jossa he voivat analysoida omaa perimäaineistoaan eteenpäin. Nämä julkiset tietokannat ovat viranomaisille hyödyllisiä, koska sieltä he saavat kaiken aineiston käyttöönsä.

Tilanne on poliisille kuin jättivoitto. Siinä missä perinteinen DNA-näytteiden tunnistaminen on halpaa, sukututkimukseen vaadittava kattavampi sekvenointi maksaa enemmän. Kansalaiset ovat kuitenkin itse maksaneet nämä testit, joten poliisilla on käytössään ilmainen aineisto.

Kaikki Yhdysvalloissa toistaiseksi ratkaistut tapaukset ovat toimineet samalla logiikalla: poliisit ovat tuottaneet ratkaisemattomista tapauksista, joista on epäillyn tappajan DNA:ta, aineiston, joka on voitu ladata julkisiin tietokantoihin. Tämän jälkeen poliisit ovat hakeneet vastaavuuksia tietokannassa jo olleilta ihmisiltä omaan näytteeseensä ja saavat näin selville, onko tietokannassa näytteelle läheisiä sukulaisia. Muun väestötiedon, kuten iän, sukupuolen ja sijainnin avulla, näistä sukulaisista voidaan sitten rajata epäiltyjen joukkoa.

Kun poliisilla on rajattuna vain muutama epäilty, näiden tutkintaa on jatkettu perinteisin keinoin. Viimeistään DNA-näytteen avulla on pystytty varmistamaan todennäköinen epäilty.

Lupia poliisi ei kysele. Yleisesti käytetty GEDmatch-tietokanta ei tiennyt, että poliisi käytti tietokantaa tapausten setvimiseen. Helsingin Sanomien haastattelemien asiantuntijoiden mukaan Suomessa poliisin julkisista tietokannoista keräämä DNA-aineisto olisi lain kannalta harmaata vyöhykettä, eikä sitä ole vielä tehty.

Selvittämättömiä tapauksia on Yhdysvalloissa ratkottu tänä vuonna joukolla, koska julkiset perimätietokannat ovat vihdoinkin riittävän isoja. Tähän mennessä tapauksia on 17 ja vuoden loppuun mennessä niitä saattaa olla jo sata kappaletta.

 

Jotta epäillyn sukulainen löytyy tietokannasta, yhden tai useamman sukulaisen on oltava ladannut tietonsa tietokantaan. Mitä kaukaisempia sukulaisia on kyseessä, sitä useampia näytteitä tarvitaan.

Yaniv Ehrlich tutkimusryhmineen selvitti, kuinka laaja tietokanta on oltava, että sieltä voidaan rajata riittävän pieni epäiltyjen joukko. Jos kaksi prosenttia populaatiosta lataa perimätietonsa tietokantaan, käytännössä jokainen ihminen voidaan tunnistaa tietokannan avulla. Tämä raja ylittyy esimerkiksi yhdysvaltalaisten eurooppalaistaustaisten keskuudessa tänä tai ensi vuonna.

Julkiset perimätietokannat tuottavat merkittävän eettisen ongelman. Ongelma ei ole välttämättä siinä, että poliisi käyttää niitä tunnistamaan murhaajia. (Joskin ei tämäkään ole ongelmatonta, epäilyt kun monesti osuvat harhaan.) Ongelma on siinä, että kuka tahansa voi käyttää julkisia tietokantoja. 

Julkinen sukututkimustietokanta voi esimerkiksi romuttaa kokonaan tutkimuskäyttöön käytettyjen perimätietojen yksityisyyden. Julkisesti saatavilla olevasta anonymisoidusta DNA-sekvensisstä voidaa tuottaa tietokantaan sopiva muoto, ladata tämä tietokantaan ja etsiä sitten lähisukulaisia. Perimätiedon perusteella voidaan nykyisten tietokantojen aikakaudella tunnistaa kenestä on kyse.

Ehrlich tutkimusryhmineen ehdotti suhteellisen yksinkertaista tapaa, jolla perimätiedon yksityisyyttä voidaan parantaa: kaupalliset yhtiöt, jotka tuottavat aineistoja, voivat lisätä tiedostoihinsa salausavaimen. Julkisiin tietokantoihin otettaisiin tämän jälkeen vain näytteitä, jotka on tuottanut luotettava taho. 

 

Monin tavoin perimätietojen julkisuudessa ollaan menty jo niin pitkälle, että paluuta aikaan, jolloin perimätieto oli yksityistä, ei enää ole. Julkisissa tietokannoissa on jo niin paljon tietoa, että se koskettaa meitä kaikkia - enemmän tietenkin niitä ryhmiä, joista tietokannoissa on enemmän tietoa. 

Julkisista tietokannoista paljastuvat tiedot tulevat tuottamaan monia sekä iloisia että ikäviä yllätyksiä. Rikollisia tulee löytymään, lapset ja vanhemmat voivat kohdata toisensa ja monien ihmisten perimätieto tulee päätymään nimen kera julkisuuteen.

Kommentit (0)

Kaksi parhaiten tunnettua kielen käytölle keskeistä aluetta aivoissa ovat Brocan ja Wernicken alueet. Kuva: NIH.

Ihmisen kielen kehityksen evoluutiossa yksi geeni on yli muiden. FOXP2 (forkhead box P2)-geeni on ensimmäinen tunnistettu ihmisen kielen kehitykseen vaikuttava geeni. Vuonna 2002 saksalainen tutkimusryhmä Svante Pääbon johdolla selvitti, että ihmisten FOXP2-geeni eroaa kahden aminohapon osalta muiden kädellisten FOXP2-geenistä, ja että tämä evolutiivinen kehitys oli suhteellisen tuoretta.

Tutkijat ehdottivat, että ihmisille kehittyneet uudet FOXP2-muodot olivat niin hyödyllisiä, että niillä oli suuri valintaetu ja että ne yleistyivät nopeasti ihmisillä. Tällaista ilmiötä kutsutaan englanniksi nimellä selective sweep, toimiva suomennos voisi olla vaikkapa valintapyyhkäisy. Ajatuksena on, että koska geenimuutoksen tuoma valintaetu on niin suuri, se yleistyy nopeasti läpi koko populaation, niin että lopulta kaikki kantavat kyseistä geenimuotoa. Tutkijat määrittivät tämän tapahtuneen viimeisen 200 000 vuoden ajan ja ehdottivat, että tämä voi olla yksi askeleista nykyihmisen maailmanvalloituksen takana.

Tätä tulosta on epäilty jo jonkun aikaa. Viime vuonna julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että neandertalinihmiset jakavat samat geenimuodot nykyihmisten kanssa. Tämän perusteella uusien geenimuotojen synty ja yleistyminen tapahtui siis yli puoli miljoonaa vuotta sitten.

Näistä epäilyistä huolimatta vuoden 2002 julkaisua ei toistettu paremmalla aineistolla. Eilen julkaistussa tutkimuksessa niin oli tehty, ja todettiin, että alkuperäiset tulokset eivät pidä paikkansa.

Valintapyyhkäisyä ei oikeasti ole tapahtunut, vaan alkuperäisen tutkimuksen aineiston valinta oli sellainen, että tulokset syntyivät sivutuotteina. Syynä oli nähtävästi se, että afrikkalaiset ja Afrikan ulkopuoliset näytteet oli tutkimuksessa yhdistetty yhteen. Tämä on kuitenkin ongelmallista, koska geneettinen monimuotoisuus on ihmisillä suurempaa Afrikassa.

Uudessa tutkimuksessa käytettiin laajempaa genomiaineistoa: mukana oli yksilöiden koko perimä, kun aiempi tutkimus oli totetuttu vain osalla FOXP2-geeniä, tutkittavia yksilöitä oli enemmän ja mukana oli myös vanhempia näytteitä.

FOXP2:lla on tehty paljon tutkimusta sitten 2000-luvun alun. Muilla eläimillä tehdystä tutkimuksesta tiedämme, että FOXP2 on vanha geeni: se vaikuttaa toimivan niin hiirien kuin lintujenkin ääntelyn taustalla. Sen toiminta vaikuttaa aivojen kielialueiden kehittymiseen niin ihmisillä kuin muillakin selkärankaisilla. Uusi tutkimus ei tietenkään kumoa tehtyä toiminnallista tutkimusta. FOXP2 tuottaa transkriptiotekijää, joka puolestaan vaikuttaa muiden geenien toimintaan. Jos FOXP2-geeni ei ilmene kehityksen aikana, ihmiselle ei kehity puhekykyä.

Sen sijaan uusi tulos viittaa siihen, että FOXP2:n evoluution tarina on monimutkaisempi kuin oletettiin: viime aikoina ei ole tapahtunut mutaatiota ihmisissä, joka olisi sysännyt ihmiset omalle kehityslinjalleen. FOXP2:n evoluutiotarinan romuttumisen syvimmäinen anti on siinä, että se entisestään murentaa ihmisen evolutiivista ainutlaatuisuutta. Nykyihmisen kielitaito ei syntynyt yllättäen lähimenneisyydessä, vaan sen juuret ovat kauempana esihistoriassa.

Kommentit (2)

Cas9-proteiinin rakenne. Cas9 sitoutuu nukleiinihappoon ja voi leikata sitä. Kuva: David Goodsell / RCSB

Heinäkuu ei ollut onnellinen kuukausi genomimuokkaukselle, eli eliöiden genomin tarkalle ja tavoitteelliselle muuttamiselle.

Ensin brittiläinen tutkimusryhmä julkaisi artikkelin Crispr-Cas9 -menetelmän toimintakyvystä: kun alkion perimää yritetään muokata hyvin tarkasti tietystä kohtaa, muokkausmenetelmä aiheuttaa muutoksia myös muualla perimässä. Osa muutoksista oli isoja merkittäviä: muun muassa laajojen geenialueiden poistumia.

Sanomattakin lienee selvää, että tämä on ongelma kliinisille sovellutuksille, eli sille että ihmisen perimää voitaisiin helposti muokata. Ihmisten perimää ei voida lähteä korjaamaan, jos sillä on mahdollisia haittavaikutuksia.

Ei tämä tietenkään mikään kuolinisku ole, sillä vastoinkäymiset on tehty voitettaviksi. Lähinnä tämä tarkoittaa, että matka kliinisiin sovelluksiin on vielä pitkä, ainakin jos vertaa uutisotsikoiden viime vuosina esittämään optimismiin. Muutama vuosi sitten arvioitiin, että sikiön genomimuokkauksen kliiniset testit voisivat alkaa vasta 10-15 vuoden päästä. Tämä oli ehkä optimistinen arvio.

Crispr-Cas9 -genomimuokkausta ollaan jo kohta käyttämässä ihmisen somaattisiin soluihin, eli niihin soluihin, jotka eivät periydy seuraaville sukupolville. Huhujen mukaan Kiinassa on käynnissä useampia tutkimusprojekteja. Yhdysvalloissa ja Euroopassa nähtävästi yksikään kliininen koe ei ole vielä päässyt koehenkilöiden rekrytointia pidemmälle. Somaattisten solujen hoidolla pyritään vaikuttamaan syöpäsoluihin ja verisolujen kantasoluihin sirppisoluanemian hoidossa.

 

Viikkoa myöhemmin EU:n tuomioistuin otti kantaa pitkäaikaiseen kiistaan: pitäisikö EU:n alueella geenimuokattuja lajikkeita säädellä samoin kuten sellaisia lajeja, joihin on siirretty geneettistä materiaalia muilta lajeilta?

Lopputulos oli selkeä kyllä. Päätös oli suuri pettymys tutkijayhteisölle ja elintarviketuottajille.

Tuomioistuimen päätös ei sinänsä ollut yllätys.

EU:n GMO-lainsäädännössä periaatteena on (tuomion mukaan) hyvin tiukka sääntely, paitsi jos menetelmä on pitkään käytetty ja turvalliseksi todettu. Tämä johtaa omituiseen lopputulokseen: esimerkiksi säteilyttämällä tuotetut lajikkeet on vapautettuja tiukasta sääntelystä, koska säteilytystä on tehty 50-luvulta lähtien. Sen sijaan huomattavasti tarkemmat perimänmuokkausmenetelmät on tiukasti säädeltyjä, koska ne ovat uusia, vaikka ne olisivatkin sinänsä turvallisempia.

Jännä lisä on tietenkin se, että GMO-lajikkeet, jotka on luotu siirtämällä geenejä lajilta toiselle pystytään tunnistamaan, mutta geenimuokkauksen kautta luotuja lajikkeita ei välttämättä pysty erottamaan muilla jalostustavoilla syntyneistä lajikkeista. Tämä tekee elintarvikkeiden tuonnista ja viennistä entistä vaikeampaa.

Tuomiosta on mielestäni turha syyttää tuomioistuinta. Tuomioistuimet kun toimivat "roskaa sisään - roskaa ulos" -periaatteella. Ongelmat piilevät EU:n lainsäädännössä, joka on vuodelta 2001. Tämän jälkeen on paljon vettä virrannut Vantaajoesta. Käsityksemme kasvinjalostuksesta on nykyään aivan toinen.

Uusien genominmuokkausmenetelmiä sääntelyn pitäisikin olla poliittinen päätös. EU:n jalostussääntely kaipaa selkeyttämistä ja uudistamista, mikä tahansa sitten tulevaisuuden sääntelyn muodoksi halutaankin.

 

Kolmas, ja yhä jatkuva haaste, genomimuokkauksen käytölle on jatkuva patenttitaistelu. Crispr-Cas9 -menetelmästä on jo pitkään jatkunut oikeustaistelu MIT:n ja Harvardin yliopiston Broad-instituutin ja Kalifornian yliopiston Berkeleyn yksikön välillä.

Genomimuokkausmenetelmälle on vaikea kehittää kaupallisia sovelluksia niin kauan kuin ei ole selvää, kuka omistaa peruspatentit.

Patenttikiista on tällä hetkellä yhdysvaltalaisessa vetoomustuomioistuimessa, joka kuunteli suulliset argumentit huhtikuun lopussa. Tuomio on odotettavissa lähiaikoina, ja kommentaattorit pitävät epätodennäköisenä, että kiista etenisi enää korkeimpaan oikeuteen asti.

Asiasta tekee tietenkin mielenkiintoisemman sen, että siinä missä yhdysvaltalaiset patenttiviranomaiset ovat suosineet Broad-instituutin patenttia, eurooppalaiset ovat myöntäneet Berkeleyn ryhmälle laajemman patenttioikeuden. On siis todennäköistä, että eri yritykset myyvät Crispr-Cas9 -patenttia Euroopassa ja Yhdysvalloissa.

 

Patenttikiistan hyvä puoli on siinä, että se ainakin näyttää hitaasti mutta varmasti kulkevan kohti päätöstä. Samaten perustutkimus epäilemättä tehostaa jatkuvasti menetelmän varmuutta ja toimivuutta. Euroopan unionin poliittiset päättäjät ovat sen sijaan olleet hitaita parantamaan tai kokonaan uudistamaan GMO-lajien sääntelyä.

Kommentit (0)

Ruotsalainen Jalmar Sjöberg ja yhdysvaltalainen Dremiel Byers painivat Lontoon olympialaisissa. Kuva Tim Hipps / Yhdysvaltain armeija

 

Viime vuosina geneettinen sukututkimus on noussut merkittäväksi liiketoiminnaksi. Noin satasen maksavan geenitestin on tehnyt jo noin neljätoista miljoonaa ihmistä. Ajatuksena on, että löydämme omasta perimästämme avaimen siihen, mistä olemme tulleet.

Geenitestit ovat helppoja ja suoraviivaisia. Poskisoluja kerätään syljen mukana putkeen, putki lähetetään Yhdysvaltoihin sekvensoitavaksi ja perimää vertaillaan tunnettuihin DNA-sekvensseihin.

Tyypillisissä geenitesteissä selvitetään niin sanottu isälinja, joka perustuu Y-kromosomin DNA-jaksoihin, niin sanottu äitilinja, jossa selvitetään mitokondrioiden perimää, ja autosomaalisen DNA:n tutkimus, jolla pystytään selvittämään lähisukulaisuus ja jota käytetään niin sanottuun geneettisen taustan selvittämiseen.

Äiti- ja isälinjojen selvittäminen perustuu siihen, että mitokondriot periytyvät aina äidiltä lapsilleen ja Y-kromosomi puolestaan isältä pojilleen. Jos seuraamme taaksepäin tätä linjaa, meillä on joka sukupolvessa yksi suora esivanhempi, jolta olemme nämä perineet. Ihmiset voidaan jakaa Y-kromosomien tai mitokondrioiden suhteen haploryhmiin, joiden keskinäiset sukulaissuhteet tunnetaan. Toisaalta, nämä linjat ovat vain kaksi lokusta, joten niiden perusteella on vaikea vetää yleisiä johtopäätöksiä esimerkiksi suomalaisten populaatiohistoriasta. Ne ovat myös vain kaksi esivanhempaa kunkin yksilön sukupuussa, joten niistä on vaikea päätellä mitään henkilökohtaisesta geneettisestä taustastakaan.

Keskeinen ongelma geneettisessä sukututkimuksessa on, että meillä on jokaisessa sukupolvessa ajassa taaksepäin aina kaksinkertainen määrä esivanhempia: kaksi vanhempaa, neljä isovanhempaa, kahdeksan isoisovanhempaa ja niin edelleen. Jokusen sukupolven päässä meillä on enemmän esivanhempia kuin siihen aikaan oli ihmisiä elossakaan. Tästä seuraa kaksi ongelmaa.

Ensinnäkin, olemme kaikki Kaarle Suuren jälkeläisiä. Noin neljäkymmentä sukupolvea sitten, sinulla on ollut noin triljoona esivanhempaa. Tämä on tuhat kertaa silloin elossa olevien ihmisten määrä. Sukupuumme eivät ole puita, vaan verkostoja: sama henkilö voi olla esivanhempamme useassa eri sukuhaarassamme. Ajassa ei tarvitse mennä pitkälle, että tuo verkko on täysin sekoittunut. Vuoden 1000 paikkeilla Euroopassa asuneista aikuisista 20 prosentilla ei ole elossa yhtään jälkeläistä ja loput 80 prosenttia ovat kukin jokaisen tällä hetkellä elossa olevan eurooppalaisen (lukuun ottamatta viime aikoina Eurooppan muuttaneita) suora esivanhempi.

Toiseksi, autosomaalinen DNA:mme on hyvin epätasaisesti periytynyt. Nyrkkisääntönä voidaan pitää, että puolet siitä on tullut isältämme ja toinen puoli äidiltämme. Mutta kun matkaamme taaksepäin ajassa, osuus jakautuu yhä epätasaisemmin eri sukulinjoihin. Noin kymmenen sukupolvea sitten (eli 1700-luvun alussa) eläneistä esivanhemmistasi olet perinyt perimää todennäköisesti alle puolelta. Autosomaalisen DNA:n vertailu ei kannakaan monen sukupolven taakse: se on epätarkkaa yli neljän sukupolven takana oleviin serkuksiin.

 

Autosomaalisia testejä käytetään selvittämään geneettinen alkuperä. Näiden testien toiminta perustuu siihen, että testausfirmoihin on kerääntynyt suuri määrä vertailuaineistoa ihmisistä, jotka ovat lähettäneet näytteensä analysoitaviksi. Yleensä alkuperä määritellään valtioiden rajojen mukaan ja esimerkiksi suomalaisena vertailuaineistona voidaan käyttää yksilöä, jonka kaikki neljä isovanhempaa ovat syntyneet Suomessa. Kutakin uutta näytteen lähettäjää verrataan sitten verrokkinäytteisiin ja määritetään miten samanlainen perimä on.

Keskeinen ongelma tietenkin on, että nämä luokittelut harvoin perustuvat todellisiin ihmisten populaatiorakenteisiin: valtioiden rajat eivät rajaa ihmispopulaatiota. Ne eivät myöskään kerro mitään siitä mistä olet tullut, sillä vertailu tapahtuu lähinnä nykyään elävien ihmisten näytteiden välillä. Jos geenitesti kertoo, että olet suomalainen, se tarkoittaa, että perimäsi muistuttaa niitä ihmisiä, jotka tällä hetkellä asuvat Suomessa. Määrityksen tarkkuus riippuu siitä, kuinka suuret erot perimässä eri populaatioiden välillä on ja miten hyvin kukin populaatio on selvitetty. Geenitestaus voikin toimia suhteellisen hyvin kattavasti tutkituissa populaatioissa, kuten joissakin eurooppalaisissa populaatioissa, mutta heikosti esimerkiksi itäaasialaisissa populaatioissa.

Helsingin Sanomien Kuukausiliite kuvasi hienosti muinais-DNA:n parissa tehtyä työtä. Vuosisatoja sitten eläneiden ihmisten perimän selvittäminen mahdollistaa vertailun sen välillä, että minkälainen populaation perimä oli silloin ja minkälainen perimä on nykyään. Ongelma tietenkin on siinä, että emme luultavasti koskaan löydä tarpeeksi Suomen alueelta riittävän hyvin säilyneitä näytteitä, että saisimme kasaan kokonaiskuvaa Suomen alueella asuneiden populaatioiden geneettisistä muutoksista. Emme voi myöskään sanoa juuri mitään noiden ihmisten sukulaisuussuhteista nykysuomalaisten välillä, paitsi tietenkin tiedämme, että he todennäköisesti ovat suomalaisten ja monien muidenkin kansallisuuksien esivanhempia, jos heillä oli jälkeläisiä.

 

Halusin kirjoittaa tämän blogikirjoituksen, koska ihmiset eivät yleisesti ottaen suhtaudu riittävän kriittisesti geenitesteihin. Suurimmalle osalle sukututkijoista geenitestaus on tietenkin harmitonta hupia, joka voi tuottaa uutta jännää tietoa tai sitten ei. Ongelmaksi muodostuu vasta se, kun geenitestejä aletaan käyttää kyseenalaisiin tarkoituksiin, erityisesti tutkimusmaailmassa.

Hämmästyin rutkasti, kun törmäsin Helsingin yliopiston historiallis-yhteiskuntatiedollisen kasvatuksen tutkimusryhmän hankkeeseen ”Tiedonalaperustaisen osaamisen vahvistamista ja sukututkimusta oman geenitestin avulla: miten opettaja voi hankkia ja käyttää tietoa opetuksessaan”.

Tutkimushankkeessa luokanopettajaopiskelijoille annetaan mahdollisuus tutustua tiedonalalähtöisen eheyttämisen kautta teettämällä heille Myfamilytreedna:n geenitestit. Tämän jälkeen selvitetään, miten opiskelijat käyttävät geenitestien tuloksia selittämään oman sukunsa ja suomalaisten alkuperää.

Biologian ja genetiikan sotkeminen aiheeseen ärsyttää minua. Suomalaisten alkuperää ei voida selvittää geenitesteillä, koska suomalaisuus ei riipu geeneistä. Suomalaisuus voidaan määritellä esimerkiksi Suomen kansalaisuuden tai etnisen ryhmän jäsenyyden kautta, ja kumpaankaan näistä genetiikalla ei ole vaikutusta.

Lisäksi tutkimushanke ei ota minkäänlaista kriittistä näkemystä geenitesteihin: mitä tietoa geenitestit antavat, miten tämä tieto liittyy ihmisen historiaan, mitä eri ongelmia geenitestien sovelluksessa on eri vähemmistöjen suhteen, mitä riskejä geenitestin tekemisestä syntyy ja miten geenitesteistä synnytettyä tietoa säilötään ja käytetään.

Tutkimusprojekti myös sivuuttaa monet tutkimuseettiset kysymykset olankohautuksella. Pahimmillaan tämä ilmenee ehkä siinä, että tutkimushenkilötiedotteessa sanotaan, että tutkimuksesta ei ole haittoja tai riskejä. Jos minulta kysyttäisiin, mielipiteeni olisi, että tämä tutkimus on monin eri tavoin epäeettinen, eikä sitä pitäisi toteuttaa.

Toinen esimerkki geenitestien kyseenalaisesta käytöstä on se, miten valkoiset rasistit käyttävät geenitestejä varmistuakseen omasta "rodullisesta puhtaudestaan". Kirjoitin tästä viime vuonna.

 

Jos geneettinen sukututkimus on niin epävarmaa, niin miksi se kiinnostaa ihmisiä? Sosiologinen tutkimus voi ehkä valottaa syitä tähän.

Sosiologit käyttävät käsitettä ontologinen koreografia kuvaamaan sitä toimintaa, jossa aiemmin erilliset alat muodostavat uusia suhteita ja yhteyksiä asioiden välillä. Esimerkiksi yksilön alkuperän ontologinen koreografia kattaa geenitestien perusteena käytettävän tieteen, geenitestien markkinoinnin, yksilön identiteetin, rotukäsitteet ja politiikan.

Alkuperää koskevien geenitestien vaikutuksia ihmisen identiteettiin on tutkittu jonkun verran. Esimerkiksi Yhdysvaltain afroamerikkalaisilla geenitestit eivät järkytä aiempaa identiteettiä, mutta ne voidaan ottaa osaksi uutta identiteettiä. Yleisesti ottaen geenitestit ovat Yhdysvalloissa olleet merkityksellisiä vain valkoisille käyttäjille, kun rodullistetut ovat suhtautuneet niihin välinpitämättömästi tai suoraan vihamielisesti. Esimerkiksi alkuperäiskansoihin kohdistuneet geenitestivaatimukset on nähty hyökkäyksinä näiden yhteisöjen itsemääräämisoikeutta vastaan.

Tutkijat ovatkin pohtineet, että geenitestit voivat olla valkoisten yksilöiden identiteettishoppailua. Siinä missä rodullistetuille etnisyydellä on aina hinta, valkoisuus on nähty rodun puuttumisena. Geenitestit voivatkin tarjota valkoisille uusia, halpoja identiteettejä. Eksoottinen ripaus perimässä voi mahdollistaa helpon itseidentifoitumisen verrattuna ilmiasun kautta näkyvään rodullisuuteen, jolla on hintansa.

Samaan aikaan tietenkin geenitestien käyttö sekoittaa ja hajoittaa rodun käsitettä entisestään. Vaikka rotu ei ole biologinen käsite, geenitestien tapa kertoa yksilöiden alkuperästä sotkee rodullisuuden, etnisyyden ja perimän toisiinsa. Toisaalta tulokset vahvistavat nykybiologian sanomaa, ettei selkeitä rotueroja ole olemassa geneettisellä tasolla, mutta se antaa myös mahdollisuuksia tulkita tulokset väärin.

 

Mitä tästä kaikesta pitäisi sitten päätellä? Ennen kaikkea sen, että kriittisyys on aina paikallaan. Geenitestausta tarjoavat yhtiöt pyrkivät aina pukemaan tuloksensa siten, että ne kertovat jonkinlaisen henkilökohtaisen tarinan asiakkaalleen. Perimäsi ei kuitenkaan tarjoa valmiita tarinoita.

 

Juttua muutettu 16.3.2018, klo 9:22. Muotoiltua tarkennettu kasvatustieteellisen tutkimusprojektin osalta.

Kommentit (5)

Gary

Hyvä artikkeli geneettisestä sukututkimuksesta. Markkinointi uusien sukulaisten löytämiseksi on todella harvaan johtavaa. Itse olen kerännyt  sukupuuhuni yli 200 000 henkilöä. Nykyisillä sukututkimusohjelmilla se ei ole enää tutkimista vaan tietojen raakaa kopioimista tietyin edellytyksin.   Useampaa reittiä pitkin pääsee jopa 1000 - luvun Tanska/Ruotsi /Norja valtataisteluihin. 

Niinkuin kirjoitit jo muutaman sukupolven jälkeen kaikilla on yhteisiä esivanhempia tietyllä maantieteellisesti rajautuneella alueella. Toki sinne on tullut uutta geeniperimää lähinnä alueelle tulleen papiston ja aateliston kautta.

Teetätin kuitenkin tuon dna-testin erään sukututkimusohjelman kautta. Jonka tuloksien kautta nyt on tullut osumia eri henkilöihin.  Ensinnäkin osumat ovat luokkaa 1,2 % jostakin sektorista, jolloin ohjelma määrittää tuon esimerkiksi serkuksi kahden polven takaa.  Sitten tulee dna-osumia Usa:sta, Englannista, Ruotsista ja Norjasta , joiden sukulaisuussuhde on arvioitu 2-5 serkku  kahden -kolmen sukupolven takaa.  Nämä ovat todellakin aivan hölynpölyä. Näiden yhteisien osumasektoreiden prosenttiosuudella ei löydä yhtään konkreettista  sukulaista tai edes yhteistä esivanhempaa kenenkään kanssa.

Arija
Liittynyt1.4.2013
Viestejä12

Sama tilanne kuin edellä. Olen oikeasti tehnyt sukupuuni ja minulla kaikki geenit tulevat yhdestä joenmutkasta ,jossa minulla on yhdeksänkertaisia esi-isiä ja -äitejä. Ja toinen puu jossa on noin 40 000 henkeä pysyy todella tiukasti samassa jokilaaksossa 1600-luvulle asti. Ja se on täynnä solmuja muistuttaen enemmän verkkoa kuin puuta. Vanhemmat epämääräisemmät lähteet sitten johtavat juuri tuonne Kaarle Suureen.

Tässä esimerkki siitä, kun tutkijat tekevät geenitutkimusta tarpeeksi suurella otannalla ja tuloksia tulkiten eikä niitä valmiisiin raameihin sovittaen.
Suomalaisten populaatiogenetiikkaa: https://www.fimm.fi/fi/tutkimus/tutkimushankkeet/finnpopgen

Ja tämä antoi minulle yhden selityksen, miksi sieltä kotijokilaaksosta ei KOSKAAN haettu puolisoa pohjoispuolen pitäjästä.

Tietämättömyys ei ole synti, sen hyväksyminen on.

Mary

Ihan asiaa tämä kirjoitus. Kerronpa lyhyesti omat seikkailuni geenitestien kanssa. Ne eivät ole ehkä tyypillisiä, mutta avartavia ovat olleet.

Minulla oli monta kymmentä vuotta erilaisia pienehköjä terveysongelmia. Päädyin lopulta leikkaukseenkin, ja vielä suonten stenttauksiin epäilyttävän nuorella iällä ja terveellisillä elämäntavoilla. Kun olin geenitestejä harrastanut ja sain tarjouksen, päätin tilata koko eksomin sekvenssin. Sieltä löytyikin erittäin harvinainen (prevalenssi 1:50000...1:1000000) mutaatio, jonka ymmärsin parin tunnin googlailulla diagnostiseksi ja selittävän käytännössä kaikki merkittävät terveysongelmani. Marssin parin Nature-lapun ja geenitestin kanssa lääkärille, ja voin nyt uudella ruokavaliolla ja lääkityksellä paljon paremmin.

Geenitesti serkulle viime syksynä oli toinen geneettinen yllätys. Samalla oma, 10 vuotta aiemmin teetetty autosomaalinen SNP-testi ja sukulaiset sen kautta saivat uuden merkityksen: aiemmin hassut kolmannet serkut ja brittiläiset esivanhemmat ovatkin totta ja muuttuivat johtolangoiksi biologisesta isästäni. Olen edennyt tämän yhtäkkiä sukupuuhun ilmenneen aukon täyttämisessä, kiitos laajalle levinneen testausinnostuksen. Tiedän paikkakuntia ja esivanhempiakin. Nämä on prediktiivisesti testattu: olen arvannut ihmisten esivanhempia pelkästään kromosominpätkien perusteella.

Olen miettinyt miksi teen tällaista projektia, tiedän hyvin että samat pätkät genomia ovat rekombinoituneet täällä satoja vuosia. Enkä etsi uusia sukulaisia henkilömielessä myöskään, vieraita ihmisiähän he ovat. Ongelmana suvun selvittäminen on kuitenkin todella hauska ja monipuolinen. Se on osittain lähes matemaattinen (olen simuloinut genomin osuuksia betajakaumista...), osin hyvin inhimillinen. On siinä pieni annos identiteettiäkin ehkä mukana. Olisihan se geneettisesti noloa jos olisinkin kuusamolainen esimerkiksi. :) No taidan hieman ollakin.

dnatansa tutkinut

Onkohan "tutkija" todella perehtynyt asiaan kunnolla ? Se, että autosomaalitestit (esim. Familytreedna Family Finder) eli serkkuustestit tuottavat suomalaisen näköisen tuloksen nykyväestöstä, tarkoittaa sitä, ettei sellaista muualla esiinny.. Todennäköisesti ne samat geenit ovat velloneet samalla paikalla pitkän aikaa, eikä muutama pisara ulkomailta näy siinä valtameressä pätkääkään. Toivottavasti tiede.fin sivuilla jatkossa olisi laadukkaampia tiedeplokeja, esimerkiksi sellaisia kuten

tämä : https://www.fimm.fi/fi/tutkimus/tutkimushankkeet/finnpopgen tai sitten sellaisia kuten tämä : https://www.nature.com/articles/nature19057

hexx

Väittämällä että olemme kaikki Kaarle Suuren jälkeläisiä, syyllistytään yleistämiseen. Unohdetaan kokonaan se että väestöt ovat aina olleet segmentoituneita. Ja ajassa taaksepäin mennessä eristyneiden väestöjen eristyneisyys on ollut suurempaa. On siis todennäköistä että "me" emme kaikki ole Kaarle Suuren jälkeläisiä.  On hyvin todennäköistä on väestöjä, jotka eivät ole olleet kosketuksissa KS:n jälkeläisten kanssa vaan lisääntyneet omiensa kesken.

Sursillin suvulla on Suomessa 500 000 jälkeläistä. Väitettä että olemme kaikki Sursillin jälkeläisiä viljeltiin aikanaan. Nykyään tiedetään ettei se pidä paikkaansa.

Sukulaisuutta on tutkittu paljon matemaattisesti. Kannattaisi tutustua tutkimusiin.

Mitä muuten tässä tarkoitetaan "meillä"?
 

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkijatohtori Helsingin yliopistossa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan Helsingin viemärirottia, punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Blogiarkisto

2017
Heinäkuu
2016
2015
2014