Kotihiirä. Kuva: Polarqueen / Wikimedia Commons

 

Koulussa sinulle on ehkä kerrottu, että jälkeläiset saavat puolet perimästään äidiltään ja puolet isältään. Kummaltakin vanhemmalta puolestaan valikoituu satunnaisesti puolet perimästä jälkeläisiin. Niinhän se usein meneekin, mutta mielenkiintoisia poikkeuksiakin löytyy.

Kuuluisin esimerkki geenialueesta, joka ei periydy satunnaisesti, on hiiren t-haplotyyppi. Jos isähiirellä on t-haplotyyppi, jälkeläiset perivät noin 90% prosentin todennäköisyydellä tämän alueen – todennäköisyys on huomattavasti suurempi kuin normaalisti odottamamme 50%. T-haplotyyppi kattaa noin kolmasosan hiiren kromosomia 17, joten alueeseen kuuluu useita geenejä, säätelyalueita ja geenien välistä aluetta.

Rakastan eniten biologiassa sitä, kun kuulen uudesta aiheesta, joka yhdistelee biologian aloja laidasta laitaan, ja kokonaisuus on lopulta paljon enemmän kuin osiensa summa. T-haplotyyppi oli sellainen wow-elämys. Se toimii oivana esimerkkinä useasta biologisesta ilmiöstä aina mutaatioista sukupuolivalintaan.

T-haplotyyppi säilyy olemassa siitä yksinkertaisesta syystä, että sen synnyttänyt mutaatio oli inversio. Yleensähän sukusolujen syntyessä solunjakautumisessa (meioosissa) tapahtuu tekijäinvaihduntaa: saman kromosomin kaksi eri muotoa (vastinkromosomia), risteävät - eli muodostavat kiasman - ja kromatidirihmat vaihtavat kiinnittymiskohtaansa. Samassa kromosomissa olevat geenit ovat keskenään kytkeytyneitä: koska kromosomi periytyy kokonaisena, samassa kromosomissa olevien geenien voi olettaa liikkuvan yhtenä ryhmän jälkeläisille. Tekijänvaihduntaa kuitenkin tapahtuu kromosomissa jokaisessa meioosissa, joten ajan mittaan samassa kromosomissa olleet geenit irtoavat toisistaan. Mitä kauempana geenit ovat toisistaan kromosomissa, sitä todennäköisemmin niiden välillä tulee tapahtumaan tekijäinvaihdunta ja sitä todennäköisemmin kytkentä purkautuu.

Thomas Hunt Morganin kuvitusta kirjasta A Critique of the Theory of Evolution vuodelta 1916. Kuva selventää tekijäinvaihduntaa. Mustalla ja valkoisella on merkitty vastinkromosomit, jotka meioosin aikana risteävät. Kromosomit katkeavat risteyskohdasta, eli kiasmasta, ja yhdistyvät vastinkromosomiensa osien kanssa. Lopputuloksena syntyy täysin uudet kromosomit, jotka ovat sekoitus alkuperäisiä. 
 

Inversio on kromosomimutaatio, jossa osa kromosomista kääntyy ympäri. Sen tunnistaa esimerkiksi perimän emäsjärjestyksestä siitä, että osa geeneistä on päinvastaisessa järjestyksessä. Inversion mielenkiintoinen ominaisuus on, että se estää tekijäinvaihdunnan. Jos alkuperäinen ja mutatoitunut kromosomi asetetaan vierekkäin, nämä eroavat niin paljon toisistaan, ettei niiden välille voi muodostua kiasmaa, eikä tekijäinvaihdunta siten onnistu. (Toisaalta, jos onnistuisikin, tekijäinvaihdunnan jälkeen syntyisi kromosomeja, joissa olisi osa geeneistä kaksinkertaisena ja osa puuttuisi kokonaan – tällainen yksilö olisi mikä todennäköisimmin elinkyvytön.) T-haplotyypin geenien kytkeytyminen ei voi siis purkautua, vaan geenialue periytyy yhtenä kokonaisuutena. Tämä on puolestaan välttämätöntä sille, että geenialue voi pitää huolen siitä, että se päätyy kaikkiin jälkeläisiin.

Kuvassa on ihmisen ja simpanssin kromosomisto vierekkäin ja näiden välillä tapahtuneet inversiot on merkitty. Esimerkiksi ylärivillä olevat ihmisen kromosomeissa 4 ja 5 tai simpanssin kromosomeissa 5 ja 6 on tapahtunut laaja inversio.
 

Miten t-haplotyyppi sitten varmistaa pääsynsä kaikkiin jälkeläisiin? Yksinkertaisesti: tuhoamalla kilpailijansa. Sen alueella on ainakin neljä geeniä, jotka estävät hiiren siitiöiden toiminnan. T-haplotyypissä on myös geeni, joka suojaa siittiöitä tältä estotoiminnalta. Käytännössä tämä tarkoittaa, että siittiöt, jotka eivät kanna t-haplotyyppiä, eivät pysty toimimaan. Tämä varmistaa, että t-haplotyyppiä kantava siittiö pääsee hedelmöittämään munasolun.

Mikseivät sitten kaikki hiiret kanna t-haplotyyppiä? Miksi alkuperäinen, mutatoitumaton, geenialue on vielä olemassa? Koska evoluutio yleensä johtaa vajavaisiin ratkaisuihin: T-haplotyypin siittiöiden häiritseminen on niin tehokasta, että jos hiirellä on molemmissa kromosomeissaan t-haplotyyppi, yksikään sen siittiöistä ei toimi. T-haplotyypin suhteen homotsygoottinen hiiri on siis lisääntymiskyvytön. Alkuperäinen haplotyyppi, eli villityyppi, säilyy olemassa, koska se on yksilöiden lisääntymiselle välttämätön.

Tämä vaatimus – että hiirellä on lisääntyäkseen oltava vähintään yksi villityypin kromosomi – johtaa mielenkiintoiseen evoluutioon. Koska molemmilla kromosomeilla on samat geenit, t-haplotyypin geenit voivat mutatoitua toimimattomiksi. Tämä on mahdollista, koska t-haplotyypin kanssa on aina oltava villityypin kromosomi, jossa on toimivat geenit. Lisäksi t-haplotyypin geeneille ei tapahdu lainkaan tekijäinvaihduntaa, joka ajan mittaan karsisi pois toimimattomat geenit. Ajan mittaan t-haplotyyppi on siis rapistunut, koska puhdistava valinta ei pysty koskemaan siihen. Koska t-haplotyyppi varmistaa oman säilymisensä lisäämällä omaa lisääntymisosuuttaan, muutamat toimimattomat geenit eivät vaikuta sen kelpoisuuteen, kunhan vain sen oman menestyksen varmistava geenipatteristo toimii.

T-haplotyypin jännä leviämistapa myös johtaa siihen, että se lisääntyy käytännössä suvuttomasti: t-haplotyyppi periytyy sellaisenaan jälkeläisille, jotka siirtävät sitä eteenpäin muuttumattomana. Se muuntuu vain mutaatioiden kautta. T-haplotyyppiä on siten syntynyt erilaisia kantoja, jotka eroavat siinä minkälaisia muutoksia niihin on kertynyt. Kaikki ovat polveutuneet alkuperäisestä ensimmäisestä inversiosta, mutta ovat keränneet erilaisia muutoksia. Koska kaksi t-haplotyyppiä ei voi koskaan päätyä samaan yksilöön, t-haplotyyppikannat eivät risteydy keskenään tekijäinvaihdunnan avulla.

Toimimattomien geenien kerääntyminen t-haplotyyppiin tekee siitä entistä huonomman itsekseen selviytyjän. Osa t-haplotyyppikannoista onkin niin sanottuja letaalialleeleja: kun kannasta puuttuu kokonaan elintärkeitä geenejä, jälkeläinen joka saa molemmilta vanhemmiltaan t-haplotyypin ei pysty edes aloittamaan yksilönkehitystä ja kuolee keskenmenoon.

 

T-haplotyyppi on geenialue, jota voisi kutsua perimän sisäiseksi loiseksi. Evoluutiobiologiassa puhutaan genomin sisäisestä konfliktista: itse t-haplotyypille on hyödyllistä, että se lisää omaa lisääntymismenestystään. Koska useammilla jälkeläisille tulee t-haplotyyppi, se lisääntyy populaatioissa.

Yksilöille itselleen (tai laajennettuna: muille genomin alueille) t-haplotyypistä on kuitenkin haittaa, sillä se heikentää yksilöiden lisääntymismenestystä, eli kelpoisuutta. Mitä enemmän populaatiossa on t-haplotyyppiä, sitä suurempi haitta siitä syntyy. Tiheydestä riippuva valinta pitää t-haplotyypin yleisyyden tietyllä tasolla.

Ajan mittaan tietenkin t-haplotyypin voisi olettaa katoavan – joko tappamalla kantajansa sukupuuttoon tai että haplotyypin geenien välinen kytkentä jotain kautta pystyisi purkautumaan. Ajoitusarvioiden perusteella ei ehkä kannatta odottaa tämän tapahtuvan kovinkaan pian, sillä t-haplotyyppi on nähtävästi kolme miljoonaa vuotta vanha.

Vastaavia geenialueita tunnetaan joitakin, esimerkiksi banaanikärpästen sd. Ihmisillä on epäilty olevan jotain pienempiä alueita, mutta näiden vaikutukset ovat niin vähäisiä, että niiden tutkiminen on vaikeaa ja merkitys todennäköisesti pieni. Keskeinen kysymys siis onkin, miksi nämä ovat niin harvinaisia perimänsisäisiä loisia.

Yleensä yksilön ja yksilön perimän hyöty ovat hyvin tiukasti kiinni toisissaan. Menestyksekkään solunsisäisen loisen synty lienee harvinaista, sillä toimivien mutaatioiden todennäköisyys on pieni. Toisaalta, silloin voi olla, että loinen kulkee nopeasti läpi koko populaation ja pääsee jokaiseen yksilöön muutamassa sukupolvessa. Kuolleisuus homotsygoottina, kuten t-haplotyypille käy, ei ole myöskään varmasti yleinen piirre onnistuneissa loisissa.

Tietenkin solunsisäisiä loisia vastaan voi syntyä uusia sopeutumia. Arvellaan, että kotihiiret osaavat valikoida lisääntymiskumppaninsa. Tutkimuksissa on nimittäin selvinnyt, että t-haplotyyppiä kantavat naaraat välttävät lisääntymistä t-haplotyyppiä kantavien koiraiden kanssa. Miten tämä tapahtuu? Sitä ei vielä tiedetä.  

 

Korjaus 21.10.2016, klo 16.56: Alun perin kuvassa oli rottia - nyt kuva on vaihdettu hiiriin.

Kommentit (4)

käyttäjä-3779
Liittynyt12.5.2014
Viestejä1633

Äärimmäisen kiinnostava ja täysin uusia näkökulmia eri ilmiöihin tarjoava juttu! Koska perinnöllisyyden lukiotasoisesta yksityisopettamisesta on monta vuotta, en jutun ensimmäisellä pikaisella läpikäynnillä tajunnut kuin osan, mutta nyt aion kerrata muun muassa peruskäsitteet, ymmärtääkseni paremmin; niin suuri asia tässä on kyseessä. 

Pakottavasti selvitettävältä tuntuu tuon loppukappaleen sanoma. Tuntuu, että myös ihmisen parinvalinnassa voi esiintyä samanlainen outo aversio joitakuita kumppaniehdokkaita kohtaan. Yksinkertainen ratkaisu tietysti olisi jokin esimerkiksi kehossa yleisesti, hengityksessä tai syljessä oleva kemikaali, joka sen aiheuttaa. Jotkut aistitut kemikaalit eivät sitä kyllä tee. Toisaalta salaisuus saattaisi piillä aivosolujen mosaiikkisuuden aiheuttamissa hyvin herkissä ilmentymissä: äänen sävyn tai liikkumisen pienissä eroissa, kätten vuorovaikutuksessa jne.

https://www.scripps.edu/news/press/2016/20160303baldwin.html

Mimmu

Kuvatekstissä sanotaan että kuvassa labrahiiri. Kyllä se labrarotta on. Itseltä löytyy kaksi samanlaista rottaa kotoa. Pieni asia sinänsä mutta itseäni hieman häiritsi.

Tuomas Aivelo
Liittynyt3.1.2014
Viestejä206

Mimmu kirjoitti:
Kuvatekstissä sanotaan että kuvassa labrahiiri. Kyllä se labrarotta on. Itseltä löytyy kaksi samanlaista rottaa kotoa. Pieni asia sinänsä mutta itseäni hieman häiritsi.

Hieman nolo erehdys minulta, mutta nyt kuva on vaihdettu. Kiitokset huomautuksesta!

käyttäjä-3779
Liittynyt12.5.2014
Viestejä1633

käyttäjä-3779 kirjoitti:
Äärimmäisen kiinnostava ja täysin uusia näkökulmia eri ilmiöihin tarjoava juttu! Koska perinnöllisyyden lukiotasoisesta yksityisopettamisesta on monta vuotta, en jutun ensimmäisellä pikaisella läpikäynnillä tajunnut kuin osan, mutta nyt aion kerrata muun muassa peruskäsitteet, ymmärtääkseni paremmin; niin suuri asia tässä on kyseessä. 

Pakottavasti selvitettävältä tuntuu tuon loppukappaleen sanoma. Tuntuu, että myös ihmisen parinvalinnassa voi esiintyä samanlainen outo aversio joitakuita kumppaniehdokkaita kohtaan. Yksinkertainen ratkaisu tietysti olisi jokin esimerkiksi kehossa yleisesti, hengityksessä tai syljessä oleva kemikaali, joka sen aiheuttaa. Jotkut aistitut kemikaalit eivät sitä kyllä tee. Toisaalta salaisuus saattaisi piillä aivosolujen mosaiikkisuuden aiheuttamissa hyvin herkissä ilmentymissä: äänen sävyn tai liikkumisen pienissä eroissa, kätten vuorovaikutuksessa jne.

https://www.scripps.edu/news/press/2016/20160303baldwin.html[/quote]

Evoluution kulku ei riipukaan yksinomaan kehon muuntumisesta vaan hologenomin, johon kuuluu myös esimerkiksi suolen mikrobiota keskeisine aineksineen, muuntumiseen tasapainoisena kokonaisuutena

https://www.sciencedaily.com/releases/2016/04/160421100818.htm

Olennainen muutos esimerkiksi banaanikärpäsellä ilmenee jo yhden sukupolven aikana kärpäsjoukolla, joille on annettu erilaista ravintoa. Muutos on niin vaikuttava, että uutta ravintoa saaneet eivät enää suostu edes parittelemaan entisellä ruokavaliolla eläneiden kanssa. Koska suoliston tila ja aivot ovat saumattomassa yhteydessä, tulee jokin epigeneettinen tapahtuma aivoissa ensimmäisenä mieleen.

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkijatohtori Helsingin yliopistossa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan Helsingin viemärirottia, punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Blogiarkisto

2017
Heinäkuu
2016
2015
2014