Geenimuokkaus voisi ehkäistä esimerkiksi perinnöllisen immuunipuutostaudin. Kuvassa David Vetter, kuuluisa kuplalapsi. Kuva: Michelle Goebel / Wikimedia Commons

 

Kansainvälinen tutkijoiden yhteisprojekti muokkasi ihmisalkion perimää. Geenimuoto, joka aiheuttaa sydänlihaksen rappeumaa saatiin muokattua alkioilta pois. Tutkimus julkaistiin keskiviikkona Nature-tiedejulkaisussa.

Hälytysmerkki!, Aamulehti uutisoi. Tutkija Heikki Saxèn sanoo, että nyt "mennään liian lujaa" ja että olisi syytä painaa jarrua. 

Liioittelua, sanon. Uusinkin tutkimus voidaan tietenkin uutisoida läpimurtona - kuten usea edeltävä tutkimus on uutisoitu ja kuinka seuraavat n tutkimusta tullaan uutisoimaan - mutta olemme kaukana siitä, että geenimuokatun ihmisen voitaisiin antaa kehittyä kohdussa ja syntyä.

Silti, tai ehkä juuri siksi, viime aikoina on yleistynyt metakeskustelu: keskustelu siitä, että asioista pitäisi keskustella enemmän. Yleisesti geenitekniikan ympärillä tuntuu häärivän iso lauma ihmisiä, jotka kovasti haluaisivat keskustella, mutta jotka eivät kuitenkaan tunnu saavan keskustelua käyntiin. Saxénkin vaatii keskustelua siitä, mikä on sallittua ja mikä ei, Aamulehden jutussa ilman, että kuitenkaan aloittaisi keskustelua. Kaipaisin tarkempaa ohjausta, että minkälaisesta keskustelusta on puutetta. Mistä pitäisi keskustella? Mikä on keskustelun tavoite? Kenen pitäisi keskustella?

Joka tapauksessa, otan haasteen vastaan ja osaltani osallistun tähän keskusteluun*. Mielipiteeni on tylsä, mutta tässä se on: jos ituradan geenimuokkaus joskus tulee toimimaan, se voi olla hyvä menetelmä perinnöllisten sairauksien ehkäisemisessä.

 

Crispr-Cas9 -geenimuokkausmenetelmällä on paljon mahdollisia lääketieteellisiä sovellutuksia. Sillä voidaan teoriassa korjata ihmisten yksittäisiä geenivirheitä ja siten hankkiutua eroon perinnöllisistä taudeista.

Mitään hätää tai kiirettä Suomessa ei ole reagoida uusiin teknologioihin. Lakimme kieltää yksiselitteisesti geenimuokatun alkion istuttamisen kohtuun. Aikanaan onkin syytä pohtia, pitäisikö lakiin säätää poikkeukset perinnöllisten tautien hoitamisen kannalta. Tämä on kuitenkin vasta pitkällä tulevaisuudessa, emmekä vielä tiedä ovatko kyseiset hoidot mahdollisia tai mielekkäitä. Erään arvion mukaan kliinisiin testeihin kestää vielä 10-15 vuotta.

Suomessa ei ole myöskään mahdollista tehdä samanlaista tutkimusta kuin minkä yhdysvaltalaiset tutkijat tekivät sillä he muokkasivat siittiöiden geenejä ja sitten hedelmöittivät näillä munasolut. Suomessa ei saa tuottaa alkioita tutkimustarkoituksiin, joten tutkijat voivat käyttää vain esimerkiksi hedelmöityshoidossa ylijääneitä hedelmöityneitä munasoluja. Suomen laki vielä erikseen kieltää alkio- ja sukusolututkimuksen periytyvien ominaisuuksien muuttamiseksi, ellei tavoitella vakavien perinnöllisten sairauksien hoito- tai ehkäisymenetelmiä.

 

Geenimuokkausmenetelmistä puhuessa lähdetään nopeasti laukalle. Se, että ensin muokataan yhden geenin yhtä emästä, nähdään porttiteoriana sille, että vauvoista ollaan muokkaamassa pian älykkäämpiä ja kauniimpia. Tämä ei ole edes näköpiirissä.

Ihmisen ”parantelu” on täyttä scifiä. Genetiikkansa opiskellut lukiolainenkin osaa vastata, miksi yhden geenimuutoksen aiheuttama tauti voidaan parantaa, mutta monimutkaisempia ominaisuuksia ei voida: geenejä on paljon, ne toimivat yhdessä ja emme oikeastaan vielä tiedä kovin hyvin miten. Yksinkertaisten geneettisten tautien taustalla olevat toimintamekanismit sen sijaan tiedetään suhteellisen hyvin: tiedämme mikä on taudin aiheuttava muoto ja mikä on toiminnallinen terve muoto.

Kysy keneltä tahansa biologian opettajalta esimerkkiä yhden geenin aiheuttamasta ominaisuudesta ja saat kuulla huokauksen. Kaikki tällaiset ominaisuudet ovat tauteja, koska pienikin virhe geenissä voi saada aikaan toimintavirheen. Ainoa yhden geenin aiheuttama ominaisuus, joka ei ole tauti, on onko korvavaikku märkää vai kuivaa. Tämä geeni vaikuttaa muihinkin ominaisuuksiin, kuten esimerkiksi luontaisen ruumiintuoksun kehittymiseen. 

Yksittäisen geenin aiheuttamien sairauksien hoitamisesta ei ole kaltevaa pintaa muiden ihmisen ominaisuuksien muokkaamiseen. Välissä on vallihauta, jossa uiskentelee nälkäisiä krokotiilejä sekä korkea muuri, jonka päältä kaadetaan kiehuvaa rasvaa. Tämä on pointti, jota ei voi riittävästi alleviivata. Geneettisesti perinöllisen sairauden hoito ja ihmisen muiden ominaisuuksien muuttaminen ovat täysin eri asioita.

Lisäksi uusimman tutkimuksen eteneminen herättää kysymyksen, kuinka mahdollista perimän muokkaus on. Tutkijat olivat siirtäneet munasoluun korjausta ohjaavan DNA-pätkän, mutta munasolu ei käyttänyt tätä, vaan äidin tervettä geeniä mallinaan. Perimän muokkaaminen niin, että syntyy kokonaan uusi perimän pätkä, saattaa siis olla paljon vaikeampaa.

Sen sijaan on mielenkiintoinen kysymys, että onko koko Crispr-Cas9:lle ylipäänsä tarvetta. Keinohedelmöityksessä voidaan jo nyt valikoida kohtuun terveitä alkioita – ja niin tehdäänkin - alkiodiagnostiikan avulla. Esimerkiksi Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin perinnöllisyyslääketieteen osastolla hoidetaan vuosittain joitain kymmeniä pareja, joiden hedelmöitetyt alkiot annetaan kehittyä kuusisoluvaiheeseen. Tämän jälkeen yhdestä tai kahdesta solusta tutkitaan perimä ja selvitetään onko alkiolla riski kehittyä sairaaksi ihmiseksi. Perinnöllistä sairautta kantava tai sairastava pari voi siten varmistua, että tauti ei periydy heidän jälkeläisilleen. Palvelua tarjotaan myös yksityisellä puolella, joten kokonaismäärää ei voida tietää.

Jälleen, alkiodiagnostiikka on Suomessa tarkkaan säädeltyä. Alkioita voi valikoida hedelmöityshoitoon vain vaikean perinnöllisen taudin välttämiseksi. Suomessa hoitoon päätyy vain pareja, joista tiedetään etukäteen, että heillä on riski saada sairas lapsi. Alkiodiagnostiikan suuri etu on, että sairaus saadaan suljettua pois ennen alkion siirtoa kohtuun. Jos tauti selviäisi vasta raskausvaiheessa, raskaudenkeskeytystä pitäisi harkita.

Ilmiselvästi alkiodiagnostiikka ja alkioiden valinta voidaan jo nähdä rodunjalostuksena hyvin konkreettisessa mielessä: laboratoriossa valikoidaan mitkä alkiot sopivat kehittymään ja mitkä eivät. Jos tämä toiminta kohdistuisi tuotantoeläimiin, sitä kutsuttaisiin jalostukseksi. Menetelmää ei kuitenkaan selvästikään pidetä haitallisena, koska se on sallittua, sitä on tehty vuosia ja keskustelu on ollut vähäistä. Päinvastoin, perinnöllisiä tauteja kantavat vanhemmat ovat arvostaneet sitä, ettei heidän perinnöllinen taakkansa periydy eteenpäin.

On vaikea nähdä miksi alkion perimän muokkaus eroaisi substanssiltaan valikoivasta hedelmöityshoidosta. Kummassakin on kyse yksittäisen geenin yksittäisen vian korjaamisesta.

Joka tapauksessa matka nykyisestä tutkimuksesta mihinkään kliinisesti käyttökelpoiseen on pitkä. Crispr-Cas9:n ongelma on rajallinen onnistumisprosentti ja niin sanotut off-target -mutaatiot. Entsyymi nimittäin usein tuottaa muutoksia perimässä muuallakin kuin halutussa kohdassa. Ennen kuin hoitomuotoa voidaan kliinisesti testata, pitää pitää huoli, että se ei muokkaa perimää missään muualla kuin halutussa kohdassa. Tämä voi olla yksinkertaisesti mahdoton vaatimus.

 

Yksi eettisen keskustelun perusongelmista onkin, että olemme vielä kaukana kliinisistä sovelluksista. Emme tiedä mikä on mahdollista. Tämä tekee myös eettisistä linjauksista vaikeita. Harmaa alue on harmaata aluetta, koska yleispäteviä linjauksia ei voi sillä tehdä.

Saxénin kritiikki Aamulehden jutussa kohdistui myös tutkijoihin: tutkimus etenee liikaa tutkijoiden ehdoilla ja liian vähän yhteiskunnan ehdoilla. Mielestäni on luontevaa, että tutkijat vievät tieteenalaa eteenpäin - ja harvasta aiheesta tutkijat käyvät yhtä syvällistä eettistä keskustelua kuin geenimuokkauksen mahdollisuuksista ja uhkakuvista. Kansalaiskeskustelun yleinen piirre tietenkin on, että kansalaisia ei yleensä kiinnosta tai kansalaisilla ei ole mielipidettä. Lisäksi geenimuokkaukseen liittyen maallikoiden on ollut vaikea hahmottaa mitä geenimuokkaus yleensä tarkoittaa. Jos asiaan perehtyneen tutkijankin mukaan olemme lähellä design-vauvojen aikakautta, keskustelu ei pysy järkevissä uomissa.

Kliininen tutkimus on kuitenkin tarkkaan säädeltyä, joten en olisi siitä huolissani. Yhteiskunta voi aikanaan päättää mitä se sallii, kun tutkijat ovat selvittäneet mikä on mahdollista. Lisäsääntely on tarpeen, jos ollaan sitä mieltä, että geenimuokkausta ei missään nimessä pidä käyttää ihmisalkioihin. Tämä ei kuitenkaan vaikuta olevan mikään yleisesti vallitseva mielipide. Yhdysvalloissakin, jossa suurin osa ihmisistä ei halua, että ihmisiä geenimuokataan, ollaan kuitenkin suopeita ihmisalkioiden geenimuokkaukselle tutkimustarkoituksessa.

Oma keskustelunsa on tietenkin onko eettistä yrittää poistaa ihmisiltä kokonaan tiettyjä sairauksia tai mikä ylipäänsä pitää lukea sairaudeksi. Sitä keskustelua tarvitaan, mutta geenimuokkaus ei tämän keskustelun lähtökohtia muuta.

 

Tältä pohjalta voidaankin muotoilla muutamia keskeisiä kysymyksiä:

  • Onko suomalaista tutkimuslainsäädäntöä tarpeen muuttaa? Pitäisikö tutkijoiden voida tuottaa tutkimustarkoituksessa alkioita? Pitäisikö alkiotutkimus lopettaa?
  • Jos geenimuokkaus aikanaan toimii kliinisessä käytössä, pitäisikö tämä laillistaa? Jos myös alkiodiagnostiikalla voitaisiin valikoida terveet alkiot, kumpi on toivottavampi menetelmä?
  • Onko oikein yrittää poistaa ihmisten perinnöllisiä tauteja?   
  • Sekä tietenkin suomalaisen järjestelmän keskeinen kysymys: Kenellä on pääsy näihin hoitoihin? Kuka maksaa hoidot?

 

 

 

* Alkuperäinen tarkoitukseni oli käsitellä tässä kirjoituksessa Crispr- ja vastaavien menetelmien käyttöä muilla aloilla, mutta kirjoitus alkoi venyä liian pitkäksi. Jatketaan keskustelua niistä myöhemmin. Lisäksi on syytä huomata, että genetiikan mahdollisuuksista ja rajoista on tietenkin keskustelu maailman sivu. Tämä ei tietenkään ollut minkään keskustelun alkupiste.

Kiitokset Helsingin yliopiston ja Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin professori Kristiina Aittomäelle lisätiedoista PGD-diagnostiikassa.

Kommentit (5)

Vierailija

Kiitos hyvästä kirjoituksesta. Mutta mikä on alkion kuusisoluvaihe? Eikö ne menekään 1, 2, 4, 8?

Heikki Saxén

Hei,

Haluan vielä tarkentaa, että en siis halua sanoa, että tutkijat ovat tarkalleen ottaen rikkoneet eettistä ohjeistusta, johon kommentissani viittaan -- ollaanhan tässä periaatteessa vielä kauempana kliinisten sovellusten kehittämisestä -- mutta eivät he mielestäni myöskään seuraa ko. ohjeistuksen henkeä, vaan höyryävät vauhdilla eteenpäin. No, tulkinta tästä on katsojan silmässä. Ja sama koskee myös muita vastaavia ohjeistuksia, mistä enemmän viimeisessä linkissä.

Vierailija

Hei, 

Kiitos tärkeästä ja hyvin kirjoitetusta jutusta. Mikäli viittasit minuun kommentillasi:  "Jos asiaan perehtyneen tutkijankin mukaan olemme lähellä design-vauvojen aikakautta", en oikein tiedä kuinka tällainen käsitys on syntynyt. En siis usko, että olemme vielä lähellä "design-vauvojen" aikakautta, joskin voi olla että jonkun taudin parantaminen etukäteen voisi tulla mahdolliseksi vielä minun työurani aikana. Design-vauva on toki aika monitulkintainen asia, jos esimerkiksi siihen laskee vaikka somaattisen kantasolukorjauksen sikiöaikana.

yst terv, Kirmo Wartiovaara

Kasvisruoka2
Liittynyt29.8.2015
Viestejä4236

Salliminen ja ei-salliminen lienee ihan oma lukunsa, mutta entäs sitten laajempi yhteiskunnallinen vaikutus?

Tarkoitan tällä sitä, että varmasti taas osaltaan geenimuuntelu on niiden juttu, joilla on siihen varaa. Ja jos näin on, niin koituuko siitä jonkinlaisia ulkoisvaikutuksia vai ei?

(ja olen lähestulkoon varma, että tätä on jo pitkään ja hartaasti mietitty ja googlekin voisi auttaa, muitta heitetäänpä tännekin kysymys.)

Ruhollah.

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkija Helsingin ja Zürichin yliopistoissa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan Helsingin viemärirottia, punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Blogiarkisto

2017
Heinäkuu
2016
2015
2014